UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632868A= | CA1820870820 | DNAAF11 | c.525T= (p.Asp175=) n.528+5067T= n.415+5067T= n.649T= c.543T= (p.Asp181=) c.279T= (p.Asp93=) c.165T= (p.Asp55=) n.668T= n.866+5067T= n.307+5067T= n.553+5067T= n.671+5067T= n.978+5067T= n.1057+5067T= n.1616+5067T= n.1303+5067T= c.423T= (p.Asp141=) n.577T= n.794+5067T= n.235+5067T= n.481+5067T= n.691+5067T= n.1041+5067T= n.1161+5067T= n.1720+5067T= n.1407+5067T= | |
| 8 | g.132632868A>C | CA372295222 | DNAAF11 | c.525T>G (p.Asp175Glu) n.528+5067T>G n.415+5067T>G n.649T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.668T>G n.866+5067T>G n.307+5067T>G n.553+5067T>G n.671+5067T>G n.978+5067T>G n.1057+5067T>G n.1616+5067T>G n.1303+5067T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) n.577T>G n.794+5067T>G n.235+5067T>G n.481+5067T>G n.691+5067T>G n.1041+5067T>G n.1161+5067T>G n.1720+5067T>G n.1407+5067T>G | |
| 8 | g.132632868A>G | CA463218832 | DNAAF11 | c.525T>C (p.Asp175=) n.528+5067T>C n.415+5067T>C n.649T>C c.543T>C (p.Asp181=) c.279T>C (p.Asp93=) c.165T>C (p.Asp55=) n.668T>C n.866+5067T>C n.307+5067T>C n.553+5067T>C n.671+5067T>C n.978+5067T>C n.1057+5067T>C n.1616+5067T>C n.1303+5067T>C c.423T>C (p.Asp141=) n.577T>C n.794+5067T>C n.235+5067T>C n.481+5067T>C n.691+5067T>C n.1041+5067T>C n.1161+5067T>C n.1720+5067T>C n.1407+5067T>C | |
| 8 | g.132632868A>T | CA372295223 | DNAAF11 | c.525T>A (p.Asp175Glu) n.528+5067T>A n.415+5067T>A n.649T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.668T>A n.866+5067T>A n.307+5067T>A n.553+5067T>A n.671+5067T>A n.978+5067T>A n.1057+5067T>A n.1616+5067T>A n.1303+5067T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) n.577T>A n.794+5067T>A n.235+5067T>A n.481+5067T>A n.691+5067T>A n.1041+5067T>A n.1161+5067T>A n.1720+5067T>A n.1407+5067T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632869T>A | CA372295224 | DNAAF11 | c.524A>T (p.Asp175Val) n.528+5066A>T n.415+5066A>T n.648A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.667A>T n.866+5066A>T n.307+5066A>T n.553+5066A>T n.671+5066A>T n.978+5066A>T n.1057+5066A>T n.1616+5066A>T n.1303+5066A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.576A>T n.794+5066A>T n.235+5066A>T n.481+5066A>T n.691+5066A>T n.1041+5066A>T n.1161+5066A>T n.1720+5066A>T n.1407+5066A>T | |
| 8 | g.132632869T>C | CA372295225 | DNAAF11 | c.524A>G (p.Asp175Gly) n.528+5066A>G n.415+5066A>G n.648A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.667A>G n.866+5066A>G n.307+5066A>G n.553+5066A>G n.671+5066A>G n.978+5066A>G n.1057+5066A>G n.1616+5066A>G n.1303+5066A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.576A>G n.794+5066A>G n.235+5066A>G n.481+5066A>G n.691+5066A>G n.1041+5066A>G n.1161+5066A>G n.1720+5066A>G n.1407+5066A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632869T>G | CA372295226 | DNAAF11 | c.524A>C (p.Asp175Ala) n.528+5066A>C n.415+5066A>C n.648A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.667A>C n.866+5066A>C n.307+5066A>C n.553+5066A>C n.671+5066A>C n.978+5066A>C n.1057+5066A>C n.1616+5066A>C n.1303+5066A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.576A>C n.794+5066A>C n.235+5066A>C n.481+5066A>C n.691+5066A>C n.1041+5066A>C n.1161+5066A>C n.1720+5066A>C n.1407+5066A>C | |
| 8 | g.132632870C>A | CA372295229 | DNAAF11 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.528+5065G>T n.415+5065G>T n.647G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.666G>T n.866+5065G>T n.307+5065G>T n.553+5065G>T n.671+5065G>T n.978+5065G>T n.1057+5065G>T n.1616+5065G>T n.1303+5065G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.575G>T n.794+5065G>T n.235+5065G>T n.481+5065G>T n.691+5065G>T n.1041+5065G>T n.1161+5065G>T n.1720+5065G>T n.1407+5065G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132632870C= | CA1820870826 | DNAAF11 | c.523G= (p.Asp175=) n.528+5065G= n.415+5065G= n.647G= c.541G= (p.Asp181=) c.277G= (p.Asp93=) c.163G= (p.Asp55=) n.666G= n.866+5065G= n.307+5065G= n.553+5065G= n.671+5065G= n.978+5065G= n.1057+5065G= n.1616+5065G= n.1303+5065G= c.421G= (p.Asp141=) n.575G= n.794+5065G= n.235+5065G= n.481+5065G= n.691+5065G= n.1041+5065G= n.1161+5065G= n.1720+5065G= n.1407+5065G= | |
| 8 | g.132632870C>G | CA372295228 | DNAAF11 | c.523G>C (p.Asp175His) n.528+5065G>C n.415+5065G>C n.647G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.277G>C (p.Asp93His) c.163G>C (p.Asp55His) n.666G>C n.866+5065G>C n.307+5065G>C n.553+5065G>C n.671+5065G>C n.978+5065G>C n.1057+5065G>C n.1616+5065G>C n.1303+5065G>C c.421G>C (p.Asp141His) n.575G>C n.794+5065G>C n.235+5065G>C n.481+5065G>C n.691+5065G>C n.1041+5065G>C n.1161+5065G>C n.1720+5065G>C n.1407+5065G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132632870C>T | CA372295227 | DNAAF11 | c.523G>A (p.Asp175Asn) n.528+5065G>A n.415+5065G>A n.647G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.666G>A n.866+5065G>A n.307+5065G>A n.553+5065G>A n.671+5065G>A n.978+5065G>A n.1057+5065G>A n.1616+5065G>A n.1303+5065G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) n.575G>A n.794+5065G>A n.235+5065G>A n.481+5065G>A n.691+5065G>A n.1041+5065G>A n.1161+5065G>A n.1720+5065G>A n.1407+5065G>A | |
| 8 | g.132632871T>A | CA372295230 | DNAAF11 | c.522A>T (p.Lys174Asn) n.528+5064A>T n.415+5064A>T n.646A>T c.540A>T (p.Lys180Asn) c.276A>T (p.Lys92Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) n.665A>T n.866+5064A>T n.307+5064A>T n.553+5064A>T n.671+5064A>T n.978+5064A>T n.1057+5064A>T n.1616+5064A>T n.1303+5064A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) n.574A>T n.794+5064A>T n.235+5064A>T n.481+5064A>T n.691+5064A>T n.1041+5064A>T n.1161+5064A>T n.1720+5064A>T n.1407+5064A>T | |
| 8 | g.132632871T>C | CA463218833 | DNAAF11 | c.522A>G (p.Lys174=) n.528+5064A>G n.415+5064A>G n.646A>G c.540A>G (p.Lys180=) c.276A>G (p.Lys92=) c.162A>G (p.Lys54=) n.665A>G n.866+5064A>G n.307+5064A>G n.553+5064A>G n.671+5064A>G n.978+5064A>G n.1057+5064A>G n.1616+5064A>G n.1303+5064A>G c.420A>G (p.Lys140=) n.574A>G n.794+5064A>G n.235+5064A>G n.481+5064A>G n.691+5064A>G n.1041+5064A>G n.1161+5064A>G n.1720+5064A>G n.1407+5064A>G | |
| 8 | g.132632871T>G | CA372295231 | DNAAF11 | c.522A>C (p.Lys174Asn) n.528+5064A>C n.415+5064A>C n.646A>C c.540A>C (p.Lys180Asn) c.276A>C (p.Lys92Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) n.665A>C n.866+5064A>C n.307+5064A>C n.553+5064A>C n.671+5064A>C n.978+5064A>C n.1057+5064A>C n.1616+5064A>C n.1303+5064A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) n.574A>C n.794+5064A>C n.235+5064A>C n.481+5064A>C n.691+5064A>C n.1041+5064A>C n.1161+5064A>C n.1720+5064A>C n.1407+5064A>C | |
| 8 | g.132632872T>A | CA372295232 | DNAAF11 | c.521A>T (p.Lys174Ile) n.528+5063A>T n.415+5063A>T n.645A>T c.539A>T (p.Lys180Ile) c.275A>T (p.Lys92Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) n.664A>T n.866+5063A>T n.307+5063A>T n.553+5063A>T n.671+5063A>T n.978+5063A>T n.1057+5063A>T n.1616+5063A>T n.1303+5063A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) n.573A>T n.794+5063A>T n.235+5063A>T n.481+5063A>T n.691+5063A>T n.1041+5063A>T n.1161+5063A>T n.1720+5063A>T n.1407+5063A>T | |
| 8 | g.132632872T>C | CA372295233 | DNAAF11 | c.521A>G (p.Lys174Arg) n.528+5063A>G n.415+5063A>G n.645A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.664A>G n.866+5063A>G n.307+5063A>G n.553+5063A>G n.671+5063A>G n.978+5063A>G n.1057+5063A>G n.1616+5063A>G n.1303+5063A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.573A>G n.794+5063A>G n.235+5063A>G n.481+5063A>G n.691+5063A>G n.1041+5063A>G n.1161+5063A>G n.1720+5063A>G n.1407+5063A>G | |
| 8 | g.132632872T>G | CA372295234 | DNAAF11 | c.521A>C (p.Lys174Thr) n.528+5063A>C n.415+5063A>C n.645A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.664A>C n.866+5063A>C n.307+5063A>C n.553+5063A>C n.671+5063A>C n.978+5063A>C n.1057+5063A>C n.1616+5063A>C n.1303+5063A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.573A>C n.794+5063A>C n.235+5063A>C n.481+5063A>C n.691+5063A>C n.1041+5063A>C n.1161+5063A>C n.1720+5063A>C n.1407+5063A>C | |
| 8 | g.132632873T>A | CA372295235 | DNAAF11 | c.520A>T (p.Lys174Ter) n.528+5062A>T n.415+5062A>T n.644A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.663A>T n.866+5062A>T n.307+5062A>T n.553+5062A>T n.671+5062A>T n.978+5062A>T n.1057+5062A>T n.1616+5062A>T n.1303+5062A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.572A>T n.794+5062A>T n.235+5062A>T n.481+5062A>T n.691+5062A>T n.1041+5062A>T n.1161+5062A>T n.1720+5062A>T n.1407+5062A>T | |
| 8 | g.132632873T>C | CA372295236 | DNAAF11 | c.520A>G (p.Lys174Glu) n.528+5062A>G n.415+5062A>G n.644A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.663A>G n.866+5062A>G n.307+5062A>G n.553+5062A>G n.671+5062A>G n.978+5062A>G n.1057+5062A>G n.1616+5062A>G n.1303+5062A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.572A>G n.794+5062A>G n.235+5062A>G n.481+5062A>G n.691+5062A>G n.1041+5062A>G n.1161+5062A>G n.1720+5062A>G n.1407+5062A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632873T= | CA1820870835 | DNAAF11 | c.520A= (p.Lys174=) n.528+5062A= n.415+5062A= n.644A= c.538A= (p.Lys180=) c.274A= (p.Lys92=) c.160A= (p.Lys54=) n.663A= n.866+5062A= n.307+5062A= n.553+5062A= n.671+5062A= n.978+5062A= n.1057+5062A= n.1616+5062A= n.1303+5062A= c.418A= (p.Lys140=) n.572A= n.794+5062A= n.235+5062A= n.481+5062A= n.691+5062A= n.1041+5062A= n.1161+5062A= n.1720+5062A= n.1407+5062A= | |
| 8 | g.132632874T>A | CA372295238 | DNAAF11 | c.519A>T (p.Glu173Asp) n.528+5061A>T n.415+5061A>T n.643A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.662A>T n.866+5061A>T n.307+5061A>T n.553+5061A>T n.671+5061A>T n.978+5061A>T n.1057+5061A>T n.1616+5061A>T n.1303+5061A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) n.571A>T n.794+5061A>T n.235+5061A>T n.481+5061A>T n.691+5061A>T n.1041+5061A>T n.1161+5061A>T n.1720+5061A>T n.1407+5061A>T | |
| 8 | g.132632874T>C | CA463218834 | DNAAF11 | c.519A>G (p.Glu173=) n.528+5061A>G n.415+5061A>G n.643A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.273A>G (p.Glu91=) c.159A>G (p.Glu53=) n.662A>G n.866+5061A>G n.307+5061A>G n.553+5061A>G n.671+5061A>G n.978+5061A>G n.1057+5061A>G n.1616+5061A>G n.1303+5061A>G c.417A>G (p.Glu139=) n.571A>G n.794+5061A>G n.235+5061A>G n.481+5061A>G n.691+5061A>G n.1041+5061A>G n.1161+5061A>G n.1720+5061A>G n.1407+5061A>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632875T>A | CA372295240 | DNAAF11 | c.518A>T (p.Glu173Val) n.528+5060A>T n.415+5060A>T n.642A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.661A>T n.866+5060A>T n.307+5060A>T n.553+5060A>T n.671+5060A>T n.978+5060A>T n.1057+5060A>T n.1616+5060A>T n.1303+5060A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.570A>T n.794+5060A>T n.235+5060A>T n.481+5060A>T n.691+5060A>T n.1041+5060A>T n.1161+5060A>T n.1720+5060A>T n.1407+5060A>T | |
| 8 | g.132632875T>C | CA372295241 | DNAAF11 | c.518A>G (p.Glu173Gly) n.528+5060A>G n.415+5060A>G n.642A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.661A>G n.866+5060A>G n.307+5060A>G n.553+5060A>G n.671+5060A>G n.978+5060A>G n.1057+5060A>G n.1616+5060A>G n.1303+5060A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.570A>G n.794+5060A>G n.235+5060A>G n.481+5060A>G n.691+5060A>G n.1041+5060A>G n.1161+5060A>G n.1720+5060A>G n.1407+5060A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132632875T>G | CA372295242 | DNAAF11 | c.518A>C (p.Glu173Ala) n.528+5060A>C n.415+5060A>C n.642A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.661A>C n.866+5060A>C n.307+5060A>C n.553+5060A>C n.671+5060A>C n.978+5060A>C n.1057+5060A>C n.1616+5060A>C n.1303+5060A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.570A>C n.794+5060A>C n.235+5060A>C n.481+5060A>C n.691+5060A>C n.1041+5060A>C n.1161+5060A>C n.1720+5060A>C n.1407+5060A>C | |
| 8 | g.132632876C>A | CA372295244 | DNAAF11 | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.528+5059G>T n.415+5059G>T n.641G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.660G>T n.866+5059G>T n.307+5059G>T n.553+5059G>T n.671+5059G>T n.978+5059G>T n.1057+5059G>T n.1616+5059G>T n.1303+5059G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.569G>T n.794+5059G>T n.235+5059G>T n.481+5059G>T n.691+5059G>T n.1041+5059G>T n.1161+5059G>T n.1720+5059G>T n.1407+5059G>T | |
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| 8 | g.132632876C>T | CA372295243 | DNAAF11 | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.528+5059G>A n.415+5059G>A n.641G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.660G>A n.866+5059G>A n.307+5059G>A n.553+5059G>A n.671+5059G>A n.978+5059G>A n.1057+5059G>A n.1616+5059G>A n.1303+5059G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.569G>A n.794+5059G>A n.235+5059G>A n.481+5059G>A n.691+5059G>A n.1041+5059G>A n.1161+5059G>A n.1720+5059G>A n.1407+5059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632877C>G | CA372295246 | DNAAF11 | c.516G>C (p.Gln172His) n.528+5058G>C n.415+5058G>C n.640G>C c.534G>C (p.Gln178His) c.270G>C (p.Gln90His) c.156G>C (p.Gln52His) n.659G>C n.866+5058G>C n.307+5058G>C n.553+5058G>C n.671+5058G>C n.978+5058G>C n.1057+5058G>C n.1616+5058G>C n.1303+5058G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.568G>C n.794+5058G>C n.235+5058G>C n.481+5058G>C n.691+5058G>C n.1041+5058G>C n.1161+5058G>C n.1720+5058G>C n.1407+5058G>C | |
| 8 | g.132632877C>T | CA463218835 | DNAAF11 | c.516G>A (p.Gln172=) n.528+5058G>A n.415+5058G>A n.640G>A c.534G>A (p.Gln178=) c.270G>A (p.Gln90=) c.156G>A (p.Gln52=) n.659G>A n.866+5058G>A n.307+5058G>A n.553+5058G>A n.671+5058G>A n.978+5058G>A n.1057+5058G>A n.1616+5058G>A n.1303+5058G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.568G>A n.794+5058G>A n.235+5058G>A n.481+5058G>A n.691+5058G>A n.1041+5058G>A n.1161+5058G>A n.1720+5058G>A n.1407+5058G>A | |
| 8 | g.132632878T>A | CA372295248 | DNAAF11 | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.528+5057A>T n.415+5057A>T n.639A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.658A>T n.866+5057A>T n.307+5057A>T n.553+5057A>T n.671+5057A>T n.978+5057A>T n.1057+5057A>T n.1616+5057A>T n.1303+5057A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.567A>T n.794+5057A>T n.235+5057A>T n.481+5057A>T n.691+5057A>T n.1041+5057A>T n.1161+5057A>T n.1720+5057A>T n.1407+5057A>T | |
| 8 | g.132632878T>C | CA372295249 | DNAAF11 | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.528+5057A>G n.415+5057A>G n.639A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.658A>G n.866+5057A>G n.307+5057A>G n.553+5057A>G n.671+5057A>G n.978+5057A>G n.1057+5057A>G n.1616+5057A>G n.1303+5057A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.567A>G n.794+5057A>G n.235+5057A>G n.481+5057A>G n.691+5057A>G n.1041+5057A>G n.1161+5057A>G n.1720+5057A>G n.1407+5057A>G | |
| 8 | g.132632878T>G | CA372295250 | DNAAF11 | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.528+5057A>C n.415+5057A>C n.639A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.658A>C n.866+5057A>C n.307+5057A>C n.553+5057A>C n.671+5057A>C n.978+5057A>C n.1057+5057A>C n.1616+5057A>C n.1303+5057A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.567A>C n.794+5057A>C n.235+5057A>C n.481+5057A>C n.691+5057A>C n.1041+5057A>C n.1161+5057A>C n.1720+5057A>C n.1407+5057A>C | |
| 8 | g.132632879del | CA2688632768 | DNAAF11 | c.514del (p.Gln172ArgfsTer?) n.528+5056del n.415+5056del n.638del c.532del (p.Gln178ArgfsTer?) c.268del (p.Gln90ArgfsTer?) c.154del (p.Gln52ArgfsTer?) n.657del n.866+5056del n.307+5056del n.553+5056del n.671+5056del n.978+5056del n.1057+5056del n.1616+5056del n.1303+5056del c.412del (p.Gln138ArgfsTer?) n.566del n.794+5056del n.235+5056del n.481+5056del n.691+5056del n.1041+5056del n.1161+5056del n.1720+5056del n.1407+5056del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632879G>A | CA372295251 | DNAAF11 | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.528+5056C>T n.415+5056C>T n.638C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.657C>T n.866+5056C>T n.307+5056C>T n.553+5056C>T n.671+5056C>T n.978+5056C>T n.1057+5056C>T n.1616+5056C>T n.1303+5056C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.566C>T n.794+5056C>T n.235+5056C>T n.481+5056C>T n.691+5056C>T n.1041+5056C>T n.1161+5056C>T n.1720+5056C>T n.1407+5056C>T | |
| 8 | g.132632879G>C | CA186274931 | DNAAF11 | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.528+5056C>G n.415+5056C>G n.638C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.657C>G n.866+5056C>G n.307+5056C>G n.553+5056C>G n.671+5056C>G n.978+5056C>G n.1057+5056C>G n.1616+5056C>G n.1303+5056C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.566C>G n.794+5056C>G n.235+5056C>G n.481+5056C>G n.691+5056C>G n.1041+5056C>G n.1161+5056C>G n.1720+5056C>G n.1407+5056C>G | dbSNP |
| 8 | g.132632879G= | CA1820870846 | DNAAF11 | c.514C= (p.Gln172=) n.528+5056C= n.415+5056C= n.638C= c.532C= (p.Gln178=) c.268C= (p.Gln90=) c.154C= (p.Gln52=) n.657C= n.866+5056C= n.307+5056C= n.553+5056C= n.671+5056C= n.978+5056C= n.1057+5056C= n.1616+5056C= n.1303+5056C= c.412C= (p.Gln138=) n.566C= n.794+5056C= n.235+5056C= n.481+5056C= n.691+5056C= n.1041+5056C= n.1161+5056C= n.1720+5056C= n.1407+5056C= | |
| 8 | g.132632879G>T | CA372295252 | DNAAF11 | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.528+5056C>A n.415+5056C>A n.638C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.657C>A n.866+5056C>A n.307+5056C>A n.553+5056C>A n.671+5056C>A n.978+5056C>A n.1057+5056C>A n.1616+5056C>A n.1303+5056C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.566C>A n.794+5056C>A n.235+5056C>A n.481+5056C>A n.691+5056C>A n.1041+5056C>A n.1161+5056C>A n.1720+5056C>A n.1407+5056C>A | |
| 8 | g.132632879_132632881delinsGCT | CA1820870845 | DNAAF11 | c.512_514delinsAGC (p.Glu171=) n.528+5054_528+5056delinsAGC n.415+5054_415+5056delinsAGC n.636_638delinsAGC c.530_532delinsAGC (p.Glu177=) c.266_268delinsAGC (p.Glu89=) c.152_154delinsAGC (p.Glu51=) n.655_657delinsAGC n.866+5054_866+5056delinsAGC n.307+5054_307+5056delinsAGC n.553+5054_553+5056delinsAGC n.671+5054_671+5056delinsAGC n.978+5054_978+5056delinsAGC n.1057+5054_1057+5056delinsAGC n.1616+5054_1616+5056delinsAGC n.1303+5054_1303+5056delinsAGC c.410_412delinsAGC (p.Glu137=) n.564_566delinsAGC n.794+5054_794+5056delinsAGC n.235+5054_235+5056delinsAGC n.481+5054_481+5056delinsAGC n.691+5054_691+5056delinsAGC n.1041+5054_1041+5056delinsAGC n.1161+5054_1161+5056delinsAGC n.1720+5054_1720+5056delinsAGC n.1407+5054_1407+5056delinsAGC | |
| 8 | g.132632880C>A | CA186274932 | DNAAF11 | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.528+5055G>T n.415+5055G>T n.637G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.656G>T n.866+5055G>T n.307+5055G>T n.553+5055G>T n.671+5055G>T n.978+5055G>T n.1057+5055G>T n.1616+5055G>T n.1303+5055G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) n.565G>T n.794+5055G>T n.235+5055G>T n.481+5055G>T n.691+5055G>T n.1041+5055G>T n.1161+5055G>T n.1720+5055G>T n.1407+5055G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632880C= | CA1820870850 | DNAAF11 | c.513G= (p.Glu171=) n.528+5055G= n.415+5055G= n.637G= c.531G= (p.Glu177=) c.267G= (p.Glu89=) c.153G= (p.Glu51=) n.656G= n.866+5055G= n.307+5055G= n.553+5055G= n.671+5055G= n.978+5055G= n.1057+5055G= n.1616+5055G= n.1303+5055G= c.411G= (p.Glu137=) n.565G= n.794+5055G= n.235+5055G= n.481+5055G= n.691+5055G= n.1041+5055G= n.1161+5055G= n.1720+5055G= n.1407+5055G= | |
| 8 | g.132632880C>G | CA372295253 | DNAAF11 | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.528+5055G>C n.415+5055G>C n.637G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.656G>C n.866+5055G>C n.307+5055G>C n.553+5055G>C n.671+5055G>C n.978+5055G>C n.1057+5055G>C n.1616+5055G>C n.1303+5055G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) n.565G>C n.794+5055G>C n.235+5055G>C n.481+5055G>C n.691+5055G>C n.1041+5055G>C n.1161+5055G>C n.1720+5055G>C n.1407+5055G>C | |
| 8 | g.132632880C>T | CA463218836 | DNAAF11 | c.513G>A (p.Glu171=) n.528+5055G>A n.415+5055G>A n.637G>A c.531G>A (p.Glu177=) c.267G>A (p.Glu89=) c.153G>A (p.Glu51=) n.656G>A n.866+5055G>A n.307+5055G>A n.553+5055G>A n.671+5055G>A n.978+5055G>A n.1057+5055G>A n.1616+5055G>A n.1303+5055G>A c.411G>A (p.Glu137=) n.565G>A n.794+5055G>A n.235+5055G>A n.481+5055G>A n.691+5055G>A n.1041+5055G>A n.1161+5055G>A n.1720+5055G>A n.1407+5055G>A | |
| 8 | g.132632884_132632885del | CA4881358 | DNAAF11 | c.512_513del (p.Glu171AlafsTer8) n.528+5054_528+5055del n.415+5054_415+5055del n.636_637del c.530_531del (p.Glu177AlafsTer8) c.266_267del (p.Glu89AlafsTer8) c.152_153del (p.Glu51AlafsTer8) n.655_656del n.866+5054_866+5055del n.307+5054_307+5055del n.553+5054_553+5055del n.671+5054_671+5055del n.978+5054_978+5055del n.1057+5054_1057+5055del n.1616+5054_1616+5055del n.1303+5054_1303+5055del c.410_411del (p.Glu137AlafsTer8) n.564_565del n.794+5054_794+5055del n.235+5054_235+5055del n.481+5054_481+5055del n.691+5054_691+5055del n.1041+5054_1041+5055del n.1161+5054_1161+5055del n.1720+5054_1720+5055del n.1407+5054_1407+5055del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632881T>A | CA372295254 | DNAAF11 | c.512A>T (p.Glu171Val) n.528+5054A>T n.415+5054A>T n.636A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.655A>T n.866+5054A>T n.307+5054A>T n.553+5054A>T n.671+5054A>T n.978+5054A>T n.1057+5054A>T n.1616+5054A>T n.1303+5054A>T c.410A>T (p.Glu137Val) n.564A>T n.794+5054A>T n.235+5054A>T n.481+5054A>T n.691+5054A>T n.1041+5054A>T n.1161+5054A>T n.1720+5054A>T n.1407+5054A>T | |
| 8 | g.132632881T>C | CA372295255 | DNAAF11 | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.528+5054A>G n.415+5054A>G n.636A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.655A>G n.866+5054A>G n.307+5054A>G n.553+5054A>G n.671+5054A>G n.978+5054A>G n.1057+5054A>G n.1616+5054A>G n.1303+5054A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) n.564A>G n.794+5054A>G n.235+5054A>G n.481+5054A>G n.691+5054A>G n.1041+5054A>G n.1161+5054A>G n.1720+5054A>G n.1407+5054A>G |