UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632884_132632885del | CA4881358 | DNAAF11 | c.512_513del (p.Glu171AlafsTer8) n.528+5054_528+5055del n.415+5054_415+5055del n.636_637del c.530_531del (p.Glu177AlafsTer8) c.266_267del (p.Glu89AlafsTer8) c.152_153del (p.Glu51AlafsTer8) n.655_656del n.866+5054_866+5055del n.307+5054_307+5055del n.553+5054_553+5055del n.671+5054_671+5055del n.978+5054_978+5055del n.1057+5054_1057+5055del n.1616+5054_1616+5055del n.1303+5054_1303+5055del c.410_411del (p.Glu137AlafsTer8) n.564_565del n.794+5054_794+5055del n.235+5054_235+5055del n.481+5054_481+5055del n.691+5054_691+5055del n.1041+5054_1041+5055del n.1161+5054_1161+5055del n.1720+5054_1720+5055del n.1407+5054_1407+5055del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632881_132632883del | CA2688632769 | DNAAF11 | c.510_512del (p.Glu171del) n.528+5052_528+5054del n.415+5052_415+5054del n.634_636del c.528_530del (p.Glu177del) c.264_266del (p.Glu89del) c.150_152del (p.Glu51del) n.653_655del n.866+5052_866+5054del n.307+5052_307+5054del n.553+5052_553+5054del n.671+5052_671+5054del n.978+5052_978+5054del n.1057+5052_1057+5054del n.1616+5052_1616+5054del n.1303+5052_1303+5054del c.408_410del (p.Glu137del) n.562_564del n.794+5052_794+5054del n.235+5052_235+5054del n.481+5052_481+5054del n.691+5052_691+5054del n.1041+5052_1041+5054del n.1161+5052_1161+5054del n.1720+5052_1720+5054del n.1407+5052_1407+5054del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632882C>A | CA372295259 | DNAAF11 | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.528+5053G>T n.415+5053G>T n.635G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.654G>T n.866+5053G>T n.307+5053G>T n.553+5053G>T n.671+5053G>T n.978+5053G>T n.1057+5053G>T n.1616+5053G>T n.1303+5053G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) n.563G>T n.794+5053G>T n.235+5053G>T n.481+5053G>T n.691+5053G>T n.1041+5053G>T n.1161+5053G>T n.1720+5053G>T n.1407+5053G>T | COSMIC |
| 8 | g.132632882C>G | CA372295257 | DNAAF11 | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.528+5053G>C n.415+5053G>C n.635G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.654G>C n.866+5053G>C n.307+5053G>C n.553+5053G>C n.671+5053G>C n.978+5053G>C n.1057+5053G>C n.1616+5053G>C n.1303+5053G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) n.563G>C n.794+5053G>C n.235+5053G>C n.481+5053G>C n.691+5053G>C n.1041+5053G>C n.1161+5053G>C n.1720+5053G>C n.1407+5053G>C | |
| 8 | g.132632882C>T | CA372295258 | DNAAF11 | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.528+5053G>A n.415+5053G>A n.635G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.654G>A n.866+5053G>A n.307+5053G>A n.553+5053G>A n.671+5053G>A n.978+5053G>A n.1057+5053G>A n.1616+5053G>A n.1303+5053G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) n.563G>A n.794+5053G>A n.235+5053G>A n.481+5053G>A n.691+5053G>A n.1041+5053G>A n.1161+5053G>A n.1720+5053G>A n.1407+5053G>A | |
| 8 | g.132632883T>A | CA372295260 | DNAAF11 | c.510A>T (p.Arg170Ser) n.528+5052A>T n.415+5052A>T n.634A>T c.528A>T (p.Arg176Ser) c.264A>T (p.Arg88Ser) c.150A>T (p.Arg50Ser) n.653A>T n.866+5052A>T n.307+5052A>T n.553+5052A>T n.671+5052A>T n.978+5052A>T n.1057+5052A>T n.1616+5052A>T n.1303+5052A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) n.562A>T n.794+5052A>T n.235+5052A>T n.481+5052A>T n.691+5052A>T n.1041+5052A>T n.1161+5052A>T n.1720+5052A>T n.1407+5052A>T | |
| 8 | g.132632883T>C | CA463218837 | DNAAF11 | c.510A>G (p.Arg170=) n.528+5052A>G n.415+5052A>G n.634A>G c.528A>G (p.Arg176=) c.264A>G (p.Arg88=) c.150A>G (p.Arg50=) n.653A>G n.866+5052A>G n.307+5052A>G n.553+5052A>G n.671+5052A>G n.978+5052A>G n.1057+5052A>G n.1616+5052A>G n.1303+5052A>G c.408A>G (p.Arg136=) n.562A>G n.794+5052A>G n.235+5052A>G n.481+5052A>G n.691+5052A>G n.1041+5052A>G n.1161+5052A>G n.1720+5052A>G n.1407+5052A>G | |
| 8 | g.132632883T>G | CA372295261 | DNAAF11 | c.510A>C (p.Arg170Ser) n.528+5052A>C n.415+5052A>C n.634A>C c.528A>C (p.Arg176Ser) c.264A>C (p.Arg88Ser) c.150A>C (p.Arg50Ser) n.653A>C n.866+5052A>C n.307+5052A>C n.553+5052A>C n.671+5052A>C n.978+5052A>C n.1057+5052A>C n.1616+5052A>C n.1303+5052A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) n.562A>C n.794+5052A>C n.235+5052A>C n.481+5052A>C n.691+5052A>C n.1041+5052A>C n.1161+5052A>C n.1720+5052A>C n.1407+5052A>C | |
| 8 | g.132632884C>A | CA372295262 | DNAAF11 | c.509G>T (p.Arg170Ile) n.528+5051G>T n.415+5051G>T n.633G>T c.527G>T (p.Arg176Ile) c.263G>T (p.Arg88Ile) c.149G>T (p.Arg50Ile) n.652G>T n.866+5051G>T n.307+5051G>T n.553+5051G>T n.671+5051G>T n.978+5051G>T n.1057+5051G>T n.1616+5051G>T n.1303+5051G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) n.561G>T n.794+5051G>T n.235+5051G>T n.481+5051G>T n.691+5051G>T n.1041+5051G>T n.1161+5051G>T n.1720+5051G>T n.1407+5051G>T | |
| 8 | g.132632884C= | CA1820870854 | DNAAF11 | c.509G= (p.Arg170=) n.528+5051G= n.415+5051G= n.633G= c.527G= (p.Arg176=) c.263G= (p.Arg88=) c.149G= (p.Arg50=) n.652G= n.866+5051G= n.307+5051G= n.553+5051G= n.671+5051G= n.978+5051G= n.1057+5051G= n.1616+5051G= n.1303+5051G= c.407G= (p.Arg136=) n.561G= n.794+5051G= n.235+5051G= n.481+5051G= n.691+5051G= n.1041+5051G= n.1161+5051G= n.1720+5051G= n.1407+5051G= | |
| 8 | g.132632884C>G | CA4881359 | DNAAF11 | c.509G>C (p.Arg170Thr) n.528+5051G>C n.415+5051G>C n.633G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) c.263G>C (p.Arg88Thr) c.149G>C (p.Arg50Thr) n.652G>C n.866+5051G>C n.307+5051G>C n.553+5051G>C n.671+5051G>C n.978+5051G>C n.1057+5051G>C n.1616+5051G>C n.1303+5051G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) n.561G>C n.794+5051G>C n.235+5051G>C n.481+5051G>C n.691+5051G>C n.1041+5051G>C n.1161+5051G>C n.1720+5051G>C n.1407+5051G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632884C>T | CA372295263 | DNAAF11 | c.509G>A (p.Arg170Lys) n.528+5051G>A n.415+5051G>A n.633G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) c.263G>A (p.Arg88Lys) c.149G>A (p.Arg50Lys) n.652G>A n.866+5051G>A n.307+5051G>A n.553+5051G>A n.671+5051G>A n.978+5051G>A n.1057+5051G>A n.1616+5051G>A n.1303+5051G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) n.561G>A n.794+5051G>A n.235+5051G>A n.481+5051G>A n.691+5051G>A n.1041+5051G>A n.1161+5051G>A n.1720+5051G>A n.1407+5051G>A | |
| 8 | g.132632885T>A | CA372295264 | DNAAF11 | c.508A>T (p.Arg170Ter) n.528+5050A>T n.415+5050A>T n.632A>T c.526A>T (p.Arg176Ter) c.262A>T (p.Arg88Ter) c.148A>T (p.Arg50Ter) n.651A>T n.866+5050A>T n.307+5050A>T n.553+5050A>T n.671+5050A>T n.978+5050A>T n.1057+5050A>T n.1616+5050A>T n.1303+5050A>T c.406A>T (p.Arg136Ter) n.560A>T n.794+5050A>T n.235+5050A>T n.481+5050A>T n.691+5050A>T n.1041+5050A>T n.1161+5050A>T n.1720+5050A>T n.1407+5050A>T | |
| 8 | g.132632885T>C | CA4881360 | DNAAF11 | c.508A>G (p.Arg170Gly) n.528+5050A>G n.415+5050A>G n.632A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) c.262A>G (p.Arg88Gly) c.148A>G (p.Arg50Gly) n.651A>G n.866+5050A>G n.307+5050A>G n.553+5050A>G n.671+5050A>G n.978+5050A>G n.1057+5050A>G n.1616+5050A>G n.1303+5050A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) n.560A>G n.794+5050A>G n.235+5050A>G n.481+5050A>G n.691+5050A>G n.1041+5050A>G n.1161+5050A>G n.1720+5050A>G n.1407+5050A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132632885T>G | CA463218838 | DNAAF11 | c.508A>C (p.Arg170=) n.528+5050A>C n.415+5050A>C n.632A>C c.526A>C (p.Arg176=) c.262A>C (p.Arg88=) c.148A>C (p.Arg50=) n.651A>C n.866+5050A>C n.307+5050A>C n.553+5050A>C n.671+5050A>C n.978+5050A>C n.1057+5050A>C n.1616+5050A>C n.1303+5050A>C c.406A>C (p.Arg136=) n.560A>C n.794+5050A>C n.235+5050A>C n.481+5050A>C n.691+5050A>C n.1041+5050A>C n.1161+5050A>C n.1720+5050A>C n.1407+5050A>C | |
| 8 | g.132632885T= | CA1820870859 | DNAAF11 | c.508A= (p.Arg170=) n.528+5050A= n.415+5050A= n.632A= c.526A= (p.Arg176=) c.262A= (p.Arg88=) c.148A= (p.Arg50=) n.651A= n.866+5050A= n.307+5050A= n.553+5050A= n.671+5050A= n.978+5050A= n.1057+5050A= n.1616+5050A= n.1303+5050A= c.406A= (p.Arg136=) n.560A= n.794+5050A= n.235+5050A= n.481+5050A= n.691+5050A= n.1041+5050A= n.1161+5050A= n.1720+5050A= n.1407+5050A= | |
| 8 | g.132632886G>A | CA4881361 | DNAAF11 | c.507C>T (p.Ile169=) n.528+5049C>T n.415+5049C>T n.631C>T c.525C>T (p.Ile175=) c.261C>T (p.Ile87=) c.147C>T (p.Ile49=) n.650C>T n.866+5049C>T n.307+5049C>T n.553+5049C>T n.671+5049C>T n.978+5049C>T n.1057+5049C>T n.1616+5049C>T n.1303+5049C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.559C>T n.794+5049C>T n.235+5049C>T n.481+5049C>T n.691+5049C>T n.1041+5049C>T n.1161+5049C>T n.1720+5049C>T n.1407+5049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632886G>C | CA372295265 | DNAAF11 | c.507C>G (p.Ile169Met) n.528+5049C>G n.415+5049C>G n.631C>G c.525C>G (p.Ile175Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.147C>G (p.Ile49Met) n.650C>G n.866+5049C>G n.307+5049C>G n.553+5049C>G n.671+5049C>G n.978+5049C>G n.1057+5049C>G n.1616+5049C>G n.1303+5049C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.559C>G n.794+5049C>G n.235+5049C>G n.481+5049C>G n.691+5049C>G n.1041+5049C>G n.1161+5049C>G n.1720+5049C>G n.1407+5049C>G | |
| 8 | g.132632886G= | CA1820870864 | DNAAF11 | c.507C= (p.Ile169=) n.528+5049C= n.415+5049C= n.631C= c.525C= (p.Ile175=) c.261C= (p.Ile87=) c.147C= (p.Ile49=) n.650C= n.866+5049C= n.307+5049C= n.553+5049C= n.671+5049C= n.978+5049C= n.1057+5049C= n.1616+5049C= n.1303+5049C= c.405C= (p.Ile135=) n.559C= n.794+5049C= n.235+5049C= n.481+5049C= n.691+5049C= n.1041+5049C= n.1161+5049C= n.1720+5049C= n.1407+5049C= | |
| 8 | g.132632886G>T | CA463218839 | DNAAF11 | c.507C>A (p.Ile169=) n.528+5049C>A n.415+5049C>A n.631C>A c.525C>A (p.Ile175=) c.261C>A (p.Ile87=) c.147C>A (p.Ile49=) n.650C>A n.866+5049C>A n.307+5049C>A n.553+5049C>A n.671+5049C>A n.978+5049C>A n.1057+5049C>A n.1616+5049C>A n.1303+5049C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.559C>A n.794+5049C>A n.235+5049C>A n.481+5049C>A n.691+5049C>A n.1041+5049C>A n.1161+5049C>A n.1720+5049C>A n.1407+5049C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632887A>C | CA372295266 | DNAAF11 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.528+5048T>G n.415+5048T>G n.630T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) n.649T>G n.866+5048T>G n.307+5048T>G n.553+5048T>G n.671+5048T>G n.978+5048T>G n.1057+5048T>G n.1616+5048T>G n.1303+5048T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.558T>G n.794+5048T>G n.235+5048T>G n.481+5048T>G n.691+5048T>G n.1041+5048T>G n.1161+5048T>G n.1720+5048T>G n.1407+5048T>G | |
| 8 | g.132632887A>G | CA372295267 | DNAAF11 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.528+5048T>C n.415+5048T>C n.630T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) n.649T>C n.866+5048T>C n.307+5048T>C n.553+5048T>C n.671+5048T>C n.978+5048T>C n.1057+5048T>C n.1616+5048T>C n.1303+5048T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.558T>C n.794+5048T>C n.235+5048T>C n.481+5048T>C n.691+5048T>C n.1041+5048T>C n.1161+5048T>C n.1720+5048T>C n.1407+5048T>C | |
| 8 | g.132632887A>T | CA372295268 | DNAAF11 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.528+5048T>A n.415+5048T>A n.630T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) n.649T>A n.866+5048T>A n.307+5048T>A n.553+5048T>A n.671+5048T>A n.978+5048T>A n.1057+5048T>A n.1616+5048T>A n.1303+5048T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.558T>A n.794+5048T>A n.235+5048T>A n.481+5048T>A n.691+5048T>A n.1041+5048T>A n.1161+5048T>A n.1720+5048T>A n.1407+5048T>A | |
| 8 | g.132632888T>A | CA372295271 | DNAAF11 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.528+5047A>T n.415+5047A>T n.629A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) n.648A>T n.866+5047A>T n.307+5047A>T n.553+5047A>T n.671+5047A>T n.978+5047A>T n.1057+5047A>T n.1616+5047A>T n.1303+5047A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.557A>T n.794+5047A>T n.235+5047A>T n.481+5047A>T n.691+5047A>T n.1041+5047A>T n.1161+5047A>T n.1720+5047A>T n.1407+5047A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632888T>C | CA372295270 | DNAAF11 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.528+5047A>G n.415+5047A>G n.629A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.145A>G (p.Ile49Val) n.648A>G n.866+5047A>G n.307+5047A>G n.553+5047A>G n.671+5047A>G n.978+5047A>G n.1057+5047A>G n.1616+5047A>G n.1303+5047A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.557A>G n.794+5047A>G n.235+5047A>G n.481+5047A>G n.691+5047A>G n.1041+5047A>G n.1161+5047A>G n.1720+5047A>G n.1407+5047A>G | |
| 8 | g.132632888T>G | CA372295269 | DNAAF11 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.528+5047A>C n.415+5047A>C n.629A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) n.648A>C n.866+5047A>C n.307+5047A>C n.553+5047A>C n.671+5047A>C n.978+5047A>C n.1057+5047A>C n.1616+5047A>C n.1303+5047A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.557A>C n.794+5047A>C n.235+5047A>C n.481+5047A>C n.691+5047A>C n.1041+5047A>C n.1161+5047A>C n.1720+5047A>C n.1407+5047A>C | |
| 8 | g.132632889T>A | CA4881362 | DNAAF11 | c.504A>T (p.Gln168His) n.528+5046A>T n.415+5046A>T n.628A>T c.522A>T (p.Gln174His) c.258A>T (p.Gln86His) c.144A>T (p.Gln48His) n.647A>T n.866+5046A>T n.307+5046A>T n.553+5046A>T n.671+5046A>T n.978+5046A>T n.1057+5046A>T n.1616+5046A>T n.1303+5046A>T c.402A>T (p.Gln134His) n.556A>T n.794+5046A>T n.235+5046A>T n.481+5046A>T n.691+5046A>T n.1041+5046A>T n.1161+5046A>T n.1720+5046A>T n.1407+5046A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632889T>C | CA463218840 | DNAAF11 | c.504A>G (p.Gln168=) n.528+5046A>G n.415+5046A>G n.628A>G c.522A>G (p.Gln174=) c.258A>G (p.Gln86=) c.144A>G (p.Gln48=) n.647A>G n.866+5046A>G n.307+5046A>G n.553+5046A>G n.671+5046A>G n.978+5046A>G n.1057+5046A>G n.1616+5046A>G n.1303+5046A>G c.402A>G (p.Gln134=) n.556A>G n.794+5046A>G n.235+5046A>G n.481+5046A>G n.691+5046A>G n.1041+5046A>G n.1161+5046A>G n.1720+5046A>G n.1407+5046A>G | |
| 8 | g.132632889T>G | CA372295272 | DNAAF11 | c.504A>C (p.Gln168His) n.528+5046A>C n.415+5046A>C n.628A>C c.522A>C (p.Gln174His) c.258A>C (p.Gln86His) c.144A>C (p.Gln48His) n.647A>C n.866+5046A>C n.307+5046A>C n.553+5046A>C n.671+5046A>C n.978+5046A>C n.1057+5046A>C n.1616+5046A>C n.1303+5046A>C c.402A>C (p.Gln134His) n.556A>C n.794+5046A>C n.235+5046A>C n.481+5046A>C n.691+5046A>C n.1041+5046A>C n.1161+5046A>C n.1720+5046A>C n.1407+5046A>C | |
| 8 | g.132632889T= | CA1820870867 | DNAAF11 | c.504A= (p.Gln168=) n.528+5046A= n.415+5046A= n.628A= c.522A= (p.Gln174=) c.258A= (p.Gln86=) c.144A= (p.Gln48=) n.647A= n.866+5046A= n.307+5046A= n.553+5046A= n.671+5046A= n.978+5046A= n.1057+5046A= n.1616+5046A= n.1303+5046A= c.402A= (p.Gln134=) n.556A= n.794+5046A= n.235+5046A= n.481+5046A= n.691+5046A= n.1041+5046A= n.1161+5046A= n.1720+5046A= n.1407+5046A= | |
| 8 | g.132632890T>A | CA372295273 | DNAAF11 | c.503A>T (p.Gln168Leu) n.528+5045A>T n.415+5045A>T n.627A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) n.646A>T n.866+5045A>T n.307+5045A>T n.553+5045A>T n.671+5045A>T n.978+5045A>T n.1057+5045A>T n.1616+5045A>T n.1303+5045A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.555A>T n.794+5045A>T n.235+5045A>T n.481+5045A>T n.691+5045A>T n.1041+5045A>T n.1161+5045A>T n.1720+5045A>T n.1407+5045A>T | |
| 8 | g.132632890T>C | CA372295274 | DNAAF11 | c.503A>G (p.Gln168Arg) n.528+5045A>G n.415+5045A>G n.627A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) n.646A>G n.866+5045A>G n.307+5045A>G n.553+5045A>G n.671+5045A>G n.978+5045A>G n.1057+5045A>G n.1616+5045A>G n.1303+5045A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.555A>G n.794+5045A>G n.235+5045A>G n.481+5045A>G n.691+5045A>G n.1041+5045A>G n.1161+5045A>G n.1720+5045A>G n.1407+5045A>G | |
| 8 | g.132632890T>G | CA372295275 | DNAAF11 | c.503A>C (p.Gln168Pro) n.528+5045A>C n.415+5045A>C n.627A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) n.646A>C n.866+5045A>C n.307+5045A>C n.553+5045A>C n.671+5045A>C n.978+5045A>C n.1057+5045A>C n.1616+5045A>C n.1303+5045A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.555A>C n.794+5045A>C n.235+5045A>C n.481+5045A>C n.691+5045A>C n.1041+5045A>C n.1161+5045A>C n.1720+5045A>C n.1407+5045A>C | |
| 8 | g.132632891G>A | CA372295276 | DNAAF11 | c.502C>T (p.Gln168Ter) n.528+5044C>T n.415+5044C>T n.626C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) n.645C>T n.866+5044C>T n.307+5044C>T n.553+5044C>T n.671+5044C>T n.978+5044C>T n.1057+5044C>T n.1616+5044C>T n.1303+5044C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.554C>T n.794+5044C>T n.235+5044C>T n.481+5044C>T n.691+5044C>T n.1041+5044C>T n.1161+5044C>T n.1720+5044C>T n.1407+5044C>T | |
| 8 | g.132632891G>C | CA372295277 | DNAAF11 | c.502C>G (p.Gln168Glu) n.528+5044C>G n.415+5044C>G n.626C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) n.645C>G n.866+5044C>G n.307+5044C>G n.553+5044C>G n.671+5044C>G n.978+5044C>G n.1057+5044C>G n.1616+5044C>G n.1303+5044C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.554C>G n.794+5044C>G n.235+5044C>G n.481+5044C>G n.691+5044C>G n.1041+5044C>G n.1161+5044C>G n.1720+5044C>G n.1407+5044C>G | |
| 8 | g.132632891G>T | CA372295278 | DNAAF11 | c.502C>A (p.Gln168Lys) n.528+5044C>A n.415+5044C>A n.626C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) n.645C>A n.866+5044C>A n.307+5044C>A n.553+5044C>A n.671+5044C>A n.978+5044C>A n.1057+5044C>A n.1616+5044C>A n.1303+5044C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.554C>A n.794+5044C>A n.235+5044C>A n.481+5044C>A n.691+5044C>A n.1041+5044C>A n.1161+5044C>A n.1720+5044C>A n.1407+5044C>A | |
| 8 | g.132632892T>A | CA463218841 | DNAAF11 | c.501A>T (p.Pro167=) n.528+5043A>T n.415+5043A>T n.625A>T c.519A>T (p.Pro173=) c.255A>T (p.Pro85=) c.141A>T (p.Pro47=) n.644A>T n.866+5043A>T n.307+5043A>T n.553+5043A>T n.671+5043A>T n.978+5043A>T n.1057+5043A>T n.1616+5043A>T n.1303+5043A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.553A>T n.794+5043A>T n.235+5043A>T n.481+5043A>T n.691+5043A>T n.1041+5043A>T n.1161+5043A>T n.1720+5043A>T n.1407+5043A>T | |
| 8 | g.132632892T>C | CA186274933 | DNAAF11 | c.501A>G (p.Pro167=) n.528+5043A>G n.415+5043A>G n.625A>G c.519A>G (p.Pro173=) c.255A>G (p.Pro85=) c.141A>G (p.Pro47=) n.644A>G n.866+5043A>G n.307+5043A>G n.553+5043A>G n.671+5043A>G n.978+5043A>G n.1057+5043A>G n.1616+5043A>G n.1303+5043A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.553A>G n.794+5043A>G n.235+5043A>G n.481+5043A>G n.691+5043A>G n.1041+5043A>G n.1161+5043A>G n.1720+5043A>G n.1407+5043A>G | dbSNP |
| 8 | g.132632892T>G | CA463218842 | DNAAF11 | c.501A>C (p.Pro167=) n.528+5043A>C n.415+5043A>C n.625A>C c.519A>C (p.Pro173=) c.255A>C (p.Pro85=) c.141A>C (p.Pro47=) n.644A>C n.866+5043A>C n.307+5043A>C n.553+5043A>C n.671+5043A>C n.978+5043A>C n.1057+5043A>C n.1616+5043A>C n.1303+5043A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.553A>C n.794+5043A>C n.235+5043A>C n.481+5043A>C n.691+5043A>C n.1041+5043A>C n.1161+5043A>C n.1720+5043A>C n.1407+5043A>C | |
| 8 | g.132632892T= | CA1820870872 | DNAAF11 | c.501A= (p.Pro167=) n.528+5043A= n.415+5043A= n.625A= c.519A= (p.Pro173=) c.255A= (p.Pro85=) c.141A= (p.Pro47=) n.644A= n.866+5043A= n.307+5043A= n.553+5043A= n.671+5043A= n.978+5043A= n.1057+5043A= n.1616+5043A= n.1303+5043A= c.399A= (p.Pro133=) n.553A= n.794+5043A= n.235+5043A= n.481+5043A= n.691+5043A= n.1041+5043A= n.1161+5043A= n.1720+5043A= n.1407+5043A= | |
| 8 | g.132632893G>A | CA372295279 | DNAAF11 | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.528+5042C>T n.415+5042C>T n.624C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.643C>T n.866+5042C>T n.307+5042C>T n.553+5042C>T n.671+5042C>T n.978+5042C>T n.1057+5042C>T n.1616+5042C>T n.1303+5042C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.552C>T n.794+5042C>T n.235+5042C>T n.481+5042C>T n.691+5042C>T n.1041+5042C>T n.1161+5042C>T n.1720+5042C>T n.1407+5042C>T | |
| 8 | g.132632893G>C | CA372295280 | DNAAF11 | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.528+5042C>G n.415+5042C>G n.624C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.643C>G n.866+5042C>G n.307+5042C>G n.553+5042C>G n.671+5042C>G n.978+5042C>G n.1057+5042C>G n.1616+5042C>G n.1303+5042C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.552C>G n.794+5042C>G n.235+5042C>G n.481+5042C>G n.691+5042C>G n.1041+5042C>G n.1161+5042C>G n.1720+5042C>G n.1407+5042C>G | |
| 8 | g.132632893G>T | CA372295281 | DNAAF11 | c.500C>A (p.Pro167Gln) n.528+5042C>A n.415+5042C>A n.624C>A c.518C>A (p.Pro173Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.643C>A n.866+5042C>A n.307+5042C>A n.553+5042C>A n.671+5042C>A n.978+5042C>A n.1057+5042C>A n.1616+5042C>A n.1303+5042C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.552C>A n.794+5042C>A n.235+5042C>A n.481+5042C>A n.691+5042C>A n.1041+5042C>A n.1161+5042C>A n.1720+5042C>A n.1407+5042C>A | |
| 8 | g.132632894G>A | CA372295282 | DNAAF11 | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.528+5041C>T n.415+5041C>T n.623C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.642C>T n.866+5041C>T n.307+5041C>T n.553+5041C>T n.671+5041C>T n.978+5041C>T n.1057+5041C>T n.1616+5041C>T n.1303+5041C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.551C>T n.794+5041C>T n.235+5041C>T n.481+5041C>T n.691+5041C>T n.1041+5041C>T n.1161+5041C>T n.1720+5041C>T n.1407+5041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632894G>C | CA372295283 | DNAAF11 | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.528+5041C>G n.415+5041C>G n.623C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.642C>G n.866+5041C>G n.307+5041C>G n.553+5041C>G n.671+5041C>G n.978+5041C>G n.1057+5041C>G n.1616+5041C>G n.1303+5041C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.551C>G n.794+5041C>G n.235+5041C>G n.481+5041C>G n.691+5041C>G n.1041+5041C>G n.1161+5041C>G n.1720+5041C>G n.1407+5041C>G | |
| 8 | g.132632894G= | CA1820870875 | DNAAF11 | c.499C= (p.Pro167=) n.528+5041C= n.415+5041C= n.623C= c.517C= (p.Pro173=) c.253C= (p.Pro85=) c.139C= (p.Pro47=) n.642C= n.866+5041C= n.307+5041C= n.553+5041C= n.671+5041C= n.978+5041C= n.1057+5041C= n.1616+5041C= n.1303+5041C= c.397C= (p.Pro133=) n.551C= n.794+5041C= n.235+5041C= n.481+5041C= n.691+5041C= n.1041+5041C= n.1161+5041C= n.1720+5041C= n.1407+5041C= | |
| 8 | g.132632894G>T | CA372295284 | DNAAF11 | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.528+5041C>A n.415+5041C>A n.623C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.642C>A n.866+5041C>A n.307+5041C>A n.553+5041C>A n.671+5041C>A n.978+5041C>A n.1057+5041C>A n.1616+5041C>A n.1303+5041C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.551C>A n.794+5041C>A n.235+5041C>A n.481+5041C>A n.691+5041C>A n.1041+5041C>A n.1161+5041C>A n.1720+5041C>A n.1407+5041C>A | COSMIC |
| 8 | g.132632895T>A | CA372295285 | DNAAF11 | c.498A>T (p.Glu166Asp) n.528+5040A>T n.415+5040A>T n.622A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.641A>T n.866+5040A>T n.307+5040A>T n.553+5040A>T n.671+5040A>T n.978+5040A>T n.1057+5040A>T n.1616+5040A>T n.1303+5040A>T c.396A>T (p.Glu132Asp) n.550A>T n.794+5040A>T n.235+5040A>T n.481+5040A>T n.691+5040A>T n.1041+5040A>T n.1161+5040A>T n.1720+5040A>T n.1407+5040A>T | |
| 8 | g.132632895T>C | CA463218843 | DNAAF11 | c.498A>G (p.Glu166=) n.528+5040A>G n.415+5040A>G n.622A>G c.516A>G (p.Glu172=) c.252A>G (p.Glu84=) c.138A>G (p.Glu46=) n.641A>G n.866+5040A>G n.307+5040A>G n.553+5040A>G n.671+5040A>G n.978+5040A>G n.1057+5040A>G n.1616+5040A>G n.1303+5040A>G c.396A>G (p.Glu132=) n.550A>G n.794+5040A>G n.235+5040A>G n.481+5040A>G n.691+5040A>G n.1041+5040A>G n.1161+5040A>G n.1720+5040A>G n.1407+5040A>G | |
| 8 | g.132632895T>G | CA372295286 | DNAAF11 | c.498A>C (p.Glu166Asp) n.528+5040A>C n.415+5040A>C n.622A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.641A>C n.866+5040A>C n.307+5040A>C n.553+5040A>C n.671+5040A>C n.978+5040A>C n.1057+5040A>C n.1616+5040A>C n.1303+5040A>C c.396A>C (p.Glu132Asp) n.550A>C n.794+5040A>C n.235+5040A>C n.481+5040A>C n.691+5040A>C n.1041+5040A>C n.1161+5040A>C n.1720+5040A>C n.1407+5040A>C |