UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132897629_132897658dup | CA2688649314 | TG | c.3002-20_3011dup c.2741-20_2750dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897630T>C | CA2688649316 | TG | c.3002-19T>C (n.3002-19T>C) c.2741-19T>C (n.2741-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897631C= | CA1820995259 | TG | c.3002-18C= (n.3002-18C=) c.2741-18C= (n.2741-18C=) | |
| 8 | g.132897631C>T | CA4883586 | TG | c.3002-18C>T (n.3002-18C>T) c.2741-18C>T (n.2741-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897632T>C | CA2688649317 | TG | c.3002-17T>C (n.3002-17T>C) c.2741-17T>C (n.2741-17T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897633C>A | CA584922737 | TG | c.3002-16C>A (n.3002-16C>A) c.2741-16C>A (n.2741-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897633C= | CA1820995260 | TG | c.3002-16C= (n.3002-16C=) c.2741-16C= (n.2741-16C=) | |
| 8 | g.132897633C>G | CA1820995261 | TG | c.3002-16C>G (n.3002-16C>G) c.2741-16C>G (n.2741-16C>G) | dbSNP |
| 8 | g.132897633C>T | CA584922738 | TG | c.3002-16C>T (n.3002-16C>T) c.2741-16C>T (n.2741-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897634C>T | CA2688649318 | TG | c.3002-15C>T (n.3002-15C>T) c.2741-15C>T (n.2741-15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897636T>C | CA2688649319 | TG | c.3002-13T>C (n.3002-13T>C) c.2741-13T>C (n.2741-13T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897636T>G | CA2688649320 | TG | c.3002-13T>G (n.3002-13T>G) c.2741-13T>G (n.2741-13T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897638C= | CA1820995262 | TG | c.3002-11C= (n.3002-11C=) c.2741-11C= (n.2741-11C=) | |
| 8 | g.132897638C>T | CA4883587 | TG | c.3002-11C>T (n.3002-11C>T) c.2741-11C>T (n.2741-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897639C= | CA1820995263 | TG | c.3002-10C= (n.3002-10C=) c.2741-10C= (n.2741-10C=) | |
| 8 | g.132897639C>G | CA584922739 | TG | c.3002-10C>G (n.3002-10C>G) c.2741-10C>G (n.2741-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897642A= | CA1820995264 | TG | c.3002-7A= (n.3002-7A=) c.2741-7A= (n.2741-7A=) | |
| 8 | g.132897642A>T | CA1820995265 | TG | c.3002-7A>T (n.3002-7A>T) c.2741-7A>T (n.2741-7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132897643C>T | CA2688649321 | TG | c.3002-6C>T (n.3002-6C>T) c.2741-6C>T (n.2741-6C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897645C>G | CA2688649322 | TG | c.3002-4C>G (n.3002-4C>G) c.2741-4C>G (n.2741-4C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897646C>A | CA584922740 | TG | c.3002-3C>A (n.3002-3C>A) c.2741-3C>A (n.2741-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897646C= | CA1820995266 | TG | c.3002-3C= (n.3002-3C=) c.2741-3C= (n.2741-3C=) | |
| 8 | g.132897646C>T | CA847692245 | TG | c.3002-3C>T (n.3002-3C>T) c.2741-3C>T (n.2741-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897647A>C | CA372239674 | TG | c.3002-2A>C (n.3002-2A>C) c.2741-2A>C (n.2741-2A>C) | |
| 8 | g.132897647A>G | CA372239677 | TG | c.3002-2A>G (n.3002-2A>G) c.2741-2A>G (n.2741-2A>G) | |
| 8 | g.132897647A>T | CA372239680 | TG | c.3002-2A>T (n.3002-2A>T) c.2741-2A>T (n.2741-2A>T) | |
| 8 | g.132897648G>A | CA372239685 | TG | c.3002-1G>A (n.3002-1G>A) c.2741-1G>A (n.2741-1G>A) | |
| 8 | g.132897648G>C | CA372239683 | TG | c.3002-1G>C (n.3002-1G>C) c.2741-1G>C (n.2741-1G>C) | |
| 8 | g.132897648G>T | CA372239684 | TG | c.3002-1G>T (n.3002-1G>T) c.2741-1G>T (n.2741-1G>T) | |
| 8 | g.132897649C>A | CA372239686 | TG | c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.2741C>A (p.Thr914Asn) | dbSNP |
| 8 | g.132897649C= | CA1820995267 | TG | c.3002C= (p.Thr1001=) c.2741C= (p.Thr914=) | |
| 8 | g.132897649C>G | CA372239688 | TG | c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) | |
| 8 | g.132897649C>T | CA372239690 | TG | c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.2741C>T (p.Thr914Ile) | |
| 8 | g.132897650C>A | CA463008177 | TG | c.3003C>A (p.Thr1001=) c.2742C>A (p.Thr914=) | |
| 8 | g.132897650C= | CA1820995268 | TG | c.3003C= (p.Thr1001=) c.2742C= (p.Thr914=) | |
| 8 | g.132897650C>G | CA463008176 | TG | c.3003C>G (p.Thr1001=) c.2742C>G (p.Thr914=) | |
| 8 | g.132897650C>T | CA4883588 | TG | c.3003C>T (p.Thr1001=) c.2742C>T (p.Thr914=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132897651T>A | CA372239693 | TG | c.3004T>A (p.Leu1002Ile) c.2743T>A (p.Leu915Ile) | |
| 8 | g.132897651T>C | CA463008178 | TG | c.3004T>C (p.Leu1002=) c.2743T>C (p.Leu915=) | |
| 8 | g.132897651T>G | CA372239695 | TG | c.3004T>G (p.Leu1002Val) c.2743T>G (p.Leu915Val) | |
| 8 | g.132897652T>A | CA372239699 | TG | c.3005T>A (p.Leu1002Ter) c.2744T>A (p.Leu915Ter) | |
| 8 | g.132897652T>C | CA372239700 | TG | c.3005T>C (p.Leu1002Ser) c.2744T>C (p.Leu915Ser) | |
| 8 | g.132897652T>G | CA372239702 | TG | c.3005T>G (p.Leu1002Ter) c.2744T>G (p.Leu915Ter) | |
| 8 | g.132897653A>C | CA372239704 | TG | c.3006A>C (p.Leu1002Phe) c.2745A>C (p.Leu915Phe) | |
| 8 | g.132897653A>G | CA463008179 | TG | c.3006A>G (p.Leu1002=) c.2745A>G (p.Leu915=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132897653A>T | CA372239705 | TG | c.3006A>T (p.Leu1002Phe) c.2745A>T (p.Leu915Phe) | |
| 8 | g.132897654A= | CA1820995269 | TG | c.3007A= (p.Ser1003=) c.2746A= (p.Ser916=) | |
| 8 | g.132897654A>C | CA372239710 | TG | c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.2746A>C (p.Ser916Arg) | |
| 8 | g.132897654A>G | CA372239711 | TG | c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.2746A>G (p.Ser916Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132897654A>T | CA372239709 | TG | c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.2746A>T (p.Ser916Cys) |