UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632741G>A | CA372294933 | DNAAF11 | c.652C>T (p.Leu218Phe) n.528+5194C>T n.415+5194C>T n.776C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.795C>T n.866+5194C>T n.307+5194C>T n.553+5194C>T n.671+5194C>T n.978+5194C>T n.1057+5194C>T n.1616+5194C>T n.1303+5194C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.704C>T n.794+5194C>T n.235+5194C>T n.481+5194C>T n.691+5194C>T n.1041+5194C>T n.1161+5194C>T n.1720+5194C>T n.1407+5194C>T | |
| 8 | g.132632741G>C | CA372294934 | DNAAF11 | c.652C>G (p.Leu218Val) n.528+5194C>G n.415+5194C>G n.776C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.795C>G n.866+5194C>G n.307+5194C>G n.553+5194C>G n.671+5194C>G n.978+5194C>G n.1057+5194C>G n.1616+5194C>G n.1303+5194C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.704C>G n.794+5194C>G n.235+5194C>G n.481+5194C>G n.691+5194C>G n.1041+5194C>G n.1161+5194C>G n.1720+5194C>G n.1407+5194C>G | |
| 8 | g.132632741G>T | CA372294935 | DNAAF11 | c.652C>A (p.Leu218Ile) n.528+5194C>A n.415+5194C>A n.776C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.795C>A n.866+5194C>A n.307+5194C>A n.553+5194C>A n.671+5194C>A n.978+5194C>A n.1057+5194C>A n.1616+5194C>A n.1303+5194C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.704C>A n.794+5194C>A n.235+5194C>A n.481+5194C>A n.691+5194C>A n.1041+5194C>A n.1161+5194C>A n.1720+5194C>A n.1407+5194C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632742A>C | CA463218268 | DNAAF11 | c.651T>G (p.Thr217=) n.528+5193T>G n.415+5193T>G n.775T>G c.669T>G (p.Thr223=) c.405T>G (p.Thr135=) c.291T>G (p.Thr97=) n.794T>G n.866+5193T>G n.307+5193T>G n.553+5193T>G n.671+5193T>G n.978+5193T>G n.1057+5193T>G n.1616+5193T>G n.1303+5193T>G c.549T>G (p.Thr183=) n.703T>G n.794+5193T>G n.235+5193T>G n.481+5193T>G n.691+5193T>G n.1041+5193T>G n.1161+5193T>G n.1720+5193T>G n.1407+5193T>G | COSMIC |
| 8 | g.132632742A>G | CA463218264 | DNAAF11 | c.651T>C (p.Thr217=) n.528+5193T>C n.415+5193T>C n.775T>C c.669T>C (p.Thr223=) c.405T>C (p.Thr135=) c.291T>C (p.Thr97=) n.794T>C n.866+5193T>C n.307+5193T>C n.553+5193T>C n.671+5193T>C n.978+5193T>C n.1057+5193T>C n.1616+5193T>C n.1303+5193T>C c.549T>C (p.Thr183=) n.703T>C n.794+5193T>C n.235+5193T>C n.481+5193T>C n.691+5193T>C n.1041+5193T>C n.1161+5193T>C n.1720+5193T>C n.1407+5193T>C | |
| 8 | g.132632742A>T | CA463218265 | DNAAF11 | c.651T>A (p.Thr217=) n.528+5193T>A n.415+5193T>A n.775T>A c.669T>A (p.Thr223=) c.405T>A (p.Thr135=) c.291T>A (p.Thr97=) n.794T>A n.866+5193T>A n.307+5193T>A n.553+5193T>A n.671+5193T>A n.978+5193T>A n.1057+5193T>A n.1616+5193T>A n.1303+5193T>A c.549T>A (p.Thr183=) n.703T>A n.794+5193T>A n.235+5193T>A n.481+5193T>A n.691+5193T>A n.1041+5193T>A n.1161+5193T>A n.1720+5193T>A n.1407+5193T>A | |
| 8 | g.132632743G>A | CA372294936 | DNAAF11 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.528+5192C>T n.415+5192C>T n.774C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.793C>T n.866+5192C>T n.307+5192C>T n.553+5192C>T n.671+5192C>T n.978+5192C>T n.1057+5192C>T n.1616+5192C>T n.1303+5192C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) n.702C>T n.794+5192C>T n.235+5192C>T n.481+5192C>T n.691+5192C>T n.1041+5192C>T n.1161+5192C>T n.1720+5192C>T n.1407+5192C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632743G>C | CA372294937 | DNAAF11 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.528+5192C>G n.415+5192C>G n.774C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.793C>G n.866+5192C>G n.307+5192C>G n.553+5192C>G n.671+5192C>G n.978+5192C>G n.1057+5192C>G n.1616+5192C>G n.1303+5192C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) n.702C>G n.794+5192C>G n.235+5192C>G n.481+5192C>G n.691+5192C>G n.1041+5192C>G n.1161+5192C>G n.1720+5192C>G n.1407+5192C>G | |
| 8 | g.132632743G>T | CA372294938 | DNAAF11 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.528+5192C>A n.415+5192C>A n.774C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.793C>A n.866+5192C>A n.307+5192C>A n.553+5192C>A n.671+5192C>A n.978+5192C>A n.1057+5192C>A n.1616+5192C>A n.1303+5192C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) n.702C>A n.794+5192C>A n.235+5192C>A n.481+5192C>A n.691+5192C>A n.1041+5192C>A n.1161+5192C>A n.1720+5192C>A n.1407+5192C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632744T>A | CA372294939 | DNAAF11 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.528+5191A>T n.415+5191A>T n.773A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.792A>T n.866+5191A>T n.307+5191A>T n.553+5191A>T n.671+5191A>T n.978+5191A>T n.1057+5191A>T n.1616+5191A>T n.1303+5191A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) n.701A>T n.794+5191A>T n.235+5191A>T n.481+5191A>T n.691+5191A>T n.1041+5191A>T n.1161+5191A>T n.1720+5191A>T n.1407+5191A>T | |
| 8 | g.132632744T>C | CA372294940 | DNAAF11 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.528+5191A>G n.415+5191A>G n.773A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.792A>G n.866+5191A>G n.307+5191A>G n.553+5191A>G n.671+5191A>G n.978+5191A>G n.1057+5191A>G n.1616+5191A>G n.1303+5191A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) n.701A>G n.794+5191A>G n.235+5191A>G n.481+5191A>G n.691+5191A>G n.1041+5191A>G n.1161+5191A>G n.1720+5191A>G n.1407+5191A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632744T>G | CA372294941 | DNAAF11 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.528+5191A>C n.415+5191A>C n.773A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.792A>C n.866+5191A>C n.307+5191A>C n.553+5191A>C n.671+5191A>C n.978+5191A>C n.1057+5191A>C n.1616+5191A>C n.1303+5191A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) n.701A>C n.794+5191A>C n.235+5191A>C n.481+5191A>C n.691+5191A>C n.1041+5191A>C n.1161+5191A>C n.1720+5191A>C n.1407+5191A>C | |
| 8 | g.132632745A= | CA1820870579 | DNAAF11 | c.648T= (p.Ala216=) n.528+5190T= n.415+5190T= n.772T= c.666T= (p.Ala222=) c.402T= (p.Ala134=) c.288T= (p.Ala96=) n.791T= n.866+5190T= n.307+5190T= n.553+5190T= n.671+5190T= n.978+5190T= n.1057+5190T= n.1616+5190T= n.1303+5190T= c.546T= (p.Ala182=) n.700T= n.794+5190T= n.235+5190T= n.481+5190T= n.691+5190T= n.1041+5190T= n.1161+5190T= n.1720+5190T= n.1407+5190T= | |
| 8 | g.132632745A>C | CA463218273 | DNAAF11 | c.648T>G (p.Ala216=) n.528+5190T>G n.415+5190T>G n.772T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.402T>G (p.Ala134=) c.288T>G (p.Ala96=) n.791T>G n.866+5190T>G n.307+5190T>G n.553+5190T>G n.671+5190T>G n.978+5190T>G n.1057+5190T>G n.1616+5190T>G n.1303+5190T>G c.546T>G (p.Ala182=) n.700T>G n.794+5190T>G n.235+5190T>G n.481+5190T>G n.691+5190T>G n.1041+5190T>G n.1161+5190T>G n.1720+5190T>G n.1407+5190T>G | |
| 8 | g.132632745A>G | CA463218274 | DNAAF11 | c.648T>C (p.Ala216=) n.528+5190T>C n.415+5190T>C n.772T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.402T>C (p.Ala134=) c.288T>C (p.Ala96=) n.791T>C n.866+5190T>C n.307+5190T>C n.553+5190T>C n.671+5190T>C n.978+5190T>C n.1057+5190T>C n.1616+5190T>C n.1303+5190T>C c.546T>C (p.Ala182=) n.700T>C n.794+5190T>C n.235+5190T>C n.481+5190T>C n.691+5190T>C n.1041+5190T>C n.1161+5190T>C n.1720+5190T>C n.1407+5190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632745A>T | CA463218275 | DNAAF11 | c.648T>A (p.Ala216=) n.528+5190T>A n.415+5190T>A n.772T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.402T>A (p.Ala134=) c.288T>A (p.Ala96=) n.791T>A n.866+5190T>A n.307+5190T>A n.553+5190T>A n.671+5190T>A n.978+5190T>A n.1057+5190T>A n.1616+5190T>A n.1303+5190T>A c.546T>A (p.Ala182=) n.700T>A n.794+5190T>A n.235+5190T>A n.481+5190T>A n.691+5190T>A n.1041+5190T>A n.1161+5190T>A n.1720+5190T>A n.1407+5190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632746G>A | CA372294943 | DNAAF11 | c.647C>T (p.Ala216Val) n.528+5189C>T n.415+5189C>T n.771C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.790C>T n.866+5189C>T n.307+5189C>T n.553+5189C>T n.671+5189C>T n.978+5189C>T n.1057+5189C>T n.1616+5189C>T n.1303+5189C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.699C>T n.794+5189C>T n.235+5189C>T n.481+5189C>T n.691+5189C>T n.1041+5189C>T n.1161+5189C>T n.1720+5189C>T n.1407+5189C>T | COSMIC |
| 8 | g.132632746G>C | CA372294944 | DNAAF11 | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.528+5189C>G n.415+5189C>G n.771C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.790C>G n.866+5189C>G n.307+5189C>G n.553+5189C>G n.671+5189C>G n.978+5189C>G n.1057+5189C>G n.1616+5189C>G n.1303+5189C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.699C>G n.794+5189C>G n.235+5189C>G n.481+5189C>G n.691+5189C>G n.1041+5189C>G n.1161+5189C>G n.1720+5189C>G n.1407+5189C>G | |
| 8 | g.132632746G>T | CA372294942 | DNAAF11 | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.528+5189C>A n.415+5189C>A n.771C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.790C>A n.866+5189C>A n.307+5189C>A n.553+5189C>A n.671+5189C>A n.978+5189C>A n.1057+5189C>A n.1616+5189C>A n.1303+5189C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.699C>A n.794+5189C>A n.235+5189C>A n.481+5189C>A n.691+5189C>A n.1041+5189C>A n.1161+5189C>A n.1720+5189C>A n.1407+5189C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632747C>A | CA372294945 | DNAAF11 | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.528+5188G>T n.415+5188G>T n.770G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.789G>T n.866+5188G>T n.307+5188G>T n.553+5188G>T n.671+5188G>T n.978+5188G>T n.1057+5188G>T n.1616+5188G>T n.1303+5188G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.698G>T n.794+5188G>T n.235+5188G>T n.481+5188G>T n.691+5188G>T n.1041+5188G>T n.1161+5188G>T n.1720+5188G>T n.1407+5188G>T | |
| 8 | g.132632747C>G | CA372294946 | DNAAF11 | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.528+5188G>C n.415+5188G>C n.770G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.789G>C n.866+5188G>C n.307+5188G>C n.553+5188G>C n.671+5188G>C n.978+5188G>C n.1057+5188G>C n.1616+5188G>C n.1303+5188G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.698G>C n.794+5188G>C n.235+5188G>C n.481+5188G>C n.691+5188G>C n.1041+5188G>C n.1161+5188G>C n.1720+5188G>C n.1407+5188G>C | |
| 8 | g.132632747C>T | CA372294947 | DNAAF11 | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.528+5188G>A n.415+5188G>A n.770G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.789G>A n.866+5188G>A n.307+5188G>A n.553+5188G>A n.671+5188G>A n.978+5188G>A n.1057+5188G>A n.1616+5188G>A n.1303+5188G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.698G>A n.794+5188G>A n.235+5188G>A n.481+5188G>A n.691+5188G>A n.1041+5188G>A n.1161+5188G>A n.1720+5188G>A n.1407+5188G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632748A= | CA1820870583 | DNAAF11 | c.645T= (p.Asn215=) n.528+5187T= n.415+5187T= n.769T= c.663T= (p.Asn221=) c.399T= (p.Asn133=) c.285T= (p.Asn95=) n.788T= n.866+5187T= n.307+5187T= n.553+5187T= n.671+5187T= n.978+5187T= n.1057+5187T= n.1616+5187T= n.1303+5187T= c.543T= (p.Asn181=) n.697T= n.794+5187T= n.235+5187T= n.481+5187T= n.691+5187T= n.1041+5187T= n.1161+5187T= n.1720+5187T= n.1407+5187T= | |
| 8 | g.132632748A>C | CA372294948 | DNAAF11 | c.645T>G (p.Asn215Lys) n.528+5187T>G n.415+5187T>G n.769T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.788T>G n.866+5187T>G n.307+5187T>G n.553+5187T>G n.671+5187T>G n.978+5187T>G n.1057+5187T>G n.1616+5187T>G n.1303+5187T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.697T>G n.794+5187T>G n.235+5187T>G n.481+5187T>G n.691+5187T>G n.1041+5187T>G n.1161+5187T>G n.1720+5187T>G n.1407+5187T>G | |
| 8 | g.132632748A>G | CA4881339 | DNAAF11 | c.645T>C (p.Asn215=) n.528+5187T>C n.415+5187T>C n.769T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.399T>C (p.Asn133=) c.285T>C (p.Asn95=) n.788T>C n.866+5187T>C n.307+5187T>C n.553+5187T>C n.671+5187T>C n.978+5187T>C n.1057+5187T>C n.1616+5187T>C n.1303+5187T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.697T>C n.794+5187T>C n.235+5187T>C n.481+5187T>C n.691+5187T>C n.1041+5187T>C n.1161+5187T>C n.1720+5187T>C n.1407+5187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632748A>T | CA372294949 | DNAAF11 | c.645T>A (p.Asn215Lys) n.528+5187T>A n.415+5187T>A n.769T>A c.663T>A (p.Asn221Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.788T>A n.866+5187T>A n.307+5187T>A n.553+5187T>A n.671+5187T>A n.978+5187T>A n.1057+5187T>A n.1616+5187T>A n.1303+5187T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.697T>A n.794+5187T>A n.235+5187T>A n.481+5187T>A n.691+5187T>A n.1041+5187T>A n.1161+5187T>A n.1720+5187T>A n.1407+5187T>A | |
| 8 | g.132632749T>A | CA372294950 | DNAAF11 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.528+5186A>T n.415+5186A>T n.768A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.787A>T n.866+5186A>T n.307+5186A>T n.553+5186A>T n.671+5186A>T n.978+5186A>T n.1057+5186A>T n.1616+5186A>T n.1303+5186A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.696A>T n.794+5186A>T n.235+5186A>T n.481+5186A>T n.691+5186A>T n.1041+5186A>T n.1161+5186A>T n.1720+5186A>T n.1407+5186A>T | |
| 8 | g.132632749T>C | CA4881340 | DNAAF11 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.528+5186A>G n.415+5186A>G n.768A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.787A>G n.866+5186A>G n.307+5186A>G n.553+5186A>G n.671+5186A>G n.978+5186A>G n.1057+5186A>G n.1616+5186A>G n.1303+5186A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.696A>G n.794+5186A>G n.235+5186A>G n.481+5186A>G n.691+5186A>G n.1041+5186A>G n.1161+5186A>G n.1720+5186A>G n.1407+5186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632749T>G | CA372294951 | DNAAF11 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.528+5186A>C n.415+5186A>C n.768A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.787A>C n.866+5186A>C n.307+5186A>C n.553+5186A>C n.671+5186A>C n.978+5186A>C n.1057+5186A>C n.1616+5186A>C n.1303+5186A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.696A>C n.794+5186A>C n.235+5186A>C n.481+5186A>C n.691+5186A>C n.1041+5186A>C n.1161+5186A>C n.1720+5186A>C n.1407+5186A>C | |
| 8 | g.132632749T= | CA1820870588 | DNAAF11 | c.644A= (p.Asn215=) n.528+5186A= n.415+5186A= n.768A= c.662A= (p.Asn221=) c.398A= (p.Asn133=) c.284A= (p.Asn95=) n.787A= n.866+5186A= n.307+5186A= n.553+5186A= n.671+5186A= n.978+5186A= n.1057+5186A= n.1616+5186A= n.1303+5186A= c.542A= (p.Asn181=) n.696A= n.794+5186A= n.235+5186A= n.481+5186A= n.691+5186A= n.1041+5186A= n.1161+5186A= n.1720+5186A= n.1407+5186A= | |
| 8 | g.132632750T>A | CA186274922 | DNAAF11 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.528+5185A>T n.415+5185A>T n.767A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.786A>T n.866+5185A>T n.307+5185A>T n.553+5185A>T n.671+5185A>T n.978+5185A>T n.1057+5185A>T n.1616+5185A>T n.1303+5185A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.695A>T n.794+5185A>T n.235+5185A>T n.481+5185A>T n.691+5185A>T n.1041+5185A>T n.1161+5185A>T n.1720+5185A>T n.1407+5185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632750T>C | CA372294952 | DNAAF11 | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.528+5185A>G n.415+5185A>G n.767A>G c.661A>G (p.Asn221Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.786A>G n.866+5185A>G n.307+5185A>G n.553+5185A>G n.671+5185A>G n.978+5185A>G n.1057+5185A>G n.1616+5185A>G n.1303+5185A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.695A>G n.794+5185A>G n.235+5185A>G n.481+5185A>G n.691+5185A>G n.1041+5185A>G n.1161+5185A>G n.1720+5185A>G n.1407+5185A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632750T>G | CA372294953 | DNAAF11 | c.643A>C (p.Asn215His) n.528+5185A>C n.415+5185A>C n.767A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.397A>C (p.Asn133His) c.283A>C (p.Asn95His) n.786A>C n.866+5185A>C n.307+5185A>C n.553+5185A>C n.671+5185A>C n.978+5185A>C n.1057+5185A>C n.1616+5185A>C n.1303+5185A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.695A>C n.794+5185A>C n.235+5185A>C n.481+5185A>C n.691+5185A>C n.1041+5185A>C n.1161+5185A>C n.1720+5185A>C n.1407+5185A>C | |
| 8 | g.132632750T= | CA1820870595 | DNAAF11 | c.643A= (p.Asn215=) n.528+5185A= n.415+5185A= n.767A= c.661A= (p.Asn221=) c.397A= (p.Asn133=) c.283A= (p.Asn95=) n.786A= n.866+5185A= n.307+5185A= n.553+5185A= n.671+5185A= n.978+5185A= n.1057+5185A= n.1616+5185A= n.1303+5185A= c.541A= (p.Asn181=) n.695A= n.794+5185A= n.235+5185A= n.481+5185A= n.691+5185A= n.1041+5185A= n.1161+5185A= n.1720+5185A= n.1407+5185A= | |
| 8 | g.132632751G>A | CA463218279 | DNAAF11 | c.642C>T (p.Ile214=) n.528+5184C>T n.415+5184C>T n.766C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.396C>T (p.Ile132=) c.282C>T (p.Ile94=) n.785C>T n.866+5184C>T n.307+5184C>T n.553+5184C>T n.671+5184C>T n.978+5184C>T n.1057+5184C>T n.1616+5184C>T n.1303+5184C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.694C>T n.794+5184C>T n.235+5184C>T n.481+5184C>T n.691+5184C>T n.1041+5184C>T n.1161+5184C>T n.1720+5184C>T n.1407+5184C>T | |
| 8 | g.132632751G>C | CA372294954 | DNAAF11 | c.642C>G (p.Ile214Met) n.528+5184C>G n.415+5184C>G n.766C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.785C>G n.866+5184C>G n.307+5184C>G n.553+5184C>G n.671+5184C>G n.978+5184C>G n.1057+5184C>G n.1616+5184C>G n.1303+5184C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.694C>G n.794+5184C>G n.235+5184C>G n.481+5184C>G n.691+5184C>G n.1041+5184C>G n.1161+5184C>G n.1720+5184C>G n.1407+5184C>G | |
| 8 | g.132632751G>T | CA463218280 | DNAAF11 | c.642C>A (p.Ile214=) n.528+5184C>A n.415+5184C>A n.766C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.396C>A (p.Ile132=) c.282C>A (p.Ile94=) n.785C>A n.866+5184C>A n.307+5184C>A n.553+5184C>A n.671+5184C>A n.978+5184C>A n.1057+5184C>A n.1616+5184C>A n.1303+5184C>A c.540C>A (p.Ile180=) n.694C>A n.794+5184C>A n.235+5184C>A n.481+5184C>A n.691+5184C>A n.1041+5184C>A n.1161+5184C>A n.1720+5184C>A n.1407+5184C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632752A>C | CA372294955 | DNAAF11 | c.641T>G (p.Ile214Ser) n.528+5183T>G n.415+5183T>G n.765T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.784T>G n.866+5183T>G n.307+5183T>G n.553+5183T>G n.671+5183T>G n.978+5183T>G n.1057+5183T>G n.1616+5183T>G n.1303+5183T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) n.693T>G n.794+5183T>G n.235+5183T>G n.481+5183T>G n.691+5183T>G n.1041+5183T>G n.1161+5183T>G n.1720+5183T>G n.1407+5183T>G | |
| 8 | g.132632752A>G | CA372294957 | DNAAF11 | c.641T>C (p.Ile214Thr) n.528+5183T>C n.415+5183T>C n.765T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.784T>C n.866+5183T>C n.307+5183T>C n.553+5183T>C n.671+5183T>C n.978+5183T>C n.1057+5183T>C n.1616+5183T>C n.1303+5183T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.693T>C n.794+5183T>C n.235+5183T>C n.481+5183T>C n.691+5183T>C n.1041+5183T>C n.1161+5183T>C n.1720+5183T>C n.1407+5183T>C | |
| 8 | g.132632752A>T | CA372294956 | DNAAF11 | c.641T>A (p.Ile214Asn) n.528+5183T>A n.415+5183T>A n.765T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.784T>A n.866+5183T>A n.307+5183T>A n.553+5183T>A n.671+5183T>A n.978+5183T>A n.1057+5183T>A n.1616+5183T>A n.1303+5183T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) n.693T>A n.794+5183T>A n.235+5183T>A n.481+5183T>A n.691+5183T>A n.1041+5183T>A n.1161+5183T>A n.1720+5183T>A n.1407+5183T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632753T>A | CA372294958 | DNAAF11 | c.640A>T (p.Ile214Phe) n.528+5182A>T n.415+5182A>T n.764A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.783A>T n.866+5182A>T n.307+5182A>T n.553+5182A>T n.671+5182A>T n.978+5182A>T n.1057+5182A>T n.1616+5182A>T n.1303+5182A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) n.692A>T n.794+5182A>T n.235+5182A>T n.481+5182A>T n.691+5182A>T n.1041+5182A>T n.1161+5182A>T n.1720+5182A>T n.1407+5182A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632753T>C | CA372294959 | DNAAF11 | c.640A>G (p.Ile214Val) n.528+5182A>G n.415+5182A>G n.764A>G c.658A>G (p.Ile220Val) c.394A>G (p.Ile132Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.783A>G n.866+5182A>G n.307+5182A>G n.553+5182A>G n.671+5182A>G n.978+5182A>G n.1057+5182A>G n.1616+5182A>G n.1303+5182A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.692A>G n.794+5182A>G n.235+5182A>G n.481+5182A>G n.691+5182A>G n.1041+5182A>G n.1161+5182A>G n.1720+5182A>G n.1407+5182A>G | |
| 8 | g.132632753T>G | CA372294960 | DNAAF11 | c.640A>C (p.Ile214Leu) n.528+5182A>C n.415+5182A>C n.764A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.783A>C n.866+5182A>C n.307+5182A>C n.553+5182A>C n.671+5182A>C n.978+5182A>C n.1057+5182A>C n.1616+5182A>C n.1303+5182A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.692A>C n.794+5182A>C n.235+5182A>C n.481+5182A>C n.691+5182A>C n.1041+5182A>C n.1161+5182A>C n.1720+5182A>C n.1407+5182A>C | |
| 8 | g.132632753T= | CA1820870600 | DNAAF11 | c.640A= (p.Ile214=) n.528+5182A= n.415+5182A= n.764A= c.658A= (p.Ile220=) c.394A= (p.Ile132=) c.280A= (p.Ile94=) n.783A= n.866+5182A= n.307+5182A= n.553+5182A= n.671+5182A= n.978+5182A= n.1057+5182A= n.1616+5182A= n.1303+5182A= c.538A= (p.Ile180=) n.692A= n.794+5182A= n.235+5182A= n.481+5182A= n.691+5182A= n.1041+5182A= n.1161+5182A= n.1720+5182A= n.1407+5182A= | |
| 8 | g.132632754G>A | CA463218282 | DNAAF11 | c.639C>T (p.Asp213=) n.528+5181C>T n.415+5181C>T n.763C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.393C>T (p.Asp131=) c.279C>T (p.Asp93=) n.782C>T n.866+5181C>T n.307+5181C>T n.553+5181C>T n.671+5181C>T n.978+5181C>T n.1057+5181C>T n.1616+5181C>T n.1303+5181C>T c.537C>T (p.Asp179=) n.691C>T n.794+5181C>T n.235+5181C>T n.481+5181C>T n.691+5181C>T n.1041+5181C>T n.1161+5181C>T n.1720+5181C>T n.1407+5181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632754G>C | CA372294961 | DNAAF11 | c.639C>G (p.Asp213Glu) n.528+5181C>G n.415+5181C>G n.763C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.279C>G (p.Asp93Glu) n.782C>G n.866+5181C>G n.307+5181C>G n.553+5181C>G n.671+5181C>G n.978+5181C>G n.1057+5181C>G n.1616+5181C>G n.1303+5181C>G c.537C>G (p.Asp179Glu) n.691C>G n.794+5181C>G n.235+5181C>G n.481+5181C>G n.691+5181C>G n.1041+5181C>G n.1161+5181C>G n.1720+5181C>G n.1407+5181C>G | |
| 8 | g.132632754G= | CA1820870602 | DNAAF11 | c.639C= (p.Asp213=) n.528+5181C= n.415+5181C= n.763C= c.657C= (p.Asp219=) c.393C= (p.Asp131=) c.279C= (p.Asp93=) n.782C= n.866+5181C= n.307+5181C= n.553+5181C= n.671+5181C= n.978+5181C= n.1057+5181C= n.1616+5181C= n.1303+5181C= c.537C= (p.Asp179=) n.691C= n.794+5181C= n.235+5181C= n.481+5181C= n.691+5181C= n.1041+5181C= n.1161+5181C= n.1720+5181C= n.1407+5181C= | |
| 8 | g.132632754G>T | CA372294962 | DNAAF11 | c.639C>A (p.Asp213Glu) n.528+5181C>A n.415+5181C>A n.763C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.279C>A (p.Asp93Glu) n.782C>A n.866+5181C>A n.307+5181C>A n.553+5181C>A n.671+5181C>A n.978+5181C>A n.1057+5181C>A n.1616+5181C>A n.1303+5181C>A c.537C>A (p.Asp179Glu) n.691C>A n.794+5181C>A n.235+5181C>A n.481+5181C>A n.691+5181C>A n.1041+5181C>A n.1161+5181C>A n.1720+5181C>A n.1407+5181C>A | |
| 8 | g.132632755T>A | CA372294965 | DNAAF11 | c.638A>T (p.Asp213Val) n.528+5180A>T n.415+5180A>T n.762A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.781A>T n.866+5180A>T n.307+5180A>T n.553+5180A>T n.671+5180A>T n.978+5180A>T n.1057+5180A>T n.1616+5180A>T n.1303+5180A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.690A>T n.794+5180A>T n.235+5180A>T n.481+5180A>T n.691+5180A>T n.1041+5180A>T n.1161+5180A>T n.1720+5180A>T n.1407+5180A>T | |
| 8 | g.132632755T>C | CA372294964 | DNAAF11 | c.638A>G (p.Asp213Gly) n.528+5180A>G n.415+5180A>G n.762A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.781A>G n.866+5180A>G n.307+5180A>G n.553+5180A>G n.671+5180A>G n.978+5180A>G n.1057+5180A>G n.1616+5180A>G n.1303+5180A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.690A>G n.794+5180A>G n.235+5180A>G n.481+5180A>G n.691+5180A>G n.1041+5180A>G n.1161+5180A>G n.1720+5180A>G n.1407+5180A>G |