UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632970G>C | CA4881371 | DNAAF11 | c.430-7C>G (n.430-7C>G) n.528+4965C>G n.415+4965C>G n.554-7C>G c.448-7C>G (n.448-7C>G) c.184-7C>G (n.184-7C>G) c.70-7C>G (n.70-7C>G) n.573-7C>G n.866+4965C>G n.307+4965C>G n.553+4965C>G n.671+4965C>G n.978+4965C>G n.1057+4965C>G n.1616+4965C>G n.1303+4965C>G c.328-7C>G (n.328-7C>G) n.482-7C>G n.794+4965C>G n.235+4965C>G n.481+4965C>G n.691+4965C>G n.1041+4965C>G n.1161+4965C>G n.1720+4965C>G n.1407+4965C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632970G= | CA1820870985 | DNAAF11 | c.430-7C= (n.430-7C=) n.528+4965C= n.415+4965C= n.554-7C= c.448-7C= (n.448-7C=) c.184-7C= (n.184-7C=) c.70-7C= (n.70-7C=) n.573-7C= n.866+4965C= n.307+4965C= n.553+4965C= n.671+4965C= n.978+4965C= n.1057+4965C= n.1616+4965C= n.1303+4965C= c.328-7C= (n.328-7C=) n.482-7C= n.794+4965C= n.235+4965C= n.481+4965C= n.691+4965C= n.1041+4965C= n.1161+4965C= n.1720+4965C= n.1407+4965C= | |
| 8 | g.132632970G>T | CA2688632773 | DNAAF11 | c.430-7C>A (n.430-7C>A) n.528+4965C>A n.415+4965C>A n.554-7C>A c.448-7C>A (n.448-7C>A) c.184-7C>A (n.184-7C>A) c.70-7C>A (n.70-7C>A) n.573-7C>A n.866+4965C>A n.307+4965C>A n.553+4965C>A n.671+4965C>A n.978+4965C>A n.1057+4965C>A n.1616+4965C>A n.1303+4965C>A c.328-7C>A (n.328-7C>A) n.482-7C>A n.794+4965C>A n.235+4965C>A n.481+4965C>A n.691+4965C>A n.1041+4965C>A n.1161+4965C>A n.1720+4965C>A n.1407+4965C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632975dup | CA918371316 | DNAAF11 | c.430-8dup (n.430-8dup) n.528+4964dup n.415+4964dup n.554-8dup c.448-8dup (n.448-8dup) c.184-8dup (n.184-8dup) c.70-8dup (n.70-8dup) n.573-8dup n.866+4964dup n.307+4964dup n.553+4964dup n.671+4964dup n.978+4964dup n.1057+4964dup n.1616+4964dup n.1303+4964dup c.328-8dup (n.328-8dup) n.482-8dup n.794+4964dup n.235+4964dup n.481+4964dup n.691+4964dup n.1041+4964dup n.1161+4964dup n.1720+4964dup n.1407+4964dup | dbSNP |
| 8 | g.132632972A= | CA1820870989 | DNAAF11 | c.430-9T= (n.430-9T=) n.528+4963T= n.415+4963T= n.554-9T= c.448-9T= (n.448-9T=) c.184-9T= (n.184-9T=) c.70-9T= (n.70-9T=) n.573-9T= n.866+4963T= n.307+4963T= n.553+4963T= n.671+4963T= n.978+4963T= n.1057+4963T= n.1616+4963T= n.1303+4963T= c.328-9T= (n.328-9T=) n.482-9T= n.794+4963T= n.235+4963T= n.481+4963T= n.691+4963T= n.1041+4963T= n.1161+4963T= n.1720+4963T= n.1407+4963T= | |
| 8 | g.132632972A>C | CA4881372 | DNAAF11 | c.430-9T>G (n.430-9T>G) n.528+4963T>G n.415+4963T>G n.554-9T>G c.448-9T>G (n.448-9T>G) c.184-9T>G (n.184-9T>G) c.70-9T>G (n.70-9T>G) n.573-9T>G n.866+4963T>G n.307+4963T>G n.553+4963T>G n.671+4963T>G n.978+4963T>G n.1057+4963T>G n.1616+4963T>G n.1303+4963T>G c.328-9T>G (n.328-9T>G) n.482-9T>G n.794+4963T>G n.235+4963T>G n.481+4963T>G n.691+4963T>G n.1041+4963T>G n.1161+4963T>G n.1720+4963T>G n.1407+4963T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632976C>T | CA2688632774 | DNAAF11 | c.430-13G>A (n.430-13G>A) n.528+4959G>A n.415+4959G>A n.554-13G>A c.448-13G>A (n.448-13G>A) c.184-13G>A (n.184-13G>A) c.70-13G>A (n.70-13G>A) n.573-13G>A n.866+4959G>A n.307+4959G>A n.553+4959G>A n.671+4959G>A n.978+4959G>A n.1057+4959G>A n.1616+4959G>A n.1303+4959G>A c.328-13G>A (n.328-13G>A) n.482-13G>A n.794+4959G>A n.235+4959G>A n.481+4959G>A n.691+4959G>A n.1041+4959G>A n.1161+4959G>A n.1720+4959G>A n.1407+4959G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632979T>C | CA186274935 | DNAAF11 | c.430-16A>G (n.430-16A>G) n.528+4956A>G n.415+4956A>G n.554-16A>G c.448-16A>G (n.448-16A>G) c.184-16A>G (n.184-16A>G) c.70-16A>G (n.70-16A>G) n.573-16A>G n.866+4956A>G n.307+4956A>G n.553+4956A>G n.671+4956A>G n.978+4956A>G n.1057+4956A>G n.1616+4956A>G n.1303+4956A>G c.328-16A>G (n.328-16A>G) n.482-16A>G n.794+4956A>G n.235+4956A>G n.481+4956A>G n.691+4956A>G n.1041+4956A>G n.1161+4956A>G n.1720+4956A>G n.1407+4956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632979T= | CA1820870991 | DNAAF11 | c.430-16A= (n.430-16A=) n.528+4956A= n.415+4956A= n.554-16A= c.448-16A= (n.448-16A=) c.184-16A= (n.184-16A=) c.70-16A= (n.70-16A=) n.573-16A= n.866+4956A= n.307+4956A= n.553+4956A= n.671+4956A= n.978+4956A= n.1057+4956A= n.1616+4956A= n.1303+4956A= c.328-16A= (n.328-16A=) n.482-16A= n.794+4956A= n.235+4956A= n.481+4956A= n.691+4956A= n.1041+4956A= n.1161+4956A= n.1720+4956A= n.1407+4956A= | |
| 8 | g.132632982A= | CA1820870994 | DNAAF11 | c.430-19T= (n.430-19T=) n.528+4953T= n.415+4953T= n.554-19T= c.448-19T= (n.448-19T=) c.184-19T= (n.184-19T=) c.70-19T= (n.70-19T=) n.573-19T= n.866+4953T= n.307+4953T= n.553+4953T= n.671+4953T= n.978+4953T= n.1057+4953T= n.1616+4953T= n.1303+4953T= c.328-19T= (n.328-19T=) n.482-19T= n.794+4953T= n.235+4953T= n.481+4953T= n.691+4953T= n.1041+4953T= n.1161+4953T= n.1720+4953T= n.1407+4953T= | |
| 8 | g.132632982A>C | CA186274936 | DNAAF11 | c.430-19T>G (n.430-19T>G) n.528+4953T>G n.415+4953T>G n.554-19T>G c.448-19T>G (n.448-19T>G) c.184-19T>G (n.184-19T>G) c.70-19T>G (n.70-19T>G) n.573-19T>G n.866+4953T>G n.307+4953T>G n.553+4953T>G n.671+4953T>G n.978+4953T>G n.1057+4953T>G n.1616+4953T>G n.1303+4953T>G c.328-19T>G (n.328-19T>G) n.482-19T>G n.794+4953T>G n.235+4953T>G n.481+4953T>G n.691+4953T>G n.1041+4953T>G n.1161+4953T>G n.1720+4953T>G n.1407+4953T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632983T>C | CA847672585 | DNAAF11 | c.430-20A>G (n.430-20A>G) n.528+4952A>G n.415+4952A>G n.554-20A>G c.448-20A>G (n.448-20A>G) c.184-20A>G (n.184-20A>G) c.70-20A>G (n.70-20A>G) n.573-20A>G n.866+4952A>G n.307+4952A>G n.553+4952A>G n.671+4952A>G n.978+4952A>G n.1057+4952A>G n.1616+4952A>G n.1303+4952A>G c.328-20A>G (n.328-20A>G) n.482-20A>G n.794+4952A>G n.235+4952A>G n.481+4952A>G n.691+4952A>G n.1041+4952A>G n.1161+4952A>G n.1720+4952A>G n.1407+4952A>G | dbSNP |
| 8 | g.132632983T= | CA1820870995 | DNAAF11 | c.430-20A= (n.430-20A=) n.528+4952A= n.415+4952A= n.554-20A= c.448-20A= (n.448-20A=) c.184-20A= (n.184-20A=) c.70-20A= (n.70-20A=) n.573-20A= n.866+4952A= n.307+4952A= n.553+4952A= n.671+4952A= n.978+4952A= n.1057+4952A= n.1616+4952A= n.1303+4952A= c.328-20A= (n.328-20A=) n.482-20A= n.794+4952A= n.235+4952A= n.481+4952A= n.691+4952A= n.1041+4952A= n.1161+4952A= n.1720+4952A= n.1407+4952A= | |
| 8 | g.132632985T>C | CA4881373 | DNAAF11 | c.430-22A>G (n.430-22A>G) n.528+4950A>G n.415+4950A>G n.554-22A>G c.448-22A>G (n.448-22A>G) c.184-22A>G (n.184-22A>G) c.70-22A>G (n.70-22A>G) n.573-22A>G n.866+4950A>G n.307+4950A>G n.553+4950A>G n.671+4950A>G n.978+4950A>G n.1057+4950A>G n.1616+4950A>G n.1303+4950A>G c.328-22A>G (n.328-22A>G) n.482-22A>G n.794+4950A>G n.235+4950A>G n.481+4950A>G n.691+4950A>G n.1041+4950A>G n.1161+4950A>G n.1720+4950A>G n.1407+4950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632985T= | CA1820870997 | DNAAF11 | c.430-22A= (n.430-22A=) n.528+4950A= n.415+4950A= n.554-22A= c.448-22A= (n.448-22A=) c.184-22A= (n.184-22A=) c.70-22A= (n.70-22A=) n.573-22A= n.866+4950A= n.307+4950A= n.553+4950A= n.671+4950A= n.978+4950A= n.1057+4950A= n.1616+4950A= n.1303+4950A= c.328-22A= (n.328-22A=) n.482-22A= n.794+4950A= n.235+4950A= n.481+4950A= n.691+4950A= n.1041+4950A= n.1161+4950A= n.1720+4950A= n.1407+4950A= | |
| 8 | g.132632986A= | CA1820871000 | DNAAF11 | c.430-23T= (n.430-23T=) n.528+4949T= n.415+4949T= n.554-23T= c.448-23T= (n.448-23T=) c.184-23T= (n.184-23T=) c.70-23T= (n.70-23T=) n.573-23T= n.866+4949T= n.307+4949T= n.553+4949T= n.671+4949T= n.978+4949T= n.1057+4949T= n.1616+4949T= n.1303+4949T= c.328-23T= (n.328-23T=) n.482-23T= n.794+4949T= n.235+4949T= n.481+4949T= n.691+4949T= n.1041+4949T= n.1161+4949T= n.1720+4949T= n.1407+4949T= | |
| 8 | g.132632986A>G | CA4881374 | DNAAF11 | c.430-23T>C (n.430-23T>C) n.528+4949T>C n.415+4949T>C n.554-23T>C c.448-23T>C (n.448-23T>C) c.184-23T>C (n.184-23T>C) c.70-23T>C (n.70-23T>C) n.573-23T>C n.866+4949T>C n.307+4949T>C n.553+4949T>C n.671+4949T>C n.978+4949T>C n.1057+4949T>C n.1616+4949T>C n.1303+4949T>C c.328-23T>C (n.328-23T>C) n.482-23T>C n.794+4949T>C n.235+4949T>C n.481+4949T>C n.691+4949T>C n.1041+4949T>C n.1161+4949T>C n.1720+4949T>C n.1407+4949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132632986A>T | CA2782265959 | DNAAF11 | c.430-23T>A (n.430-23T>A) n.528+4949T>A n.415+4949T>A n.554-23T>A c.448-23T>A (n.448-23T>A) c.184-23T>A (n.184-23T>A) c.70-23T>A (n.70-23T>A) n.573-23T>A n.866+4949T>A n.307+4949T>A n.553+4949T>A n.671+4949T>A n.978+4949T>A n.1057+4949T>A n.1616+4949T>A n.1303+4949T>A c.328-23T>A (n.328-23T>A) n.482-23T>A n.794+4949T>A n.235+4949T>A n.481+4949T>A n.691+4949T>A n.1041+4949T>A n.1161+4949T>A n.1720+4949T>A n.1407+4949T>A | |
| 8 | g.132632987G>C | CA2688632775 | DNAAF11 | c.430-24C>G (n.430-24C>G) n.528+4948C>G n.415+4948C>G n.554-24C>G c.448-24C>G (n.448-24C>G) c.184-24C>G (n.184-24C>G) c.70-24C>G (n.70-24C>G) n.573-24C>G n.866+4948C>G n.307+4948C>G n.553+4948C>G n.671+4948C>G n.978+4948C>G n.1057+4948C>G n.1616+4948C>G n.1303+4948C>G c.328-24C>G (n.328-24C>G) n.482-24C>G n.794+4948C>G n.235+4948C>G n.481+4948C>G n.691+4948C>G n.1041+4948C>G n.1161+4948C>G n.1720+4948C>G n.1407+4948C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632987G>T | CA2688632776 | DNAAF11 | c.430-24C>A (n.430-24C>A) n.528+4948C>A n.415+4948C>A n.554-24C>A c.448-24C>A (n.448-24C>A) c.184-24C>A (n.184-24C>A) c.70-24C>A (n.70-24C>A) n.573-24C>A n.866+4948C>A n.307+4948C>A n.553+4948C>A n.671+4948C>A n.978+4948C>A n.1057+4948C>A n.1616+4948C>A n.1303+4948C>A c.328-24C>A (n.328-24C>A) n.482-24C>A n.794+4948C>A n.235+4948C>A n.481+4948C>A n.691+4948C>A n.1041+4948C>A n.1161+4948C>A n.1720+4948C>A n.1407+4948C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632988T>A | CA2688632777 | DNAAF11 | c.430-25A>T (n.430-25A>T) n.528+4947A>T n.415+4947A>T n.554-25A>T c.448-25A>T (n.448-25A>T) c.184-25A>T (n.184-25A>T) c.70-25A>T (n.70-25A>T) n.573-25A>T n.866+4947A>T n.307+4947A>T n.553+4947A>T n.671+4947A>T n.978+4947A>T n.1057+4947A>T n.1616+4947A>T n.1303+4947A>T c.328-25A>T (n.328-25A>T) n.482-25A>T n.794+4947A>T n.235+4947A>T n.481+4947A>T n.691+4947A>T n.1041+4947A>T n.1161+4947A>T n.1720+4947A>T n.1407+4947A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632988T>C | CA2579252320 | DNAAF11 | c.430-25A>G (n.430-25A>G) n.528+4947A>G n.415+4947A>G n.554-25A>G c.448-25A>G (n.448-25A>G) c.184-25A>G (n.184-25A>G) c.70-25A>G (n.70-25A>G) n.573-25A>G n.866+4947A>G n.307+4947A>G n.553+4947A>G n.671+4947A>G n.978+4947A>G n.1057+4947A>G n.1616+4947A>G n.1303+4947A>G c.328-25A>G (n.328-25A>G) n.482-25A>G n.794+4947A>G n.235+4947A>G n.481+4947A>G n.691+4947A>G n.1041+4947A>G n.1161+4947A>G n.1720+4947A>G n.1407+4947A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632989A>G | CA2688632778 | DNAAF11 | c.430-26T>C (n.430-26T>C) n.528+4946T>C n.415+4946T>C n.554-26T>C c.448-26T>C (n.448-26T>C) c.184-26T>C (n.184-26T>C) c.70-26T>C (n.70-26T>C) n.573-26T>C n.866+4946T>C n.307+4946T>C n.553+4946T>C n.671+4946T>C n.978+4946T>C n.1057+4946T>C n.1616+4946T>C n.1303+4946T>C c.328-26T>C (n.328-26T>C) n.482-26T>C n.794+4946T>C n.235+4946T>C n.481+4946T>C n.691+4946T>C n.1041+4946T>C n.1161+4946T>C n.1720+4946T>C n.1407+4946T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632990C= | CA1820871002 | DNAAF11 | c.430-27G= (n.430-27G=) n.528+4945G= n.415+4945G= n.554-27G= c.448-27G= (n.448-27G=) c.184-27G= (n.184-27G=) c.70-27G= (n.70-27G=) n.573-27G= n.866+4945G= n.307+4945G= n.553+4945G= n.671+4945G= n.978+4945G= n.1057+4945G= n.1616+4945G= n.1303+4945G= c.328-27G= (n.328-27G=) n.482-27G= n.794+4945G= n.235+4945G= n.481+4945G= n.691+4945G= n.1041+4945G= n.1161+4945G= n.1720+4945G= n.1407+4945G= | |
| 8 | g.132632990C>T | CA4881375 | DNAAF11 | c.430-27G>A (n.430-27G>A) n.528+4945G>A n.415+4945G>A n.554-27G>A c.448-27G>A (n.448-27G>A) c.184-27G>A (n.184-27G>A) c.70-27G>A (n.70-27G>A) n.573-27G>A n.866+4945G>A n.307+4945G>A n.553+4945G>A n.671+4945G>A n.978+4945G>A n.1057+4945G>A n.1616+4945G>A n.1303+4945G>A c.328-27G>A (n.328-27G>A) n.482-27G>A n.794+4945G>A n.235+4945G>A n.481+4945G>A n.691+4945G>A n.1041+4945G>A n.1161+4945G>A n.1720+4945G>A n.1407+4945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632991A>G | CA2579252321 | DNAAF11 | c.430-28T>C (n.430-28T>C) n.528+4944T>C n.415+4944T>C n.554-28T>C c.448-28T>C (n.448-28T>C) c.184-28T>C (n.184-28T>C) c.70-28T>C (n.70-28T>C) n.573-28T>C n.866+4944T>C n.307+4944T>C n.553+4944T>C n.671+4944T>C n.978+4944T>C n.1057+4944T>C n.1616+4944T>C n.1303+4944T>C c.328-28T>C (n.328-28T>C) n.482-28T>C n.794+4944T>C n.235+4944T>C n.481+4944T>C n.691+4944T>C n.1041+4944T>C n.1161+4944T>C n.1720+4944T>C n.1407+4944T>C | |
| 8 | g.132632992A= | CA1820871004 | DNAAF11 | c.430-29T= (n.430-29T=) n.528+4943T= n.415+4943T= n.554-29T= c.448-29T= (n.448-29T=) c.184-29T= (n.184-29T=) c.70-29T= (n.70-29T=) n.573-29T= n.866+4943T= n.307+4943T= n.553+4943T= n.671+4943T= n.978+4943T= n.1057+4943T= n.1616+4943T= n.1303+4943T= c.328-29T= (n.328-29T=) n.482-29T= n.794+4943T= n.235+4943T= n.481+4943T= n.691+4943T= n.1041+4943T= n.1161+4943T= n.1720+4943T= n.1407+4943T= | |
| 8 | g.132632992A>G | CA1820871005 | DNAAF11 | c.430-29T>C (n.430-29T>C) n.528+4943T>C n.415+4943T>C n.554-29T>C c.448-29T>C (n.448-29T>C) c.184-29T>C (n.184-29T>C) c.70-29T>C (n.70-29T>C) n.573-29T>C n.866+4943T>C n.307+4943T>C n.553+4943T>C n.671+4943T>C n.978+4943T>C n.1057+4943T>C n.1616+4943T>C n.1303+4943T>C c.328-29T>C (n.328-29T>C) n.482-29T>C n.794+4943T>C n.235+4943T>C n.481+4943T>C n.691+4943T>C n.1041+4943T>C n.1161+4943T>C n.1720+4943T>C n.1407+4943T>C | dbSNP |
| 8 | g.132632993T>A | CA2688632779 | DNAAF11 | c.430-30A>T (n.430-30A>T) n.528+4942A>T n.415+4942A>T n.554-30A>T c.448-30A>T (n.448-30A>T) c.184-30A>T (n.184-30A>T) c.70-30A>T (n.70-30A>T) n.573-30A>T n.866+4942A>T n.307+4942A>T n.553+4942A>T n.671+4942A>T n.978+4942A>T n.1057+4942A>T n.1616+4942A>T n.1303+4942A>T c.328-30A>T (n.328-30A>T) n.482-30A>T n.794+4942A>T n.235+4942A>T n.481+4942A>T n.691+4942A>T n.1041+4942A>T n.1161+4942A>T n.1720+4942A>T n.1407+4942A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632993T>C | CA847672589 | DNAAF11 | c.430-30A>G (n.430-30A>G) n.528+4942A>G n.415+4942A>G n.554-30A>G c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.184-30A>G (n.184-30A>G) c.70-30A>G (n.70-30A>G) n.573-30A>G n.866+4942A>G n.307+4942A>G n.553+4942A>G n.671+4942A>G n.978+4942A>G n.1057+4942A>G n.1616+4942A>G n.1303+4942A>G c.328-30A>G (n.328-30A>G) n.482-30A>G n.794+4942A>G n.235+4942A>G n.481+4942A>G n.691+4942A>G n.1041+4942A>G n.1161+4942A>G n.1720+4942A>G n.1407+4942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632993T= | CA1820871007 | DNAAF11 | c.430-30A= (n.430-30A=) n.528+4942A= n.415+4942A= n.554-30A= c.448-30A= (n.448-30A=) c.184-30A= (n.184-30A=) c.70-30A= (n.70-30A=) n.573-30A= n.866+4942A= n.307+4942A= n.553+4942A= n.671+4942A= n.978+4942A= n.1057+4942A= n.1616+4942A= n.1303+4942A= c.328-30A= (n.328-30A=) n.482-30A= n.794+4942A= n.235+4942A= n.481+4942A= n.691+4942A= n.1041+4942A= n.1161+4942A= n.1720+4942A= n.1407+4942A= | |
| 8 | g.132632994T>C | CA2579252322 | DNAAF11 | c.430-31A>G (n.430-31A>G) n.528+4941A>G n.415+4941A>G n.554-31A>G c.448-31A>G (n.448-31A>G) c.184-31A>G (n.184-31A>G) c.70-31A>G (n.70-31A>G) n.573-31A>G n.866+4941A>G n.307+4941A>G n.553+4941A>G n.671+4941A>G n.978+4941A>G n.1057+4941A>G n.1616+4941A>G n.1303+4941A>G c.328-31A>G (n.328-31A>G) n.482-31A>G n.794+4941A>G n.235+4941A>G n.481+4941A>G n.691+4941A>G n.1041+4941A>G n.1161+4941A>G n.1720+4941A>G n.1407+4941A>G | |
| 8 | g.132632995G>T | CA2579252323 | DNAAF11 | c.430-32C>A (n.430-32C>A) n.528+4940C>A n.415+4940C>A n.554-32C>A c.448-32C>A (n.448-32C>A) c.184-32C>A (n.184-32C>A) c.70-32C>A (n.70-32C>A) n.573-32C>A n.866+4940C>A n.307+4940C>A n.553+4940C>A n.671+4940C>A n.978+4940C>A n.1057+4940C>A n.1616+4940C>A n.1303+4940C>A c.328-32C>A (n.328-32C>A) n.482-32C>A n.794+4940C>A n.235+4940C>A n.481+4940C>A n.691+4940C>A n.1041+4940C>A n.1161+4940C>A n.1720+4940C>A n.1407+4940C>A | gnomAD v4 |
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