WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132661412_132661413del | CA2688633536 | DNAAF11 | c.178+51_178+52del (n.178+51_178+52del) n.265+51_265+52del n.277+51_277+52del n.420+51_420+52del n.242+13909_242+13910del n.302+51_302+52del c.196+51_196+52del (n.196+51_196+52del) c.10+14075_10+14076del (n.10+14075_10+14076del) c.-183+51_-183+52del (n.-183+51_-183+52del) n.321+51_321+52del c.-496+51_-496+52del (n.-496+51_-496+52del) n.134+14075_134+14076del n.727+51_727+52del n.884+13149_884+13150del n.1052+51_1052+52del c.-841_-840del (n.-841_-840del) c.-287+51_-287+52del (n.-287+51_-287+52del) n.230+51_230+52del n.62+14075_62+14076del n.440+51_440+52del n.790+51_790+52del n.988+13149_988+13150del n.1156+51_1156+52del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661409C>G | CA2688633537 | DNAAF11 | c.178+51G>C (n.178+51G>C) n.265+51G>C n.277+51G>C n.420+51G>C n.242+13909G>C n.302+51G>C c.196+51G>C (n.196+51G>C) c.10+14075G>C (n.10+14075G>C) c.-183+51G>C (n.-183+51G>C) n.321+51G>C c.-496+51G>C (n.-496+51G>C) n.134+14075G>C n.727+51G>C n.884+13149G>C n.1052+51G>C c.-841G>C (n.-841G>C) c.-287+51G>C (n.-287+51G>C) n.230+51G>C n.62+14075G>C n.440+51G>C n.790+51G>C n.988+13149G>C n.1156+51G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661413C>A | CA2688633538 | DNAAF11 | c.178+47G>T (n.178+47G>T) n.265+47G>T n.277+47G>T n.420+47G>T n.242+13905G>T n.302+47G>T c.196+47G>T (n.196+47G>T) c.10+14071G>T (n.10+14071G>T) c.-183+47G>T (n.-183+47G>T) n.321+47G>T c.-496+47G>T (n.-496+47G>T) n.134+14071G>T n.727+47G>T n.884+13145G>T n.1052+47G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.-287+47G>T (n.-287+47G>T) n.230+47G>T n.62+14071G>T n.440+47G>T n.790+47G>T n.988+13145G>T n.1156+47G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661414A= | CA1820888951 | DNAAF11 | c.178+46T= (n.178+46T=) n.265+46T= n.277+46T= n.420+46T= n.242+13904T= n.302+46T= c.196+46T= (n.196+46T=) c.10+14070T= (n.10+14070T=) c.-183+46T= (n.-183+46T=) n.321+46T= c.-496+46T= (n.-496+46T=) n.134+14070T= n.727+46T= n.884+13144T= n.1052+46T= c.-846T= (n.-846T=) c.-287+46T= (n.-287+46T=) n.230+46T= n.62+14070T= n.440+46T= n.790+46T= n.988+13144T= n.1156+46T= | |
| 8 | g.132661414A>C | CA2580856147 | DNAAF11 | c.178+46T>G (n.178+46T>G) n.265+46T>G n.277+46T>G n.420+46T>G n.242+13904T>G n.302+46T>G c.196+46T>G (n.196+46T>G) c.10+14070T>G (n.10+14070T>G) c.-183+46T>G (n.-183+46T>G) n.321+46T>G c.-496+46T>G (n.-496+46T>G) n.134+14070T>G n.727+46T>G n.884+13144T>G n.1052+46T>G c.-846T>G (n.-846T>G) c.-287+46T>G (n.-287+46T>G) n.230+46T>G n.62+14070T>G n.440+46T>G n.790+46T>G n.988+13144T>G n.1156+46T>G | |
| 8 | g.132661414A>G | CA2580856146 | DNAAF11 | c.178+46T>C (n.178+46T>C) n.265+46T>C n.277+46T>C n.420+46T>C n.242+13904T>C n.302+46T>C c.196+46T>C (n.196+46T>C) c.10+14070T>C (n.10+14070T>C) c.-183+46T>C (n.-183+46T>C) n.321+46T>C c.-496+46T>C (n.-496+46T>C) n.134+14070T>C n.727+46T>C n.884+13144T>C n.1052+46T>C c.-846T>C (n.-846T>C) c.-287+46T>C (n.-287+46T>C) n.230+46T>C n.62+14070T>C n.440+46T>C n.790+46T>C n.988+13144T>C n.1156+46T>C | |
| 8 | g.132661414A>T | CA4881448 | DNAAF11 | c.178+46T>A (n.178+46T>A) n.265+46T>A n.277+46T>A n.420+46T>A n.242+13904T>A n.302+46T>A c.196+46T>A (n.196+46T>A) c.10+14070T>A (n.10+14070T>A) c.-183+46T>A (n.-183+46T>A) n.321+46T>A c.-496+46T>A (n.-496+46T>A) n.134+14070T>A n.727+46T>A n.884+13144T>A n.1052+46T>A c.-846T>A (n.-846T>A) c.-287+46T>A (n.-287+46T>A) n.230+46T>A n.62+14070T>A n.440+46T>A n.790+46T>A n.988+13144T>A n.1156+46T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661415T>C | CA186278224 | DNAAF11 | c.178+45A>G (n.178+45A>G) n.265+45A>G n.277+45A>G n.420+45A>G n.242+13903A>G n.302+45A>G c.196+45A>G (n.196+45A>G) c.10+14069A>G (n.10+14069A>G) c.-183+45A>G (n.-183+45A>G) n.321+45A>G c.-496+45A>G (n.-496+45A>G) n.134+14069A>G n.727+45A>G n.884+13143A>G n.1052+45A>G c.-847A>G (n.-847A>G) c.-287+45A>G (n.-287+45A>G) n.230+45A>G n.62+14069A>G n.440+45A>G n.790+45A>G n.988+13143A>G n.1156+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661415T>G | CA4881449 | DNAAF11 | c.178+45A>C (n.178+45A>C) n.265+45A>C n.277+45A>C n.420+45A>C n.242+13903A>C n.302+45A>C c.196+45A>C (n.196+45A>C) c.10+14069A>C (n.10+14069A>C) c.-183+45A>C (n.-183+45A>C) n.321+45A>C c.-496+45A>C (n.-496+45A>C) n.134+14069A>C n.727+45A>C n.884+13143A>C n.1052+45A>C c.-847A>C (n.-847A>C) c.-287+45A>C (n.-287+45A>C) n.230+45A>C n.62+14069A>C n.440+45A>C n.790+45A>C n.988+13143A>C n.1156+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661415T= | CA1820888952 | DNAAF11 | c.178+45A= (n.178+45A=) n.265+45A= n.277+45A= n.420+45A= n.242+13903A= n.302+45A= c.196+45A= (n.196+45A=) c.10+14069A= (n.10+14069A=) c.-183+45A= (n.-183+45A=) n.321+45A= c.-496+45A= (n.-496+45A=) n.134+14069A= n.727+45A= n.884+13143A= n.1052+45A= c.-847A= (n.-847A=) c.-287+45A= (n.-287+45A=) n.230+45A= n.62+14069A= n.440+45A= n.790+45A= n.988+13143A= n.1156+45A= | |
| 8 | g.132661417C>A | CA2688633539 | DNAAF11 | c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.265+43G>T n.277+43G>T n.420+43G>T n.242+13901G>T n.302+43G>T c.196+43G>T (n.196+43G>T) c.10+14067G>T (n.10+14067G>T) c.-183+43G>T (n.-183+43G>T) n.321+43G>T c.-496+43G>T (n.-496+43G>T) n.134+14067G>T n.727+43G>T n.884+13141G>T n.1052+43G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-287+43G>T (n.-287+43G>T) n.230+43G>T n.62+14067G>T n.440+43G>T n.790+43G>T n.988+13141G>T n.1156+43G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661417C= | CA1820888953 | DNAAF11 | c.178+43G= (n.178+43G=) n.265+43G= n.277+43G= n.420+43G= n.242+13901G= n.302+43G= c.196+43G= (n.196+43G=) c.10+14067G= (n.10+14067G=) c.-183+43G= (n.-183+43G=) n.321+43G= c.-496+43G= (n.-496+43G=) n.134+14067G= n.727+43G= n.884+13141G= n.1052+43G= c.-849G= (n.-849G=) c.-287+43G= (n.-287+43G=) n.230+43G= n.62+14067G= n.440+43G= n.790+43G= n.988+13141G= n.1156+43G= | |
| 8 | g.132661417C>G | CA1820888954 | DNAAF11 | c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.265+43G>C n.277+43G>C n.420+43G>C n.242+13901G>C n.302+43G>C c.196+43G>C (n.196+43G>C) c.10+14067G>C (n.10+14067G>C) c.-183+43G>C (n.-183+43G>C) n.321+43G>C c.-496+43G>C (n.-496+43G>C) n.134+14067G>C n.727+43G>C n.884+13141G>C n.1052+43G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-287+43G>C (n.-287+43G>C) n.230+43G>C n.62+14067G>C n.440+43G>C n.790+43G>C n.988+13141G>C n.1156+43G>C | dbSNP |
| 8 | g.132661419_132661420del | CA2579252390 | DNAAF11 | c.178+42_178+43del (n.178+42_178+43del) n.265+42_265+43del n.277+42_277+43del n.420+42_420+43del n.242+13900_242+13901del n.302+42_302+43del c.196+42_196+43del (n.196+42_196+43del) c.10+14066_10+14067del (n.10+14066_10+14067del) c.-183+42_-183+43del (n.-183+42_-183+43del) n.321+42_321+43del c.-496+42_-496+43del (n.-496+42_-496+43del) n.134+14066_134+14067del n.727+42_727+43del n.884+13140_884+13141del n.1052+42_1052+43del c.-850_-849del (n.-850_-849del) c.-287+42_-287+43del (n.-287+42_-287+43del) n.230+42_230+43del n.62+14066_62+14067del n.440+42_440+43del n.790+42_790+43del n.988+13140_988+13141del n.1156+42_1156+43del | |
| 8 | g.132661418A= | CA1820888955 | DNAAF11 | c.178+42T= (n.178+42T=) n.265+42T= n.277+42T= n.420+42T= n.242+13900T= n.302+42T= c.196+42T= (n.196+42T=) c.10+14066T= (n.10+14066T=) c.-183+42T= (n.-183+42T=) n.321+42T= c.-496+42T= (n.-496+42T=) n.134+14066T= n.727+42T= n.884+13140T= n.1052+42T= c.-850T= (n.-850T=) c.-287+42T= (n.-287+42T=) n.230+42T= n.62+14066T= n.440+42T= n.790+42T= n.988+13140T= n.1156+42T= | |
| 8 | g.132661418A>G | CA4881450 | DNAAF11 | c.178+42T>C (n.178+42T>C) n.265+42T>C n.277+42T>C n.420+42T>C n.242+13900T>C n.302+42T>C c.196+42T>C (n.196+42T>C) c.10+14066T>C (n.10+14066T>C) c.-183+42T>C (n.-183+42T>C) n.321+42T>C c.-496+42T>C (n.-496+42T>C) n.134+14066T>C n.727+42T>C n.884+13140T>C n.1052+42T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-287+42T>C (n.-287+42T>C) n.230+42T>C n.62+14066T>C n.440+42T>C n.790+42T>C n.988+13140T>C n.1156+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661419C>A | CA2688633540 | DNAAF11 | c.178+41G>T (n.178+41G>T) n.265+41G>T n.277+41G>T n.420+41G>T n.242+13899G>T n.302+41G>T c.196+41G>T (n.196+41G>T) c.10+14065G>T (n.10+14065G>T) c.-183+41G>T (n.-183+41G>T) n.321+41G>T c.-496+41G>T (n.-496+41G>T) n.134+14065G>T n.727+41G>T n.884+13139G>T n.1052+41G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.-287+41G>T (n.-287+41G>T) n.230+41G>T n.62+14065G>T n.440+41G>T n.790+41G>T n.988+13139G>T n.1156+41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661421A= | CA1820888956 | DNAAF11 | c.178+39T= (n.178+39T=) n.265+39T= n.277+39T= n.420+39T= n.242+13897T= n.302+39T= c.196+39T= (n.196+39T=) c.10+14063T= (n.10+14063T=) c.-183+39T= (n.-183+39T=) n.321+39T= c.-496+39T= (n.-496+39T=) n.134+14063T= n.727+39T= n.884+13137T= n.1052+39T= c.-853T= (n.-853T=) c.-287+39T= (n.-287+39T=) n.230+39T= n.62+14063T= n.440+39T= n.790+39T= n.988+13137T= n.1156+39T= | |
| 8 | g.132661421A>G | CA4881451 | DNAAF11 | c.178+39T>C (n.178+39T>C) n.265+39T>C n.277+39T>C n.420+39T>C n.242+13897T>C n.302+39T>C c.196+39T>C (n.196+39T>C) c.10+14063T>C (n.10+14063T>C) c.-183+39T>C (n.-183+39T>C) n.321+39T>C c.-496+39T>C (n.-496+39T>C) n.134+14063T>C n.727+39T>C n.884+13137T>C n.1052+39T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-287+39T>C (n.-287+39T>C) n.230+39T>C n.62+14063T>C n.440+39T>C n.790+39T>C n.988+13137T>C n.1156+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661422T>C | CA4881452 | DNAAF11 | c.178+38A>G (n.178+38A>G) n.265+38A>G n.277+38A>G n.420+38A>G n.242+13896A>G n.302+38A>G c.196+38A>G (n.196+38A>G) c.10+14062A>G (n.10+14062A>G) c.-183+38A>G (n.-183+38A>G) n.321+38A>G c.-496+38A>G (n.-496+38A>G) n.134+14062A>G n.727+38A>G n.884+13136A>G n.1052+38A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-287+38A>G (n.-287+38A>G) n.230+38A>G n.62+14062A>G n.440+38A>G n.790+38A>G n.988+13136A>G n.1156+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661422T= | CA1820888957 | DNAAF11 | c.178+38A= (n.178+38A=) n.265+38A= n.277+38A= n.420+38A= n.242+13896A= n.302+38A= c.196+38A= (n.196+38A=) c.10+14062A= (n.10+14062A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) n.321+38A= c.-496+38A= (n.-496+38A=) n.134+14062A= n.727+38A= n.884+13136A= n.1052+38A= c.-854A= (n.-854A=) c.-287+38A= (n.-287+38A=) n.230+38A= n.62+14062A= n.440+38A= n.790+38A= n.988+13136A= n.1156+38A= | |
| 8 | g.132661423G>A | CA585279394 | DNAAF11 | c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.265+37C>T n.277+37C>T n.420+37C>T n.242+13895C>T n.302+37C>T c.196+37C>T (n.196+37C>T) c.10+14061C>T (n.10+14061C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) n.321+37C>T c.-496+37C>T (n.-496+37C>T) n.134+14061C>T n.727+37C>T n.884+13135C>T n.1052+37C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-287+37C>T (n.-287+37C>T) n.230+37C>T n.62+14061C>T n.440+37C>T n.790+37C>T n.988+13135C>T n.1156+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661423G= | CA1820888958 | DNAAF11 | c.178+37C= (n.178+37C=) n.265+37C= n.277+37C= n.420+37C= n.242+13895C= n.302+37C= c.196+37C= (n.196+37C=) c.10+14061C= (n.10+14061C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) n.321+37C= c.-496+37C= (n.-496+37C=) n.134+14061C= n.727+37C= n.884+13135C= n.1052+37C= c.-855C= (n.-855C=) c.-287+37C= (n.-287+37C=) n.230+37C= n.62+14061C= n.440+37C= n.790+37C= n.988+13135C= n.1156+37C= | |
| 8 | g.132661423G>T | CA585279395 | DNAAF11 | c.178+37C>A (n.178+37C>A) n.265+37C>A n.277+37C>A n.420+37C>A n.242+13895C>A n.302+37C>A c.196+37C>A (n.196+37C>A) c.10+14061C>A (n.10+14061C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) n.321+37C>A c.-496+37C>A (n.-496+37C>A) n.134+14061C>A n.727+37C>A n.884+13135C>A n.1052+37C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-287+37C>A (n.-287+37C>A) n.230+37C>A n.62+14061C>A n.440+37C>A n.790+37C>A n.988+13135C>A n.1156+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661425T>C | CA2688633541 | DNAAF11 | c.178+35A>G (n.178+35A>G) n.265+35A>G n.277+35A>G n.420+35A>G n.242+13893A>G n.302+35A>G c.196+35A>G (n.196+35A>G) c.10+14059A>G (n.10+14059A>G) c.-183+35A>G (n.-183+35A>G) n.321+35A>G c.-496+35A>G (n.-496+35A>G) n.134+14059A>G n.727+35A>G n.884+13133A>G n.1052+35A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-287+35A>G (n.-287+35A>G) n.230+35A>G n.62+14059A>G n.440+35A>G n.790+35A>G n.988+13133A>G n.1156+35A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661426C>A | CA585279396 | DNAAF11 | c.178+34G>T (n.178+34G>T) n.265+34G>T n.277+34G>T n.420+34G>T n.242+13892G>T n.302+34G>T c.196+34G>T (n.196+34G>T) c.10+14058G>T (n.10+14058G>T) c.-183+34G>T (n.-183+34G>T) n.321+34G>T c.-496+34G>T (n.-496+34G>T) n.134+14058G>T n.727+34G>T n.884+13132G>T n.1052+34G>T c.-858G>T (n.-858G>T) c.-287+34G>T (n.-287+34G>T) n.230+34G>T n.62+14058G>T n.440+34G>T n.790+34G>T n.988+13132G>T n.1156+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661426C= | CA1820888959 | DNAAF11 | c.178+34G= (n.178+34G=) n.265+34G= n.277+34G= n.420+34G= n.242+13892G= n.302+34G= c.196+34G= (n.196+34G=) c.10+14058G= (n.10+14058G=) c.-183+34G= (n.-183+34G=) n.321+34G= c.-496+34G= (n.-496+34G=) n.134+14058G= n.727+34G= n.884+13132G= n.1052+34G= c.-858G= (n.-858G=) c.-287+34G= (n.-287+34G=) n.230+34G= n.62+14058G= n.440+34G= n.790+34G= n.988+13132G= n.1156+34G= | |
| 8 | g.132661433C>A | CA2688633542 | DNAAF11 | c.178+27G>T (n.178+27G>T) n.265+27G>T n.277+27G>T n.420+27G>T n.242+13885G>T n.302+27G>T c.196+27G>T (n.196+27G>T) c.10+14051G>T (n.10+14051G>T) c.-183+27G>T (n.-183+27G>T) n.321+27G>T c.-496+27G>T (n.-496+27G>T) n.134+14051G>T n.727+27G>T n.884+13125G>T n.1052+27G>T c.-287+27G>T (n.-287+27G>T) n.230+27G>T n.62+14051G>T n.440+27G>T n.790+27G>T n.988+13125G>T n.1156+27G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661434C>A | CA2579252391 | DNAAF11 | c.178+26G>T (n.178+26G>T) n.265+26G>T n.277+26G>T n.420+26G>T n.242+13884G>T n.302+26G>T c.196+26G>T (n.196+26G>T) c.10+14050G>T (n.10+14050G>T) c.-183+26G>T (n.-183+26G>T) n.321+26G>T c.-496+26G>T (n.-496+26G>T) n.134+14050G>T n.727+26G>T n.884+13124G>T n.1052+26G>T c.-287+26G>T (n.-287+26G>T) n.230+26G>T n.62+14050G>T n.440+26G>T n.790+26G>T n.988+13124G>T n.1156+26G>T | |
| 8 | g.132661434C>T | CA2688633543 | DNAAF11 | c.178+26G>A (n.178+26G>A) n.265+26G>A n.277+26G>A n.420+26G>A n.242+13884G>A n.302+26G>A c.196+26G>A (n.196+26G>A) c.10+14050G>A (n.10+14050G>A) c.-183+26G>A (n.-183+26G>A) n.321+26G>A c.-496+26G>A (n.-496+26G>A) n.134+14050G>A n.727+26G>A n.884+13124G>A n.1052+26G>A c.-287+26G>A (n.-287+26G>A) n.230+26G>A n.62+14050G>A n.440+26G>A n.790+26G>A n.988+13124G>A n.1156+26G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661435A= | CA1820888960 | DNAAF11 | c.178+25T= (n.178+25T=) n.265+25T= n.277+25T= n.420+25T= n.242+13883T= n.302+25T= c.196+25T= (n.196+25T=) c.10+14049T= (n.10+14049T=) c.-183+25T= (n.-183+25T=) n.321+25T= c.-496+25T= (n.-496+25T=) n.134+14049T= n.727+25T= n.884+13123T= n.1052+25T= c.-287+25T= (n.-287+25T=) n.230+25T= n.62+14049T= n.440+25T= n.790+25T= n.988+13123T= n.1156+25T= | |
| 8 | g.132661435A>G | CA585279397 | DNAAF11 | c.178+25T>C (n.178+25T>C) n.265+25T>C n.277+25T>C n.420+25T>C n.242+13883T>C n.302+25T>C c.196+25T>C (n.196+25T>C) c.10+14049T>C (n.10+14049T>C) c.-183+25T>C (n.-183+25T>C) n.321+25T>C c.-496+25T>C (n.-496+25T>C) n.134+14049T>C n.727+25T>C n.884+13123T>C n.1052+25T>C c.-287+25T>C (n.-287+25T>C) n.230+25T>C n.62+14049T>C n.440+25T>C n.790+25T>C n.988+13123T>C n.1156+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661435_132661436del | CA2579252392 | DNAAF11 | c.178+24_178+25del (n.178+24_178+25del) n.265+24_265+25del n.277+24_277+25del n.420+24_420+25del n.242+13882_242+13883del n.302+24_302+25del c.196+24_196+25del (n.196+24_196+25del) c.10+14048_10+14049del (n.10+14048_10+14049del) c.-183+24_-183+25del (n.-183+24_-183+25del) n.321+24_321+25del c.-496+24_-496+25del (n.-496+24_-496+25del) n.134+14048_134+14049del n.727+24_727+25del n.884+13122_884+13123del n.1052+24_1052+25del c.-287+24_-287+25del (n.-287+24_-287+25del) n.230+24_230+25del n.62+14048_62+14049del n.440+24_440+25del n.790+24_790+25del n.988+13122_988+13123del n.1156+24_1156+25del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661436T>C | CA1820888962 | DNAAF11 | c.178+24A>G (n.178+24A>G) n.265+24A>G n.277+24A>G n.420+24A>G n.242+13882A>G n.302+24A>G c.196+24A>G (n.196+24A>G) c.10+14048A>G (n.10+14048A>G) c.-183+24A>G (n.-183+24A>G) n.321+24A>G c.-496+24A>G (n.-496+24A>G) n.134+14048A>G n.727+24A>G n.884+13122A>G n.1052+24A>G c.-287+24A>G (n.-287+24A>G) n.230+24A>G n.62+14048A>G n.440+24A>G n.790+24A>G n.988+13122A>G n.1156+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132661436T>G | CA2579252393 | DNAAF11 | c.178+24A>C (n.178+24A>C) n.265+24A>C n.277+24A>C n.420+24A>C n.242+13882A>C n.302+24A>C c.196+24A>C (n.196+24A>C) c.10+14048A>C (n.10+14048A>C) c.-183+24A>C (n.-183+24A>C) n.321+24A>C c.-496+24A>C (n.-496+24A>C) n.134+14048A>C n.727+24A>C n.884+13122A>C n.1052+24A>C c.-287+24A>C (n.-287+24A>C) n.230+24A>C n.62+14048A>C n.440+24A>C n.790+24A>C n.988+13122A>C n.1156+24A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661436T= | CA1820888961 | DNAAF11 | c.178+24A= (n.178+24A=) n.265+24A= n.277+24A= n.420+24A= n.242+13882A= n.302+24A= c.196+24A= (n.196+24A=) c.10+14048A= (n.10+14048A=) c.-183+24A= (n.-183+24A=) n.321+24A= c.-496+24A= (n.-496+24A=) n.134+14048A= n.727+24A= n.884+13122A= n.1052+24A= c.-287+24A= (n.-287+24A=) n.230+24A= n.62+14048A= n.440+24A= n.790+24A= n.988+13122A= n.1156+24A= | |
| 8 | g.132661437G>A | CA585279417 | DNAAF11 | c.178+23C>T (n.178+23C>T) n.265+23C>T n.277+23C>T n.420+23C>T n.242+13881C>T n.302+23C>T c.196+23C>T (n.196+23C>T) c.10+14047C>T (n.10+14047C>T) c.-183+23C>T (n.-183+23C>T) n.321+23C>T c.-496+23C>T (n.-496+23C>T) n.134+14047C>T n.727+23C>T n.884+13121C>T n.1052+23C>T c.-287+23C>T (n.-287+23C>T) n.230+23C>T n.62+14047C>T n.440+23C>T n.790+23C>T n.988+13121C>T n.1156+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661437G= | CA1820888963 | DNAAF11 | c.178+23C= (n.178+23C=) n.265+23C= n.277+23C= n.420+23C= n.242+13881C= n.302+23C= c.196+23C= (n.196+23C=) c.10+14047C= (n.10+14047C=) c.-183+23C= (n.-183+23C=) n.321+23C= c.-496+23C= (n.-496+23C=) n.134+14047C= n.727+23C= n.884+13121C= n.1052+23C= c.-287+23C= (n.-287+23C=) n.230+23C= n.62+14047C= n.440+23C= n.790+23C= n.988+13121C= n.1156+23C= | |
| 8 | g.132661439G>A | CA4881453 | DNAAF11 | c.178+21C>T (n.178+21C>T) n.265+21C>T n.277+21C>T n.420+21C>T n.242+13879C>T n.302+21C>T c.196+21C>T (n.196+21C>T) c.10+14045C>T (n.10+14045C>T) c.-183+21C>T (n.-183+21C>T) n.321+21C>T c.-496+21C>T (n.-496+21C>T) n.134+14045C>T n.727+21C>T n.884+13119C>T n.1052+21C>T c.-287+21C>T (n.-287+21C>T) n.230+21C>T n.62+14045C>T n.440+21C>T n.790+21C>T n.988+13119C>T n.1156+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661439G= | CA1820888964 | DNAAF11 | c.178+21C= (n.178+21C=) n.265+21C= n.277+21C= n.420+21C= n.242+13879C= n.302+21C= c.196+21C= (n.196+21C=) c.10+14045C= (n.10+14045C=) c.-183+21C= (n.-183+21C=) n.321+21C= c.-496+21C= (n.-496+21C=) n.134+14045C= n.727+21C= n.884+13119C= n.1052+21C= c.-287+21C= (n.-287+21C=) n.230+21C= n.62+14045C= n.440+21C= n.790+21C= n.988+13119C= n.1156+21C= | |
| 8 | g.132661439G>T | CA2688633544 | DNAAF11 | c.178+21C>A (n.178+21C>A) n.265+21C>A n.277+21C>A n.420+21C>A n.242+13879C>A n.302+21C>A c.196+21C>A (n.196+21C>A) c.10+14045C>A (n.10+14045C>A) c.-183+21C>A (n.-183+21C>A) n.321+21C>A c.-496+21C>A (n.-496+21C>A) n.134+14045C>A n.727+21C>A n.884+13119C>A n.1052+21C>A c.-287+21C>A (n.-287+21C>A) n.230+21C>A n.62+14045C>A n.440+21C>A n.790+21C>A n.988+13119C>A n.1156+21C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661442C= | CA1820888965 | DNAAF11 | c.178+18G= (n.178+18G=) n.265+18G= n.277+18G= n.420+18G= n.242+13876G= n.302+18G= c.196+18G= (n.196+18G=) c.10+14042G= (n.10+14042G=) c.-183+18G= (n.-183+18G=) n.321+18G= c.-496+18G= (n.-496+18G=) n.134+14042G= n.727+18G= n.884+13116G= n.1052+18G= c.-287+18G= (n.-287+18G=) n.230+18G= n.62+14042G= n.440+18G= n.790+18G= n.988+13116G= n.1156+18G= | |
| 8 | g.132661442C>G | CA2688633545 | DNAAF11 | c.178+18G>C (n.178+18G>C) n.265+18G>C n.277+18G>C n.420+18G>C n.242+13876G>C n.302+18G>C c.196+18G>C (n.196+18G>C) c.10+14042G>C (n.10+14042G>C) c.-183+18G>C (n.-183+18G>C) n.321+18G>C c.-496+18G>C (n.-496+18G>C) n.134+14042G>C n.727+18G>C n.884+13116G>C n.1052+18G>C c.-287+18G>C (n.-287+18G>C) n.230+18G>C n.62+14042G>C n.440+18G>C n.790+18G>C n.988+13116G>C n.1156+18G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661442C>T | CA4881454 | DNAAF11 | c.178+18G>A (n.178+18G>A) n.265+18G>A n.277+18G>A n.420+18G>A n.242+13876G>A n.302+18G>A c.196+18G>A (n.196+18G>A) c.10+14042G>A (n.10+14042G>A) c.-183+18G>A (n.-183+18G>A) n.321+18G>A c.-496+18G>A (n.-496+18G>A) n.134+14042G>A n.727+18G>A n.884+13116G>A n.1052+18G>A c.-287+18G>A (n.-287+18G>A) n.230+18G>A n.62+14042G>A n.440+18G>A n.790+18G>A n.988+13116G>A n.1156+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661443T>G | CA2688633546 | DNAAF11 | c.178+17A>C (n.178+17A>C) n.265+17A>C n.277+17A>C n.420+17A>C n.242+13875A>C n.302+17A>C c.196+17A>C (n.196+17A>C) c.10+14041A>C (n.10+14041A>C) c.-183+17A>C (n.-183+17A>C) n.321+17A>C c.-496+17A>C (n.-496+17A>C) n.134+14041A>C n.727+17A>C n.884+13115A>C n.1052+17A>C c.-287+17A>C (n.-287+17A>C) n.230+17A>C n.62+14041A>C n.440+17A>C n.790+17A>C n.988+13115A>C n.1156+17A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661445A>G | CA2579252394 | DNAAF11 | c.178+15T>C (n.178+15T>C) n.265+15T>C n.277+15T>C n.420+15T>C n.242+13873T>C n.302+15T>C c.196+15T>C (n.196+15T>C) c.10+14039T>C (n.10+14039T>C) c.-183+15T>C (n.-183+15T>C) n.321+15T>C c.-496+15T>C (n.-496+15T>C) n.134+14039T>C n.727+15T>C n.884+13113T>C n.1052+15T>C c.-287+15T>C (n.-287+15T>C) n.230+15T>C n.62+14039T>C n.440+15T>C n.790+15T>C n.988+13113T>C n.1156+15T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661446G>A | CA1820888967 | DNAAF11 | c.178+14C>T (n.178+14C>T) n.265+14C>T n.277+14C>T n.420+14C>T n.242+13872C>T n.302+14C>T c.196+14C>T (n.196+14C>T) c.10+14038C>T (n.10+14038C>T) c.-183+14C>T (n.-183+14C>T) n.321+14C>T c.-496+14C>T (n.-496+14C>T) n.134+14038C>T n.727+14C>T n.884+13112C>T n.1052+14C>T c.-287+14C>T (n.-287+14C>T) n.230+14C>T n.62+14038C>T n.440+14C>T n.790+14C>T n.988+13112C>T n.1156+14C>T | dbSNP |
| 8 | g.132661446G>C | CA2579252395 | DNAAF11 | c.178+14C>G (n.178+14C>G) n.265+14C>G n.277+14C>G n.420+14C>G n.242+13872C>G n.302+14C>G c.196+14C>G (n.196+14C>G) c.10+14038C>G (n.10+14038C>G) c.-183+14C>G (n.-183+14C>G) n.321+14C>G c.-496+14C>G (n.-496+14C>G) n.134+14038C>G n.727+14C>G n.884+13112C>G n.1052+14C>G c.-287+14C>G (n.-287+14C>G) n.230+14C>G n.62+14038C>G n.440+14C>G n.790+14C>G n.988+13112C>G n.1156+14C>G | |
| 8 | g.132661446G= | CA1820888966 | DNAAF11 | c.178+14C= (n.178+14C=) n.265+14C= n.277+14C= n.420+14C= n.242+13872C= n.302+14C= c.196+14C= (n.196+14C=) c.10+14038C= (n.10+14038C=) c.-183+14C= (n.-183+14C=) n.321+14C= c.-496+14C= (n.-496+14C=) n.134+14038C= n.727+14C= n.884+13112C= n.1052+14C= c.-287+14C= (n.-287+14C=) n.230+14C= n.62+14038C= n.440+14C= n.790+14C= n.988+13112C= n.1156+14C= | |
| 8 | g.132661446G>T | CA2688633547 | DNAAF11 | c.178+14C>A (n.178+14C>A) n.265+14C>A n.277+14C>A n.420+14C>A n.242+13872C>A n.302+14C>A c.196+14C>A (n.196+14C>A) c.10+14038C>A (n.10+14038C>A) c.-183+14C>A (n.-183+14C>A) n.321+14C>A c.-496+14C>A (n.-496+14C>A) n.134+14038C>A n.727+14C>A n.884+13112C>A n.1052+14C>A c.-287+14C>A (n.-287+14C>A) n.230+14C>A n.62+14038C>A n.440+14C>A n.790+14C>A n.988+13112C>A n.1156+14C>A | gnomAD v4 |