Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.133475602_133475658del | CA2688683138 | ST3GAL1 | c.306+73_306+129del (n.306+73_306+129del) c.-84-9556_-84-9500del (n.-84-9556_-84-9500del) n.216+73_216+129del | gnomAD v4 |
8 | g.133475609_133475646del | CA2688683151 | ST3GAL1 | c.306+79_306+116del (n.306+79_306+116del) c.-84-9550_-84-9513del (n.-84-9550_-84-9513del) n.216+79_216+116del | gnomAD v4 |
8 | g.133475605_133475661del | CA2688683153 | ST3GAL1 | c.306+60_306+116del (n.306+60_306+116del) c.-84-9569_-84-9513del (n.-84-9569_-84-9513del) n.216+60_216+116del | gnomAD v4 |
8 | g.133475609_133475664del | CA2688683152 | ST3GAL1 | c.306+61_306+116del (n.306+61_306+116del) c.-84-9568_-84-9513del (n.-84-9568_-84-9513del) n.216+61_216+116del | gnomAD v4 |
8 | g.133475640C>A | CA2688683197 | ST3GAL1 | c.306+79G>T (n.306+79G>T) c.-84-9550G>T (n.-84-9550G>T) n.216+79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475640C>G | CA2579257781 | ST3GAL1 | c.306+79G>C (n.306+79G>C) c.-84-9550G>C (n.-84-9550G>C) n.216+79G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475640C>T | CA2579257782 | ST3GAL1 | c.306+79G>A (n.306+79G>A) c.-84-9550G>A (n.-84-9550G>A) n.216+79G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475643dup | CA1821269854 | ST3GAL1 | c.306+79dup (n.306+79dup) c.-84-9550dup (n.-84-9550dup) n.216+79dup | dbSNP |
8 | g.133475643del | CA2579257780 | ST3GAL1 | c.306+79del (n.306+79del) c.-84-9550del (n.-84-9550del) n.216+79del | |
8 | g.133475652_133475669del | CA2688683196 | ST3GAL1 | c.306+62_306+79del (n.306+62_306+79del) c.-84-9567_-84-9550del (n.-84-9567_-84-9550del) n.216+62_216+79del | gnomAD v4 |
8 | g.133475641C= | CA1821269857 | ST3GAL1 | c.306+78G= (n.306+78G=) c.-84-9551G= (n.-84-9551G=) n.216+78G= | |
8 | g.133475641C>T | CA1821269859 | ST3GAL1 | c.306+78G>A (n.306+78G>A) c.-84-9551G>A (n.-84-9551G>A) n.216+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.133475642C>A | CA2688683198 | ST3GAL1 | c.306+77G>T (n.306+77G>T) c.-84-9552G>T (n.-84-9552G>T) n.216+77G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475642C= | CA1821269860 | ST3GAL1 | c.306+77G= (n.306+77G=) c.-84-9552G= (n.-84-9552G=) n.216+77G= | |
8 | g.133475642C>T | CA186295796 | ST3GAL1 | c.306+77G>A (n.306+77G>A) c.-84-9552G>A (n.-84-9552G>A) n.216+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475643C>A | CA2688683199 | ST3GAL1 | c.306+76G>T (n.306+76G>T) c.-84-9553G>T (n.-84-9553G>T) n.216+76G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475643C= | CA1821269862 | ST3GAL1 | c.306+76G= (n.306+76G=) c.-84-9553G= (n.-84-9553G=) n.216+76G= | |
8 | g.133475643C>T | CA1119440325 | ST3GAL1 | c.306+76G>A (n.306+76G>A) c.-84-9553G>A (n.-84-9553G>A) n.216+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475644A>T | CA2688683201 | ST3GAL1 | c.306+75T>A (n.306+75T>A) c.-84-9554T>A (n.-84-9554T>A) n.216+75T>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475662_133475698del | CA2688683200 | ST3GAL1 | c.306+39_306+75del (n.306+39_306+75del) c.-84-9590_-84-9554del (n.-84-9590_-84-9554del) n.216+39_216+75del | gnomAD v4 |
8 | g.133475645C>A | CA2688683202 | ST3GAL1 | c.306+74G>T (n.306+74G>T) c.-84-9555G>T (n.-84-9555G>T) n.216+74G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475646T>C | CA2688683203 | ST3GAL1 | c.306+73A>G (n.306+73A>G) c.-84-9556A>G (n.-84-9556A>G) n.216+73A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475647C>A | CA2688683204 | ST3GAL1 | c.306+72G>T (n.306+72G>T) c.-84-9557G>T (n.-84-9557G>T) n.216+72G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475647C= | CA1821269863 | ST3GAL1 | c.306+72G= (n.306+72G=) c.-84-9557G= (n.-84-9557G=) n.216+72G= | |
8 | g.133475647C>G | CA1821269864 | ST3GAL1 | c.306+72G>C (n.306+72G>C) c.-84-9557G>C (n.-84-9557G>C) n.216+72G>C | dbSNP |
8 | g.133475648T>C | CA2688683205 | ST3GAL1 | c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.-84-9558A>G (n.-84-9558A>G) n.216+71A>G | gnomAD v4 |
8 | g.133475649C>A | CA2688683206 | ST3GAL1 | c.306+70G>T (n.306+70G>T) c.-84-9559G>T (n.-84-9559G>T) n.216+70G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475649C>T | CA2688683207 | ST3GAL1 | c.306+70G>A (n.306+70G>A) c.-84-9559G>A (n.-84-9559G>A) n.216+70G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475650A= | CA1821269866 | ST3GAL1 | c.306+69T= (n.306+69T=) c.-84-9560T= (n.-84-9560T=) n.216+69T= | |
8 | g.133475650A>C | CA186295798 | ST3GAL1 | c.306+69T>G (n.306+69T>G) c.-84-9560T>G (n.-84-9560T>G) n.216+69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475651G>A | CA2688683208 | ST3GAL1 | c.306+68C>T (n.306+68C>T) c.-84-9561C>T (n.-84-9561C>T) n.216+68C>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475651G>T | CA2688683209 | ST3GAL1 | c.306+68C>A (n.306+68C>A) c.-84-9561C>A (n.-84-9561C>A) n.216+68C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475652C>A | CA2688683212 | ST3GAL1 | c.306+67G>T (n.306+67G>T) c.-84-9562G>T (n.-84-9562G>T) n.216+67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475652C>G | CA2688683211 | ST3GAL1 | c.306+67G>C (n.306+67G>C) c.-84-9562G>C (n.-84-9562G>C) n.216+67G>C | gnomAD v4 |
8 | g.133475652C>T | CA2688683210 | ST3GAL1 | c.306+67G>A (n.306+67G>A) c.-84-9562G>A (n.-84-9562G>A) n.216+67G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475653C>A | CA2688683213 | ST3GAL1 | c.306+66G>T (n.306+66G>T) c.-84-9563G>T (n.-84-9563G>T) n.216+66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475654C>A | CA2688683214 | ST3GAL1 | c.306+65G>T (n.306+65G>T) c.-84-9564G>T (n.-84-9564G>T) n.216+65G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475654C>T | CA2688683215 | ST3GAL1 | c.306+65G>A (n.306+65G>A) c.-84-9564G>A (n.-84-9564G>A) n.216+65G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475656G>T | CA2688683216 | ST3GAL1 | c.306+63C>A (n.306+63C>A) c.-84-9566C>A (n.-84-9566C>A) n.216+63C>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475658C>A | CA2688683218 | ST3GAL1 | c.306+61G>T (n.306+61G>T) c.-84-9568G>T (n.-84-9568G>T) n.216+61G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475658C= | CA1821269869 | ST3GAL1 | c.306+61G= (n.306+61G=) c.-84-9568G= (n.-84-9568G=) n.216+61G= | |
8 | g.133475658C>T | CA186295799 | ST3GAL1 | c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.-84-9568G>A (n.-84-9568G>A) n.216+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.133475661del | CA2688683217 | ST3GAL1 | c.306+61del (n.306+61del) c.-84-9568del (n.-84-9568del) n.216+61del | gnomAD v4 |
8 | g.133475659C>A | CA2579257783 | ST3GAL1 | c.306+60G>T (n.306+60G>T) c.-84-9569G>T (n.-84-9569G>T) n.216+60G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475659C>T | CA2579257784 | ST3GAL1 | c.306+60G>A (n.306+60G>A) c.-84-9569G>A (n.-84-9569G>A) n.216+60G>A | |
8 | g.133475660C>A | CA2688683220 | ST3GAL1 | c.306+59G>T (n.306+59G>T) c.-84-9570G>T (n.-84-9570G>T) n.216+59G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475660C>T | CA2688683221 | ST3GAL1 | c.306+59G>A (n.306+59G>A) c.-84-9570G>A (n.-84-9570G>A) n.216+59G>A | gnomAD v4 |
8 | g.133475661_133475663dup | CA2688683219 | ST3GAL1 | c.306+57_306+59dup (n.306+57_306+59dup) c.-84-9572_-84-9570dup (n.-84-9572_-84-9570dup) n.216+57_216+59dup | gnomAD v4 |
8 | g.133475661C>A | CA2688683222 | ST3GAL1 | c.306+58G>T (n.306+58G>T) c.-84-9571G>T (n.-84-9571G>T) n.216+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.133475661C= | CA1821269871 | ST3GAL1 | c.306+58G= (n.306+58G=) c.-84-9571G= (n.-84-9571G=) n.216+58G= |