UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632737_132632740del | CA1820870558 | DNAAF11 | c.653+4_653+7del n.528+5199_528+5202del n.415+5199_415+5202del n.777+4_777+7del c.671+4_671+7del c.407+4_407+7del c.293+4_293+7del n.796+4_796+7del n.866+5199_866+5202del n.307+5199_307+5202del n.553+5199_553+5202del n.671+5199_671+5202del n.978+5199_978+5202del n.1057+5199_1057+5202del n.1616+5199_1616+5202del n.1303+5199_1303+5202del c.551+4_551+7del n.705+4_705+7del n.794+5199_794+5202del n.235+5199_235+5202del n.481+5199_481+5202del n.691+5199_691+5202del n.1041+5199_1041+5202del n.1161+5199_1161+5202del n.1720+5199_1720+5202del n.1407+5199_1407+5202del | dbSNP |
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| 8 | g.132632738del | CA2579252318 | DNAAF11 | c.653+2del (n.653+2del) n.528+5197del n.415+5197del n.777+2del c.671+2del (n.671+2del) c.407+2del (n.407+2del) c.293+2del (n.293+2del) n.796+2del n.866+5197del n.307+5197del n.553+5197del n.671+5197del n.978+5197del n.1057+5197del n.1616+5197del n.1303+5197del c.551+2del (n.551+2del) n.705+2del n.794+5197del n.235+5197del n.481+5197del n.691+5197del n.1041+5197del n.1161+5197del n.1720+5197del n.1407+5197del | |
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| 8 | g.132632738A>G | CA372294925 | DNAAF11 | c.653+2T>C (n.653+2T>C) n.528+5197T>C n.415+5197T>C n.777+2T>C c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.293+2T>C (n.293+2T>C) n.796+2T>C n.866+5197T>C n.307+5197T>C n.553+5197T>C n.671+5197T>C n.978+5197T>C n.1057+5197T>C n.1616+5197T>C n.1303+5197T>C c.551+2T>C (n.551+2T>C) n.705+2T>C n.794+5197T>C n.235+5197T>C n.481+5197T>C n.691+5197T>C n.1041+5197T>C n.1161+5197T>C n.1720+5197T>C n.1407+5197T>C | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632741G>T | CA372294935 | DNAAF11 | c.652C>A (p.Leu218Ile) n.528+5194C>A n.415+5194C>A n.776C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.795C>A n.866+5194C>A n.307+5194C>A n.553+5194C>A n.671+5194C>A n.978+5194C>A n.1057+5194C>A n.1616+5194C>A n.1303+5194C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.704C>A n.794+5194C>A n.235+5194C>A n.481+5194C>A n.691+5194C>A n.1041+5194C>A n.1161+5194C>A n.1720+5194C>A n.1407+5194C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632742A>C | CA463218268 | DNAAF11 | c.651T>G (p.Thr217=) n.528+5193T>G n.415+5193T>G n.775T>G c.669T>G (p.Thr223=) c.405T>G (p.Thr135=) c.291T>G (p.Thr97=) n.794T>G n.866+5193T>G n.307+5193T>G n.553+5193T>G n.671+5193T>G n.978+5193T>G n.1057+5193T>G n.1616+5193T>G n.1303+5193T>G c.549T>G (p.Thr183=) n.703T>G n.794+5193T>G n.235+5193T>G n.481+5193T>G n.691+5193T>G n.1041+5193T>G n.1161+5193T>G n.1720+5193T>G n.1407+5193T>G | COSMIC |
| 8 | g.132632742A>G | CA463218264 | DNAAF11 | c.651T>C (p.Thr217=) n.528+5193T>C n.415+5193T>C n.775T>C c.669T>C (p.Thr223=) c.405T>C (p.Thr135=) c.291T>C (p.Thr97=) n.794T>C n.866+5193T>C n.307+5193T>C n.553+5193T>C n.671+5193T>C n.978+5193T>C n.1057+5193T>C n.1616+5193T>C n.1303+5193T>C c.549T>C (p.Thr183=) n.703T>C n.794+5193T>C n.235+5193T>C n.481+5193T>C n.691+5193T>C n.1041+5193T>C n.1161+5193T>C n.1720+5193T>C n.1407+5193T>C | |
| 8 | g.132632742A>T | CA463218265 | DNAAF11 | c.651T>A (p.Thr217=) n.528+5193T>A n.415+5193T>A n.775T>A c.669T>A (p.Thr223=) c.405T>A (p.Thr135=) c.291T>A (p.Thr97=) n.794T>A n.866+5193T>A n.307+5193T>A n.553+5193T>A n.671+5193T>A n.978+5193T>A n.1057+5193T>A n.1616+5193T>A n.1303+5193T>A c.549T>A (p.Thr183=) n.703T>A n.794+5193T>A n.235+5193T>A n.481+5193T>A n.691+5193T>A n.1041+5193T>A n.1161+5193T>A n.1720+5193T>A n.1407+5193T>A | |
| 8 | g.132632743G>A | CA372294936 | DNAAF11 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.528+5192C>T n.415+5192C>T n.774C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) n.793C>T n.866+5192C>T n.307+5192C>T n.553+5192C>T n.671+5192C>T n.978+5192C>T n.1057+5192C>T n.1616+5192C>T n.1303+5192C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) n.702C>T n.794+5192C>T n.235+5192C>T n.481+5192C>T n.691+5192C>T n.1041+5192C>T n.1161+5192C>T n.1720+5192C>T n.1407+5192C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632743G>C | CA372294937 | DNAAF11 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.528+5192C>G n.415+5192C>G n.774C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) n.793C>G n.866+5192C>G n.307+5192C>G n.553+5192C>G n.671+5192C>G n.978+5192C>G n.1057+5192C>G n.1616+5192C>G n.1303+5192C>G c.548C>G (p.Thr183Ser) n.702C>G n.794+5192C>G n.235+5192C>G n.481+5192C>G n.691+5192C>G n.1041+5192C>G n.1161+5192C>G n.1720+5192C>G n.1407+5192C>G | |
| 8 | g.132632743G>T | CA372294938 | DNAAF11 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.528+5192C>A n.415+5192C>A n.774C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) n.793C>A n.866+5192C>A n.307+5192C>A n.553+5192C>A n.671+5192C>A n.978+5192C>A n.1057+5192C>A n.1616+5192C>A n.1303+5192C>A c.548C>A (p.Thr183Asn) n.702C>A n.794+5192C>A n.235+5192C>A n.481+5192C>A n.691+5192C>A n.1041+5192C>A n.1161+5192C>A n.1720+5192C>A n.1407+5192C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632744T>A | CA372294939 | DNAAF11 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.528+5191A>T n.415+5191A>T n.773A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) n.792A>T n.866+5191A>T n.307+5191A>T n.553+5191A>T n.671+5191A>T n.978+5191A>T n.1057+5191A>T n.1616+5191A>T n.1303+5191A>T c.547A>T (p.Thr183Ser) n.701A>T n.794+5191A>T n.235+5191A>T n.481+5191A>T n.691+5191A>T n.1041+5191A>T n.1161+5191A>T n.1720+5191A>T n.1407+5191A>T | |
| 8 | g.132632744T>C | CA372294940 | DNAAF11 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.528+5191A>G n.415+5191A>G n.773A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) n.792A>G n.866+5191A>G n.307+5191A>G n.553+5191A>G n.671+5191A>G n.978+5191A>G n.1057+5191A>G n.1616+5191A>G n.1303+5191A>G c.547A>G (p.Thr183Ala) n.701A>G n.794+5191A>G n.235+5191A>G n.481+5191A>G n.691+5191A>G n.1041+5191A>G n.1161+5191A>G n.1720+5191A>G n.1407+5191A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632744T>G | CA372294941 | DNAAF11 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.528+5191A>C n.415+5191A>C n.773A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) n.792A>C n.866+5191A>C n.307+5191A>C n.553+5191A>C n.671+5191A>C n.978+5191A>C n.1057+5191A>C n.1616+5191A>C n.1303+5191A>C c.547A>C (p.Thr183Pro) n.701A>C n.794+5191A>C n.235+5191A>C n.481+5191A>C n.691+5191A>C n.1041+5191A>C n.1161+5191A>C n.1720+5191A>C n.1407+5191A>C | |
| 8 | g.132632745A= | CA1820870579 | DNAAF11 | c.648T= (p.Ala216=) n.528+5190T= n.415+5190T= n.772T= c.666T= (p.Ala222=) c.402T= (p.Ala134=) c.288T= (p.Ala96=) n.791T= n.866+5190T= n.307+5190T= n.553+5190T= n.671+5190T= n.978+5190T= n.1057+5190T= n.1616+5190T= n.1303+5190T= c.546T= (p.Ala182=) n.700T= n.794+5190T= n.235+5190T= n.481+5190T= n.691+5190T= n.1041+5190T= n.1161+5190T= n.1720+5190T= n.1407+5190T= | |
| 8 | g.132632745A>C | CA463218273 | DNAAF11 | c.648T>G (p.Ala216=) n.528+5190T>G n.415+5190T>G n.772T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.402T>G (p.Ala134=) c.288T>G (p.Ala96=) n.791T>G n.866+5190T>G n.307+5190T>G n.553+5190T>G n.671+5190T>G n.978+5190T>G n.1057+5190T>G n.1616+5190T>G n.1303+5190T>G c.546T>G (p.Ala182=) n.700T>G n.794+5190T>G n.235+5190T>G n.481+5190T>G n.691+5190T>G n.1041+5190T>G n.1161+5190T>G n.1720+5190T>G n.1407+5190T>G | |
| 8 | g.132632745A>G | CA463218274 | DNAAF11 | c.648T>C (p.Ala216=) n.528+5190T>C n.415+5190T>C n.772T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.402T>C (p.Ala134=) c.288T>C (p.Ala96=) n.791T>C n.866+5190T>C n.307+5190T>C n.553+5190T>C n.671+5190T>C n.978+5190T>C n.1057+5190T>C n.1616+5190T>C n.1303+5190T>C c.546T>C (p.Ala182=) n.700T>C n.794+5190T>C n.235+5190T>C n.481+5190T>C n.691+5190T>C n.1041+5190T>C n.1161+5190T>C n.1720+5190T>C n.1407+5190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632745A>T | CA463218275 | DNAAF11 | c.648T>A (p.Ala216=) n.528+5190T>A n.415+5190T>A n.772T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.402T>A (p.Ala134=) c.288T>A (p.Ala96=) n.791T>A n.866+5190T>A n.307+5190T>A n.553+5190T>A n.671+5190T>A n.978+5190T>A n.1057+5190T>A n.1616+5190T>A n.1303+5190T>A c.546T>A (p.Ala182=) n.700T>A n.794+5190T>A n.235+5190T>A n.481+5190T>A n.691+5190T>A n.1041+5190T>A n.1161+5190T>A n.1720+5190T>A n.1407+5190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632746G>A | CA372294943 | DNAAF11 | c.647C>T (p.Ala216Val) n.528+5189C>T n.415+5189C>T n.771C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.790C>T n.866+5189C>T n.307+5189C>T n.553+5189C>T n.671+5189C>T n.978+5189C>T n.1057+5189C>T n.1616+5189C>T n.1303+5189C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.699C>T n.794+5189C>T n.235+5189C>T n.481+5189C>T n.691+5189C>T n.1041+5189C>T n.1161+5189C>T n.1720+5189C>T n.1407+5189C>T | COSMIC |
| 8 | g.132632746G>C | CA372294944 | DNAAF11 | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.528+5189C>G n.415+5189C>G n.771C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.790C>G n.866+5189C>G n.307+5189C>G n.553+5189C>G n.671+5189C>G n.978+5189C>G n.1057+5189C>G n.1616+5189C>G n.1303+5189C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.699C>G n.794+5189C>G n.235+5189C>G n.481+5189C>G n.691+5189C>G n.1041+5189C>G n.1161+5189C>G n.1720+5189C>G n.1407+5189C>G | |
| 8 | g.132632746G>T | CA372294942 | DNAAF11 | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.528+5189C>A n.415+5189C>A n.771C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.790C>A n.866+5189C>A n.307+5189C>A n.553+5189C>A n.671+5189C>A n.978+5189C>A n.1057+5189C>A n.1616+5189C>A n.1303+5189C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) n.699C>A n.794+5189C>A n.235+5189C>A n.481+5189C>A n.691+5189C>A n.1041+5189C>A n.1161+5189C>A n.1720+5189C>A n.1407+5189C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632747C>A | CA372294945 | DNAAF11 | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.528+5188G>T n.415+5188G>T n.770G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.789G>T n.866+5188G>T n.307+5188G>T n.553+5188G>T n.671+5188G>T n.978+5188G>T n.1057+5188G>T n.1616+5188G>T n.1303+5188G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.698G>T n.794+5188G>T n.235+5188G>T n.481+5188G>T n.691+5188G>T n.1041+5188G>T n.1161+5188G>T n.1720+5188G>T n.1407+5188G>T | |
| 8 | g.132632747C>G | CA372294946 | DNAAF11 | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.528+5188G>C n.415+5188G>C n.770G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.789G>C n.866+5188G>C n.307+5188G>C n.553+5188G>C n.671+5188G>C n.978+5188G>C n.1057+5188G>C n.1616+5188G>C n.1303+5188G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.698G>C n.794+5188G>C n.235+5188G>C n.481+5188G>C n.691+5188G>C n.1041+5188G>C n.1161+5188G>C n.1720+5188G>C n.1407+5188G>C | |
| 8 | g.132632747C>T | CA372294947 | DNAAF11 | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.528+5188G>A n.415+5188G>A n.770G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.789G>A n.866+5188G>A n.307+5188G>A n.553+5188G>A n.671+5188G>A n.978+5188G>A n.1057+5188G>A n.1616+5188G>A n.1303+5188G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.698G>A n.794+5188G>A n.235+5188G>A n.481+5188G>A n.691+5188G>A n.1041+5188G>A n.1161+5188G>A n.1720+5188G>A n.1407+5188G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632748A= | CA1820870583 | DNAAF11 | c.645T= (p.Asn215=) n.528+5187T= n.415+5187T= n.769T= c.663T= (p.Asn221=) c.399T= (p.Asn133=) c.285T= (p.Asn95=) n.788T= n.866+5187T= n.307+5187T= n.553+5187T= n.671+5187T= n.978+5187T= n.1057+5187T= n.1616+5187T= n.1303+5187T= c.543T= (p.Asn181=) n.697T= n.794+5187T= n.235+5187T= n.481+5187T= n.691+5187T= n.1041+5187T= n.1161+5187T= n.1720+5187T= n.1407+5187T= | |
| 8 | g.132632748A>C | CA372294948 | DNAAF11 | c.645T>G (p.Asn215Lys) n.528+5187T>G n.415+5187T>G n.769T>G c.663T>G (p.Asn221Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.788T>G n.866+5187T>G n.307+5187T>G n.553+5187T>G n.671+5187T>G n.978+5187T>G n.1057+5187T>G n.1616+5187T>G n.1303+5187T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.697T>G n.794+5187T>G n.235+5187T>G n.481+5187T>G n.691+5187T>G n.1041+5187T>G n.1161+5187T>G n.1720+5187T>G n.1407+5187T>G | |
| 8 | g.132632748A>G | CA4881339 | DNAAF11 | c.645T>C (p.Asn215=) n.528+5187T>C n.415+5187T>C n.769T>C c.663T>C (p.Asn221=) c.399T>C (p.Asn133=) c.285T>C (p.Asn95=) n.788T>C n.866+5187T>C n.307+5187T>C n.553+5187T>C n.671+5187T>C n.978+5187T>C n.1057+5187T>C n.1616+5187T>C n.1303+5187T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.697T>C n.794+5187T>C n.235+5187T>C n.481+5187T>C n.691+5187T>C n.1041+5187T>C n.1161+5187T>C n.1720+5187T>C n.1407+5187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632749T>A | CA372294950 | DNAAF11 | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.528+5186A>T n.415+5186A>T n.768A>T c.662A>T (p.Asn221Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.787A>T n.866+5186A>T n.307+5186A>T n.553+5186A>T n.671+5186A>T n.978+5186A>T n.1057+5186A>T n.1616+5186A>T n.1303+5186A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.696A>T n.794+5186A>T n.235+5186A>T n.481+5186A>T n.691+5186A>T n.1041+5186A>T n.1161+5186A>T n.1720+5186A>T n.1407+5186A>T | |
| 8 | g.132632749T>C | CA4881340 | DNAAF11 | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.528+5186A>G n.415+5186A>G n.768A>G c.662A>G (p.Asn221Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.787A>G n.866+5186A>G n.307+5186A>G n.553+5186A>G n.671+5186A>G n.978+5186A>G n.1057+5186A>G n.1616+5186A>G n.1303+5186A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.696A>G n.794+5186A>G n.235+5186A>G n.481+5186A>G n.691+5186A>G n.1041+5186A>G n.1161+5186A>G n.1720+5186A>G n.1407+5186A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632749T>G | CA372294951 | DNAAF11 | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.528+5186A>C n.415+5186A>C n.768A>C c.662A>C (p.Asn221Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.787A>C n.866+5186A>C n.307+5186A>C n.553+5186A>C n.671+5186A>C n.978+5186A>C n.1057+5186A>C n.1616+5186A>C n.1303+5186A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.696A>C n.794+5186A>C n.235+5186A>C n.481+5186A>C n.691+5186A>C n.1041+5186A>C n.1161+5186A>C n.1720+5186A>C n.1407+5186A>C | |
| 8 | g.132632749T= | CA1820870588 | DNAAF11 | c.644A= (p.Asn215=) n.528+5186A= n.415+5186A= n.768A= c.662A= (p.Asn221=) c.398A= (p.Asn133=) c.284A= (p.Asn95=) n.787A= n.866+5186A= n.307+5186A= n.553+5186A= n.671+5186A= n.978+5186A= n.1057+5186A= n.1616+5186A= n.1303+5186A= c.542A= (p.Asn181=) n.696A= n.794+5186A= n.235+5186A= n.481+5186A= n.691+5186A= n.1041+5186A= n.1161+5186A= n.1720+5186A= n.1407+5186A= | |
| 8 | g.132632750T>A | CA186274922 | DNAAF11 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.528+5185A>T n.415+5185A>T n.767A>T c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.786A>T n.866+5185A>T n.307+5185A>T n.553+5185A>T n.671+5185A>T n.978+5185A>T n.1057+5185A>T n.1616+5185A>T n.1303+5185A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.695A>T n.794+5185A>T n.235+5185A>T n.481+5185A>T n.691+5185A>T n.1041+5185A>T n.1161+5185A>T n.1720+5185A>T n.1407+5185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632750T>G | CA372294953 | DNAAF11 | c.643A>C (p.Asn215His) n.528+5185A>C n.415+5185A>C n.767A>C c.661A>C (p.Asn221His) c.397A>C (p.Asn133His) c.283A>C (p.Asn95His) n.786A>C n.866+5185A>C n.307+5185A>C n.553+5185A>C n.671+5185A>C n.978+5185A>C n.1057+5185A>C n.1616+5185A>C n.1303+5185A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.695A>C n.794+5185A>C n.235+5185A>C n.481+5185A>C n.691+5185A>C n.1041+5185A>C n.1161+5185A>C n.1720+5185A>C n.1407+5185A>C | |
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| 8 | g.132632751G>A | CA463218279 | DNAAF11 | c.642C>T (p.Ile214=) n.528+5184C>T n.415+5184C>T n.766C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.396C>T (p.Ile132=) c.282C>T (p.Ile94=) n.785C>T n.866+5184C>T n.307+5184C>T n.553+5184C>T n.671+5184C>T n.978+5184C>T n.1057+5184C>T n.1616+5184C>T n.1303+5184C>T c.540C>T (p.Ile180=) n.694C>T n.794+5184C>T n.235+5184C>T n.481+5184C>T n.691+5184C>T n.1041+5184C>T n.1161+5184C>T n.1720+5184C>T n.1407+5184C>T | |
| 8 | g.132632751G>C | CA372294954 | DNAAF11 | c.642C>G (p.Ile214Met) n.528+5184C>G n.415+5184C>G n.766C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.396C>G (p.Ile132Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.785C>G n.866+5184C>G n.307+5184C>G n.553+5184C>G n.671+5184C>G n.978+5184C>G n.1057+5184C>G n.1616+5184C>G n.1303+5184C>G c.540C>G (p.Ile180Met) n.694C>G n.794+5184C>G n.235+5184C>G n.481+5184C>G n.691+5184C>G n.1041+5184C>G n.1161+5184C>G n.1720+5184C>G n.1407+5184C>G |