Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132632871T>A | CA372295230 | DNAAF11 | c.522A>T (p.Lys174Asn) n.528+5064A>T n.415+5064A>T n.646A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) n.665A>T n.866+5064A>T n.307+5064A>T n.553+5064A>T n.671+5064A>T n.978+5064A>T n.1057+5064A>T n.1616+5064A>T n.1303+5064A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) n.574A>T n.794+5064A>T n.235+5064A>T n.481+5064A>T n.691+5064A>T n.1041+5064A>T n.1161+5064A>T n.1720+5064A>T n.1407+5064A>T | |
8 | g.132632871T>C | CA463218833 | DNAAF11 | c.522A>G (p.Lys174=) n.528+5064A>G n.415+5064A>G n.646A>G c.540A>G (p.Lys180=) c.276A>G (p.Lys92=) c.162A>G (p.Lys54=) n.665A>G n.866+5064A>G n.307+5064A>G n.553+5064A>G n.671+5064A>G n.978+5064A>G n.1057+5064A>G n.1616+5064A>G n.1303+5064A>G c.420A>G (p.Lys140=) n.574A>G n.794+5064A>G n.235+5064A>G n.481+5064A>G n.691+5064A>G n.1041+5064A>G n.1161+5064A>G n.1720+5064A>G n.1407+5064A>G | |
8 | g.132632871T>G | CA372295231 | DNAAF11 | c.522A>C (p.Lys174Asn) n.528+5064A>C n.415+5064A>C n.646A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) n.665A>C n.866+5064A>C n.307+5064A>C n.553+5064A>C n.671+5064A>C n.978+5064A>C n.1057+5064A>C n.1616+5064A>C n.1303+5064A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) n.574A>C n.794+5064A>C n.235+5064A>C n.481+5064A>C n.691+5064A>C n.1041+5064A>C n.1161+5064A>C n.1720+5064A>C n.1407+5064A>C | |
8 | g.132632872T>A | CA372295232 | DNAAF11 | c.521A>T (p.Lys174Ile) n.528+5063A>T n.415+5063A>T n.645A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) n.664A>T n.866+5063A>T n.307+5063A>T n.553+5063A>T n.671+5063A>T n.978+5063A>T n.1057+5063A>T n.1616+5063A>T n.1303+5063A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) n.573A>T n.794+5063A>T n.235+5063A>T n.481+5063A>T n.691+5063A>T n.1041+5063A>T n.1161+5063A>T n.1720+5063A>T n.1407+5063A>T | |
8 | g.132632872T>C | CA372295233 | DNAAF11 | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.528+5063A>G n.415+5063A>G n.645A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.664A>G n.866+5063A>G n.307+5063A>G n.553+5063A>G n.671+5063A>G n.978+5063A>G n.1057+5063A>G n.1616+5063A>G n.1303+5063A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.573A>G n.794+5063A>G n.235+5063A>G n.481+5063A>G n.691+5063A>G n.1041+5063A>G n.1161+5063A>G n.1720+5063A>G n.1407+5063A>G | |
8 | g.132632872T>G | CA372295234 | DNAAF11 | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.528+5063A>C n.415+5063A>C n.645A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.664A>C n.866+5063A>C n.307+5063A>C n.553+5063A>C n.671+5063A>C n.978+5063A>C n.1057+5063A>C n.1616+5063A>C n.1303+5063A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.573A>C n.794+5063A>C n.235+5063A>C n.481+5063A>C n.691+5063A>C n.1041+5063A>C n.1161+5063A>C n.1720+5063A>C n.1407+5063A>C | |
8 | g.132632873T>A | CA372295235 | DNAAF11 | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.528+5062A>T n.415+5062A>T n.644A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.663A>T n.866+5062A>T n.307+5062A>T n.553+5062A>T n.671+5062A>T n.978+5062A>T n.1057+5062A>T n.1616+5062A>T n.1303+5062A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.572A>T n.794+5062A>T n.235+5062A>T n.481+5062A>T n.691+5062A>T n.1041+5062A>T n.1161+5062A>T n.1720+5062A>T n.1407+5062A>T | |
8 | g.132632873T>C | CA372295236 | DNAAF11 | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.528+5062A>G n.415+5062A>G n.644A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.663A>G n.866+5062A>G n.307+5062A>G n.553+5062A>G n.671+5062A>G n.978+5062A>G n.1057+5062A>G n.1616+5062A>G n.1303+5062A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.572A>G n.794+5062A>G n.235+5062A>G n.481+5062A>G n.691+5062A>G n.1041+5062A>G n.1161+5062A>G n.1720+5062A>G n.1407+5062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132632874T>C | CA463218834 | DNAAF11 | c.519A>G (p.Glu173=) n.528+5061A>G n.415+5061A>G n.643A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.273A>G (p.Glu91=) c.159A>G (p.Glu53=) n.662A>G n.866+5061A>G n.307+5061A>G n.553+5061A>G n.671+5061A>G n.978+5061A>G n.1057+5061A>G n.1616+5061A>G n.1303+5061A>G c.417A>G (p.Glu139=) n.571A>G n.794+5061A>G n.235+5061A>G n.481+5061A>G n.691+5061A>G n.1041+5061A>G n.1161+5061A>G n.1720+5061A>G n.1407+5061A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.132632876C>A | CA372295244 | DNAAF11 | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.528+5059G>T n.415+5059G>T n.641G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.660G>T n.866+5059G>T n.307+5059G>T n.553+5059G>T n.671+5059G>T n.978+5059G>T n.1057+5059G>T n.1616+5059G>T n.1303+5059G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.569G>T n.794+5059G>T n.235+5059G>T n.481+5059G>T n.691+5059G>T n.1041+5059G>T n.1161+5059G>T n.1720+5059G>T n.1407+5059G>T | |
8 | g.132632876C= | CA1820870840 | DNAAF11 | c.517G= (p.Glu173=) n.528+5059G= n.415+5059G= n.641G= c.535G= (p.Glu179=) c.271G= (p.Glu91=) c.157G= (p.Glu53=) n.660G= n.866+5059G= n.307+5059G= n.553+5059G= n.671+5059G= n.978+5059G= n.1057+5059G= n.1616+5059G= n.1303+5059G= c.415G= (p.Glu139=) n.569G= n.794+5059G= n.235+5059G= n.481+5059G= n.691+5059G= n.1041+5059G= n.1161+5059G= n.1720+5059G= n.1407+5059G= | |
8 | g.132632876C>G | CA372295245 | DNAAF11 | c.517G>C (p.Glu173Gln) n.528+5059G>C n.415+5059G>C n.641G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.660G>C n.866+5059G>C n.307+5059G>C n.553+5059G>C n.671+5059G>C n.978+5059G>C n.1057+5059G>C n.1616+5059G>C n.1303+5059G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.569G>C n.794+5059G>C n.235+5059G>C n.481+5059G>C n.691+5059G>C n.1041+5059G>C n.1161+5059G>C n.1720+5059G>C n.1407+5059G>C | |
8 | g.132632876C>T | CA372295243 | DNAAF11 | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.528+5059G>A n.415+5059G>A n.641G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.660G>A n.866+5059G>A n.307+5059G>A n.553+5059G>A n.671+5059G>A n.978+5059G>A n.1057+5059G>A n.1616+5059G>A n.1303+5059G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.569G>A n.794+5059G>A n.235+5059G>A n.481+5059G>A n.691+5059G>A n.1041+5059G>A n.1161+5059G>A n.1720+5059G>A n.1407+5059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132632877C>A | CA372295247 | DNAAF11 | c.516G>T (p.Gln172His) n.528+5058G>T n.415+5058G>T n.640G>T c.534G>T (p.Gln178His) c.270G>T (p.Gln90His) c.156G>T (p.Gln52His) n.659G>T n.866+5058G>T n.307+5058G>T n.553+5058G>T n.671+5058G>T n.978+5058G>T n.1057+5058G>T n.1616+5058G>T n.1303+5058G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.568G>T n.794+5058G>T n.235+5058G>T n.481+5058G>T n.691+5058G>T n.1041+5058G>T n.1161+5058G>T n.1720+5058G>T n.1407+5058G>T | |
8 | g.132632877C>G | CA372295246 | DNAAF11 | c.516G>C (p.Gln172His) n.528+5058G>C n.415+5058G>C n.640G>C c.534G>C (p.Gln178His) c.270G>C (p.Gln90His) c.156G>C (p.Gln52His) n.659G>C n.866+5058G>C n.307+5058G>C n.553+5058G>C n.671+5058G>C n.978+5058G>C n.1057+5058G>C n.1616+5058G>C n.1303+5058G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.568G>C n.794+5058G>C n.235+5058G>C n.481+5058G>C n.691+5058G>C n.1041+5058G>C n.1161+5058G>C n.1720+5058G>C n.1407+5058G>C | |
8 | g.132632877C>T | CA463218835 | DNAAF11 | c.516G>A (p.Gln172=) n.528+5058G>A n.415+5058G>A n.640G>A c.534G>A (p.Gln178=) c.270G>A (p.Gln90=) c.156G>A (p.Gln52=) n.659G>A n.866+5058G>A n.307+5058G>A n.553+5058G>A n.671+5058G>A n.978+5058G>A n.1057+5058G>A n.1616+5058G>A n.1303+5058G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.568G>A n.794+5058G>A n.235+5058G>A n.481+5058G>A n.691+5058G>A n.1041+5058G>A n.1161+5058G>A n.1720+5058G>A n.1407+5058G>A | |
8 | g.132632878T>A | CA372295248 | DNAAF11 | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.528+5057A>T n.415+5057A>T n.639A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.658A>T n.866+5057A>T n.307+5057A>T n.553+5057A>T n.671+5057A>T n.978+5057A>T n.1057+5057A>T n.1616+5057A>T n.1303+5057A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.567A>T n.794+5057A>T n.235+5057A>T n.481+5057A>T n.691+5057A>T n.1041+5057A>T n.1161+5057A>T n.1720+5057A>T n.1407+5057A>T | |
8 | g.132632878T>C | CA372295249 | DNAAF11 | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.528+5057A>G n.415+5057A>G n.639A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.658A>G n.866+5057A>G n.307+5057A>G n.553+5057A>G n.671+5057A>G n.978+5057A>G n.1057+5057A>G n.1616+5057A>G n.1303+5057A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.567A>G n.794+5057A>G n.235+5057A>G n.481+5057A>G n.691+5057A>G n.1041+5057A>G n.1161+5057A>G n.1720+5057A>G n.1407+5057A>G | |
8 | g.132632878T>G | CA372295250 | DNAAF11 | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.528+5057A>C n.415+5057A>C n.639A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.658A>C n.866+5057A>C n.307+5057A>C n.553+5057A>C n.671+5057A>C n.978+5057A>C n.1057+5057A>C n.1616+5057A>C n.1303+5057A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.567A>C n.794+5057A>C n.235+5057A>C n.481+5057A>C n.691+5057A>C n.1041+5057A>C n.1161+5057A>C n.1720+5057A>C n.1407+5057A>C | |
8 | g.132632879del | CA2688632768 | DNAAF11 | c.514del (p.Gln172ArgfsTer?) n.528+5056del n.415+5056del n.638del c.532del (p.Gln178ArgfsTer?) c.268del (p.Gln90ArgfsTer?) c.154del (p.Gln52ArgfsTer?) n.657del n.866+5056del n.307+5056del n.553+5056del n.671+5056del n.978+5056del n.1057+5056del n.1616+5056del n.1303+5056del c.412del (p.Gln138ArgfsTer?) n.566del n.794+5056del n.235+5056del n.481+5056del n.691+5056del n.1041+5056del n.1161+5056del n.1720+5056del n.1407+5056del | gnomAD v4 |
8 | g.132632879G>A | CA372295251 | DNAAF11 | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.528+5056C>T n.415+5056C>T n.638C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.657C>T n.866+5056C>T n.307+5056C>T n.553+5056C>T n.671+5056C>T n.978+5056C>T n.1057+5056C>T n.1616+5056C>T n.1303+5056C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.566C>T n.794+5056C>T n.235+5056C>T n.481+5056C>T n.691+5056C>T n.1041+5056C>T n.1161+5056C>T n.1720+5056C>T n.1407+5056C>T | |
8 | g.132632879G>C | CA186274931 | DNAAF11 | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.528+5056C>G n.415+5056C>G n.638C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.657C>G n.866+5056C>G n.307+5056C>G n.553+5056C>G n.671+5056C>G n.978+5056C>G n.1057+5056C>G n.1616+5056C>G n.1303+5056C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.566C>G n.794+5056C>G n.235+5056C>G n.481+5056C>G n.691+5056C>G n.1041+5056C>G n.1161+5056C>G n.1720+5056C>G n.1407+5056C>G | dbSNP |
8 | g.132632879G= | CA1820870846 | DNAAF11 | c.514C= (p.Gln172=) n.528+5056C= n.415+5056C= n.638C= c.532C= (p.Gln178=) c.268C= (p.Gln90=) c.154C= (p.Gln52=) n.657C= n.866+5056C= n.307+5056C= n.553+5056C= n.671+5056C= n.978+5056C= n.1057+5056C= n.1616+5056C= n.1303+5056C= c.412C= (p.Gln138=) n.566C= n.794+5056C= n.235+5056C= n.481+5056C= n.691+5056C= n.1041+5056C= n.1161+5056C= n.1720+5056C= n.1407+5056C= | |
8 | g.132632879G>T | CA372295252 | DNAAF11 | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.528+5056C>A n.415+5056C>A n.638C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.657C>A n.866+5056C>A n.307+5056C>A n.553+5056C>A n.671+5056C>A n.978+5056C>A n.1057+5056C>A n.1616+5056C>A n.1303+5056C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.566C>A n.794+5056C>A n.235+5056C>A n.481+5056C>A n.691+5056C>A n.1041+5056C>A n.1161+5056C>A n.1720+5056C>A n.1407+5056C>A | |
8 | g.132632879_132632881delinsGCT | CA1820870845 | DNAAF11 | c.512_514delinsAGC (p.Glu171=) n.528+5054_528+5056delinsAGC n.415+5054_415+5056delinsAGC n.636_638delinsAGC c.530_532delinsAGC (p.Glu177=) c.266_268delinsAGC (p.Glu89=) c.152_154delinsAGC (p.Glu51=) n.655_657delinsAGC n.866+5054_866+5056delinsAGC n.307+5054_307+5056delinsAGC n.553+5054_553+5056delinsAGC n.671+5054_671+5056delinsAGC n.978+5054_978+5056delinsAGC n.1057+5054_1057+5056delinsAGC n.1616+5054_1616+5056delinsAGC n.1303+5054_1303+5056delinsAGC c.410_412delinsAGC (p.Glu137=) n.564_566delinsAGC n.794+5054_794+5056delinsAGC n.235+5054_235+5056delinsAGC n.481+5054_481+5056delinsAGC n.691+5054_691+5056delinsAGC n.1041+5054_1041+5056delinsAGC n.1161+5054_1161+5056delinsAGC n.1720+5054_1720+5056delinsAGC n.1407+5054_1407+5056delinsAGC | |
8 | g.132632880C>A | CA186274932 | DNAAF11 | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.528+5055G>T n.415+5055G>T n.637G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.656G>T n.866+5055G>T n.307+5055G>T n.553+5055G>T n.671+5055G>T n.978+5055G>T n.1057+5055G>T n.1616+5055G>T n.1303+5055G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.565G>T n.794+5055G>T n.235+5055G>T n.481+5055G>T n.691+5055G>T n.1041+5055G>T n.1161+5055G>T n.1720+5055G>T n.1407+5055G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132632880C>G | CA372295253 | DNAAF11 | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.528+5055G>C n.415+5055G>C n.637G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.656G>C n.866+5055G>C n.307+5055G>C n.553+5055G>C n.671+5055G>C n.978+5055G>C n.1057+5055G>C n.1616+5055G>C n.1303+5055G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.565G>C n.794+5055G>C n.235+5055G>C n.481+5055G>C n.691+5055G>C n.1041+5055G>C n.1161+5055G>C n.1720+5055G>C n.1407+5055G>C | |
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8 | g.132632881T>C | CA372295255 | DNAAF11 | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.528+5054A>G n.415+5054A>G n.636A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.655A>G n.866+5054A>G n.307+5054A>G n.553+5054A>G n.671+5054A>G n.978+5054A>G n.1057+5054A>G n.1616+5054A>G n.1303+5054A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.564A>G n.794+5054A>G n.235+5054A>G n.481+5054A>G n.691+5054A>G n.1041+5054A>G n.1161+5054A>G n.1720+5054A>G n.1407+5054A>G | |
8 | g.132632881T>G | CA372295256 | DNAAF11 | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.528+5054A>C n.415+5054A>C n.636A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.655A>C n.866+5054A>C n.307+5054A>C n.553+5054A>C n.671+5054A>C n.978+5054A>C n.1057+5054A>C n.1616+5054A>C n.1303+5054A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) n.564A>C n.794+5054A>C n.235+5054A>C n.481+5054A>C n.691+5054A>C n.1041+5054A>C n.1161+5054A>C n.1720+5054A>C n.1407+5054A>C | |
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