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| 8 | g.132632962C>A | CA372295438 | DNAAF11 | c.431G>T (p.Trp144Leu) n.528+4973G>T n.415+4973G>T n.555G>T c.449G>T (p.Trp150Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.71G>T (p.Trp24Leu) n.574G>T n.866+4973G>T n.307+4973G>T n.553+4973G>T n.671+4973G>T n.978+4973G>T n.1057+4973G>T n.1616+4973G>T n.1303+4973G>T c.329G>T (p.Trp110Leu) n.483G>T n.794+4973G>T n.235+4973G>T n.481+4973G>T n.691+4973G>T n.1041+4973G>T n.1161+4973G>T n.1720+4973G>T n.1407+4973G>T | |
| 8 | g.132632962C>G | CA372295439 | DNAAF11 | c.431G>C (p.Trp144Ser) n.528+4973G>C n.415+4973G>C n.555G>C c.449G>C (p.Trp150Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser) c.71G>C (p.Trp24Ser) n.574G>C n.866+4973G>C n.307+4973G>C n.553+4973G>C n.671+4973G>C n.978+4973G>C n.1057+4973G>C n.1616+4973G>C n.1303+4973G>C c.329G>C (p.Trp110Ser) n.483G>C n.794+4973G>C n.235+4973G>C n.481+4973G>C n.691+4973G>C n.1041+4973G>C n.1161+4973G>C n.1720+4973G>C n.1407+4973G>C | |
| 8 | g.132632962C>T | CA372295440 | DNAAF11 | c.431G>A (p.Trp144Ter) n.528+4973G>A n.415+4973G>A n.555G>A c.449G>A (p.Trp150Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.71G>A (p.Trp24Ter) n.574G>A n.866+4973G>A n.307+4973G>A n.553+4973G>A n.671+4973G>A n.978+4973G>A n.1057+4973G>A n.1616+4973G>A n.1303+4973G>A c.329G>A (p.Trp110Ter) n.483G>A n.794+4973G>A n.235+4973G>A n.481+4973G>A n.691+4973G>A n.1041+4973G>A n.1161+4973G>A n.1720+4973G>A n.1407+4973G>A | |
| 8 | g.132632963A>C | CA372295441 | DNAAF11 | c.430T>G (p.Trp144Gly) n.528+4972T>G n.415+4972T>G n.554T>G c.448T>G (p.Trp150Gly) c.184T>G (p.Trp62Gly) c.70T>G (p.Trp24Gly) n.573T>G n.866+4972T>G n.307+4972T>G n.553+4972T>G n.671+4972T>G n.978+4972T>G n.1057+4972T>G n.1616+4972T>G n.1303+4972T>G c.328T>G (p.Trp110Gly) n.482T>G n.794+4972T>G n.235+4972T>G n.481+4972T>G n.691+4972T>G n.1041+4972T>G n.1161+4972T>G n.1720+4972T>G n.1407+4972T>G | |
| 8 | g.132632963A>G | CA372295442 | DNAAF11 | c.430T>C (p.Trp144Arg) n.528+4972T>C n.415+4972T>C n.554T>C c.448T>C (p.Trp150Arg) c.184T>C (p.Trp62Arg) c.70T>C (p.Trp24Arg) n.573T>C n.866+4972T>C n.307+4972T>C n.553+4972T>C n.671+4972T>C n.978+4972T>C n.1057+4972T>C n.1616+4972T>C n.1303+4972T>C c.328T>C (p.Trp110Arg) n.482T>C n.794+4972T>C n.235+4972T>C n.481+4972T>C n.691+4972T>C n.1041+4972T>C n.1161+4972T>C n.1720+4972T>C n.1407+4972T>C | |
| 8 | g.132632963A>T | CA372295443 | DNAAF11 | c.430T>A (p.Trp144Arg) n.528+4972T>A n.415+4972T>A n.554T>A c.448T>A (p.Trp150Arg) c.184T>A (p.Trp62Arg) c.70T>A (p.Trp24Arg) n.573T>A n.866+4972T>A n.307+4972T>A n.553+4972T>A n.671+4972T>A n.978+4972T>A n.1057+4972T>A n.1616+4972T>A n.1303+4972T>A c.328T>A (p.Trp110Arg) n.482T>A n.794+4972T>A n.235+4972T>A n.481+4972T>A n.691+4972T>A n.1041+4972T>A n.1161+4972T>A n.1720+4972T>A n.1407+4972T>A | |
| 8 | g.132632964C>A | CA372295444 | DNAAF11 | c.430-1G>T (n.430-1G>T) n.528+4971G>T n.415+4971G>T n.554-1G>T c.448-1G>T (n.448-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) n.573-1G>T n.866+4971G>T n.307+4971G>T n.553+4971G>T n.671+4971G>T n.978+4971G>T n.1057+4971G>T n.1616+4971G>T n.1303+4971G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) n.482-1G>T n.794+4971G>T n.235+4971G>T n.481+4971G>T n.691+4971G>T n.1041+4971G>T n.1161+4971G>T n.1720+4971G>T n.1407+4971G>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632964C>G | CA372295445 | DNAAF11 | c.430-1G>C (n.430-1G>C) n.528+4971G>C n.415+4971G>C n.554-1G>C c.448-1G>C (n.448-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) n.573-1G>C n.866+4971G>C n.307+4971G>C n.553+4971G>C n.671+4971G>C n.978+4971G>C n.1057+4971G>C n.1616+4971G>C n.1303+4971G>C c.328-1G>C (n.328-1G>C) n.482-1G>C n.794+4971G>C n.235+4971G>C n.481+4971G>C n.691+4971G>C n.1041+4971G>C n.1161+4971G>C n.1720+4971G>C n.1407+4971G>C | |
| 8 | g.132632964C>T | CA372295446 | DNAAF11 | c.430-1G>A (n.430-1G>A) n.528+4971G>A n.415+4971G>A n.554-1G>A c.448-1G>A (n.448-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) n.573-1G>A n.866+4971G>A n.307+4971G>A n.553+4971G>A n.671+4971G>A n.978+4971G>A n.1057+4971G>A n.1616+4971G>A n.1303+4971G>A c.328-1G>A (n.328-1G>A) n.482-1G>A n.794+4971G>A n.235+4971G>A n.481+4971G>A n.691+4971G>A n.1041+4971G>A n.1161+4971G>A n.1720+4971G>A n.1407+4971G>A | dbSNP |
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| 8 | g.132632965T>C | CA372295447 | DNAAF11 | c.430-2A>G (n.430-2A>G) n.528+4970A>G n.415+4970A>G n.554-2A>G c.448-2A>G (n.448-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) n.573-2A>G n.866+4970A>G n.307+4970A>G n.553+4970A>G n.671+4970A>G n.978+4970A>G n.1057+4970A>G n.1616+4970A>G n.1303+4970A>G c.328-2A>G (n.328-2A>G) n.482-2A>G n.794+4970A>G n.235+4970A>G n.481+4970A>G n.691+4970A>G n.1041+4970A>G n.1161+4970A>G n.1720+4970A>G n.1407+4970A>G | |
| 8 | g.132632965T>G | CA372295448 | DNAAF11 | c.430-2A>C (n.430-2A>C) n.528+4970A>C n.415+4970A>C n.554-2A>C c.448-2A>C (n.448-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) n.573-2A>C n.866+4970A>C n.307+4970A>C n.553+4970A>C n.671+4970A>C n.978+4970A>C n.1057+4970A>C n.1616+4970A>C n.1303+4970A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) n.482-2A>C n.794+4970A>C n.235+4970A>C n.481+4970A>C n.691+4970A>C n.1041+4970A>C n.1161+4970A>C n.1720+4970A>C n.1407+4970A>C | |
| 8 | g.132632966T>C | CA1820870980 | DNAAF11 | c.430-3A>G (n.430-3A>G) n.528+4969A>G n.415+4969A>G n.554-3A>G c.448-3A>G (n.448-3A>G) c.184-3A>G (n.184-3A>G) c.70-3A>G (n.70-3A>G) n.573-3A>G n.866+4969A>G n.307+4969A>G n.553+4969A>G n.671+4969A>G n.978+4969A>G n.1057+4969A>G n.1616+4969A>G n.1303+4969A>G c.328-3A>G (n.328-3A>G) n.482-3A>G n.794+4969A>G n.235+4969A>G n.481+4969A>G n.691+4969A>G n.1041+4969A>G n.1161+4969A>G n.1720+4969A>G n.1407+4969A>G | dbSNP |
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| 8 | g.132632967A>G | CA2688632772 | DNAAF11 | c.430-4T>C (n.430-4T>C) n.528+4968T>C n.415+4968T>C n.554-4T>C c.448-4T>C (n.448-4T>C) c.184-4T>C (n.184-4T>C) c.70-4T>C (n.70-4T>C) n.573-4T>C n.866+4968T>C n.307+4968T>C n.553+4968T>C n.671+4968T>C n.978+4968T>C n.1057+4968T>C n.1616+4968T>C n.1303+4968T>C c.328-4T>C (n.328-4T>C) n.482-4T>C n.794+4968T>C n.235+4968T>C n.481+4968T>C n.691+4968T>C n.1041+4968T>C n.1161+4968T>C n.1720+4968T>C n.1407+4968T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632968A= | CA1820870982 | DNAAF11 | c.430-5T= (n.430-5T=) n.528+4967T= n.415+4967T= n.554-5T= c.448-5T= (n.448-5T=) c.184-5T= (n.184-5T=) c.70-5T= (n.70-5T=) n.573-5T= n.866+4967T= n.307+4967T= n.553+4967T= n.671+4967T= n.978+4967T= n.1057+4967T= n.1616+4967T= n.1303+4967T= c.328-5T= (n.328-5T=) n.482-5T= n.794+4967T= n.235+4967T= n.481+4967T= n.691+4967T= n.1041+4967T= n.1161+4967T= n.1720+4967T= n.1407+4967T= | |
| 8 | g.132632968A>G | CA4881370 | DNAAF11 | c.430-5T>C (n.430-5T>C) n.528+4967T>C n.415+4967T>C n.554-5T>C c.448-5T>C (n.448-5T>C) c.184-5T>C (n.184-5T>C) c.70-5T>C (n.70-5T>C) n.573-5T>C n.866+4967T>C n.307+4967T>C n.553+4967T>C n.671+4967T>C n.978+4967T>C n.1057+4967T>C n.1616+4967T>C n.1303+4967T>C c.328-5T>C (n.328-5T>C) n.482-5T>C n.794+4967T>C n.235+4967T>C n.481+4967T>C n.691+4967T>C n.1041+4967T>C n.1161+4967T>C n.1720+4967T>C n.1407+4967T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632970G>C | CA4881371 | DNAAF11 | c.430-7C>G (n.430-7C>G) n.528+4965C>G n.415+4965C>G n.554-7C>G c.448-7C>G (n.448-7C>G) c.184-7C>G (n.184-7C>G) c.70-7C>G (n.70-7C>G) n.573-7C>G n.866+4965C>G n.307+4965C>G n.553+4965C>G n.671+4965C>G n.978+4965C>G n.1057+4965C>G n.1616+4965C>G n.1303+4965C>G c.328-7C>G (n.328-7C>G) n.482-7C>G n.794+4965C>G n.235+4965C>G n.481+4965C>G n.691+4965C>G n.1041+4965C>G n.1161+4965C>G n.1720+4965C>G n.1407+4965C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632970G= | CA1820870985 | DNAAF11 | c.430-7C= (n.430-7C=) n.528+4965C= n.415+4965C= n.554-7C= c.448-7C= (n.448-7C=) c.184-7C= (n.184-7C=) c.70-7C= (n.70-7C=) n.573-7C= n.866+4965C= n.307+4965C= n.553+4965C= n.671+4965C= n.978+4965C= n.1057+4965C= n.1616+4965C= n.1303+4965C= c.328-7C= (n.328-7C=) n.482-7C= n.794+4965C= n.235+4965C= n.481+4965C= n.691+4965C= n.1041+4965C= n.1161+4965C= n.1720+4965C= n.1407+4965C= | |
| 8 | g.132632970G>T | CA2688632773 | DNAAF11 | c.430-7C>A (n.430-7C>A) n.528+4965C>A n.415+4965C>A n.554-7C>A c.448-7C>A (n.448-7C>A) c.184-7C>A (n.184-7C>A) c.70-7C>A (n.70-7C>A) n.573-7C>A n.866+4965C>A n.307+4965C>A n.553+4965C>A n.671+4965C>A n.978+4965C>A n.1057+4965C>A n.1616+4965C>A n.1303+4965C>A c.328-7C>A (n.328-7C>A) n.482-7C>A n.794+4965C>A n.235+4965C>A n.481+4965C>A n.691+4965C>A n.1041+4965C>A n.1161+4965C>A n.1720+4965C>A n.1407+4965C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632975dup | CA918371316 | DNAAF11 | c.430-8dup (n.430-8dup) n.528+4964dup n.415+4964dup n.554-8dup c.448-8dup (n.448-8dup) c.184-8dup (n.184-8dup) c.70-8dup (n.70-8dup) n.573-8dup n.866+4964dup n.307+4964dup n.553+4964dup n.671+4964dup n.978+4964dup n.1057+4964dup n.1616+4964dup n.1303+4964dup c.328-8dup (n.328-8dup) n.482-8dup n.794+4964dup n.235+4964dup n.481+4964dup n.691+4964dup n.1041+4964dup n.1161+4964dup n.1720+4964dup n.1407+4964dup | dbSNP |
| 8 | g.132632972A= | CA1820870989 | DNAAF11 | c.430-9T= (n.430-9T=) n.528+4963T= n.415+4963T= n.554-9T= c.448-9T= (n.448-9T=) c.184-9T= (n.184-9T=) c.70-9T= (n.70-9T=) n.573-9T= n.866+4963T= n.307+4963T= n.553+4963T= n.671+4963T= n.978+4963T= n.1057+4963T= n.1616+4963T= n.1303+4963T= c.328-9T= (n.328-9T=) n.482-9T= n.794+4963T= n.235+4963T= n.481+4963T= n.691+4963T= n.1041+4963T= n.1161+4963T= n.1720+4963T= n.1407+4963T= | |
| 8 | g.132632972A>C | CA4881372 | DNAAF11 | c.430-9T>G (n.430-9T>G) n.528+4963T>G n.415+4963T>G n.554-9T>G c.448-9T>G (n.448-9T>G) c.184-9T>G (n.184-9T>G) c.70-9T>G (n.70-9T>G) n.573-9T>G n.866+4963T>G n.307+4963T>G n.553+4963T>G n.671+4963T>G n.978+4963T>G n.1057+4963T>G n.1616+4963T>G n.1303+4963T>G c.328-9T>G (n.328-9T>G) n.482-9T>G n.794+4963T>G n.235+4963T>G n.481+4963T>G n.691+4963T>G n.1041+4963T>G n.1161+4963T>G n.1720+4963T>G n.1407+4963T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632976C>T | CA2688632774 | DNAAF11 | c.430-13G>A (n.430-13G>A) n.528+4959G>A n.415+4959G>A n.554-13G>A c.448-13G>A (n.448-13G>A) c.184-13G>A (n.184-13G>A) c.70-13G>A (n.70-13G>A) n.573-13G>A n.866+4959G>A n.307+4959G>A n.553+4959G>A n.671+4959G>A n.978+4959G>A n.1057+4959G>A n.1616+4959G>A n.1303+4959G>A c.328-13G>A (n.328-13G>A) n.482-13G>A n.794+4959G>A n.235+4959G>A n.481+4959G>A n.691+4959G>A n.1041+4959G>A n.1161+4959G>A n.1720+4959G>A n.1407+4959G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632979T>C | CA186274935 | DNAAF11 | c.430-16A>G (n.430-16A>G) n.528+4956A>G n.415+4956A>G n.554-16A>G c.448-16A>G (n.448-16A>G) c.184-16A>G (n.184-16A>G) c.70-16A>G (n.70-16A>G) n.573-16A>G n.866+4956A>G n.307+4956A>G n.553+4956A>G n.671+4956A>G n.978+4956A>G n.1057+4956A>G n.1616+4956A>G n.1303+4956A>G c.328-16A>G (n.328-16A>G) n.482-16A>G n.794+4956A>G n.235+4956A>G n.481+4956A>G n.691+4956A>G n.1041+4956A>G n.1161+4956A>G n.1720+4956A>G n.1407+4956A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632979T= | CA1820870991 | DNAAF11 | c.430-16A= (n.430-16A=) n.528+4956A= n.415+4956A= n.554-16A= c.448-16A= (n.448-16A=) c.184-16A= (n.184-16A=) c.70-16A= (n.70-16A=) n.573-16A= n.866+4956A= n.307+4956A= n.553+4956A= n.671+4956A= n.978+4956A= n.1057+4956A= n.1616+4956A= n.1303+4956A= c.328-16A= (n.328-16A=) n.482-16A= n.794+4956A= n.235+4956A= n.481+4956A= n.691+4956A= n.1041+4956A= n.1161+4956A= n.1720+4956A= n.1407+4956A= | |
| 8 | g.132632982A= | CA1820870994 | DNAAF11 | c.430-19T= (n.430-19T=) n.528+4953T= n.415+4953T= n.554-19T= c.448-19T= (n.448-19T=) c.184-19T= (n.184-19T=) c.70-19T= (n.70-19T=) n.573-19T= n.866+4953T= n.307+4953T= n.553+4953T= n.671+4953T= n.978+4953T= n.1057+4953T= n.1616+4953T= n.1303+4953T= c.328-19T= (n.328-19T=) n.482-19T= n.794+4953T= n.235+4953T= n.481+4953T= n.691+4953T= n.1041+4953T= n.1161+4953T= n.1720+4953T= n.1407+4953T= | |
| 8 | g.132632982A>C | CA186274936 | DNAAF11 | c.430-19T>G (n.430-19T>G) n.528+4953T>G n.415+4953T>G n.554-19T>G c.448-19T>G (n.448-19T>G) c.184-19T>G (n.184-19T>G) c.70-19T>G (n.70-19T>G) n.573-19T>G n.866+4953T>G n.307+4953T>G n.553+4953T>G n.671+4953T>G n.978+4953T>G n.1057+4953T>G n.1616+4953T>G n.1303+4953T>G c.328-19T>G (n.328-19T>G) n.482-19T>G n.794+4953T>G n.235+4953T>G n.481+4953T>G n.691+4953T>G n.1041+4953T>G n.1161+4953T>G n.1720+4953T>G n.1407+4953T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632983T>C | CA847672585 | DNAAF11 | c.430-20A>G (n.430-20A>G) n.528+4952A>G n.415+4952A>G n.554-20A>G c.448-20A>G (n.448-20A>G) c.184-20A>G (n.184-20A>G) c.70-20A>G (n.70-20A>G) n.573-20A>G n.866+4952A>G n.307+4952A>G n.553+4952A>G n.671+4952A>G n.978+4952A>G n.1057+4952A>G n.1616+4952A>G n.1303+4952A>G c.328-20A>G (n.328-20A>G) n.482-20A>G n.794+4952A>G n.235+4952A>G n.481+4952A>G n.691+4952A>G n.1041+4952A>G n.1161+4952A>G n.1720+4952A>G n.1407+4952A>G | dbSNP |