Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661513C>ACA372296167DNAAF11c.125G>T (p.Trp42Leu)
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8g.132661513C>GCA372296168DNAAF11c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.212G>C
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n.223T>C
n.366T>C
n.242+13804T>C
n.248T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.10+13970T>C (n.10+13970T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.267T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.134+13970T>C
n.673T>C
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n.998T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.176T>C
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n.386T>C
n.736T>C
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n.1102T>C
 gnomAD v4
8g.132661514A>TCA372296172DNAAF11c.124T>A (p.Trp42Arg)
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n.223T>A
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n.248T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.10+13970T>A (n.10+13970T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.267T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
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n.222A>T
n.365A>T
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n.247A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.10+13969A>T (n.10+13969A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.266A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.134+13969A>T
n.672A>T
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n.997A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.175A>T
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n.1101A>T
8g.132661515T>CCA463074326DNAAF11c.123A>G (p.Lys41=)
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n.222A>G
n.365A>G
n.242+13803A>G
n.247A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
c.10+13969A>G (n.10+13969A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.266A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.134+13969A>G
n.672A>G
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 gnomAD v4
8g.132661515T>GCA372296173DNAAF11c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.210A>C
n.222A>C
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c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.10+13969A>C (n.10+13969A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
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c.140A>T (p.Lys47Ile)
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n.1100A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.140A>C (p.Lys47Thr)
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n.733A>T
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8g.132661517T>CCA372296178DNAAF11c.121A>G (p.Lys41Glu)
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n.220A>G
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n.245A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.10+13967A>G (n.10+13967A>G)
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n.220A>C
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c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.10+13967A>C (n.10+13967A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.264A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.134+13967A>C
n.670A>C
n.884+13041A>C
n.995A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.173A>C
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n.383A>C
n.733A>C
n.988+13041A>C
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n.207T>G
n.219T>G
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n.244T>G
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c.-241T>G (n.-241T>G)
n.263T>G
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.134+13966T>G
n.669T>G
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n.994T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.172T>G
n.62+13966T>G
n.382T>G
n.732T>G
n.988+13040T>G
n.1098T>G
8g.132661518A>GCA463074327DNAAF11c.120T>C (p.Asp40=)
n.207T>C
n.219T>C
n.362T>C
n.242+13800T>C
n.244T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.10+13966T>C (n.10+13966T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.263T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.134+13966T>C
n.669T>C
n.884+13040T>C
n.994T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.172T>C
n.62+13966T>C
n.382T>C
n.732T>C
n.988+13040T>C
n.1098T>C
8g.132661518A>TCA372296181DNAAF11c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.207T>A
n.219T>A
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n.242+13800T>A
n.244T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.10+13966T>A (n.10+13966T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.263T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.134+13966T>A
n.669T>A
n.884+13040T>A
n.994T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.172T>A
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n.382T>A
n.732T>A
n.988+13040T>A
n.1098T>A
8g.132661519T>ACA372296182DNAAF11c.119A>T (p.Asp40Val)
n.206A>T
n.218A>T
n.361A>T
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c.137A>T (p.Asp46Val)
c.10+13965A>T (n.10+13965A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.262A>T
c.-555A>T (n.-555A>T)
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c.-346A>T (n.-346A>T)
n.171A>T
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n.1097A>T
8g.132661519T>CCA372296183DNAAF11c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.206A>G
n.218A>G
n.361A>G
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n.243A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.10+13965A>G (n.10+13965A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.262A>G
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.134+13965A>G
n.668A>G
n.884+13039A>G
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c.-346A>G (n.-346A>G)
n.171A>G
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n.381A>G
n.731A>G
n.988+13039A>G
n.1097A>G
8g.132661519T>GCA372296184DNAAF11c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.206A>C
n.218A>C
n.361A>C
n.242+13799A>C
n.243A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.10+13965A>C (n.10+13965A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.262A>C
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.134+13965A>C
n.668A>C
n.884+13039A>C
n.993A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.171A>C
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n.1097A>C
8g.132661520C>ACA372296185DNAAF11c.118G>T (p.Asp40Tyr)
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n.242G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.10+13964G>T (n.10+13964G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
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c.-347G>T (n.-347G>T)
n.170G>T
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n.380G>T
n.730G>T
n.988+13038G>T
n.1096G>T
8g.132661520C=CA1820888991DNAAF11c.118G= (p.Asp40=)
n.205G=
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n.242G=
c.136G= (p.Asp46=)
c.10+13964G= (n.10+13964G=)
c.-243G= (n.-243G=)
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c.-556G= (n.-556G=)
n.134+13964G=
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n.730G=
n.988+13038G=
n.1096G=
8g.132661520C>GCA372296186DNAAF11c.118G>C (p.Asp40His)
n.205G>C
n.217G>C
n.360G>C
n.242+13798G>C
n.242G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
c.10+13964G>C (n.10+13964G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.261G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.134+13964G>C
n.667G>C
n.884+13038G>C
n.992G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.170G>C
n.62+13964G>C
n.380G>C
n.730G>C
n.988+13038G>C
n.1096G>C
8g.132661520C>TCA4881466DNAAF11c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.205G>A
n.217G>A
n.360G>A
n.242+13798G>A
n.242G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.10+13964G>A (n.10+13964G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.261G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.134+13964G>A
n.667G>A
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n.992G>A
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n.170G>A
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n.380G>A
n.730G>A
n.988+13038G>A
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661521A>CCA372296187DNAAF11c.117T>G (p.Ile39Met)
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n.134+13963T>G
n.666T>G
n.884+13037T>G
n.991T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.169T>G
n.62+13963T>G
n.379T>G
n.729T>G
n.988+13037T>G
n.1095T>G
 gnomAD v4
8g.132661521A>GCA463074328DNAAF11c.117T>C (p.Ile39=)
n.204T>C
n.216T>C
n.359T>C
n.242+13797T>C
n.241T>C
c.135T>C (p.Ile45=)
c.10+13963T>C (n.10+13963T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.260T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.134+13963T>C
n.666T>C
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n.991T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.169T>C
n.62+13963T>C
n.379T>C
n.729T>C
n.988+13037T>C
n.1095T>C

Number of alleles fetched