UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132632630T>C | CA847672050 | DNAAF11 | c.653+110A>G (n.653+110A>G) n.528+5305A>G n.415+5305A>G n.777+110A>G c.671+110A>G (n.671+110A>G) c.407+110A>G (n.407+110A>G) c.293+110A>G (n.293+110A>G) n.796+110A>G n.866+5305A>G n.307+5305A>G n.553+5305A>G n.671+5305A>G n.978+5305A>G n.1057+5305A>G n.1616+5305A>G n.1303+5305A>G c.551+110A>G (n.551+110A>G) n.705+110A>G n.794+5305A>G n.235+5305A>G n.481+5305A>G n.691+5305A>G n.1041+5305A>G n.1161+5305A>G n.1720+5305A>G n.1407+5305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632630T= | CA1820870487 | DNAAF11 | c.653+110A= (n.653+110A=) n.528+5305A= n.415+5305A= n.777+110A= c.671+110A= (n.671+110A=) c.407+110A= (n.407+110A=) c.293+110A= (n.293+110A=) n.796+110A= n.866+5305A= n.307+5305A= n.553+5305A= n.671+5305A= n.978+5305A= n.1057+5305A= n.1616+5305A= n.1303+5305A= c.551+110A= (n.551+110A=) n.705+110A= n.794+5305A= n.235+5305A= n.481+5305A= n.691+5305A= n.1041+5305A= n.1161+5305A= n.1720+5305A= n.1407+5305A= | |
| 8 | g.132632635C= | CA1820870489 | DNAAF11 | c.653+105G= (n.653+105G=) n.528+5300G= n.415+5300G= n.777+105G= c.671+105G= (n.671+105G=) c.407+105G= (n.407+105G=) c.293+105G= (n.293+105G=) n.796+105G= n.866+5300G= n.307+5300G= n.553+5300G= n.671+5300G= n.978+5300G= n.1057+5300G= n.1616+5300G= n.1303+5300G= c.551+105G= (n.551+105G=) n.705+105G= n.794+5300G= n.235+5300G= n.481+5300G= n.691+5300G= n.1041+5300G= n.1161+5300G= n.1720+5300G= n.1407+5300G= | |
| 8 | g.132632635C>T | CA186274916 | DNAAF11 | c.653+105G>A (n.653+105G>A) n.528+5300G>A n.415+5300G>A n.777+105G>A c.671+105G>A (n.671+105G>A) c.407+105G>A (n.407+105G>A) c.293+105G>A (n.293+105G>A) n.796+105G>A n.866+5300G>A n.307+5300G>A n.553+5300G>A n.671+5300G>A n.978+5300G>A n.1057+5300G>A n.1616+5300G>A n.1303+5300G>A c.551+105G>A (n.551+105G>A) n.705+105G>A n.794+5300G>A n.235+5300G>A n.481+5300G>A n.691+5300G>A n.1041+5300G>A n.1161+5300G>A n.1720+5300G>A n.1407+5300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632641A>T | CA2579252304 | DNAAF11 | c.653+99T>A (n.653+99T>A) n.528+5294T>A n.415+5294T>A n.777+99T>A c.671+99T>A (n.671+99T>A) c.407+99T>A (n.407+99T>A) c.293+99T>A (n.293+99T>A) n.796+99T>A n.866+5294T>A n.307+5294T>A n.553+5294T>A n.671+5294T>A n.978+5294T>A n.1057+5294T>A n.1616+5294T>A n.1303+5294T>A c.551+99T>A (n.551+99T>A) n.705+99T>A n.794+5294T>A n.235+5294T>A n.481+5294T>A n.691+5294T>A n.1041+5294T>A n.1161+5294T>A n.1720+5294T>A n.1407+5294T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632642A= | CA1820870491 | DNAAF11 | c.653+98T= (n.653+98T=) n.528+5293T= n.415+5293T= n.777+98T= c.671+98T= (n.671+98T=) c.407+98T= (n.407+98T=) c.293+98T= (n.293+98T=) n.796+98T= n.866+5293T= n.307+5293T= n.553+5293T= n.671+5293T= n.978+5293T= n.1057+5293T= n.1616+5293T= n.1303+5293T= c.551+98T= (n.551+98T=) n.705+98T= n.794+5293T= n.235+5293T= n.481+5293T= n.691+5293T= n.1041+5293T= n.1161+5293T= n.1720+5293T= n.1407+5293T= | |
| 8 | g.132632642A>G | CA847672054 | DNAAF11 | c.653+98T>C (n.653+98T>C) n.528+5293T>C n.415+5293T>C n.777+98T>C c.671+98T>C (n.671+98T>C) c.407+98T>C (n.407+98T>C) c.293+98T>C (n.293+98T>C) n.796+98T>C n.866+5293T>C n.307+5293T>C n.553+5293T>C n.671+5293T>C n.978+5293T>C n.1057+5293T>C n.1616+5293T>C n.1303+5293T>C c.551+98T>C (n.551+98T>C) n.705+98T>C n.794+5293T>C n.235+5293T>C n.481+5293T>C n.691+5293T>C n.1041+5293T>C n.1161+5293T>C n.1720+5293T>C n.1407+5293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632643T>A | CA2688632726 | DNAAF11 | c.653+97A>T (n.653+97A>T) n.528+5292A>T n.415+5292A>T n.777+97A>T c.671+97A>T (n.671+97A>T) c.407+97A>T (n.407+97A>T) c.293+97A>T (n.293+97A>T) n.796+97A>T n.866+5292A>T n.307+5292A>T n.553+5292A>T n.671+5292A>T n.978+5292A>T n.1057+5292A>T n.1616+5292A>T n.1303+5292A>T c.551+97A>T (n.551+97A>T) n.705+97A>T n.794+5292A>T n.235+5292A>T n.481+5292A>T n.691+5292A>T n.1041+5292A>T n.1161+5292A>T n.1720+5292A>T n.1407+5292A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632644C>A | CA2688632727 | DNAAF11 | c.653+96G>T (n.653+96G>T) n.528+5291G>T n.415+5291G>T n.777+96G>T c.671+96G>T (n.671+96G>T) c.407+96G>T (n.407+96G>T) c.293+96G>T (n.293+96G>T) n.796+96G>T n.866+5291G>T n.307+5291G>T n.553+5291G>T n.671+5291G>T n.978+5291G>T n.1057+5291G>T n.1616+5291G>T n.1303+5291G>T c.551+96G>T (n.551+96G>T) n.705+96G>T n.794+5291G>T n.235+5291G>T n.481+5291G>T n.691+5291G>T n.1041+5291G>T n.1161+5291G>T n.1720+5291G>T n.1407+5291G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632645T>C | CA2579252305 | DNAAF11 | c.653+95A>G (n.653+95A>G) n.528+5290A>G n.415+5290A>G n.777+95A>G c.671+95A>G (n.671+95A>G) c.407+95A>G (n.407+95A>G) c.293+95A>G (n.293+95A>G) n.796+95A>G n.866+5290A>G n.307+5290A>G n.553+5290A>G n.671+5290A>G n.978+5290A>G n.1057+5290A>G n.1616+5290A>G n.1303+5290A>G c.551+95A>G (n.551+95A>G) n.705+95A>G n.794+5290A>G n.235+5290A>G n.481+5290A>G n.691+5290A>G n.1041+5290A>G n.1161+5290A>G n.1720+5290A>G n.1407+5290A>G | |
| 8 | g.132632645T>G | CA2688632728 | DNAAF11 | c.653+95A>C (n.653+95A>C) n.528+5290A>C n.415+5290A>C n.777+95A>C c.671+95A>C (n.671+95A>C) c.407+95A>C (n.407+95A>C) c.293+95A>C (n.293+95A>C) n.796+95A>C n.866+5290A>C n.307+5290A>C n.553+5290A>C n.671+5290A>C n.978+5290A>C n.1057+5290A>C n.1616+5290A>C n.1303+5290A>C c.551+95A>C (n.551+95A>C) n.705+95A>C n.794+5290A>C n.235+5290A>C n.481+5290A>C n.691+5290A>C n.1041+5290A>C n.1161+5290A>C n.1720+5290A>C n.1407+5290A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632646G>T | CA2579252307 | DNAAF11 | c.653+94C>A (n.653+94C>A) n.528+5289C>A n.415+5289C>A n.777+94C>A c.671+94C>A (n.671+94C>A) c.407+94C>A (n.407+94C>A) c.293+94C>A (n.293+94C>A) n.796+94C>A n.866+5289C>A n.307+5289C>A n.553+5289C>A n.671+5289C>A n.978+5289C>A n.1057+5289C>A n.1616+5289C>A n.1303+5289C>A c.551+94C>A (n.551+94C>A) n.705+94C>A n.794+5289C>A n.235+5289C>A n.481+5289C>A n.691+5289C>A n.1041+5289C>A n.1161+5289C>A n.1720+5289C>A n.1407+5289C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632647del | CA2579252306 | DNAAF11 | c.653+94del (n.653+94del) n.528+5289del n.415+5289del n.777+94del c.671+94del (n.671+94del) c.407+94del (n.407+94del) c.293+94del (n.293+94del) n.796+94del n.866+5289del n.307+5289del n.553+5289del n.671+5289del n.978+5289del n.1057+5289del n.1616+5289del n.1303+5289del c.551+94del (n.551+94del) n.705+94del n.794+5289del n.235+5289del n.481+5289del n.691+5289del n.1041+5289del n.1161+5289del n.1720+5289del n.1407+5289del | |
| 8 | g.132632647G>T | CA2688632729 | DNAAF11 | c.653+93C>A (n.653+93C>A) n.528+5288C>A n.415+5288C>A n.777+93C>A c.671+93C>A (n.671+93C>A) c.407+93C>A (n.407+93C>A) c.293+93C>A (n.293+93C>A) n.796+93C>A n.866+5288C>A n.307+5288C>A n.553+5288C>A n.671+5288C>A n.978+5288C>A n.1057+5288C>A n.1616+5288C>A n.1303+5288C>A c.551+93C>A (n.551+93C>A) n.705+93C>A n.794+5288C>A n.235+5288C>A n.481+5288C>A n.691+5288C>A n.1041+5288C>A n.1161+5288C>A n.1720+5288C>A n.1407+5288C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132632650T>A | CA186274917 | DNAAF11 | c.653+90A>T (n.653+90A>T) n.528+5285A>T n.415+5285A>T n.777+90A>T c.671+90A>T (n.671+90A>T) c.407+90A>T (n.407+90A>T) c.293+90A>T (n.293+90A>T) n.796+90A>T n.866+5285A>T n.307+5285A>T n.553+5285A>T n.671+5285A>T n.978+5285A>T n.1057+5285A>T n.1616+5285A>T n.1303+5285A>T c.551+90A>T (n.551+90A>T) n.705+90A>T n.794+5285A>T n.235+5285A>T n.481+5285A>T n.691+5285A>T n.1041+5285A>T n.1161+5285A>T n.1720+5285A>T n.1407+5285A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632650T= | CA1820870497 | DNAAF11 | c.653+90A= (n.653+90A=) n.528+5285A= n.415+5285A= n.777+90A= c.671+90A= (n.671+90A=) c.407+90A= (n.407+90A=) c.293+90A= (n.293+90A=) n.796+90A= n.866+5285A= n.307+5285A= n.553+5285A= n.671+5285A= n.978+5285A= n.1057+5285A= n.1616+5285A= n.1303+5285A= c.551+90A= (n.551+90A=) n.705+90A= n.794+5285A= n.235+5285A= n.481+5285A= n.691+5285A= n.1041+5285A= n.1161+5285A= n.1720+5285A= n.1407+5285A= | |
| 8 | g.132632651A= | CA1820870499 | DNAAF11 | c.653+89T= (n.653+89T=) n.528+5284T= n.415+5284T= n.777+89T= c.671+89T= (n.671+89T=) c.407+89T= (n.407+89T=) c.293+89T= (n.293+89T=) n.796+89T= n.866+5284T= n.307+5284T= n.553+5284T= n.671+5284T= n.978+5284T= n.1057+5284T= n.1616+5284T= n.1303+5284T= c.551+89T= (n.551+89T=) n.705+89T= n.794+5284T= n.235+5284T= n.481+5284T= n.691+5284T= n.1041+5284T= n.1161+5284T= n.1720+5284T= n.1407+5284T= | |
| 8 | g.132632651A>G | CA585279363 | DNAAF11 | c.653+89T>C (n.653+89T>C) n.528+5284T>C n.415+5284T>C n.777+89T>C c.671+89T>C (n.671+89T>C) c.407+89T>C (n.407+89T>C) c.293+89T>C (n.293+89T>C) n.796+89T>C n.866+5284T>C n.307+5284T>C n.553+5284T>C n.671+5284T>C n.978+5284T>C n.1057+5284T>C n.1616+5284T>C n.1303+5284T>C c.551+89T>C (n.551+89T>C) n.705+89T>C n.794+5284T>C n.235+5284T>C n.481+5284T>C n.691+5284T>C n.1041+5284T>C n.1161+5284T>C n.1720+5284T>C n.1407+5284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632655G>A | CA186274918 | DNAAF11 | c.653+85C>T (n.653+85C>T) n.528+5280C>T n.415+5280C>T n.777+85C>T c.671+85C>T (n.671+85C>T) c.407+85C>T (n.407+85C>T) c.293+85C>T (n.293+85C>T) n.796+85C>T n.866+5280C>T n.307+5280C>T n.553+5280C>T n.671+5280C>T n.978+5280C>T n.1057+5280C>T n.1616+5280C>T n.1303+5280C>T c.551+85C>T (n.551+85C>T) n.705+85C>T n.794+5280C>T n.235+5280C>T n.481+5280C>T n.691+5280C>T n.1041+5280C>T n.1161+5280C>T n.1720+5280C>T n.1407+5280C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632655G= | CA1820870501 | DNAAF11 | c.653+85C= (n.653+85C=) n.528+5280C= n.415+5280C= n.777+85C= c.671+85C= (n.671+85C=) c.407+85C= (n.407+85C=) c.293+85C= (n.293+85C=) n.796+85C= n.866+5280C= n.307+5280C= n.553+5280C= n.671+5280C= n.978+5280C= n.1057+5280C= n.1616+5280C= n.1303+5280C= c.551+85C= (n.551+85C=) n.705+85C= n.794+5280C= n.235+5280C= n.481+5280C= n.691+5280C= n.1041+5280C= n.1161+5280C= n.1720+5280C= n.1407+5280C= | |
| 8 | g.132632656T>C | CA2782265957 | DNAAF11 | c.653+84A>G (n.653+84A>G) n.528+5279A>G n.415+5279A>G n.777+84A>G c.671+84A>G (n.671+84A>G) c.407+84A>G (n.407+84A>G) c.293+84A>G (n.293+84A>G) n.796+84A>G n.866+5279A>G n.307+5279A>G n.553+5279A>G n.671+5279A>G n.978+5279A>G n.1057+5279A>G n.1616+5279A>G n.1303+5279A>G c.551+84A>G (n.551+84A>G) n.705+84A>G n.794+5279A>G n.235+5279A>G n.481+5279A>G n.691+5279A>G n.1041+5279A>G n.1161+5279A>G n.1720+5279A>G n.1407+5279A>G | |
| 8 | g.132632657G>A | CA2688632731 | DNAAF11 | c.653+83C>T (n.653+83C>T) n.528+5278C>T n.415+5278C>T n.777+83C>T c.671+83C>T (n.671+83C>T) c.407+83C>T (n.407+83C>T) c.293+83C>T (n.293+83C>T) n.796+83C>T n.866+5278C>T n.307+5278C>T n.553+5278C>T n.671+5278C>T n.978+5278C>T n.1057+5278C>T n.1616+5278C>T n.1303+5278C>T c.551+83C>T (n.551+83C>T) n.705+83C>T n.794+5278C>T n.235+5278C>T n.481+5278C>T n.691+5278C>T n.1041+5278C>T n.1161+5278C>T n.1720+5278C>T n.1407+5278C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632657G>T | CA2688632730 | DNAAF11 | c.653+83C>A (n.653+83C>A) n.528+5278C>A n.415+5278C>A n.777+83C>A c.671+83C>A (n.671+83C>A) c.407+83C>A (n.407+83C>A) c.293+83C>A (n.293+83C>A) n.796+83C>A n.866+5278C>A n.307+5278C>A n.553+5278C>A n.671+5278C>A n.978+5278C>A n.1057+5278C>A n.1616+5278C>A n.1303+5278C>A c.551+83C>A (n.551+83C>A) n.705+83C>A n.794+5278C>A n.235+5278C>A n.481+5278C>A n.691+5278C>A n.1041+5278C>A n.1161+5278C>A n.1720+5278C>A n.1407+5278C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632658T>C | CA2688632732 | DNAAF11 | c.653+82A>G (n.653+82A>G) n.528+5277A>G n.415+5277A>G n.777+82A>G c.671+82A>G (n.671+82A>G) c.407+82A>G (n.407+82A>G) c.293+82A>G (n.293+82A>G) n.796+82A>G n.866+5277A>G n.307+5277A>G n.553+5277A>G n.671+5277A>G n.978+5277A>G n.1057+5277A>G n.1616+5277A>G n.1303+5277A>G c.551+82A>G (n.551+82A>G) n.705+82A>G n.794+5277A>G n.235+5277A>G n.481+5277A>G n.691+5277A>G n.1041+5277A>G n.1161+5277A>G n.1720+5277A>G n.1407+5277A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632659A= | CA1820870504 | DNAAF11 | c.653+81T= (n.653+81T=) n.528+5276T= n.415+5276T= n.777+81T= c.671+81T= (n.671+81T=) c.407+81T= (n.407+81T=) c.293+81T= (n.293+81T=) n.796+81T= n.866+5276T= n.307+5276T= n.553+5276T= n.671+5276T= n.978+5276T= n.1057+5276T= n.1616+5276T= n.1303+5276T= c.551+81T= (n.551+81T=) n.705+81T= n.794+5276T= n.235+5276T= n.481+5276T= n.691+5276T= n.1041+5276T= n.1161+5276T= n.1720+5276T= n.1407+5276T= | |
| 8 | g.132632659A>C | CA1820870503 | DNAAF11 | c.653+81T>G (n.653+81T>G) n.528+5276T>G n.415+5276T>G n.777+81T>G c.671+81T>G (n.671+81T>G) c.407+81T>G (n.407+81T>G) c.293+81T>G (n.293+81T>G) n.796+81T>G n.866+5276T>G n.307+5276T>G n.553+5276T>G n.671+5276T>G n.978+5276T>G n.1057+5276T>G n.1616+5276T>G n.1303+5276T>G c.551+81T>G (n.551+81T>G) n.705+81T>G n.794+5276T>G n.235+5276T>G n.481+5276T>G n.691+5276T>G n.1041+5276T>G n.1161+5276T>G n.1720+5276T>G n.1407+5276T>G | dbSNP |
| 8 | g.132632659A>T | CA2579252308 | DNAAF11 | c.653+81T>A (n.653+81T>A) n.528+5276T>A n.415+5276T>A n.777+81T>A c.671+81T>A (n.671+81T>A) c.407+81T>A (n.407+81T>A) c.293+81T>A (n.293+81T>A) n.796+81T>A n.866+5276T>A n.307+5276T>A n.553+5276T>A n.671+5276T>A n.978+5276T>A n.1057+5276T>A n.1616+5276T>A n.1303+5276T>A c.551+81T>A (n.551+81T>A) n.705+81T>A n.794+5276T>A n.235+5276T>A n.481+5276T>A n.691+5276T>A n.1041+5276T>A n.1161+5276T>A n.1720+5276T>A n.1407+5276T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632660C>A | CA2688632733 | DNAAF11 | c.653+80G>T (n.653+80G>T) n.528+5275G>T n.415+5275G>T n.777+80G>T c.671+80G>T (n.671+80G>T) c.407+80G>T (n.407+80G>T) c.293+80G>T (n.293+80G>T) n.796+80G>T n.866+5275G>T n.307+5275G>T n.553+5275G>T n.671+5275G>T n.978+5275G>T n.1057+5275G>T n.1616+5275G>T n.1303+5275G>T c.551+80G>T (n.551+80G>T) n.705+80G>T n.794+5275G>T n.235+5275G>T n.481+5275G>T n.691+5275G>T n.1041+5275G>T n.1161+5275G>T n.1720+5275G>T n.1407+5275G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632660C>T | CA2688632734 | DNAAF11 | c.653+80G>A (n.653+80G>A) n.528+5275G>A n.415+5275G>A n.777+80G>A c.671+80G>A (n.671+80G>A) c.407+80G>A (n.407+80G>A) c.293+80G>A (n.293+80G>A) n.796+80G>A n.866+5275G>A n.307+5275G>A n.553+5275G>A n.671+5275G>A n.978+5275G>A n.1057+5275G>A n.1616+5275G>A n.1303+5275G>A c.551+80G>A (n.551+80G>A) n.705+80G>A n.794+5275G>A n.235+5275G>A n.481+5275G>A n.691+5275G>A n.1041+5275G>A n.1161+5275G>A n.1720+5275G>A n.1407+5275G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632661T>C | CA2688632735 | DNAAF11 | c.653+79A>G (n.653+79A>G) n.528+5274A>G n.415+5274A>G n.777+79A>G c.671+79A>G (n.671+79A>G) c.407+79A>G (n.407+79A>G) c.293+79A>G (n.293+79A>G) n.796+79A>G n.866+5274A>G n.307+5274A>G n.553+5274A>G n.671+5274A>G n.978+5274A>G n.1057+5274A>G n.1616+5274A>G n.1303+5274A>G c.551+79A>G (n.551+79A>G) n.705+79A>G n.794+5274A>G n.235+5274A>G n.481+5274A>G n.691+5274A>G n.1041+5274A>G n.1161+5274A>G n.1720+5274A>G n.1407+5274A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632662G>A | CA2579252309 | DNAAF11 | c.653+78C>T (n.653+78C>T) n.528+5273C>T n.415+5273C>T n.777+78C>T c.671+78C>T (n.671+78C>T) c.407+78C>T (n.407+78C>T) c.293+78C>T (n.293+78C>T) n.796+78C>T n.866+5273C>T n.307+5273C>T n.553+5273C>T n.671+5273C>T n.978+5273C>T n.1057+5273C>T n.1616+5273C>T n.1303+5273C>T c.551+78C>T (n.551+78C>T) n.705+78C>T n.794+5273C>T n.235+5273C>T n.481+5273C>T n.691+5273C>T n.1041+5273C>T n.1161+5273C>T n.1720+5273C>T n.1407+5273C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632662G>C | CA652629253 | DNAAF11 | c.653+78C>G (n.653+78C>G) n.528+5273C>G n.415+5273C>G n.777+78C>G c.671+78C>G (n.671+78C>G) c.407+78C>G (n.407+78C>G) c.293+78C>G (n.293+78C>G) n.796+78C>G n.866+5273C>G n.307+5273C>G n.553+5273C>G n.671+5273C>G n.978+5273C>G n.1057+5273C>G n.1616+5273C>G n.1303+5273C>G c.551+78C>G (n.551+78C>G) n.705+78C>G n.794+5273C>G n.235+5273C>G n.481+5273C>G n.691+5273C>G n.1041+5273C>G n.1161+5273C>G n.1720+5273C>G n.1407+5273C>G | COSMIC |
| 8 | g.132632662G>T | CA2688632736 | DNAAF11 | c.653+78C>A (n.653+78C>A) n.528+5273C>A n.415+5273C>A n.777+78C>A c.671+78C>A (n.671+78C>A) c.407+78C>A (n.407+78C>A) c.293+78C>A (n.293+78C>A) n.796+78C>A n.866+5273C>A n.307+5273C>A n.553+5273C>A n.671+5273C>A n.978+5273C>A n.1057+5273C>A n.1616+5273C>A n.1303+5273C>A c.551+78C>A (n.551+78C>A) n.705+78C>A n.794+5273C>A n.235+5273C>A n.481+5273C>A n.691+5273C>A n.1041+5273C>A n.1161+5273C>A n.1720+5273C>A n.1407+5273C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632663C>A | CA2688632737 | DNAAF11 | c.653+77G>T (n.653+77G>T) n.528+5272G>T n.415+5272G>T n.777+77G>T c.671+77G>T (n.671+77G>T) c.407+77G>T (n.407+77G>T) c.293+77G>T (n.293+77G>T) n.796+77G>T n.866+5272G>T n.307+5272G>T n.553+5272G>T n.671+5272G>T n.978+5272G>T n.1057+5272G>T n.1616+5272G>T n.1303+5272G>T c.551+77G>T (n.551+77G>T) n.705+77G>T n.794+5272G>T n.235+5272G>T n.481+5272G>T n.691+5272G>T n.1041+5272G>T n.1161+5272G>T n.1720+5272G>T n.1407+5272G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632666A= | CA1820870506 | DNAAF11 | c.653+74T= (n.653+74T=) n.528+5269T= n.415+5269T= n.777+74T= c.671+74T= (n.671+74T=) c.407+74T= (n.407+74T=) c.293+74T= (n.293+74T=) n.796+74T= n.866+5269T= n.307+5269T= n.553+5269T= n.671+5269T= n.978+5269T= n.1057+5269T= n.1616+5269T= n.1303+5269T= c.551+74T= (n.551+74T=) n.705+74T= n.794+5269T= n.235+5269T= n.481+5269T= n.691+5269T= n.1041+5269T= n.1161+5269T= n.1720+5269T= n.1407+5269T= | |
| 8 | g.132632666A>C | CA2688632738 | DNAAF11 | c.653+74T>G (n.653+74T>G) n.528+5269T>G n.415+5269T>G n.777+74T>G c.671+74T>G (n.671+74T>G) c.407+74T>G (n.407+74T>G) c.293+74T>G (n.293+74T>G) n.796+74T>G n.866+5269T>G n.307+5269T>G n.553+5269T>G n.671+5269T>G n.978+5269T>G n.1057+5269T>G n.1616+5269T>G n.1303+5269T>G c.551+74T>G (n.551+74T>G) n.705+74T>G n.794+5269T>G n.235+5269T>G n.481+5269T>G n.691+5269T>G n.1041+5269T>G n.1161+5269T>G n.1720+5269T>G n.1407+5269T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632666A>G | CA1119376010 | DNAAF11 | c.653+74T>C (n.653+74T>C) n.528+5269T>C n.415+5269T>C n.777+74T>C c.671+74T>C (n.671+74T>C) c.407+74T>C (n.407+74T>C) c.293+74T>C (n.293+74T>C) n.796+74T>C n.866+5269T>C n.307+5269T>C n.553+5269T>C n.671+5269T>C n.978+5269T>C n.1057+5269T>C n.1616+5269T>C n.1303+5269T>C c.551+74T>C (n.551+74T>C) n.705+74T>C n.794+5269T>C n.235+5269T>C n.481+5269T>C n.691+5269T>C n.1041+5269T>C n.1161+5269T>C n.1720+5269T>C n.1407+5269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632667C>A | CA2688632739 | DNAAF11 | c.653+73G>T (n.653+73G>T) n.528+5268G>T n.415+5268G>T n.777+73G>T c.671+73G>T (n.671+73G>T) c.407+73G>T (n.407+73G>T) c.293+73G>T (n.293+73G>T) n.796+73G>T n.866+5268G>T n.307+5268G>T n.553+5268G>T n.671+5268G>T n.978+5268G>T n.1057+5268G>T n.1616+5268G>T n.1303+5268G>T c.551+73G>T (n.551+73G>T) n.705+73G>T n.794+5268G>T n.235+5268G>T n.481+5268G>T n.691+5268G>T n.1041+5268G>T n.1161+5268G>T n.1720+5268G>T n.1407+5268G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632667C= | CA1820870508 | DNAAF11 | c.653+73G= (n.653+73G=) n.528+5268G= n.415+5268G= n.777+73G= c.671+73G= (n.671+73G=) c.407+73G= (n.407+73G=) c.293+73G= (n.293+73G=) n.796+73G= n.866+5268G= n.307+5268G= n.553+5268G= n.671+5268G= n.978+5268G= n.1057+5268G= n.1616+5268G= n.1303+5268G= c.551+73G= (n.551+73G=) n.705+73G= n.794+5268G= n.235+5268G= n.481+5268G= n.691+5268G= n.1041+5268G= n.1161+5268G= n.1720+5268G= n.1407+5268G= | |
| 8 | g.132632667C>T | CA1820870509 | DNAAF11 | c.653+73G>A (n.653+73G>A) n.528+5268G>A n.415+5268G>A n.777+73G>A c.671+73G>A (n.671+73G>A) c.407+73G>A (n.407+73G>A) c.293+73G>A (n.293+73G>A) n.796+73G>A n.866+5268G>A n.307+5268G>A n.553+5268G>A n.671+5268G>A n.978+5268G>A n.1057+5268G>A n.1616+5268G>A n.1303+5268G>A c.551+73G>A (n.551+73G>A) n.705+73G>A n.794+5268G>A n.235+5268G>A n.481+5268G>A n.691+5268G>A n.1041+5268G>A n.1161+5268G>A n.1720+5268G>A n.1407+5268G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132632670C>T | CA2688632740 | DNAAF11 | c.653+70G>A (n.653+70G>A) n.528+5265G>A n.415+5265G>A n.777+70G>A c.671+70G>A (n.671+70G>A) c.407+70G>A (n.407+70G>A) c.293+70G>A (n.293+70G>A) n.796+70G>A n.866+5265G>A n.307+5265G>A n.553+5265G>A n.671+5265G>A n.978+5265G>A n.1057+5265G>A n.1616+5265G>A n.1303+5265G>A c.551+70G>A (n.551+70G>A) n.705+70G>A n.794+5265G>A n.235+5265G>A n.481+5265G>A n.691+5265G>A n.1041+5265G>A n.1161+5265G>A n.1720+5265G>A n.1407+5265G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632671T>C | CA2579252310 | DNAAF11 | c.653+69A>G (n.653+69A>G) n.528+5264A>G n.415+5264A>G n.777+69A>G c.671+69A>G (n.671+69A>G) c.407+69A>G (n.407+69A>G) c.293+69A>G (n.293+69A>G) n.796+69A>G n.866+5264A>G n.307+5264A>G n.553+5264A>G n.671+5264A>G n.978+5264A>G n.1057+5264A>G n.1616+5264A>G n.1303+5264A>G c.551+69A>G (n.551+69A>G) n.705+69A>G n.794+5264A>G n.235+5264A>G n.481+5264A>G n.691+5264A>G n.1041+5264A>G n.1161+5264A>G n.1720+5264A>G n.1407+5264A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632671T>G | CA1119376022 | DNAAF11 | c.653+69A>C (n.653+69A>C) n.528+5264A>C n.415+5264A>C n.777+69A>C c.671+69A>C (n.671+69A>C) c.407+69A>C (n.407+69A>C) c.293+69A>C (n.293+69A>C) n.796+69A>C n.866+5264A>C n.307+5264A>C n.553+5264A>C n.671+5264A>C n.978+5264A>C n.1057+5264A>C n.1616+5264A>C n.1303+5264A>C c.551+69A>C (n.551+69A>C) n.705+69A>C n.794+5264A>C n.235+5264A>C n.481+5264A>C n.691+5264A>C n.1041+5264A>C n.1161+5264A>C n.1720+5264A>C n.1407+5264A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132632671T= | CA1820870510 | DNAAF11 | c.653+69A= (n.653+69A=) n.528+5264A= n.415+5264A= n.777+69A= c.671+69A= (n.671+69A=) c.407+69A= (n.407+69A=) c.293+69A= (n.293+69A=) n.796+69A= n.866+5264A= n.307+5264A= n.553+5264A= n.671+5264A= n.978+5264A= n.1057+5264A= n.1616+5264A= n.1303+5264A= c.551+69A= (n.551+69A=) n.705+69A= n.794+5264A= n.235+5264A= n.481+5264A= n.691+5264A= n.1041+5264A= n.1161+5264A= n.1720+5264A= n.1407+5264A= | |
| 8 | g.132632673G>T | CA2579252311 | DNAAF11 | c.653+67C>A (n.653+67C>A) n.528+5262C>A n.415+5262C>A n.777+67C>A c.671+67C>A (n.671+67C>A) c.407+67C>A (n.407+67C>A) c.293+67C>A (n.293+67C>A) n.796+67C>A n.866+5262C>A n.307+5262C>A n.553+5262C>A n.671+5262C>A n.978+5262C>A n.1057+5262C>A n.1616+5262C>A n.1303+5262C>A c.551+67C>A (n.551+67C>A) n.705+67C>A n.794+5262C>A n.235+5262C>A n.481+5262C>A n.691+5262C>A n.1041+5262C>A n.1161+5262C>A n.1720+5262C>A n.1407+5262C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632674G>A | CA2688632741 | DNAAF11 | c.653+66C>T (n.653+66C>T) n.528+5261C>T n.415+5261C>T n.777+66C>T c.671+66C>T (n.671+66C>T) c.407+66C>T (n.407+66C>T) c.293+66C>T (n.293+66C>T) n.796+66C>T n.866+5261C>T n.307+5261C>T n.553+5261C>T n.671+5261C>T n.978+5261C>T n.1057+5261C>T n.1616+5261C>T n.1303+5261C>T c.551+66C>T (n.551+66C>T) n.705+66C>T n.794+5261C>T n.235+5261C>T n.481+5261C>T n.691+5261C>T n.1041+5261C>T n.1161+5261C>T n.1720+5261C>T n.1407+5261C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132632677A>C | CA2688632743 | DNAAF11 | c.653+63T>G (n.653+63T>G) n.528+5258T>G n.415+5258T>G n.777+63T>G c.671+63T>G (n.671+63T>G) c.407+63T>G (n.407+63T>G) c.293+63T>G (n.293+63T>G) n.796+63T>G n.866+5258T>G n.307+5258T>G n.553+5258T>G n.671+5258T>G n.978+5258T>G n.1057+5258T>G n.1616+5258T>G n.1303+5258T>G c.551+63T>G (n.551+63T>G) n.705+63T>G n.794+5258T>G n.235+5258T>G n.481+5258T>G n.691+5258T>G n.1041+5258T>G n.1161+5258T>G n.1720+5258T>G n.1407+5258T>G | gnomAD v4 |