Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.133475740_133475742del | CA2579257792 | ST3GAL1 | c.286_288del (p.Asp96del) c.-84-9649_-84-9647del (n.-84-9649_-84-9647del) n.196_198del | |
8 | g.133475740G>A | CA4887263 | ST3GAL1 | c.285C>T (p.Asp95=) c.-84-9650C>T (n.-84-9650C>T) n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475740G>C | CA372293694 | ST3GAL1 | c.285C>G (p.Asp95Glu) c.-84-9650C>G (n.-84-9650C>G) n.195C>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475740G= | CA1821269959 | ST3GAL1 | c.285C= (p.Asp95=) c.-84-9650C= (n.-84-9650C=) n.195C= | |
8 | g.133475740G>T | CA372293695 | ST3GAL1 | c.285C>A (p.Asp95Glu) c.-84-9650C>A (n.-84-9650C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475741T>A | CA4887264 | ST3GAL1 | c.284A>T (p.Asp95Val) c.-84-9651A>T (n.-84-9651A>T) n.194A>T | dbSNP ExAC |
8 | g.133475741T>C | CA372293698 | ST3GAL1 | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.-84-9651A>G (n.-84-9651A>G) n.194A>G | |
8 | g.133475741T>G | CA372293699 | ST3GAL1 | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.-84-9651A>C (n.-84-9651A>C) n.194A>C | |
8 | g.133475741T= | CA1821269963 | ST3GAL1 | c.284A= (p.Asp95=) c.-84-9651A= (n.-84-9651A=) n.194A= | |
8 | g.133475742C>A | CA372293701 | ST3GAL1 | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.-84-9652G>T (n.-84-9652G>T) n.193G>T | |
8 | g.133475742C>G | CA372293702 | ST3GAL1 | c.283G>C (p.Asp95His) c.-84-9652G>C (n.-84-9652G>C) n.193G>C | |
8 | g.133475742C>T | CA372293704 | ST3GAL1 | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.-84-9652G>A (n.-84-9652G>A) n.193G>A | |
8 | g.133475743C>A | CA372293706 | ST3GAL1 | c.282G>T (p.Glu94Asp) c.-84-9653G>T (n.-84-9653G>T) n.192G>T | |
8 | g.133475743C= | CA1821269969 | ST3GAL1 | c.282G= (p.Glu94=) c.-84-9653G= (n.-84-9653G=) n.192G= | |
8 | g.133475743C>G | CA372293707 | ST3GAL1 | c.282G>C (p.Glu94Asp) c.-84-9653G>C (n.-84-9653G>C) n.192G>C | |
8 | g.133475743C>T | CA4887265 | ST3GAL1 | c.282G>A (p.Glu94=) c.-84-9653G>A (n.-84-9653G>A) n.192G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.133475744T>A | CA372293709 | ST3GAL1 | c.281A>T (p.Glu94Val) c.-84-9654A>T (n.-84-9654A>T) n.191A>T | |
8 | g.133475744T>C | CA372293711 | ST3GAL1 | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-84-9654A>G (n.-84-9654A>G) n.191A>G | |
8 | g.133475744T>G | CA372293710 | ST3GAL1 | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-84-9654A>C (n.-84-9654A>C) n.191A>C | |
8 | g.133475745C>A | CA372293714 | ST3GAL1 | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-84-9655G>T (n.-84-9655G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475745C>G | CA372293717 | ST3GAL1 | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-84-9655G>C (n.-84-9655G>C) n.190G>C | |
8 | g.133475745C>T | CA372293715 | ST3GAL1 | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-84-9655G>A (n.-84-9655G>A) n.190G>A | |
8 | g.133475746C>A | CA372293718 | ST3GAL1 | c.279G>T (p.Leu93Phe) c.-84-9656G>T (n.-84-9656G>T) n.189G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475746C>G | CA372293720 | ST3GAL1 | c.279G>C (p.Leu93Phe) c.-84-9656G>C (n.-84-9656G>C) n.189G>C | |
8 | g.133475746C>T | CA463074219 | ST3GAL1 | c.279G>A (p.Leu93=) c.-84-9656G>A (n.-84-9656G>A) n.189G>A | |
8 | g.133475747A= | CA1821269974 | ST3GAL1 | c.278T= (p.Leu93=) c.-84-9657T= (n.-84-9657T=) n.188T= | |
8 | g.133475747A>C | CA372293722 | ST3GAL1 | c.278T>G (p.Leu93Trp) c.-84-9657T>G (n.-84-9657T>G) n.188T>G | |
8 | g.133475747A>G | CA4887266 | ST3GAL1 | c.278T>C (p.Leu93Ser) c.-84-9657T>C (n.-84-9657T>C) n.188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.133475747A>T | CA372293724 | ST3GAL1 | c.278T>A (p.Leu93Ter) c.-84-9657T>A (n.-84-9657T>A) n.188T>A | |
8 | g.133475748A= | CA1821269976 | ST3GAL1 | c.277T= (p.Leu93=) c.-84-9658T= (n.-84-9658T=) n.187T= | |
8 | g.133475748A>C | CA372293725 | ST3GAL1 | c.277T>G (p.Leu93Val) c.-84-9658T>G (n.-84-9658T>G) n.187T>G | |
8 | g.133475748A>G | CA4887267 | ST3GAL1 | c.277T>C (p.Leu93=) c.-84-9658T>C (n.-84-9658T>C) n.187T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475748A>T | CA372293727 | ST3GAL1 | c.277T>A (p.Leu93Met) c.-84-9658T>A (n.-84-9658T>A) n.187T>A | |
8 | g.133475749G>A | CA463074220 | ST3GAL1 | c.276C>T (p.Leu92=) c.-84-9659C>T (n.-84-9659C>T) n.186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475749G>C | CA463074222 | ST3GAL1 | c.276C>G (p.Leu92=) c.-84-9659C>G (n.-84-9659C>G) n.186C>G | |
8 | g.133475749G= | CA1821269979 | ST3GAL1 | c.276C= (p.Leu92=) c.-84-9659C= (n.-84-9659C=) n.186C= | |
8 | g.133475749G>T | CA463074221 | ST3GAL1 | c.276C>A (p.Leu92=) c.-84-9659C>A (n.-84-9659C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475750A>C | CA372293728 | ST3GAL1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-84-9660T>G (n.-84-9660T>G) n.185T>G | |
8 | g.133475750A>G | CA372293730 | ST3GAL1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-84-9660T>C (n.-84-9660T>C) n.185T>C | |
8 | g.133475750A>T | CA372293732 | ST3GAL1 | c.275T>A (p.Leu92His) c.-84-9660T>A (n.-84-9660T>A) n.185T>A | |
8 | g.133475751G>A | CA372293736 | ST3GAL1 | c.274C>T (p.Leu92Phe) c.-84-9661C>T (n.-84-9661C>T) n.184C>T | |
8 | g.133475751G>C | CA372293735 | ST3GAL1 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.-84-9661C>G (n.-84-9661C>G) n.184C>G | |
8 | g.133475751G>T | CA372293734 | ST3GAL1 | c.274C>A (p.Leu92Ile) c.-84-9661C>A (n.-84-9661C>A) n.184C>A | |
8 | g.133475752C>A | CA4887268 | ST3GAL1 | c.273G>T (p.Ala91=) c.-84-9662G>T (n.-84-9662G>T) n.183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475752C= | CA1821269981 | ST3GAL1 | c.273G= (p.Ala91=) c.-84-9662G= (n.-84-9662G=) n.183G= | |
8 | g.133475752C>G | CA463074223 | ST3GAL1 | c.273G>C (p.Ala91=) c.-84-9662G>C (n.-84-9662G>C) n.183G>C | |
8 | g.133475752C>T | CA4887269 | ST3GAL1 | c.273G>A (p.Ala91=) c.-84-9662G>A (n.-84-9662G>A) n.183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475753G>A | CA4887270 | ST3GAL1 | c.272C>T (p.Ala91Val) c.-84-9663C>T (n.-84-9663C>T) n.182C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475753G>C | CA372293740 | ST3GAL1 | c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-84-9663C>G (n.-84-9663C>G) n.182C>G | |
8 | g.133475753G= | CA1821269987 | ST3GAL1 | c.272C= (p.Ala91=) c.-84-9663C= (n.-84-9663C=) n.182C= |