Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132632982A>C | CA186274936 | DNAAF11 | c.430-19T>G (n.430-19T>G) n.528+4953T>G n.415+4953T>G n.554-19T>G c.448-19T>G (n.448-19T>G) c.184-19T>G (n.184-19T>G) c.70-19T>G (n.70-19T>G) n.573-19T>G n.866+4953T>G n.307+4953T>G n.553+4953T>G n.671+4953T>G n.978+4953T>G n.1057+4953T>G n.1616+4953T>G n.1303+4953T>G c.328-19T>G (n.328-19T>G) n.482-19T>G n.794+4953T>G n.235+4953T>G n.481+4953T>G n.691+4953T>G n.1041+4953T>G n.1161+4953T>G n.1720+4953T>G n.1407+4953T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132632983T= | CA1820870995 | DNAAF11 | c.430-20A= (n.430-20A=) n.528+4952A= n.415+4952A= n.554-20A= c.448-20A= (n.448-20A=) c.184-20A= (n.184-20A=) c.70-20A= (n.70-20A=) n.573-20A= n.866+4952A= n.307+4952A= n.553+4952A= n.671+4952A= n.978+4952A= n.1057+4952A= n.1616+4952A= n.1303+4952A= c.328-20A= (n.328-20A=) n.482-20A= n.794+4952A= n.235+4952A= n.481+4952A= n.691+4952A= n.1041+4952A= n.1161+4952A= n.1720+4952A= n.1407+4952A= | |
8 | g.132632985T>C | CA4881373 | DNAAF11 | c.430-22A>G (n.430-22A>G) n.528+4950A>G n.415+4950A>G n.554-22A>G c.448-22A>G (n.448-22A>G) c.184-22A>G (n.184-22A>G) c.70-22A>G (n.70-22A>G) n.573-22A>G n.866+4950A>G n.307+4950A>G n.553+4950A>G n.671+4950A>G n.978+4950A>G n.1057+4950A>G n.1616+4950A>G n.1303+4950A>G c.328-22A>G (n.328-22A>G) n.482-22A>G n.794+4950A>G n.235+4950A>G n.481+4950A>G n.691+4950A>G n.1041+4950A>G n.1161+4950A>G n.1720+4950A>G n.1407+4950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632985T= | CA1820870997 | DNAAF11 | c.430-22A= (n.430-22A=) n.528+4950A= n.415+4950A= n.554-22A= c.448-22A= (n.448-22A=) c.184-22A= (n.184-22A=) c.70-22A= (n.70-22A=) n.573-22A= n.866+4950A= n.307+4950A= n.553+4950A= n.671+4950A= n.978+4950A= n.1057+4950A= n.1616+4950A= n.1303+4950A= c.328-22A= (n.328-22A=) n.482-22A= n.794+4950A= n.235+4950A= n.481+4950A= n.691+4950A= n.1041+4950A= n.1161+4950A= n.1720+4950A= n.1407+4950A= | |
8 | g.132632986A= | CA1820871000 | DNAAF11 | c.430-23T= (n.430-23T=) n.528+4949T= n.415+4949T= n.554-23T= c.448-23T= (n.448-23T=) c.184-23T= (n.184-23T=) c.70-23T= (n.70-23T=) n.573-23T= n.866+4949T= n.307+4949T= n.553+4949T= n.671+4949T= n.978+4949T= n.1057+4949T= n.1616+4949T= n.1303+4949T= c.328-23T= (n.328-23T=) n.482-23T= n.794+4949T= n.235+4949T= n.481+4949T= n.691+4949T= n.1041+4949T= n.1161+4949T= n.1720+4949T= n.1407+4949T= | |
8 | g.132632986A>G | CA4881374 | DNAAF11 | c.430-23T>C (n.430-23T>C) n.528+4949T>C n.415+4949T>C n.554-23T>C c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.184-23T>C (n.184-23T>C) c.70-23T>C (n.70-23T>C) n.573-23T>C n.866+4949T>C n.307+4949T>C n.553+4949T>C n.671+4949T>C n.978+4949T>C n.1057+4949T>C n.1616+4949T>C n.1303+4949T>C c.328-23T>C (n.328-23T>C) n.482-23T>C n.794+4949T>C n.235+4949T>C n.481+4949T>C n.691+4949T>C n.1041+4949T>C n.1161+4949T>C n.1720+4949T>C n.1407+4949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.132632987G>C | CA2688632775 | DNAAF11 | c.430-24C>G (n.430-24C>G) n.528+4948C>G n.415+4948C>G n.554-24C>G c.448-24C>G (n.448-24C>G) c.184-24C>G (n.184-24C>G) c.70-24C>G (n.70-24C>G) n.573-24C>G n.866+4948C>G n.307+4948C>G n.553+4948C>G n.671+4948C>G n.978+4948C>G n.1057+4948C>G n.1616+4948C>G n.1303+4948C>G c.328-24C>G (n.328-24C>G) n.482-24C>G n.794+4948C>G n.235+4948C>G n.481+4948C>G n.691+4948C>G n.1041+4948C>G n.1161+4948C>G n.1720+4948C>G n.1407+4948C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132632987G>T | CA2688632776 | DNAAF11 | c.430-24C>A (n.430-24C>A) n.528+4948C>A n.415+4948C>A n.554-24C>A c.448-24C>A (n.448-24C>A) c.184-24C>A (n.184-24C>A) c.70-24C>A (n.70-24C>A) n.573-24C>A n.866+4948C>A n.307+4948C>A n.553+4948C>A n.671+4948C>A n.978+4948C>A n.1057+4948C>A n.1616+4948C>A n.1303+4948C>A c.328-24C>A (n.328-24C>A) n.482-24C>A n.794+4948C>A n.235+4948C>A n.481+4948C>A n.691+4948C>A n.1041+4948C>A n.1161+4948C>A n.1720+4948C>A n.1407+4948C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632988T>A | CA2688632777 | DNAAF11 | c.430-25A>T (n.430-25A>T) n.528+4947A>T n.415+4947A>T n.554-25A>T c.448-25A>T (n.448-25A>T) c.184-25A>T (n.184-25A>T) c.70-25A>T (n.70-25A>T) n.573-25A>T n.866+4947A>T n.307+4947A>T n.553+4947A>T n.671+4947A>T n.978+4947A>T n.1057+4947A>T n.1616+4947A>T n.1303+4947A>T c.328-25A>T (n.328-25A>T) n.482-25A>T n.794+4947A>T n.235+4947A>T n.481+4947A>T n.691+4947A>T n.1041+4947A>T n.1161+4947A>T n.1720+4947A>T n.1407+4947A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632988T>C | CA2579252320 | DNAAF11 | c.430-25A>G (n.430-25A>G) n.528+4947A>G n.415+4947A>G n.554-25A>G c.448-25A>G (n.448-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.70-25A>G (n.70-25A>G) n.573-25A>G n.866+4947A>G n.307+4947A>G n.553+4947A>G n.671+4947A>G n.978+4947A>G n.1057+4947A>G n.1616+4947A>G n.1303+4947A>G c.328-25A>G (n.328-25A>G) n.482-25A>G n.794+4947A>G n.235+4947A>G n.481+4947A>G n.691+4947A>G n.1041+4947A>G n.1161+4947A>G n.1720+4947A>G n.1407+4947A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132632989A>G | CA2688632778 | DNAAF11 | c.430-26T>C (n.430-26T>C) n.528+4946T>C n.415+4946T>C n.554-26T>C c.448-26T>C (n.448-26T>C) c.184-26T>C (n.184-26T>C) c.70-26T>C (n.70-26T>C) n.573-26T>C n.866+4946T>C n.307+4946T>C n.553+4946T>C n.671+4946T>C n.978+4946T>C n.1057+4946T>C n.1616+4946T>C n.1303+4946T>C c.328-26T>C (n.328-26T>C) n.482-26T>C n.794+4946T>C n.235+4946T>C n.481+4946T>C n.691+4946T>C n.1041+4946T>C n.1161+4946T>C n.1720+4946T>C n.1407+4946T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132632990C>T | CA4881375 | DNAAF11 | c.430-27G>A (n.430-27G>A) n.528+4945G>A n.415+4945G>A n.554-27G>A c.448-27G>A (n.448-27G>A) c.184-27G>A (n.184-27G>A) c.70-27G>A (n.70-27G>A) n.573-27G>A n.866+4945G>A n.307+4945G>A n.553+4945G>A n.671+4945G>A n.978+4945G>A n.1057+4945G>A n.1616+4945G>A n.1303+4945G>A c.328-27G>A (n.328-27G>A) n.482-27G>A n.794+4945G>A n.235+4945G>A n.481+4945G>A n.691+4945G>A n.1041+4945G>A n.1161+4945G>A n.1720+4945G>A n.1407+4945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132632992A>G | CA1820871005 | DNAAF11 | c.430-29T>C (n.430-29T>C) n.528+4943T>C n.415+4943T>C n.554-29T>C c.448-29T>C (n.448-29T>C) c.184-29T>C (n.184-29T>C) c.70-29T>C (n.70-29T>C) n.573-29T>C n.866+4943T>C n.307+4943T>C n.553+4943T>C n.671+4943T>C n.978+4943T>C n.1057+4943T>C n.1616+4943T>C n.1303+4943T>C c.328-29T>C (n.328-29T>C) n.482-29T>C n.794+4943T>C n.235+4943T>C n.481+4943T>C n.691+4943T>C n.1041+4943T>C n.1161+4943T>C n.1720+4943T>C n.1407+4943T>C | dbSNP |
8 | g.132632993T>A | CA2688632779 | DNAAF11 | c.430-30A>T (n.430-30A>T) n.528+4942A>T n.415+4942A>T n.554-30A>T c.448-30A>T (n.448-30A>T) c.184-30A>T (n.184-30A>T) c.70-30A>T (n.70-30A>T) n.573-30A>T n.866+4942A>T n.307+4942A>T n.553+4942A>T n.671+4942A>T n.978+4942A>T n.1057+4942A>T n.1616+4942A>T n.1303+4942A>T c.328-30A>T (n.328-30A>T) n.482-30A>T n.794+4942A>T n.235+4942A>T n.481+4942A>T n.691+4942A>T n.1041+4942A>T n.1161+4942A>T n.1720+4942A>T n.1407+4942A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132632993T>C | CA847672589 | DNAAF11 | c.430-30A>G (n.430-30A>G) n.528+4942A>G n.415+4942A>G n.554-30A>G c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.184-30A>G (n.184-30A>G) c.70-30A>G (n.70-30A>G) n.573-30A>G n.866+4942A>G n.307+4942A>G n.553+4942A>G n.671+4942A>G n.978+4942A>G n.1057+4942A>G n.1616+4942A>G n.1303+4942A>G c.328-30A>G (n.328-30A>G) n.482-30A>G n.794+4942A>G n.235+4942A>G n.481+4942A>G n.691+4942A>G n.1041+4942A>G n.1161+4942A>G n.1720+4942A>G n.1407+4942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632993T= | CA1820871007 | DNAAF11 | c.430-30A= (n.430-30A=) n.528+4942A= n.415+4942A= n.554-30A= c.448-30A= (n.448-30A=) c.184-30A= (n.184-30A=) c.70-30A= (n.70-30A=) n.573-30A= n.866+4942A= n.307+4942A= n.553+4942A= n.671+4942A= n.978+4942A= n.1057+4942A= n.1616+4942A= n.1303+4942A= c.328-30A= (n.328-30A=) n.482-30A= n.794+4942A= n.235+4942A= n.481+4942A= n.691+4942A= n.1041+4942A= n.1161+4942A= n.1720+4942A= n.1407+4942A= | |
8 | g.132632994T>C | CA2579252322 | DNAAF11 | c.430-31A>G (n.430-31A>G) n.528+4941A>G n.415+4941A>G n.554-31A>G c.448-31A>G (n.448-31A>G) c.184-31A>G (n.184-31A>G) c.70-31A>G (n.70-31A>G) n.573-31A>G n.866+4941A>G n.307+4941A>G n.553+4941A>G n.671+4941A>G n.978+4941A>G n.1057+4941A>G n.1616+4941A>G n.1303+4941A>G c.328-31A>G (n.328-31A>G) n.482-31A>G n.794+4941A>G n.235+4941A>G n.481+4941A>G n.691+4941A>G n.1041+4941A>G n.1161+4941A>G n.1720+4941A>G n.1407+4941A>G | |
8 | g.132632995G>T | CA2579252323 | DNAAF11 | c.430-32C>A (n.430-32C>A) n.528+4940C>A n.415+4940C>A n.554-32C>A c.448-32C>A (n.448-32C>A) c.184-32C>A (n.184-32C>A) c.70-32C>A (n.70-32C>A) n.573-32C>A n.866+4940C>A n.307+4940C>A n.553+4940C>A n.671+4940C>A n.978+4940C>A n.1057+4940C>A n.1616+4940C>A n.1303+4940C>A c.328-32C>A (n.328-32C>A) n.482-32C>A n.794+4940C>A n.235+4940C>A n.481+4940C>A n.691+4940C>A n.1041+4940C>A n.1161+4940C>A n.1720+4940C>A n.1407+4940C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132632996T>C | CA585279383 | DNAAF11 | c.430-33A>G (n.430-33A>G) n.528+4939A>G n.415+4939A>G n.554-33A>G c.448-33A>G (n.448-33A>G) c.184-33A>G (n.184-33A>G) c.70-33A>G (n.70-33A>G) n.573-33A>G n.866+4939A>G n.307+4939A>G n.553+4939A>G n.671+4939A>G n.978+4939A>G n.1057+4939A>G n.1616+4939A>G n.1303+4939A>G c.328-33A>G (n.328-33A>G) n.482-33A>G n.794+4939A>G n.235+4939A>G n.481+4939A>G n.691+4939A>G n.1041+4939A>G n.1161+4939A>G n.1720+4939A>G n.1407+4939A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132632996T= | CA1820871010 | DNAAF11 | c.430-33A= (n.430-33A=) n.528+4939A= n.415+4939A= n.554-33A= c.448-33A= (n.448-33A=) c.184-33A= (n.184-33A=) c.70-33A= (n.70-33A=) n.573-33A= n.866+4939A= n.307+4939A= n.553+4939A= n.671+4939A= n.978+4939A= n.1057+4939A= n.1616+4939A= n.1303+4939A= c.328-33A= (n.328-33A=) n.482-33A= n.794+4939A= n.235+4939A= n.481+4939A= n.691+4939A= n.1041+4939A= n.1161+4939A= n.1720+4939A= n.1407+4939A= | |
8 | g.132632997_132632998insTTT | CA2688632780 | DNAAF11 | c.430-33_430-32insAAA (n.430-33_430-32insAAA) n.528+4939_528+4940insAAA n.415+4939_415+4940insAAA n.554-33_554-32insAAA c.448-33_448-32insAAA (n.448-33_448-32insAAA) c.184-33_184-32insAAA (n.184-33_184-32insAAA) c.70-33_70-32insAAA (n.70-33_70-32insAAA) n.573-33_573-32insAAA n.866+4939_866+4940insAAA n.307+4939_307+4940insAAA n.553+4939_553+4940insAAA n.671+4939_671+4940insAAA n.978+4939_978+4940insAAA n.1057+4939_1057+4940insAAA n.1616+4939_1616+4940insAAA n.1303+4939_1303+4940insAAA c.328-33_328-32insAAA (n.328-33_328-32insAAA) n.482-33_482-32insAAA n.794+4939_794+4940insAAA n.235+4939_235+4940insAAA n.481+4939_481+4940insAAA n.691+4939_691+4940insAAA n.1041+4939_1041+4940insAAA n.1161+4939_1161+4940insAAA n.1720+4939_1720+4940insAAA n.1407+4939_1407+4940insAAA | gnomAD v4 |
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8 | g.132632997T>G | CA2688632782 | DNAAF11 | c.430-34A>C (n.430-34A>C) n.528+4938A>C n.415+4938A>C n.554-34A>C c.448-34A>C (n.448-34A>C) c.184-34A>C (n.184-34A>C) c.70-34A>C (n.70-34A>C) n.573-34A>C n.866+4938A>C n.307+4938A>C n.553+4938A>C n.671+4938A>C n.978+4938A>C n.1057+4938A>C n.1616+4938A>C n.1303+4938A>C c.328-34A>C (n.328-34A>C) n.482-34A>C n.794+4938A>C n.235+4938A>C n.481+4938A>C n.691+4938A>C n.1041+4938A>C n.1161+4938A>C n.1720+4938A>C n.1407+4938A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132632998C>A | CA585279384 | DNAAF11 | c.430-35G>T (n.430-35G>T) n.528+4937G>T n.415+4937G>T n.554-35G>T c.448-35G>T (n.448-35G>T) c.184-35G>T (n.184-35G>T) c.70-35G>T (n.70-35G>T) n.573-35G>T n.866+4937G>T n.307+4937G>T n.553+4937G>T n.671+4937G>T n.978+4937G>T n.1057+4937G>T n.1616+4937G>T n.1303+4937G>T c.328-35G>T (n.328-35G>T) n.482-35G>T n.794+4937G>T n.235+4937G>T n.481+4937G>T n.691+4937G>T n.1041+4937G>T n.1161+4937G>T n.1720+4937G>T n.1407+4937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132632998C>G | CA4881376 | DNAAF11 | c.430-35G>C (n.430-35G>C) n.528+4937G>C n.415+4937G>C n.554-35G>C c.448-35G>C (n.448-35G>C) c.184-35G>C (n.184-35G>C) c.70-35G>C (n.70-35G>C) n.573-35G>C n.866+4937G>C n.307+4937G>C n.553+4937G>C n.671+4937G>C n.978+4937G>C n.1057+4937G>C n.1616+4937G>C n.1303+4937G>C c.328-35G>C (n.328-35G>C) n.482-35G>C n.794+4937G>C n.235+4937G>C n.481+4937G>C n.691+4937G>C n.1041+4937G>C n.1161+4937G>C n.1720+4937G>C n.1407+4937G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132632999A>C | CA186274937 | DNAAF11 | c.430-36T>G (n.430-36T>G) n.528+4936T>G n.415+4936T>G n.554-36T>G c.448-36T>G (n.448-36T>G) c.184-36T>G (n.184-36T>G) c.70-36T>G (n.70-36T>G) n.573-36T>G n.866+4936T>G n.307+4936T>G n.553+4936T>G n.671+4936T>G n.978+4936T>G n.1057+4936T>G n.1616+4936T>G n.1303+4936T>G c.328-36T>G (n.328-36T>G) n.482-36T>G n.794+4936T>G n.235+4936T>G n.481+4936T>G n.691+4936T>G n.1041+4936T>G n.1161+4936T>G n.1720+4936T>G n.1407+4936T>G | dbSNP |
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8 | g.132633000A>C | CA4881377 | DNAAF11 | c.430-37T>G (n.430-37T>G) n.528+4935T>G n.415+4935T>G n.554-37T>G c.448-37T>G (n.448-37T>G) c.184-37T>G (n.184-37T>G) c.70-37T>G (n.70-37T>G) n.573-37T>G n.866+4935T>G n.307+4935T>G n.553+4935T>G n.671+4935T>G n.978+4935T>G n.1057+4935T>G n.1616+4935T>G n.1303+4935T>G c.328-37T>G (n.328-37T>G) n.482-37T>G n.794+4935T>G n.235+4935T>G n.481+4935T>G n.691+4935T>G n.1041+4935T>G n.1161+4935T>G n.1720+4935T>G n.1407+4935T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132633003G>C | CA4881378 | DNAAF11 | c.430-40C>G (n.430-40C>G) n.528+4932C>G n.415+4932C>G n.554-40C>G c.448-40C>G (n.448-40C>G) c.184-40C>G (n.184-40C>G) c.70-40C>G (n.70-40C>G) n.573-40C>G n.866+4932C>G n.307+4932C>G n.553+4932C>G n.671+4932C>G n.978+4932C>G n.1057+4932C>G n.1616+4932C>G n.1303+4932C>G c.328-40C>G (n.328-40C>G) n.482-40C>G n.794+4932C>G n.235+4932C>G n.481+4932C>G n.691+4932C>G n.1041+4932C>G n.1161+4932C>G n.1720+4932C>G n.1407+4932C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132633004T>C | CA585279385 | DNAAF11 | c.430-41A>G (n.430-41A>G) n.528+4931A>G n.415+4931A>G n.554-41A>G c.448-41A>G (n.448-41A>G) c.184-41A>G (n.184-41A>G) c.70-41A>G (n.70-41A>G) n.573-41A>G n.866+4931A>G n.307+4931A>G n.553+4931A>G n.671+4931A>G n.978+4931A>G n.1057+4931A>G n.1616+4931A>G n.1303+4931A>G c.328-41A>G (n.328-41A>G) n.482-41A>G n.794+4931A>G n.235+4931A>G n.481+4931A>G n.691+4931A>G n.1041+4931A>G n.1161+4931A>G n.1720+4931A>G n.1407+4931A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132633004_132633007delinsTAGC | CA1820871026 | DNAAF11 | c.430-44_430-41delinsGCTA (n.430-44_430-41delinsGCTA) n.528+4928_528+4931delinsGCTA n.415+4928_415+4931delinsGCTA n.554-44_554-41delinsGCTA c.448-44_448-41delinsGCTA (n.448-44_448-41delinsGCTA) c.184-44_184-41delinsGCTA (n.184-44_184-41delinsGCTA) c.70-44_70-41delinsGCTA (n.70-44_70-41delinsGCTA) n.573-44_573-41delinsGCTA n.866+4928_866+4931delinsGCTA n.307+4928_307+4931delinsGCTA n.553+4928_553+4931delinsGCTA n.671+4928_671+4931delinsGCTA n.978+4928_978+4931delinsGCTA n.1057+4928_1057+4931delinsGCTA n.1616+4928_1616+4931delinsGCTA n.1303+4928_1303+4931delinsGCTA c.328-44_328-41delinsGCTA (n.328-44_328-41delinsGCTA) n.482-44_482-41delinsGCTA n.794+4928_794+4931delinsGCTA n.235+4928_235+4931delinsGCTA n.481+4928_481+4931delinsGCTA n.691+4928_691+4931delinsGCTA n.1041+4928_1041+4931delinsGCTA n.1161+4928_1161+4931delinsGCTA n.1720+4928_1720+4931delinsGCTA n.1407+4928_1407+4931delinsGCTA | |
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8 | g.132633006G>A | CA847672607 | DNAAF11 | c.430-43C>T (n.430-43C>T) n.528+4929C>T n.415+4929C>T n.554-43C>T c.448-43C>T (n.448-43C>T) c.184-43C>T (n.184-43C>T) c.70-43C>T (n.70-43C>T) n.573-43C>T n.866+4929C>T n.307+4929C>T n.553+4929C>T n.671+4929C>T n.978+4929C>T n.1057+4929C>T n.1616+4929C>T n.1303+4929C>T c.328-43C>T (n.328-43C>T) n.482-43C>T n.794+4929C>T n.235+4929C>T n.481+4929C>T n.691+4929C>T n.1041+4929C>T n.1161+4929C>T n.1720+4929C>T n.1407+4929C>T | dbSNP |
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