Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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c.75G>C (p.Leu25Phe)
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n.866+4977G>C
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n.978+4977G>C
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c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.487G>C
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n.481+4977G>C
n.691+4977G>C
n.1041+4977G>C
n.1161+4977G>C
n.1720+4977G>C
n.1407+4977G>C
8g.132632958C>TCA463218893DNAAF11c.435G>A (p.Leu145=)
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c.189G>A (p.Leu63=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.578G>A
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n.307+4977G>A
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