| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.132632858T>A | CA372295199 | DNAAF11 | c.535A>T (p.Lys179Ter) n.528+5077A>T n.415+5077A>T n.659A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.678A>T n.866+5077A>T n.307+5077A>T n.553+5077A>T n.671+5077A>T n.978+5077A>T n.1057+5077A>T n.1616+5077A>T n.1303+5077A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) n.587A>T n.794+5077A>T n.235+5077A>T n.481+5077A>T n.691+5077A>T n.1041+5077A>T n.1161+5077A>T n.1720+5077A>T n.1407+5077A>T | |
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| 8 | g.132632858T>G | CA372295201 | DNAAF11 | c.535A>C (p.Lys179Gln) n.528+5077A>C n.415+5077A>C n.659A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.678A>C n.866+5077A>C n.307+5077A>C n.553+5077A>C n.671+5077A>C n.978+5077A>C n.1057+5077A>C n.1616+5077A>C n.1303+5077A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) n.587A>C n.794+5077A>C n.235+5077A>C n.481+5077A>C n.691+5077A>C n.1041+5077A>C n.1161+5077A>C n.1720+5077A>C n.1407+5077A>C | |
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| 8 | g.132632861G>C | CA372295206 | DNAAF11 | c.532C>G (p.Leu178Val) n.528+5074C>G n.415+5074C>G n.656C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.172C>G (p.Leu58Val) n.675C>G n.866+5074C>G n.307+5074C>G n.553+5074C>G n.671+5074C>G n.978+5074C>G n.1057+5074C>G n.1616+5074C>G n.1303+5074C>G c.430C>G (p.Leu144Val) n.584C>G n.794+5074C>G n.235+5074C>G n.481+5074C>G n.691+5074C>G n.1041+5074C>G n.1161+5074C>G n.1720+5074C>G n.1407+5074C>G | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632862A= | CA1820870801 | DNAAF11 | c.531T= (p.Cys177=) n.528+5073T= n.415+5073T= n.655T= c.549T= (p.Cys183=) c.285T= (p.Cys95=) c.171T= (p.Cys57=) n.674T= n.866+5073T= n.307+5073T= n.553+5073T= n.671+5073T= n.978+5073T= n.1057+5073T= n.1616+5073T= n.1303+5073T= c.429T= (p.Cys143=) n.583T= n.794+5073T= n.235+5073T= n.481+5073T= n.691+5073T= n.1041+5073T= n.1161+5073T= n.1720+5073T= n.1407+5073T= | |
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| 8 | g.132632862A>G | CA463218831 | DNAAF11 | c.531T>C (p.Cys177=) n.528+5073T>C n.415+5073T>C n.655T>C c.549T>C (p.Cys183=) c.285T>C (p.Cys95=) c.171T>C (p.Cys57=) n.674T>C n.866+5073T>C n.307+5073T>C n.553+5073T>C n.671+5073T>C n.978+5073T>C n.1057+5073T>C n.1616+5073T>C n.1303+5073T>C c.429T>C (p.Cys143=) n.583T>C n.794+5073T>C n.235+5073T>C n.481+5073T>C n.691+5073T>C n.1041+5073T>C n.1161+5073T>C n.1720+5073T>C n.1407+5073T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632862A>T | CA4881355 | DNAAF11 | c.531T>A (p.Cys177Ter) n.528+5073T>A n.415+5073T>A n.655T>A c.549T>A (p.Cys183Ter) c.285T>A (p.Cys95Ter) c.171T>A (p.Cys57Ter) n.674T>A n.866+5073T>A n.307+5073T>A n.553+5073T>A n.671+5073T>A n.978+5073T>A n.1057+5073T>A n.1616+5073T>A n.1303+5073T>A c.429T>A (p.Cys143Ter) n.583T>A n.794+5073T>A n.235+5073T>A n.481+5073T>A n.691+5073T>A n.1041+5073T>A n.1161+5073T>A n.1720+5073T>A n.1407+5073T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632863C>A | CA372295209 | DNAAF11 | c.530G>T (p.Cys177Phe) n.528+5072G>T n.415+5072G>T n.654G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) n.673G>T n.866+5072G>T n.307+5072G>T n.553+5072G>T n.671+5072G>T n.978+5072G>T n.1057+5072G>T n.1616+5072G>T n.1303+5072G>T c.428G>T (p.Cys143Phe) n.582G>T n.794+5072G>T n.235+5072G>T n.481+5072G>T n.691+5072G>T n.1041+5072G>T n.1161+5072G>T n.1720+5072G>T n.1407+5072G>T | |
| 8 | g.132632863C>G | CA372295210 | DNAAF11 | c.530G>C (p.Cys177Ser) n.528+5072G>C n.415+5072G>C n.654G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) n.673G>C n.866+5072G>C n.307+5072G>C n.553+5072G>C n.671+5072G>C n.978+5072G>C n.1057+5072G>C n.1616+5072G>C n.1303+5072G>C c.428G>C (p.Cys143Ser) n.582G>C n.794+5072G>C n.235+5072G>C n.481+5072G>C n.691+5072G>C n.1041+5072G>C n.1161+5072G>C n.1720+5072G>C n.1407+5072G>C | |
| 8 | g.132632863C>T | CA372295211 | DNAAF11 | c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.528+5072G>A n.415+5072G>A n.654G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.673G>A n.866+5072G>A n.307+5072G>A n.553+5072G>A n.671+5072G>A n.978+5072G>A n.1057+5072G>A n.1616+5072G>A n.1303+5072G>A c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.582G>A n.794+5072G>A n.235+5072G>A n.481+5072G>A n.691+5072G>A n.1041+5072G>A n.1161+5072G>A n.1720+5072G>A n.1407+5072G>A | |
| 8 | g.132632864A= | CA1820870803 | DNAAF11 | c.529T= (p.Cys177=) n.528+5071T= n.415+5071T= n.653T= c.547T= (p.Cys183=) c.283T= (p.Cys95=) c.169T= (p.Cys57=) n.672T= n.866+5071T= n.307+5071T= n.553+5071T= n.671+5071T= n.978+5071T= n.1057+5071T= n.1616+5071T= n.1303+5071T= c.427T= (p.Cys143=) n.581T= n.794+5071T= n.235+5071T= n.481+5071T= n.691+5071T= n.1041+5071T= n.1161+5071T= n.1720+5071T= n.1407+5071T= | |
| 8 | g.132632864A>C | CA372295212 | DNAAF11 | c.529T>G (p.Cys177Gly) n.528+5071T>G n.415+5071T>G n.653T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) n.672T>G n.866+5071T>G n.307+5071T>G n.553+5071T>G n.671+5071T>G n.978+5071T>G n.1057+5071T>G n.1616+5071T>G n.1303+5071T>G c.427T>G (p.Cys143Gly) n.581T>G n.794+5071T>G n.235+5071T>G n.481+5071T>G n.691+5071T>G n.1041+5071T>G n.1161+5071T>G n.1720+5071T>G n.1407+5071T>G | |
| 8 | g.132632864A>G | CA372295213 | DNAAF11 | c.529T>C (p.Cys177Arg) n.528+5071T>C n.415+5071T>C n.653T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) n.672T>C n.866+5071T>C n.307+5071T>C n.553+5071T>C n.671+5071T>C n.978+5071T>C n.1057+5071T>C n.1616+5071T>C n.1303+5071T>C c.427T>C (p.Cys143Arg) n.581T>C n.794+5071T>C n.235+5071T>C n.481+5071T>C n.691+5071T>C n.1041+5071T>C n.1161+5071T>C n.1720+5071T>C n.1407+5071T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632864A>T | CA372295214 | DNAAF11 | c.529T>A (p.Cys177Ser) n.528+5071T>A n.415+5071T>A n.653T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) n.672T>A n.866+5071T>A n.307+5071T>A n.553+5071T>A n.671+5071T>A n.978+5071T>A n.1057+5071T>A n.1616+5071T>A n.1303+5071T>A c.427T>A (p.Cys143Ser) n.581T>A n.794+5071T>A n.235+5071T>A n.481+5071T>A n.691+5071T>A n.1041+5071T>A n.1161+5071T>A n.1720+5071T>A n.1407+5071T>A | |
| 8 | g.132632865G>A | CA4881356 | DNAAF11 | c.528C>T (p.His176=) n.528+5070C>T n.415+5070C>T n.652C>T c.546C>T (p.His182=) c.282C>T (p.His94=) c.168C>T (p.His56=) n.671C>T n.866+5070C>T n.307+5070C>T n.553+5070C>T n.671+5070C>T n.978+5070C>T n.1057+5070C>T n.1616+5070C>T n.1303+5070C>T c.426C>T (p.His142=) n.580C>T n.794+5070C>T n.235+5070C>T n.481+5070C>T n.691+5070C>T n.1041+5070C>T n.1161+5070C>T n.1720+5070C>T n.1407+5070C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632865G>C | CA372295216 | DNAAF11 | c.528C>G (p.His176Gln) n.528+5070C>G n.415+5070C>G n.652C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.282C>G (p.His94Gln) c.168C>G (p.His56Gln) n.671C>G n.866+5070C>G n.307+5070C>G n.553+5070C>G n.671+5070C>G n.978+5070C>G n.1057+5070C>G n.1616+5070C>G n.1303+5070C>G c.426C>G (p.His142Gln) n.580C>G n.794+5070C>G n.235+5070C>G n.481+5070C>G n.691+5070C>G n.1041+5070C>G n.1161+5070C>G n.1720+5070C>G n.1407+5070C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632865G= | CA1820870807 | DNAAF11 | c.528C= (p.His176=) n.528+5070C= n.415+5070C= n.652C= c.546C= (p.His182=) c.282C= (p.His94=) c.168C= (p.His56=) n.671C= n.866+5070C= n.307+5070C= n.553+5070C= n.671+5070C= n.978+5070C= n.1057+5070C= n.1616+5070C= n.1303+5070C= c.426C= (p.His142=) n.580C= n.794+5070C= n.235+5070C= n.481+5070C= n.691+5070C= n.1041+5070C= n.1161+5070C= n.1720+5070C= n.1407+5070C= | |
| 8 | g.132632865G>T | CA372295215 | DNAAF11 | c.528C>A (p.His176Gln) n.528+5070C>A n.415+5070C>A n.652C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.282C>A (p.His94Gln) c.168C>A (p.His56Gln) n.671C>A n.866+5070C>A n.307+5070C>A n.553+5070C>A n.671+5070C>A n.978+5070C>A n.1057+5070C>A n.1616+5070C>A n.1303+5070C>A c.426C>A (p.His142Gln) n.580C>A n.794+5070C>A n.235+5070C>A n.481+5070C>A n.691+5070C>A n.1041+5070C>A n.1161+5070C>A n.1720+5070C>A n.1407+5070C>A | |
| 8 | g.132632865_132632866delinsGT | CA1820870809 | DNAAF11 | c.527_528delinsAC (p.His176=) n.528+5069_528+5070delinsAC n.415+5069_415+5070delinsAC n.651_652delinsAC c.545_546delinsAC (p.His182=) c.281_282delinsAC (p.His94=) c.167_168delinsAC (p.His56=) n.670_671delinsAC n.866+5069_866+5070delinsAC n.307+5069_307+5070delinsAC n.553+5069_553+5070delinsAC n.671+5069_671+5070delinsAC n.978+5069_978+5070delinsAC n.1057+5069_1057+5070delinsAC n.1616+5069_1616+5070delinsAC n.1303+5069_1303+5070delinsAC c.425_426delinsAC (p.His142=) n.579_580delinsAC n.794+5069_794+5070delinsAC n.235+5069_235+5070delinsAC n.481+5069_481+5070delinsAC n.691+5069_691+5070delinsAC n.1041+5069_1041+5070delinsAC n.1161+5069_1161+5070delinsAC n.1720+5069_1720+5070delinsAC n.1407+5069_1407+5070delinsAC | |
| 8 | g.132632866del | CA585279380 | DNAAF11 | c.527del (p.His176ProfsTer?) n.528+5069del n.415+5069del n.651del c.545del (p.His182ProfsTer?) c.281del (p.His94ProfsTer?) c.167del (p.His56ProfsTer?) n.670del n.866+5069del n.307+5069del n.553+5069del n.671+5069del n.978+5069del n.1057+5069del n.1616+5069del n.1303+5069del c.425del (p.His142ProfsTer?) n.579del n.794+5069del n.235+5069del n.481+5069del n.691+5069del n.1041+5069del n.1161+5069del n.1720+5069del n.1407+5069del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632866T>A | CA372295217 | DNAAF11 | c.527A>T (p.His176Leu) n.528+5069A>T n.415+5069A>T n.651A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.281A>T (p.His94Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.670A>T n.866+5069A>T n.307+5069A>T n.553+5069A>T n.671+5069A>T n.978+5069A>T n.1057+5069A>T n.1616+5069A>T n.1303+5069A>T c.425A>T (p.His142Leu) n.579A>T n.794+5069A>T n.235+5069A>T n.481+5069A>T n.691+5069A>T n.1041+5069A>T n.1161+5069A>T n.1720+5069A>T n.1407+5069A>T | |
| 8 | g.132632866T>C | CA372295218 | DNAAF11 | c.527A>G (p.His176Arg) n.528+5069A>G n.415+5069A>G n.651A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.281A>G (p.His94Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.670A>G n.866+5069A>G n.307+5069A>G n.553+5069A>G n.671+5069A>G n.978+5069A>G n.1057+5069A>G n.1616+5069A>G n.1303+5069A>G c.425A>G (p.His142Arg) n.579A>G n.794+5069A>G n.235+5069A>G n.481+5069A>G n.691+5069A>G n.1041+5069A>G n.1161+5069A>G n.1720+5069A>G n.1407+5069A>G | |
| 8 | g.132632866T>G | CA372295219 | DNAAF11 | c.527A>C (p.His176Pro) n.528+5069A>C n.415+5069A>C n.651A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.281A>C (p.His94Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.670A>C n.866+5069A>C n.307+5069A>C n.553+5069A>C n.671+5069A>C n.978+5069A>C n.1057+5069A>C n.1616+5069A>C n.1303+5069A>C c.425A>C (p.His142Pro) n.579A>C n.794+5069A>C n.235+5069A>C n.481+5069A>C n.691+5069A>C n.1041+5069A>C n.1161+5069A>C n.1720+5069A>C n.1407+5069A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632866T= | CA1820870813 | DNAAF11 | c.527A= (p.His176=) n.528+5069A= n.415+5069A= n.651A= c.545A= (p.His182=) c.281A= (p.His94=) c.167A= (p.His56=) n.670A= n.866+5069A= n.307+5069A= n.553+5069A= n.671+5069A= n.978+5069A= n.1057+5069A= n.1616+5069A= n.1303+5069A= c.425A= (p.His142=) n.579A= n.794+5069A= n.235+5069A= n.481+5069A= n.691+5069A= n.1041+5069A= n.1161+5069A= n.1720+5069A= n.1407+5069A= | |
| 8 | g.132632867G>A | CA372295220 | DNAAF11 | c.526C>T (p.His176Tyr) n.528+5068C>T n.415+5068C>T n.650C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.280C>T (p.His94Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.669C>T n.866+5068C>T n.307+5068C>T n.553+5068C>T n.671+5068C>T n.978+5068C>T n.1057+5068C>T n.1616+5068C>T n.1303+5068C>T c.424C>T (p.His142Tyr) n.578C>T n.794+5068C>T n.235+5068C>T n.481+5068C>T n.691+5068C>T n.1041+5068C>T n.1161+5068C>T n.1720+5068C>T n.1407+5068C>T | |
| 8 | g.132632867G>C | CA4881357 | DNAAF11 | c.526C>G (p.His176Asp) n.528+5068C>G n.415+5068C>G n.650C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.280C>G (p.His94Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.669C>G n.866+5068C>G n.307+5068C>G n.553+5068C>G n.671+5068C>G n.978+5068C>G n.1057+5068C>G n.1616+5068C>G n.1303+5068C>G c.424C>G (p.His142Asp) n.578C>G n.794+5068C>G n.235+5068C>G n.481+5068C>G n.691+5068C>G n.1041+5068C>G n.1161+5068C>G n.1720+5068C>G n.1407+5068C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.132632867G= | CA1820870817 | DNAAF11 | c.526C= (p.His176=) n.528+5068C= n.415+5068C= n.650C= c.544C= (p.His182=) c.280C= (p.His94=) c.166C= (p.His56=) n.669C= n.866+5068C= n.307+5068C= n.553+5068C= n.671+5068C= n.978+5068C= n.1057+5068C= n.1616+5068C= n.1303+5068C= c.424C= (p.His142=) n.578C= n.794+5068C= n.235+5068C= n.481+5068C= n.691+5068C= n.1041+5068C= n.1161+5068C= n.1720+5068C= n.1407+5068C= | |
| 8 | g.132632867G>T | CA372295221 | DNAAF11 | c.526C>A (p.His176Asn) n.528+5068C>A n.415+5068C>A n.650C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.280C>A (p.His94Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.669C>A n.866+5068C>A n.307+5068C>A n.553+5068C>A n.671+5068C>A n.978+5068C>A n.1057+5068C>A n.1616+5068C>A n.1303+5068C>A c.424C>A (p.His142Asn) n.578C>A n.794+5068C>A n.235+5068C>A n.481+5068C>A n.691+5068C>A n.1041+5068C>A n.1161+5068C>A n.1720+5068C>A n.1407+5068C>A | |
| 8 | g.132632868A= | CA1820870820 | DNAAF11 | c.525T= (p.Asp175=) n.528+5067T= n.415+5067T= n.649T= c.543T= (p.Asp181=) c.279T= (p.Asp93=) c.165T= (p.Asp55=) n.668T= n.866+5067T= n.307+5067T= n.553+5067T= n.671+5067T= n.978+5067T= n.1057+5067T= n.1616+5067T= n.1303+5067T= c.423T= (p.Asp141=) n.577T= n.794+5067T= n.235+5067T= n.481+5067T= n.691+5067T= n.1041+5067T= n.1161+5067T= n.1720+5067T= n.1407+5067T= | |
| 8 | g.132632868A>C | CA372295222 | DNAAF11 | c.525T>G (p.Asp175Glu) n.528+5067T>G n.415+5067T>G n.649T>G c.543T>G (p.Asp181Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.668T>G n.866+5067T>G n.307+5067T>G n.553+5067T>G n.671+5067T>G n.978+5067T>G n.1057+5067T>G n.1616+5067T>G n.1303+5067T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) n.577T>G n.794+5067T>G n.235+5067T>G n.481+5067T>G n.691+5067T>G n.1041+5067T>G n.1161+5067T>G n.1720+5067T>G n.1407+5067T>G | |
| 8 | g.132632868A>G | CA463218832 | DNAAF11 | c.525T>C (p.Asp175=) n.528+5067T>C n.415+5067T>C n.649T>C c.543T>C (p.Asp181=) c.279T>C (p.Asp93=) c.165T>C (p.Asp55=) n.668T>C n.866+5067T>C n.307+5067T>C n.553+5067T>C n.671+5067T>C n.978+5067T>C n.1057+5067T>C n.1616+5067T>C n.1303+5067T>C c.423T>C (p.Asp141=) n.577T>C n.794+5067T>C n.235+5067T>C n.481+5067T>C n.691+5067T>C n.1041+5067T>C n.1161+5067T>C n.1720+5067T>C n.1407+5067T>C | |
| 8 | g.132632868A>T | CA372295223 | DNAAF11 | c.525T>A (p.Asp175Glu) n.528+5067T>A n.415+5067T>A n.649T>A c.543T>A (p.Asp181Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.668T>A n.866+5067T>A n.307+5067T>A n.553+5067T>A n.671+5067T>A n.978+5067T>A n.1057+5067T>A n.1616+5067T>A n.1303+5067T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) n.577T>A n.794+5067T>A n.235+5067T>A n.481+5067T>A n.691+5067T>A n.1041+5067T>A n.1161+5067T>A n.1720+5067T>A n.1407+5067T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632869T>A | CA372295224 | DNAAF11 | c.524A>T (p.Asp175Val) n.528+5066A>T n.415+5066A>T n.648A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.278A>T (p.Asp93Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.667A>T n.866+5066A>T n.307+5066A>T n.553+5066A>T n.671+5066A>T n.978+5066A>T n.1057+5066A>T n.1616+5066A>T n.1303+5066A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.576A>T n.794+5066A>T n.235+5066A>T n.481+5066A>T n.691+5066A>T n.1041+5066A>T n.1161+5066A>T n.1720+5066A>T n.1407+5066A>T | |
| 8 | g.132632869T>C | CA372295225 | DNAAF11 | c.524A>G (p.Asp175Gly) n.528+5066A>G n.415+5066A>G n.648A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.667A>G n.866+5066A>G n.307+5066A>G n.553+5066A>G n.671+5066A>G n.978+5066A>G n.1057+5066A>G n.1616+5066A>G n.1303+5066A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.576A>G n.794+5066A>G n.235+5066A>G n.481+5066A>G n.691+5066A>G n.1041+5066A>G n.1161+5066A>G n.1720+5066A>G n.1407+5066A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632869T>G | CA372295226 | DNAAF11 | c.524A>C (p.Asp175Ala) n.528+5066A>C n.415+5066A>C n.648A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.667A>C n.866+5066A>C n.307+5066A>C n.553+5066A>C n.671+5066A>C n.978+5066A>C n.1057+5066A>C n.1616+5066A>C n.1303+5066A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.576A>C n.794+5066A>C n.235+5066A>C n.481+5066A>C n.691+5066A>C n.1041+5066A>C n.1161+5066A>C n.1720+5066A>C n.1407+5066A>C | |
| 8 | g.132632870C>A | CA372295229 | DNAAF11 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.528+5065G>T n.415+5065G>T n.647G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.666G>T n.866+5065G>T n.307+5065G>T n.553+5065G>T n.671+5065G>T n.978+5065G>T n.1057+5065G>T n.1616+5065G>T n.1303+5065G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.575G>T n.794+5065G>T n.235+5065G>T n.481+5065G>T n.691+5065G>T n.1041+5065G>T n.1161+5065G>T n.1720+5065G>T n.1407+5065G>T | ClinVar dbSNP |