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8 | g.132632954C>A | CA372295418 | DNAAF11 | c.439G>T (p.Gly147Cys) n.528+4981G>T n.415+4981G>T n.563G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.582G>T n.866+4981G>T n.307+4981G>T n.553+4981G>T n.671+4981G>T n.978+4981G>T n.1057+4981G>T n.1616+4981G>T n.1303+4981G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.491G>T n.794+4981G>T n.235+4981G>T n.481+4981G>T n.691+4981G>T n.1041+4981G>T n.1161+4981G>T n.1720+4981G>T n.1407+4981G>T | COSMIC |
8 | g.132632954C>G | CA372295419 | DNAAF11 | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.528+4981G>C n.415+4981G>C n.563G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.582G>C n.866+4981G>C n.307+4981G>C n.553+4981G>C n.671+4981G>C n.978+4981G>C n.1057+4981G>C n.1616+4981G>C n.1303+4981G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.491G>C n.794+4981G>C n.235+4981G>C n.481+4981G>C n.691+4981G>C n.1041+4981G>C n.1161+4981G>C n.1720+4981G>C n.1407+4981G>C | |
8 | g.132632954C>T | CA372295420 | DNAAF11 | c.439G>A (p.Gly147Ser) n.528+4981G>A n.415+4981G>A n.563G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.582G>A n.866+4981G>A n.307+4981G>A n.553+4981G>A n.671+4981G>A n.978+4981G>A n.1057+4981G>A n.1616+4981G>A n.1303+4981G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.491G>A n.794+4981G>A n.235+4981G>A n.481+4981G>A n.691+4981G>A n.1041+4981G>A n.1161+4981G>A n.1720+4981G>A n.1407+4981G>A | |
8 | g.132632955A>C | CA372295421 | DNAAF11 | c.438T>G (p.Asp146Glu) n.528+4980T>G n.415+4980T>G n.562T>G c.456T>G (p.Asp152Glu) c.192T>G (p.Asp64Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) n.581T>G n.866+4980T>G n.307+4980T>G n.553+4980T>G n.671+4980T>G n.978+4980T>G n.1057+4980T>G n.1616+4980T>G n.1303+4980T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) n.490T>G n.794+4980T>G n.235+4980T>G n.481+4980T>G n.691+4980T>G n.1041+4980T>G n.1161+4980T>G n.1720+4980T>G n.1407+4980T>G | |
8 | g.132632955A>G | CA463218892 | DNAAF11 | c.438T>C (p.Asp146=) n.528+4980T>C n.415+4980T>C n.562T>C c.456T>C (p.Asp152=) c.192T>C (p.Asp64=) c.78T>C (p.Asp26=) n.581T>C n.866+4980T>C n.307+4980T>C n.553+4980T>C n.671+4980T>C n.978+4980T>C n.1057+4980T>C n.1616+4980T>C n.1303+4980T>C c.336T>C (p.Asp112=) n.490T>C n.794+4980T>C n.235+4980T>C n.481+4980T>C n.691+4980T>C n.1041+4980T>C n.1161+4980T>C n.1720+4980T>C n.1407+4980T>C | |
8 | g.132632955A>T | CA372295422 | DNAAF11 | c.438T>A (p.Asp146Glu) n.528+4980T>A n.415+4980T>A n.562T>A c.456T>A (p.Asp152Glu) c.192T>A (p.Asp64Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) n.581T>A n.866+4980T>A n.307+4980T>A n.553+4980T>A n.671+4980T>A n.978+4980T>A n.1057+4980T>A n.1616+4980T>A n.1303+4980T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) n.490T>A n.794+4980T>A n.235+4980T>A n.481+4980T>A n.691+4980T>A n.1041+4980T>A n.1161+4980T>A n.1720+4980T>A n.1407+4980T>A | |
8 | g.132632956T>A | CA372295423 | DNAAF11 | c.437A>T (p.Asp146Val) n.528+4979A>T n.415+4979A>T n.561A>T c.455A>T (p.Asp152Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.77A>T (p.Asp26Val) n.580A>T n.866+4979A>T n.307+4979A>T n.553+4979A>T n.671+4979A>T n.978+4979A>T n.1057+4979A>T n.1616+4979A>T n.1303+4979A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.489A>T n.794+4979A>T n.235+4979A>T n.481+4979A>T n.691+4979A>T n.1041+4979A>T n.1161+4979A>T n.1720+4979A>T n.1407+4979A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632956T>C | CA372295424 | DNAAF11 | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.528+4979A>G n.415+4979A>G n.561A>G c.455A>G (p.Asp152Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) n.580A>G n.866+4979A>G n.307+4979A>G n.553+4979A>G n.671+4979A>G n.978+4979A>G n.1057+4979A>G n.1616+4979A>G n.1303+4979A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.489A>G n.794+4979A>G n.235+4979A>G n.481+4979A>G n.691+4979A>G n.1041+4979A>G n.1161+4979A>G n.1720+4979A>G n.1407+4979A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632956T>G | CA372295425 | DNAAF11 | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.528+4979A>C n.415+4979A>C n.561A>C c.455A>C (p.Asp152Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) n.580A>C n.866+4979A>C n.307+4979A>C n.553+4979A>C n.671+4979A>C n.978+4979A>C n.1057+4979A>C n.1616+4979A>C n.1303+4979A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.489A>C n.794+4979A>C n.235+4979A>C n.481+4979A>C n.691+4979A>C n.1041+4979A>C n.1161+4979A>C n.1720+4979A>C n.1407+4979A>C | |
8 | g.132632956T= | CA1820870966 | DNAAF11 | c.437A= (p.Asp146=) n.528+4979A= n.415+4979A= n.561A= c.455A= (p.Asp152=) c.191A= (p.Asp64=) c.77A= (p.Asp26=) n.580A= n.866+4979A= n.307+4979A= n.553+4979A= n.671+4979A= n.978+4979A= n.1057+4979A= n.1616+4979A= n.1303+4979A= c.335A= (p.Asp112=) n.489A= n.794+4979A= n.235+4979A= n.481+4979A= n.691+4979A= n.1041+4979A= n.1161+4979A= n.1720+4979A= n.1407+4979A= | |
8 | g.132632957C>A | CA372295426 | DNAAF11 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.528+4978G>T n.415+4978G>T n.560G>T c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.579G>T n.866+4978G>T n.307+4978G>T n.553+4978G>T n.671+4978G>T n.978+4978G>T n.1057+4978G>T n.1616+4978G>T n.1303+4978G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.488G>T n.794+4978G>T n.235+4978G>T n.481+4978G>T n.691+4978G>T n.1041+4978G>T n.1161+4978G>T n.1720+4978G>T n.1407+4978G>T | |
8 | g.132632957C= | CA1820870970 | DNAAF11 | c.436G= (p.Asp146=) n.528+4978G= n.415+4978G= n.560G= c.454G= (p.Asp152=) c.190G= (p.Asp64=) c.76G= (p.Asp26=) n.579G= n.866+4978G= n.307+4978G= n.553+4978G= n.671+4978G= n.978+4978G= n.1057+4978G= n.1616+4978G= n.1303+4978G= c.334G= (p.Asp112=) n.488G= n.794+4978G= n.235+4978G= n.481+4978G= n.691+4978G= n.1041+4978G= n.1161+4978G= n.1720+4978G= n.1407+4978G= | |
8 | g.132632957C>G | CA343819 | DNAAF11 | c.436G>C (p.Asp146His) n.528+4978G>C n.415+4978G>C n.560G>C c.454G>C (p.Asp152His) c.190G>C (p.Asp64His) c.76G>C (p.Asp26His) n.579G>C n.866+4978G>C n.307+4978G>C n.553+4978G>C n.671+4978G>C n.978+4978G>C n.1057+4978G>C n.1616+4978G>C n.1303+4978G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.488G>C n.794+4978G>C n.235+4978G>C n.481+4978G>C n.691+4978G>C n.1041+4978G>C n.1161+4978G>C n.1720+4978G>C n.1407+4978G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632957C>T | CA372295427 | DNAAF11 | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.528+4978G>A n.415+4978G>A n.560G>A c.454G>A (p.Asp152Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) n.579G>A n.866+4978G>A n.307+4978G>A n.553+4978G>A n.671+4978G>A n.978+4978G>A n.1057+4978G>A n.1616+4978G>A n.1303+4978G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.488G>A n.794+4978G>A n.235+4978G>A n.481+4978G>A n.691+4978G>A n.1041+4978G>A n.1161+4978G>A n.1720+4978G>A n.1407+4978G>A | COSMIC |
8 | g.132632958C>A | CA372295429 | DNAAF11 | c.435G>T (p.Leu145Phe) n.528+4977G>T n.415+4977G>T n.559G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.75G>T (p.Leu25Phe) n.578G>T n.866+4977G>T n.307+4977G>T n.553+4977G>T n.671+4977G>T n.978+4977G>T n.1057+4977G>T n.1616+4977G>T n.1303+4977G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.487G>T n.794+4977G>T n.235+4977G>T n.481+4977G>T n.691+4977G>T n.1041+4977G>T n.1161+4977G>T n.1720+4977G>T n.1407+4977G>T | |
8 | g.132632958C= | CA1820870972 | DNAAF11 | c.435G= (p.Leu145=) n.528+4977G= n.415+4977G= n.559G= c.453G= (p.Leu151=) c.189G= (p.Leu63=) c.75G= (p.Leu25=) n.578G= n.866+4977G= n.307+4977G= n.553+4977G= n.671+4977G= n.978+4977G= n.1057+4977G= n.1616+4977G= n.1303+4977G= c.333G= (p.Leu111=) n.487G= n.794+4977G= n.235+4977G= n.481+4977G= n.691+4977G= n.1041+4977G= n.1161+4977G= n.1720+4977G= n.1407+4977G= | |
8 | g.132632958C>G | CA372295428 | DNAAF11 | c.435G>C (p.Leu145Phe) n.528+4977G>C n.415+4977G>C n.559G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.75G>C (p.Leu25Phe) n.578G>C n.866+4977G>C n.307+4977G>C n.553+4977G>C n.671+4977G>C n.978+4977G>C n.1057+4977G>C n.1616+4977G>C n.1303+4977G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.487G>C n.794+4977G>C n.235+4977G>C n.481+4977G>C n.691+4977G>C n.1041+4977G>C n.1161+4977G>C n.1720+4977G>C n.1407+4977G>C | |
8 | g.132632958C>T | CA463218893 | DNAAF11 | c.435G>A (p.Leu145=) n.528+4977G>A n.415+4977G>A n.559G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.189G>A (p.Leu63=) c.75G>A (p.Leu25=) n.578G>A n.866+4977G>A n.307+4977G>A n.553+4977G>A n.671+4977G>A n.978+4977G>A n.1057+4977G>A n.1616+4977G>A n.1303+4977G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.487G>A n.794+4977G>A n.235+4977G>A n.481+4977G>A n.691+4977G>A n.1041+4977G>A n.1161+4977G>A n.1720+4977G>A n.1407+4977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632959A>C | CA372295430 | DNAAF11 | c.434T>G (p.Leu145Trp) n.528+4976T>G n.415+4976T>G n.558T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.74T>G (p.Leu25Trp) n.577T>G n.866+4976T>G n.307+4976T>G n.553+4976T>G n.671+4976T>G n.978+4976T>G n.1057+4976T>G n.1616+4976T>G n.1303+4976T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.486T>G n.794+4976T>G n.235+4976T>G n.481+4976T>G n.691+4976T>G n.1041+4976T>G n.1161+4976T>G n.1720+4976T>G n.1407+4976T>G | |
8 | g.132632959A>G | CA372295432 | DNAAF11 | c.434T>C (p.Leu145Ser) n.528+4976T>C n.415+4976T>C n.558T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.577T>C n.866+4976T>C n.307+4976T>C n.553+4976T>C n.671+4976T>C n.978+4976T>C n.1057+4976T>C n.1616+4976T>C n.1303+4976T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.486T>C n.794+4976T>C n.235+4976T>C n.481+4976T>C n.691+4976T>C n.1041+4976T>C n.1161+4976T>C n.1720+4976T>C n.1407+4976T>C | |
8 | g.132632959A>T | CA372295431 | DNAAF11 | c.434T>A (p.Leu145Ter) n.528+4976T>A n.415+4976T>A n.558T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.577T>A n.866+4976T>A n.307+4976T>A n.553+4976T>A n.671+4976T>A n.978+4976T>A n.1057+4976T>A n.1616+4976T>A n.1303+4976T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.486T>A n.794+4976T>A n.235+4976T>A n.481+4976T>A n.691+4976T>A n.1041+4976T>A n.1161+4976T>A n.1720+4976T>A n.1407+4976T>A | |
8 | g.132632960A>C | CA372295433 | DNAAF11 | c.433T>G (p.Leu145Val) n.528+4975T>G n.415+4975T>G n.557T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.73T>G (p.Leu25Val) n.576T>G n.866+4975T>G n.307+4975T>G n.553+4975T>G n.671+4975T>G n.978+4975T>G n.1057+4975T>G n.1616+4975T>G n.1303+4975T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.485T>G n.794+4975T>G n.235+4975T>G n.481+4975T>G n.691+4975T>G n.1041+4975T>G n.1161+4975T>G n.1720+4975T>G n.1407+4975T>G | |
8 | g.132632960A>G | CA463218894 | DNAAF11 | c.433T>C (p.Leu145=) n.528+4975T>C n.415+4975T>C n.557T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.187T>C (p.Leu63=) c.73T>C (p.Leu25=) n.576T>C n.866+4975T>C n.307+4975T>C n.553+4975T>C n.671+4975T>C n.978+4975T>C n.1057+4975T>C n.1616+4975T>C n.1303+4975T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.485T>C n.794+4975T>C n.235+4975T>C n.481+4975T>C n.691+4975T>C n.1041+4975T>C n.1161+4975T>C n.1720+4975T>C n.1407+4975T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132632961C>G | CA372295436 | DNAAF11 | c.432G>C (p.Trp144Cys) n.528+4974G>C n.415+4974G>C n.556G>C c.450G>C (p.Trp150Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys) c.72G>C (p.Trp24Cys) n.575G>C n.866+4974G>C n.307+4974G>C n.553+4974G>C n.671+4974G>C n.978+4974G>C n.1057+4974G>C n.1616+4974G>C n.1303+4974G>C c.330G>C (p.Trp110Cys) n.484G>C n.794+4974G>C n.235+4974G>C n.481+4974G>C n.691+4974G>C n.1041+4974G>C n.1161+4974G>C n.1720+4974G>C n.1407+4974G>C | |
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8 | g.132632962C>A | CA372295438 | DNAAF11 | c.431G>T (p.Trp144Leu) n.528+4973G>T n.415+4973G>T n.555G>T c.449G>T (p.Trp150Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu) c.71G>T (p.Trp24Leu) n.574G>T n.866+4973G>T n.307+4973G>T n.553+4973G>T n.671+4973G>T n.978+4973G>T n.1057+4973G>T n.1616+4973G>T n.1303+4973G>T c.329G>T (p.Trp110Leu) n.483G>T n.794+4973G>T n.235+4973G>T n.481+4973G>T n.691+4973G>T n.1041+4973G>T n.1161+4973G>T n.1720+4973G>T n.1407+4973G>T | |
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8 | g.132632962C>T | CA372295440 | DNAAF11 | c.431G>A (p.Trp144Ter) n.528+4973G>A n.415+4973G>A n.555G>A c.449G>A (p.Trp150Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) c.71G>A (p.Trp24Ter) n.574G>A n.866+4973G>A n.307+4973G>A n.553+4973G>A n.671+4973G>A n.978+4973G>A n.1057+4973G>A n.1616+4973G>A n.1303+4973G>A c.329G>A (p.Trp110Ter) n.483G>A n.794+4973G>A n.235+4973G>A n.481+4973G>A n.691+4973G>A n.1041+4973G>A n.1161+4973G>A n.1720+4973G>A n.1407+4973G>A | |
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