UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632767C>A | CA372294990 | DNAAF11 | c.626G>T (p.Arg209Leu) n.528+5168G>T n.415+5168G>T n.750G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.769G>T n.866+5168G>T n.307+5168G>T n.553+5168G>T n.671+5168G>T n.978+5168G>T n.1057+5168G>T n.1616+5168G>T n.1303+5168G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.678G>T n.794+5168G>T n.235+5168G>T n.481+5168G>T n.691+5168G>T n.1041+5168G>T n.1161+5168G>T n.1720+5168G>T n.1407+5168G>T | |
| 8 | g.132632767C= | CA1820870631 | DNAAF11 | c.626G= (p.Arg209=) n.528+5168G= n.415+5168G= n.750G= c.644G= (p.Arg215=) c.380G= (p.Arg127=) c.266G= (p.Arg89=) n.769G= n.866+5168G= n.307+5168G= n.553+5168G= n.671+5168G= n.978+5168G= n.1057+5168G= n.1616+5168G= n.1303+5168G= c.524G= (p.Arg175=) n.678G= n.794+5168G= n.235+5168G= n.481+5168G= n.691+5168G= n.1041+5168G= n.1161+5168G= n.1720+5168G= n.1407+5168G= | |
| 8 | g.132632767C>G | CA372294991 | DNAAF11 | c.626G>C (p.Arg209Pro) n.528+5168G>C n.415+5168G>C n.750G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.769G>C n.866+5168G>C n.307+5168G>C n.553+5168G>C n.671+5168G>C n.978+5168G>C n.1057+5168G>C n.1616+5168G>C n.1303+5168G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.678G>C n.794+5168G>C n.235+5168G>C n.481+5168G>C n.691+5168G>C n.1041+5168G>C n.1161+5168G>C n.1720+5168G>C n.1407+5168G>C | |
| 8 | g.132632767C>T | CA4881343 | DNAAF11 | c.626G>A (p.Arg209His) n.528+5168G>A n.415+5168G>A n.750G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.380G>A (p.Arg127His) c.266G>A (p.Arg89His) n.769G>A n.866+5168G>A n.307+5168G>A n.553+5168G>A n.671+5168G>A n.978+5168G>A n.1057+5168G>A n.1616+5168G>A n.1303+5168G>A c.524G>A (p.Arg175His) n.678G>A n.794+5168G>A n.235+5168G>A n.481+5168G>A n.691+5168G>A n.1041+5168G>A n.1161+5168G>A n.1720+5168G>A n.1407+5168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132632768G>A | CA372294992 | DNAAF11 | c.625C>T (p.Arg209Cys) n.528+5167C>T n.415+5167C>T n.749C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.265C>T (p.Arg89Cys) n.768C>T n.866+5167C>T n.307+5167C>T n.553+5167C>T n.671+5167C>T n.978+5167C>T n.1057+5167C>T n.1616+5167C>T n.1303+5167C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) n.677C>T n.794+5167C>T n.235+5167C>T n.481+5167C>T n.691+5167C>T n.1041+5167C>T n.1161+5167C>T n.1720+5167C>T n.1407+5167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632768G>C | CA372294993 | DNAAF11 | c.625C>G (p.Arg209Gly) n.528+5167C>G n.415+5167C>G n.749C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.768C>G n.866+5167C>G n.307+5167C>G n.553+5167C>G n.671+5167C>G n.978+5167C>G n.1057+5167C>G n.1616+5167C>G n.1303+5167C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.677C>G n.794+5167C>G n.235+5167C>G n.481+5167C>G n.691+5167C>G n.1041+5167C>G n.1161+5167C>G n.1720+5167C>G n.1407+5167C>G | |
| 8 | g.132632768G= | CA1820870634 | DNAAF11 | c.625C= (p.Arg209=) n.528+5167C= n.415+5167C= n.749C= c.643C= (p.Arg215=) c.379C= (p.Arg127=) c.265C= (p.Arg89=) n.768C= n.866+5167C= n.307+5167C= n.553+5167C= n.671+5167C= n.978+5167C= n.1057+5167C= n.1616+5167C= n.1303+5167C= c.523C= (p.Arg175=) n.677C= n.794+5167C= n.235+5167C= n.481+5167C= n.691+5167C= n.1041+5167C= n.1161+5167C= n.1720+5167C= n.1407+5167C= | |
| 8 | g.132632768G>T | CA372294994 | DNAAF11 | c.625C>A (p.Arg209Ser) n.528+5167C>A n.415+5167C>A n.749C>A c.643C>A (p.Arg215Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.265C>A (p.Arg89Ser) n.768C>A n.866+5167C>A n.307+5167C>A n.553+5167C>A n.671+5167C>A n.978+5167C>A n.1057+5167C>A n.1616+5167C>A n.1303+5167C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) n.677C>A n.794+5167C>A n.235+5167C>A n.481+5167C>A n.691+5167C>A n.1041+5167C>A n.1161+5167C>A n.1720+5167C>A n.1407+5167C>A | |
| 8 | g.132632769T>A | CA463218772 | DNAAF11 | c.624A>T (p.Gly208=) n.528+5166A>T n.415+5166A>T n.748A>T c.642A>T (p.Gly214=) c.378A>T (p.Gly126=) c.264A>T (p.Gly88=) n.767A>T n.866+5166A>T n.307+5166A>T n.553+5166A>T n.671+5166A>T n.978+5166A>T n.1057+5166A>T n.1616+5166A>T n.1303+5166A>T c.522A>T (p.Gly174=) n.676A>T n.794+5166A>T n.235+5166A>T n.481+5166A>T n.691+5166A>T n.1041+5166A>T n.1161+5166A>T n.1720+5166A>T n.1407+5166A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632769T>C | CA463218773 | DNAAF11 | c.624A>G (p.Gly208=) n.528+5166A>G n.415+5166A>G n.748A>G c.642A>G (p.Gly214=) c.378A>G (p.Gly126=) c.264A>G (p.Gly88=) n.767A>G n.866+5166A>G n.307+5166A>G n.553+5166A>G n.671+5166A>G n.978+5166A>G n.1057+5166A>G n.1616+5166A>G n.1303+5166A>G c.522A>G (p.Gly174=) n.676A>G n.794+5166A>G n.235+5166A>G n.481+5166A>G n.691+5166A>G n.1041+5166A>G n.1161+5166A>G n.1720+5166A>G n.1407+5166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632769T>G | CA463218775 | DNAAF11 | c.624A>C (p.Gly208=) n.528+5166A>C n.415+5166A>C n.748A>C c.642A>C (p.Gly214=) c.378A>C (p.Gly126=) c.264A>C (p.Gly88=) n.767A>C n.866+5166A>C n.307+5166A>C n.553+5166A>C n.671+5166A>C n.978+5166A>C n.1057+5166A>C n.1616+5166A>C n.1303+5166A>C c.522A>C (p.Gly174=) n.676A>C n.794+5166A>C n.235+5166A>C n.481+5166A>C n.691+5166A>C n.1041+5166A>C n.1161+5166A>C n.1720+5166A>C n.1407+5166A>C | |
| 8 | g.132632769T= | CA1820870636 | DNAAF11 | c.624A= (p.Gly208=) n.528+5166A= n.415+5166A= n.748A= c.642A= (p.Gly214=) c.378A= (p.Gly126=) c.264A= (p.Gly88=) n.767A= n.866+5166A= n.307+5166A= n.553+5166A= n.671+5166A= n.978+5166A= n.1057+5166A= n.1616+5166A= n.1303+5166A= c.522A= (p.Gly174=) n.676A= n.794+5166A= n.235+5166A= n.481+5166A= n.691+5166A= n.1041+5166A= n.1161+5166A= n.1720+5166A= n.1407+5166A= | |
| 8 | g.132632770C>A | CA372294995 | DNAAF11 | c.623G>T (p.Gly208Val) n.528+5165G>T n.415+5165G>T n.747G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.766G>T n.866+5165G>T n.307+5165G>T n.553+5165G>T n.671+5165G>T n.978+5165G>T n.1057+5165G>T n.1616+5165G>T n.1303+5165G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.675G>T n.794+5165G>T n.235+5165G>T n.481+5165G>T n.691+5165G>T n.1041+5165G>T n.1161+5165G>T n.1720+5165G>T n.1407+5165G>T | |
| 8 | g.132632770C>G | CA372294996 | DNAAF11 | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.528+5165G>C n.415+5165G>C n.747G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.766G>C n.866+5165G>C n.307+5165G>C n.553+5165G>C n.671+5165G>C n.978+5165G>C n.1057+5165G>C n.1616+5165G>C n.1303+5165G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.675G>C n.794+5165G>C n.235+5165G>C n.481+5165G>C n.691+5165G>C n.1041+5165G>C n.1161+5165G>C n.1720+5165G>C n.1407+5165G>C | |
| 8 | g.132632770C>T | CA372294997 | DNAAF11 | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.528+5165G>A n.415+5165G>A n.747G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.766G>A n.866+5165G>A n.307+5165G>A n.553+5165G>A n.671+5165G>A n.978+5165G>A n.1057+5165G>A n.1616+5165G>A n.1303+5165G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) n.675G>A n.794+5165G>A n.235+5165G>A n.481+5165G>A n.691+5165G>A n.1041+5165G>A n.1161+5165G>A n.1720+5165G>A n.1407+5165G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632771C>A | CA372295000 | DNAAF11 | c.622G>T (p.Gly208Ter) n.528+5164G>T n.415+5164G>T n.746G>T c.640G>T (p.Gly214Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.765G>T n.866+5164G>T n.307+5164G>T n.553+5164G>T n.671+5164G>T n.978+5164G>T n.1057+5164G>T n.1616+5164G>T n.1303+5164G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) n.674G>T n.794+5164G>T n.235+5164G>T n.481+5164G>T n.691+5164G>T n.1041+5164G>T n.1161+5164G>T n.1720+5164G>T n.1407+5164G>T | |
| 8 | g.132632771C>G | CA372294999 | DNAAF11 | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.528+5164G>C n.415+5164G>C n.746G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.765G>C n.866+5164G>C n.307+5164G>C n.553+5164G>C n.671+5164G>C n.978+5164G>C n.1057+5164G>C n.1616+5164G>C n.1303+5164G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) n.674G>C n.794+5164G>C n.235+5164G>C n.481+5164G>C n.691+5164G>C n.1041+5164G>C n.1161+5164G>C n.1720+5164G>C n.1407+5164G>C | |
| 8 | g.132632771C>T | CA372294998 | DNAAF11 | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.528+5164G>A n.415+5164G>A n.746G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.765G>A n.866+5164G>A n.307+5164G>A n.553+5164G>A n.671+5164G>A n.978+5164G>A n.1057+5164G>A n.1616+5164G>A n.1303+5164G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) n.674G>A n.794+5164G>A n.235+5164G>A n.481+5164G>A n.691+5164G>A n.1041+5164G>A n.1161+5164G>A n.1720+5164G>A n.1407+5164G>A | |
| 8 | g.132632772A>C | CA372295001 | DNAAF11 | c.621T>G (p.Asp207Glu) n.528+5163T>G n.415+5163T>G n.745T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.375T>G (p.Asp125Glu) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.764T>G n.866+5163T>G n.307+5163T>G n.553+5163T>G n.671+5163T>G n.978+5163T>G n.1057+5163T>G n.1616+5163T>G n.1303+5163T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) n.673T>G n.794+5163T>G n.235+5163T>G n.481+5163T>G n.691+5163T>G n.1041+5163T>G n.1161+5163T>G n.1720+5163T>G n.1407+5163T>G | |
| 8 | g.132632772A>G | CA463218777 | DNAAF11 | c.621T>C (p.Asp207=) n.528+5163T>C n.415+5163T>C n.745T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.375T>C (p.Asp125=) c.261T>C (p.Asp87=) n.764T>C n.866+5163T>C n.307+5163T>C n.553+5163T>C n.671+5163T>C n.978+5163T>C n.1057+5163T>C n.1616+5163T>C n.1303+5163T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.673T>C n.794+5163T>C n.235+5163T>C n.481+5163T>C n.691+5163T>C n.1041+5163T>C n.1161+5163T>C n.1720+5163T>C n.1407+5163T>C | |
| 8 | g.132632772A>T | CA372295002 | DNAAF11 | c.621T>A (p.Asp207Glu) n.528+5163T>A n.415+5163T>A n.745T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.375T>A (p.Asp125Glu) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.764T>A n.866+5163T>A n.307+5163T>A n.553+5163T>A n.671+5163T>A n.978+5163T>A n.1057+5163T>A n.1616+5163T>A n.1303+5163T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) n.673T>A n.794+5163T>A n.235+5163T>A n.481+5163T>A n.691+5163T>A n.1041+5163T>A n.1161+5163T>A n.1720+5163T>A n.1407+5163T>A | |
| 8 | g.132632773T>A | CA372295003 | DNAAF11 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.528+5162A>T n.415+5162A>T n.744A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.763A>T n.866+5162A>T n.307+5162A>T n.553+5162A>T n.671+5162A>T n.978+5162A>T n.1057+5162A>T n.1616+5162A>T n.1303+5162A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.672A>T n.794+5162A>T n.235+5162A>T n.481+5162A>T n.691+5162A>T n.1041+5162A>T n.1161+5162A>T n.1720+5162A>T n.1407+5162A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632773T>C | CA372295004 | DNAAF11 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.528+5162A>G n.415+5162A>G n.744A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.763A>G n.866+5162A>G n.307+5162A>G n.553+5162A>G n.671+5162A>G n.978+5162A>G n.1057+5162A>G n.1616+5162A>G n.1303+5162A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.672A>G n.794+5162A>G n.235+5162A>G n.481+5162A>G n.691+5162A>G n.1041+5162A>G n.1161+5162A>G n.1720+5162A>G n.1407+5162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132632773T>G | CA372295005 | DNAAF11 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.528+5162A>C n.415+5162A>C n.744A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.763A>C n.866+5162A>C n.307+5162A>C n.553+5162A>C n.671+5162A>C n.978+5162A>C n.1057+5162A>C n.1616+5162A>C n.1303+5162A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.672A>C n.794+5162A>C n.235+5162A>C n.481+5162A>C n.691+5162A>C n.1041+5162A>C n.1161+5162A>C n.1720+5162A>C n.1407+5162A>C | |
| 8 | g.132632773T= | CA1820870639 | DNAAF11 | c.620A= (p.Asp207=) n.528+5162A= n.415+5162A= n.744A= c.638A= (p.Asp213=) c.374A= (p.Asp125=) c.260A= (p.Asp87=) n.763A= n.866+5162A= n.307+5162A= n.553+5162A= n.671+5162A= n.978+5162A= n.1057+5162A= n.1616+5162A= n.1303+5162A= c.518A= (p.Asp173=) n.672A= n.794+5162A= n.235+5162A= n.481+5162A= n.691+5162A= n.1041+5162A= n.1161+5162A= n.1720+5162A= n.1407+5162A= | |
| 8 | g.132632774C>A | CA372295006 | DNAAF11 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.528+5161G>T n.415+5161G>T n.743G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.762G>T n.866+5161G>T n.307+5161G>T n.553+5161G>T n.671+5161G>T n.978+5161G>T n.1057+5161G>T n.1616+5161G>T n.1303+5161G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.671G>T n.794+5161G>T n.235+5161G>T n.481+5161G>T n.691+5161G>T n.1041+5161G>T n.1161+5161G>T n.1720+5161G>T n.1407+5161G>T | |
| 8 | g.132632774C>G | CA372295007 | DNAAF11 | c.619G>C (p.Asp207His) n.528+5161G>C n.415+5161G>C n.743G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.373G>C (p.Asp125His) c.259G>C (p.Asp87His) n.762G>C n.866+5161G>C n.307+5161G>C n.553+5161G>C n.671+5161G>C n.978+5161G>C n.1057+5161G>C n.1616+5161G>C n.1303+5161G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.671G>C n.794+5161G>C n.235+5161G>C n.481+5161G>C n.691+5161G>C n.1041+5161G>C n.1161+5161G>C n.1720+5161G>C n.1407+5161G>C | |
| 8 | g.132632774C>T | CA372295008 | DNAAF11 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.528+5161G>A n.415+5161G>A n.743G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.762G>A n.866+5161G>A n.307+5161G>A n.553+5161G>A n.671+5161G>A n.978+5161G>A n.1057+5161G>A n.1616+5161G>A n.1303+5161G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.671G>A n.794+5161G>A n.235+5161G>A n.481+5161G>A n.691+5161G>A n.1041+5161G>A n.1161+5161G>A n.1720+5161G>A n.1407+5161G>A | |
| 8 | g.132632774_132632775delinsCA | CA1820870643 | DNAAF11 | c.618_619delinsTG (p.Phe206=) n.528+5160_528+5161delinsTG n.415+5160_415+5161delinsTG n.742_743delinsTG c.636_637delinsTG (p.Phe212=) c.372_373delinsTG (p.Phe124=) c.258_259delinsTG (p.Phe86=) n.761_762delinsTG n.866+5160_866+5161delinsTG n.307+5160_307+5161delinsTG n.553+5160_553+5161delinsTG n.671+5160_671+5161delinsTG n.978+5160_978+5161delinsTG n.1057+5160_1057+5161delinsTG n.1616+5160_1616+5161delinsTG n.1303+5160_1303+5161delinsTG c.516_517delinsTG (p.Phe172=) n.670_671delinsTG n.794+5160_794+5161delinsTG n.235+5160_235+5161delinsTG n.481+5160_481+5161delinsTG n.691+5160_691+5161delinsTG n.1041+5160_1041+5161delinsTG n.1161+5160_1161+5161delinsTG n.1720+5160_1720+5161delinsTG n.1407+5160_1407+5161delinsTG | |
| 8 | g.132632775A= | CA1820870648 | DNAAF11 | c.618T= (p.Phe206=) n.528+5160T= n.415+5160T= n.742T= c.636T= (p.Phe212=) c.372T= (p.Phe124=) c.258T= (p.Phe86=) n.761T= n.866+5160T= n.307+5160T= n.553+5160T= n.671+5160T= n.978+5160T= n.1057+5160T= n.1616+5160T= n.1303+5160T= c.516T= (p.Phe172=) n.670T= n.794+5160T= n.235+5160T= n.481+5160T= n.691+5160T= n.1041+5160T= n.1161+5160T= n.1720+5160T= n.1407+5160T= | |
| 8 | g.132632775A>C | CA372295009 | DNAAF11 | c.618T>G (p.Phe206Leu) n.528+5160T>G n.415+5160T>G n.742T>G c.636T>G (p.Phe212Leu) c.372T>G (p.Phe124Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) n.761T>G n.866+5160T>G n.307+5160T>G n.553+5160T>G n.671+5160T>G n.978+5160T>G n.1057+5160T>G n.1616+5160T>G n.1303+5160T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) n.670T>G n.794+5160T>G n.235+5160T>G n.481+5160T>G n.691+5160T>G n.1041+5160T>G n.1161+5160T>G n.1720+5160T>G n.1407+5160T>G | |
| 8 | g.132632775A>G | CA186274924 | DNAAF11 | c.618T>C (p.Phe206=) n.528+5160T>C n.415+5160T>C n.742T>C c.636T>C (p.Phe212=) c.372T>C (p.Phe124=) c.258T>C (p.Phe86=) n.761T>C n.866+5160T>C n.307+5160T>C n.553+5160T>C n.671+5160T>C n.978+5160T>C n.1057+5160T>C n.1616+5160T>C n.1303+5160T>C c.516T>C (p.Phe172=) n.670T>C n.794+5160T>C n.235+5160T>C n.481+5160T>C n.691+5160T>C n.1041+5160T>C n.1161+5160T>C n.1720+5160T>C n.1407+5160T>C | dbSNP |
| 8 | g.132632775A>T | CA372295010 | DNAAF11 | c.618T>A (p.Phe206Leu) n.528+5160T>A n.415+5160T>A n.742T>A c.636T>A (p.Phe212Leu) c.372T>A (p.Phe124Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) n.761T>A n.866+5160T>A n.307+5160T>A n.553+5160T>A n.671+5160T>A n.978+5160T>A n.1057+5160T>A n.1616+5160T>A n.1303+5160T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) n.670T>A n.794+5160T>A n.235+5160T>A n.481+5160T>A n.691+5160T>A n.1041+5160T>A n.1161+5160T>A n.1720+5160T>A n.1407+5160T>A | |
| 8 | g.132632777del | CA918371312 | DNAAF11 | c.618del (p.Phe206LeufsTer16) n.528+5160del n.415+5160del n.742del c.636del (p.Phe212LeufsTer16) c.372del (p.Phe124LeufsTer16) c.258del (p.Phe86LeufsTer16) n.761del n.866+5160del n.307+5160del n.553+5160del n.671+5160del n.978+5160del n.1057+5160del n.1616+5160del n.1303+5160del c.516del (p.Phe172LeufsTer16) n.670del n.794+5160del n.235+5160del n.481+5160del n.691+5160del n.1041+5160del n.1161+5160del n.1720+5160del n.1407+5160del | dbSNP |
| 8 | g.132632776A>C | CA372295011 | DNAAF11 | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.528+5159T>G n.415+5159T>G n.741T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.257T>G (p.Phe86Cys) n.760T>G n.866+5159T>G n.307+5159T>G n.553+5159T>G n.671+5159T>G n.978+5159T>G n.1057+5159T>G n.1616+5159T>G n.1303+5159T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.669T>G n.794+5159T>G n.235+5159T>G n.481+5159T>G n.691+5159T>G n.1041+5159T>G n.1161+5159T>G n.1720+5159T>G n.1407+5159T>G | |
| 8 | g.132632776A>G | CA372295012 | DNAAF11 | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.528+5159T>C n.415+5159T>C n.741T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) n.760T>C n.866+5159T>C n.307+5159T>C n.553+5159T>C n.671+5159T>C n.978+5159T>C n.1057+5159T>C n.1616+5159T>C n.1303+5159T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.669T>C n.794+5159T>C n.235+5159T>C n.481+5159T>C n.691+5159T>C n.1041+5159T>C n.1161+5159T>C n.1720+5159T>C n.1407+5159T>C | |
| 8 | g.132632776A>T | CA372295013 | DNAAF11 | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.528+5159T>A n.415+5159T>A n.741T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.760T>A n.866+5159T>A n.307+5159T>A n.553+5159T>A n.671+5159T>A n.978+5159T>A n.1057+5159T>A n.1616+5159T>A n.1303+5159T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.669T>A n.794+5159T>A n.235+5159T>A n.481+5159T>A n.691+5159T>A n.1041+5159T>A n.1161+5159T>A n.1720+5159T>A n.1407+5159T>A | |
| 8 | g.132632777A>C | CA372295015 | DNAAF11 | c.616T>G (p.Phe206Val) n.528+5158T>G n.415+5158T>G n.740T>G c.634T>G (p.Phe212Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.256T>G (p.Phe86Val) n.759T>G n.866+5158T>G n.307+5158T>G n.553+5158T>G n.671+5158T>G n.978+5158T>G n.1057+5158T>G n.1616+5158T>G n.1303+5158T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.668T>G n.794+5158T>G n.235+5158T>G n.481+5158T>G n.691+5158T>G n.1041+5158T>G n.1161+5158T>G n.1720+5158T>G n.1407+5158T>G | |
| 8 | g.132632777A>G | CA372295016 | DNAAF11 | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.528+5158T>C n.415+5158T>C n.740T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) n.759T>C n.866+5158T>C n.307+5158T>C n.553+5158T>C n.671+5158T>C n.978+5158T>C n.1057+5158T>C n.1616+5158T>C n.1303+5158T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.668T>C n.794+5158T>C n.235+5158T>C n.481+5158T>C n.691+5158T>C n.1041+5158T>C n.1161+5158T>C n.1720+5158T>C n.1407+5158T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632778G>A | CA463218781 | DNAAF11 | c.615C>T (p.Gly205=) n.528+5157C>T n.415+5157C>T n.739C>T c.633C>T (p.Gly211=) c.369C>T (p.Gly123=) c.255C>T (p.Gly85=) n.758C>T n.866+5157C>T n.307+5157C>T n.553+5157C>T n.671+5157C>T n.978+5157C>T n.1057+5157C>T n.1616+5157C>T n.1303+5157C>T c.513C>T (p.Gly171=) n.667C>T n.794+5157C>T n.235+5157C>T n.481+5157C>T n.691+5157C>T n.1041+5157C>T n.1161+5157C>T n.1720+5157C>T n.1407+5157C>T | |
| 8 | g.132632778G>C | CA463218782 | DNAAF11 | c.615C>G (p.Gly205=) n.528+5157C>G n.415+5157C>G n.739C>G c.633C>G (p.Gly211=) c.369C>G (p.Gly123=) c.255C>G (p.Gly85=) n.758C>G n.866+5157C>G n.307+5157C>G n.553+5157C>G n.671+5157C>G n.978+5157C>G n.1057+5157C>G n.1616+5157C>G n.1303+5157C>G c.513C>G (p.Gly171=) n.667C>G n.794+5157C>G n.235+5157C>G n.481+5157C>G n.691+5157C>G n.1041+5157C>G n.1161+5157C>G n.1720+5157C>G n.1407+5157C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632778G>T | CA463218783 | DNAAF11 | c.615C>A (p.Gly205=) n.528+5157C>A n.415+5157C>A n.739C>A c.633C>A (p.Gly211=) c.369C>A (p.Gly123=) c.255C>A (p.Gly85=) n.758C>A n.866+5157C>A n.307+5157C>A n.553+5157C>A n.671+5157C>A n.978+5157C>A n.1057+5157C>A n.1616+5157C>A n.1303+5157C>A c.513C>A (p.Gly171=) n.667C>A n.794+5157C>A n.235+5157C>A n.481+5157C>A n.691+5157C>A n.1041+5157C>A n.1161+5157C>A n.1720+5157C>A n.1407+5157C>A | |
| 8 | g.132632779C>A | CA372295017 | DNAAF11 | c.614G>T (p.Gly205Val) n.528+5156G>T n.415+5156G>T n.738G>T c.632G>T (p.Gly211Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.757G>T n.866+5156G>T n.307+5156G>T n.553+5156G>T n.671+5156G>T n.978+5156G>T n.1057+5156G>T n.1616+5156G>T n.1303+5156G>T c.512G>T (p.Gly171Val) n.666G>T n.794+5156G>T n.235+5156G>T n.481+5156G>T n.691+5156G>T n.1041+5156G>T n.1161+5156G>T n.1720+5156G>T n.1407+5156G>T | |
| 8 | g.132632779C>G | CA372295019 | DNAAF11 | c.614G>C (p.Gly205Ala) n.528+5156G>C n.415+5156G>C n.738G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.757G>C n.866+5156G>C n.307+5156G>C n.553+5156G>C n.671+5156G>C n.978+5156G>C n.1057+5156G>C n.1616+5156G>C n.1303+5156G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) n.666G>C n.794+5156G>C n.235+5156G>C n.481+5156G>C n.691+5156G>C n.1041+5156G>C n.1161+5156G>C n.1720+5156G>C n.1407+5156G>C | |
| 8 | g.132632779C>T | CA372295018 | DNAAF11 | c.614G>A (p.Gly205Asp) n.528+5156G>A n.415+5156G>A n.738G>A c.632G>A (p.Gly211Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.254G>A (p.Gly85Asp) n.757G>A n.866+5156G>A n.307+5156G>A n.553+5156G>A n.671+5156G>A n.978+5156G>A n.1057+5156G>A n.1616+5156G>A n.1303+5156G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) n.666G>A n.794+5156G>A n.235+5156G>A n.481+5156G>A n.691+5156G>A n.1041+5156G>A n.1161+5156G>A n.1720+5156G>A n.1407+5156G>A | |
| 8 | g.132632780C>A | CA372295020 | DNAAF11 | c.613G>T (p.Gly205Cys) n.528+5155G>T n.415+5155G>T n.737G>T c.631G>T (p.Gly211Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.253G>T (p.Gly85Cys) n.756G>T n.866+5155G>T n.307+5155G>T n.553+5155G>T n.671+5155G>T n.978+5155G>T n.1057+5155G>T n.1616+5155G>T n.1303+5155G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) n.665G>T n.794+5155G>T n.235+5155G>T n.481+5155G>T n.691+5155G>T n.1041+5155G>T n.1161+5155G>T n.1720+5155G>T n.1407+5155G>T | |
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| 8 | g.132632780C>T | CA372295022 | DNAAF11 | c.613G>A (p.Gly205Ser) n.528+5155G>A n.415+5155G>A n.737G>A c.631G>A (p.Gly211Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.253G>A (p.Gly85Ser) n.756G>A n.866+5155G>A n.307+5155G>A n.553+5155G>A n.671+5155G>A n.978+5155G>A n.1057+5155G>A n.1616+5155G>A n.1303+5155G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) n.665G>A n.794+5155G>A n.235+5155G>A n.481+5155G>A n.691+5155G>A n.1041+5155G>A n.1161+5155G>A n.1720+5155G>A n.1407+5155G>A | |
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