Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132656769G>A | CA2688633309 | DNAAF11 | c.256+61C>T (n.256+61C>T) n.343+61C>T n.355+61C>T n.498+61C>T n.242+18549C>T n.380+61C>T c.274+61C>T (n.274+61C>T) c.11-18662C>T (n.11-18662C>T) c.-105+61C>T (n.-105+61C>T) c.-168+61C>T (n.-168+61C>T) n.399+61C>T c.-418+61C>T (n.-418+61C>T) n.135-18662C>T n.805+61C>T n.884+17789C>T n.1130+61C>T c.154+61C>T (n.154+61C>T) c.-209+61C>T (n.-209+61C>T) n.308+61C>T n.63-18662C>T n.518+61C>T n.868+61C>T n.988+17789C>T n.1234+61C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132656769G>C | CA2688633310 | DNAAF11 | c.256+61C>G (n.256+61C>G) n.343+61C>G n.355+61C>G n.498+61C>G n.242+18549C>G n.380+61C>G c.274+61C>G (n.274+61C>G) c.11-18662C>G (n.11-18662C>G) c.-105+61C>G (n.-105+61C>G) c.-168+61C>G (n.-168+61C>G) n.399+61C>G c.-418+61C>G (n.-418+61C>G) n.135-18662C>G n.805+61C>G n.884+17789C>G n.1130+61C>G c.154+61C>G (n.154+61C>G) c.-209+61C>G (n.-209+61C>G) n.308+61C>G n.63-18662C>G n.518+61C>G n.868+61C>G n.988+17789C>G n.1234+61C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132656769G>T | CA2688633311 | DNAAF11 | c.256+61C>A (n.256+61C>A) n.343+61C>A n.355+61C>A n.498+61C>A n.242+18549C>A n.380+61C>A c.274+61C>A (n.274+61C>A) c.11-18662C>A (n.11-18662C>A) c.-105+61C>A (n.-105+61C>A) c.-168+61C>A (n.-168+61C>A) n.399+61C>A c.-418+61C>A (n.-418+61C>A) n.135-18662C>A n.805+61C>A n.884+17789C>A n.1130+61C>A c.154+61C>A (n.154+61C>A) c.-209+61C>A (n.-209+61C>A) n.308+61C>A n.63-18662C>A n.518+61C>A n.868+61C>A n.988+17789C>A n.1234+61C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132656786C>A | CA2688633324 | DNAAF11 | c.256+44G>T (n.256+44G>T) n.343+44G>T n.355+44G>T n.498+44G>T n.242+18532G>T n.380+44G>T c.274+44G>T (n.274+44G>T) c.11-18679G>T (n.11-18679G>T) c.-105+44G>T (n.-105+44G>T) c.-168+44G>T (n.-168+44G>T) n.399+44G>T c.-418+44G>T (n.-418+44G>T) n.135-18679G>T n.805+44G>T n.884+17772G>T n.1130+44G>T c.154+44G>T (n.154+44G>T) c.-209+44G>T (n.-209+44G>T) n.308+44G>T n.63-18679G>T n.518+44G>T n.868+44G>T n.988+17772G>T n.1234+44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132656787T>C | CA2688633325 | DNAAF11 | c.256+43A>G (n.256+43A>G) n.343+43A>G n.355+43A>G n.498+43A>G n.242+18531A>G n.380+43A>G c.274+43A>G (n.274+43A>G) c.11-18680A>G (n.11-18680A>G) c.-105+43A>G (n.-105+43A>G) c.-168+43A>G (n.-168+43A>G) n.399+43A>G c.-418+43A>G (n.-418+43A>G) n.135-18680A>G n.805+43A>G n.884+17771A>G n.1130+43A>G c.154+43A>G (n.154+43A>G) c.-209+43A>G (n.-209+43A>G) n.308+43A>G n.63-18680A>G n.518+43A>G n.868+43A>G n.988+17771A>G n.1234+43A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132656788C>A | CA2688633326 | DNAAF11 | c.256+42G>T (n.256+42G>T) n.343+42G>T n.355+42G>T n.498+42G>T n.242+18530G>T n.380+42G>T c.274+42G>T (n.274+42G>T) c.11-18681G>T (n.11-18681G>T) c.-105+42G>T (n.-105+42G>T) c.-168+42G>T (n.-168+42G>T) n.399+42G>T c.-418+42G>T (n.-418+42G>T) n.135-18681G>T n.805+42G>T n.884+17770G>T n.1130+42G>T c.154+42G>T (n.154+42G>T) c.-209+42G>T (n.-209+42G>T) n.308+42G>T n.63-18681G>T n.518+42G>T n.868+42G>T n.988+17770G>T n.1234+42G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132656788C>G | CA2688633327 | DNAAF11 | c.256+42G>C (n.256+42G>C) n.343+42G>C n.355+42G>C n.498+42G>C n.242+18530G>C n.380+42G>C c.274+42G>C (n.274+42G>C) c.11-18681G>C (n.11-18681G>C) c.-105+42G>C (n.-105+42G>C) c.-168+42G>C (n.-168+42G>C) n.399+42G>C c.-418+42G>C (n.-418+42G>C) n.135-18681G>C n.805+42G>C n.884+17770G>C n.1130+42G>C c.154+42G>C (n.154+42G>C) c.-209+42G>C (n.-209+42G>C) n.308+42G>C n.63-18681G>C n.518+42G>C n.868+42G>C n.988+17770G>C n.1234+42G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132656789A= | CA1820886913 | DNAAF11 | c.256+41T= (n.256+41T=) n.343+41T= n.355+41T= n.498+41T= n.242+18529T= n.380+41T= c.274+41T= (n.274+41T=) c.11-18682T= (n.11-18682T=) c.-105+41T= (n.-105+41T=) c.-168+41T= (n.-168+41T=) n.399+41T= c.-418+41T= (n.-418+41T=) n.135-18682T= n.805+41T= n.884+17769T= n.1130+41T= c.154+41T= (n.154+41T=) c.-209+41T= (n.-209+41T=) n.308+41T= n.63-18682T= n.518+41T= n.868+41T= n.988+17769T= n.1234+41T= | |
8 | g.132656789_132656790insG | CA2688633328 | DNAAF11 | c.256+40_256+41insC (n.256+40_256+41insC) n.343+40_343+41insC n.355+40_355+41insC n.498+40_498+41insC n.242+18528_242+18529insC n.380+40_380+41insC c.274+40_274+41insC (n.274+40_274+41insC) c.11-18683_11-18682insC (n.11-18683_11-18682insC) c.-105+40_-105+41insC (n.-105+40_-105+41insC) c.-168+40_-168+41insC (n.-168+40_-168+41insC) n.399+40_399+41insC c.-418+40_-418+41insC (n.-418+40_-418+41insC) n.135-18683_135-18682insC n.805+40_805+41insC n.884+17768_884+17769insC n.1130+40_1130+41insC c.154+40_154+41insC (n.154+40_154+41insC) c.-209+40_-209+41insC (n.-209+40_-209+41insC) n.308+40_308+41insC n.63-18683_63-18682insC n.518+40_518+41insC n.868+40_868+41insC n.988+17768_988+17769insC n.1234+40_1234+41insC | gnomAD v4 |
8 | g.132656790A= | CA1820886914 | DNAAF11 | c.256+40T= (n.256+40T=) n.343+40T= n.355+40T= n.498+40T= n.242+18528T= n.380+40T= c.274+40T= (n.274+40T=) c.11-18683T= (n.11-18683T=) c.-105+40T= (n.-105+40T=) c.-168+40T= (n.-168+40T=) n.399+40T= c.-418+40T= (n.-418+40T=) n.135-18683T= n.805+40T= n.884+17768T= n.1130+40T= c.154+40T= (n.154+40T=) c.-209+40T= (n.-209+40T=) n.308+40T= n.63-18683T= n.518+40T= n.868+40T= n.988+17768T= n.1234+40T= | |
8 | g.132656790A>G | CA4881427 | DNAAF11 | c.256+40T>C (n.256+40T>C) n.343+40T>C n.355+40T>C n.498+40T>C n.242+18528T>C n.380+40T>C c.274+40T>C (n.274+40T>C) c.11-18683T>C (n.11-18683T>C) c.-105+40T>C (n.-105+40T>C) c.-168+40T>C (n.-168+40T>C) n.399+40T>C c.-418+40T>C (n.-418+40T>C) n.135-18683T>C n.805+40T>C n.884+17768T>C n.1130+40T>C c.154+40T>C (n.154+40T>C) c.-209+40T>C (n.-209+40T>C) n.308+40T>C n.63-18683T>C n.518+40T>C n.868+40T>C n.988+17768T>C n.1234+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.132656791_132656792insGGGAT | CA585264497 | DNAAF11 | c.256+40_256+41insCCCAT (n.256+40_256+41insCCCAT) n.343+40_343+41insCCCAT n.355+40_355+41insCCCAT n.498+40_498+41insCCCAT n.242+18528_242+18529insCCCAT n.380+40_380+41insCCCAT c.274+40_274+41insCCCAT (n.274+40_274+41insCCCAT) c.11-18683_11-18682insCCCAT (n.11-18683_11-18682insCCCAT) c.-105+40_-105+41insCCCAT (n.-105+40_-105+41insCCCAT) c.-168+40_-168+41insCCCAT (n.-168+40_-168+41insCCCAT) n.399+40_399+41insCCCAT c.-418+40_-418+41insCCCAT (n.-418+40_-418+41insCCCAT) n.135-18683_135-18682insCCCAT n.805+40_805+41insCCCAT n.884+17768_884+17769insCCCAT n.1130+40_1130+41insCCCAT c.154+40_154+41insCCCAT (n.154+40_154+41insCCCAT) c.-209+40_-209+41insCCCAT (n.-209+40_-209+41insCCCAT) n.308+40_308+41insCCCAT n.63-18683_63-18682insCCCAT n.518+40_518+41insCCCAT n.868+40_868+41insCCCAT n.988+17768_988+17769insCCCAT n.1234+40_1234+41insCCCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132656794T>A | CA2688633329 | DNAAF11 | c.256+36A>T (n.256+36A>T) n.343+36A>T n.355+36A>T n.498+36A>T n.242+18524A>T n.380+36A>T c.274+36A>T (n.274+36A>T) c.11-18687A>T (n.11-18687A>T) c.-105+36A>T (n.-105+36A>T) c.-168+36A>T (n.-168+36A>T) n.399+36A>T c.-418+36A>T (n.-418+36A>T) n.135-18687A>T n.805+36A>T n.884+17764A>T n.1130+36A>T c.154+36A>T (n.154+36A>T) c.-209+36A>T (n.-209+36A>T) n.308+36A>T n.63-18687A>T n.518+36A>T n.868+36A>T n.988+17764A>T n.1234+36A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132656794T>C | CA585264504 | DNAAF11 | c.256+36A>G (n.256+36A>G) n.343+36A>G n.355+36A>G n.498+36A>G n.242+18524A>G n.380+36A>G c.274+36A>G (n.274+36A>G) c.11-18687A>G (n.11-18687A>G) c.-105+36A>G (n.-105+36A>G) c.-168+36A>G (n.-168+36A>G) n.399+36A>G c.-418+36A>G (n.-418+36A>G) n.135-18687A>G n.805+36A>G n.884+17764A>G n.1130+36A>G c.154+36A>G (n.154+36A>G) c.-209+36A>G (n.-209+36A>G) n.308+36A>G n.63-18687A>G n.518+36A>G n.868+36A>G n.988+17764A>G n.1234+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132656794T>G | CA4881428 | DNAAF11 | c.256+36A>C (n.256+36A>C) n.343+36A>C n.355+36A>C n.498+36A>C n.242+18524A>C n.380+36A>C c.274+36A>C (n.274+36A>C) c.11-18687A>C (n.11-18687A>C) c.-105+36A>C (n.-105+36A>C) c.-168+36A>C (n.-168+36A>C) n.399+36A>C c.-418+36A>C (n.-418+36A>C) n.135-18687A>C n.805+36A>C n.884+17764A>C n.1130+36A>C c.154+36A>C (n.154+36A>C) c.-209+36A>C (n.-209+36A>C) n.308+36A>C n.63-18687A>C n.518+36A>C n.868+36A>C n.988+17764A>C n.1234+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132656794T= | CA1820886915 | DNAAF11 | c.256+36A= (n.256+36A=) n.343+36A= n.355+36A= n.498+36A= n.242+18524A= n.380+36A= c.274+36A= (n.274+36A=) c.11-18687A= (n.11-18687A=) c.-105+36A= (n.-105+36A=) c.-168+36A= (n.-168+36A=) n.399+36A= c.-418+36A= (n.-418+36A=) n.135-18687A= n.805+36A= n.884+17764A= n.1130+36A= c.154+36A= (n.154+36A=) c.-209+36A= (n.-209+36A=) n.308+36A= n.63-18687A= n.518+36A= n.868+36A= n.988+17764A= n.1234+36A= | |
8 | g.132656795A>T | CA2579252366 | DNAAF11 | c.256+35T>A (n.256+35T>A) n.343+35T>A n.355+35T>A n.498+35T>A n.242+18523T>A n.380+35T>A c.274+35T>A (n.274+35T>A) c.11-18688T>A (n.11-18688T>A) c.-105+35T>A (n.-105+35T>A) c.-168+35T>A (n.-168+35T>A) n.399+35T>A c.-418+35T>A (n.-418+35T>A) n.135-18688T>A n.805+35T>A n.884+17763T>A n.1130+35T>A c.154+35T>A (n.154+35T>A) c.-209+35T>A (n.-209+35T>A) n.308+35T>A n.63-18688T>A n.518+35T>A n.868+35T>A n.988+17763T>A n.1234+35T>A | gnomAD v4 |
8 | g.132656799C>T | CA2688633330 | DNAAF11 | c.256+31G>A (n.256+31G>A) n.343+31G>A n.355+31G>A n.498+31G>A n.242+18519G>A n.380+31G>A c.274+31G>A (n.274+31G>A) c.10+18685G>A (n.10+18685G>A) c.-105+31G>A (n.-105+31G>A) c.-168+31G>A (n.-168+31G>A) n.399+31G>A c.-418+31G>A (n.-418+31G>A) n.134+18685G>A n.805+31G>A n.884+17759G>A n.1130+31G>A c.154+31G>A (n.154+31G>A) c.-209+31G>A (n.-209+31G>A) n.308+31G>A n.62+18685G>A n.518+31G>A n.868+31G>A n.988+17759G>A n.1234+31G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132656800A>G | CA2688633331 | DNAAF11 | c.256+30T>C (n.256+30T>C) n.343+30T>C n.355+30T>C n.498+30T>C n.242+18518T>C n.380+30T>C c.274+30T>C (n.274+30T>C) c.10+18684T>C (n.10+18684T>C) c.-105+30T>C (n.-105+30T>C) c.-168+30T>C (n.-168+30T>C) n.399+30T>C c.-418+30T>C (n.-418+30T>C) n.134+18684T>C n.805+30T>C n.884+17758T>C n.1130+30T>C c.154+30T>C (n.154+30T>C) c.-209+30T>C (n.-209+30T>C) n.308+30T>C n.62+18684T>C n.518+30T>C n.868+30T>C n.988+17758T>C n.1234+30T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132656801T>C | CA2688633332 | DNAAF11 | c.256+29A>G (n.256+29A>G) n.343+29A>G n.355+29A>G n.498+29A>G n.242+18517A>G n.380+29A>G c.274+29A>G (n.274+29A>G) c.10+18683A>G (n.10+18683A>G) c.-105+29A>G (n.-105+29A>G) c.-168+29A>G (n.-168+29A>G) n.399+29A>G c.-418+29A>G (n.-418+29A>G) n.134+18683A>G n.805+29A>G n.884+17757A>G n.1130+29A>G c.154+29A>G (n.154+29A>G) c.-209+29A>G (n.-209+29A>G) n.308+29A>G n.62+18683A>G n.518+29A>G n.868+29A>G n.988+17757A>G n.1234+29A>G | gnomAD v4 |