WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132882509T>A | CA372227427 | TG | c.786T>A (p.Phe262Leu) n.139T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) | |
| 8 | g.132882509T>C | CA463006199 | TG | c.786T>C (p.Phe262=) n.139T>C c.525T>C (p.Phe175=) | |
| 8 | g.132882509T>G | CA372227428 | TG | c.786T>G (p.Phe262Leu) n.139T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) | |
| 8 | g.132882510G>A | CA372227434 | TG | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.140G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | COSMIC |
| 8 | g.132882510G>C | CA372227432 | TG | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.140G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) | dbSNP |
| 8 | g.132882510G= | CA1820989715 | TG | c.787G= (p.Ala263=) n.140G= c.526G= (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882510G>T | CA372227431 | TG | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.140G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
| 8 | g.132882511C>A | CA372227435 | TG | c.788C>A (p.Ala263Asp) n.141C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) | |
| 8 | g.132882511C>G | CA372227436 | TG | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.141C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
| 8 | g.132882511C>T | CA372227438 | TG | c.788C>T (p.Ala263Val) n.141C>T c.527C>T (p.Ala176Val) | |
| 8 | g.132882512T>A | CA463006202 | TG | c.789T>A (p.Ala263=) n.142T>A c.528T>A (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882512T>C | CA463006200 | TG | c.789T>C (p.Ala263=) n.142T>C c.528T>C (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882512T>G | CA463006201 | TG | c.789T>G (p.Ala263=) n.142T>G c.528T>G (p.Ala176=) | |
| 8 | g.132882513G>A | CA372227439 | TG | c.790G>A (p.Gly264Ser) n.143G>A c.529G>A (p.Gly177Ser) | |
| 8 | g.132882513G>C | CA372227440 | TG | c.790G>C (p.Gly264Arg) n.143G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | |
| 8 | g.132882513G>T | CA372227442 | TG | c.790G>T (p.Gly264Cys) n.143G>T c.529G>T (p.Gly177Cys) | |
| 8 | g.132882513_132882514delinsTC | CA645556465 | TG | c.790_791delinsTC (p.Gly264Ser) n.143_144delinsTC c.529_530delinsTC (p.Gly177Ser) | COSMIC |
| 8 | g.132882514G>A | CA4883012 | TG | c.791G>A (p.Gly264Asp) n.144G>A c.530G>A (p.Gly177Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132882514G>C | CA372227444 | TG | c.791G>C (p.Gly264Ala) n.144G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | |
| 8 | g.132882514G= | CA1820989882 | TG | c.791G= (p.Gly264=) n.144G= c.530G= (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882514G>T | CA372227446 | TG | c.791G>T (p.Gly264Val) n.144G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
| 8 | g.132882515C>A | CA463006203 | TG | c.792C>A (p.Gly264=) n.145C>A c.531C>A (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882515C= | CA1820989885 | TG | c.792C= (p.Gly264=) n.145C= c.531C= (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882515C>G | CA463006204 | TG | c.792C>G (p.Gly264=) n.145C>G c.531C>G (p.Gly177=) | dbSNP |
| 8 | g.132882515C>T | CA463006205 | TG | c.792C>T (p.Gly264=) n.145C>T c.531C>T (p.Gly177=) | |
| 8 | g.132882516C>A | CA372227449 | TG | c.793C>A (p.Leu265Met) n.146C>A c.532C>A (p.Leu178Met) | |
| 8 | g.132882516C>G | CA372227450 | TG | c.793C>G (p.Leu265Val) n.146C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | |
| 8 | g.132882516C>T | CA463006206 | TG | c.793C>T (p.Leu265=) n.146C>T c.532C>T (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882517T>A | CA372227452 | TG | c.794T>A (p.Leu265Gln) n.147T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) | |
| 8 | g.132882517T>C | CA372227454 | TG | c.794T>C (p.Leu265Pro) n.147T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882517T>G | CA372227456 | TG | c.794T>G (p.Leu265Arg) n.147T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
| 8 | g.132882518G>A | CA463006207 | TG | c.795G>A (p.Leu265=) n.148G>A c.534G>A (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882518G>C | CA463006208 | TG | c.795G>C (p.Leu265=) n.148G>C c.534G>C (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882518G>T | CA463006209 | TG | c.795G>T (p.Leu265=) n.148G>T c.534G>T (p.Leu178=) | |
| 8 | g.132882519G>A | CA372227457 | TG | c.796G>A (p.Asp266Asn) n.149G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
| 8 | g.132882519G>C | CA372227459 | TG | c.796G>C (p.Asp266His) n.149G>C c.535G>C (p.Asp179His) | |
| 8 | g.132882519G>T | CA372227460 | TG | c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.149G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
| 8 | g.132882520A>C | CA372227462 | TG | c.797A>C (p.Asp266Ala) n.150A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
| 8 | g.132882520A>G | CA372227464 | TG | c.797A>G (p.Asp266Gly) n.150A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
| 8 | g.132882520A>T | CA372227465 | TG | c.797A>T (p.Asp266Val) n.150A>T c.536A>T (p.Asp179Val) | |
| 8 | g.132882521C>A | CA372227468 | TG | c.798C>A (p.Asp266Glu) n.151C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) | |
| 8 | g.132882521C>G | CA372227469 | TG | c.798C>G (p.Asp266Glu) n.151C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) | |
| 8 | g.132882521C>T | CA463006210 | TG | c.798C>T (p.Asp266=) n.151C>T c.537C>T (p.Asp179=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882522C>A | CA372227471 | TG | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.152C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
| 8 | g.132882522C>G | CA372227475 | TG | c.799C>G (p.Leu267Val) n.152C>G c.538C>G (p.Leu180Val) | |
| 8 | g.132882522C>T | CA372227473 | TG | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.152C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132882523T>A | CA372227476 | TG | c.800T>A (p.Leu267His) n.153T>A c.539T>A (p.Leu180His) | |
| 8 | g.132882523T>C | CA372227478 | TG | c.800T>C (p.Leu267Pro) n.153T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
| 8 | g.132882523T>G | CA372227480 | TG | c.800T>G (p.Leu267Arg) n.153T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
| 8 | g.132882524T>A | CA463006211 | TG | c.801T>A (p.Leu267=) n.154T>A c.540T>A (p.Leu180=) |