WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132622598dup | CA2688632375 | DNAAF11 | c.914+15dup (n.914+15dup) c.78+15dup n.183+15dup c.194+15dup (n.194+15dup) n.1038+15dup c.932+15dup (n.932+15dup) c.668+15dup (n.668+15dup) c.554+15dup (n.554+15dup) n.1057+15dup n.1127+15dup n.568+15dup n.814+15dup n.932+15dup n.1239+15dup n.1318+15dup n.1877+15dup n.1564+15dup c.812+15dup (n.812+15dup) n.966+15dup n.1055+15dup n.496+15dup n.742+15dup n.952+15dup n.1302+15dup n.1422+15dup n.1981+15dup n.1668+15dup | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132622599G>A | CA2579252268 | DNAAF11 | c.914+12C>T (n.914+12C>T) c.78+12C>T n.183+12C>T c.194+12C>T (n.194+12C>T) n.1038+12C>T c.932+12C>T (n.932+12C>T) c.668+12C>T (n.668+12C>T) c.554+12C>T (n.554+12C>T) n.1057+12C>T n.1127+12C>T n.568+12C>T n.814+12C>T n.932+12C>T n.1239+12C>T n.1318+12C>T n.1877+12C>T n.1564+12C>T c.812+12C>T (n.812+12C>T) n.966+12C>T n.1055+12C>T n.496+12C>T n.742+12C>T n.952+12C>T n.1302+12C>T n.1422+12C>T n.1981+12C>T n.1668+12C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132622600G>T | CA2688632376 | DNAAF11 | c.914+11C>A (n.914+11C>A) c.78+11C>A n.183+11C>A c.194+11C>A (n.194+11C>A) n.1038+11C>A c.932+11C>A (n.932+11C>A) c.668+11C>A (n.668+11C>A) c.554+11C>A (n.554+11C>A) n.1057+11C>A n.1127+11C>A n.568+11C>A n.814+11C>A n.932+11C>A n.1239+11C>A n.1318+11C>A n.1877+11C>A n.1564+11C>A c.812+11C>A (n.812+11C>A) n.966+11C>A n.1055+11C>A n.496+11C>A n.742+11C>A n.952+11C>A n.1302+11C>A n.1422+11C>A n.1981+11C>A n.1668+11C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132622601C= | CA1820861651 | DNAAF11 | c.914+10G= (n.914+10G=) c.78+10G= n.183+10G= c.194+10G= (n.194+10G=) n.1038+10G= c.932+10G= (n.932+10G=) c.668+10G= (n.668+10G=) c.554+10G= (n.554+10G=) n.1057+10G= n.1127+10G= n.568+10G= n.814+10G= n.932+10G= n.1239+10G= n.1318+10G= n.1877+10G= n.1564+10G= c.812+10G= (n.812+10G=) n.966+10G= n.1055+10G= n.496+10G= n.742+10G= n.952+10G= n.1302+10G= n.1422+10G= n.1981+10G= n.1668+10G= | |
| 8 | g.132622601C>T | CA4881278 | DNAAF11 | c.914+10G>A (n.914+10G>A) c.78+10G>A n.183+10G>A c.194+10G>A (n.194+10G>A) n.1038+10G>A c.932+10G>A (n.932+10G>A) c.668+10G>A (n.668+10G>A) c.554+10G>A (n.554+10G>A) n.1057+10G>A n.1127+10G>A n.568+10G>A n.814+10G>A n.932+10G>A n.1239+10G>A n.1318+10G>A n.1877+10G>A n.1564+10G>A c.812+10G>A (n.812+10G>A) n.966+10G>A n.1055+10G>A n.496+10G>A n.742+10G>A n.952+10G>A n.1302+10G>A n.1422+10G>A n.1981+10G>A n.1668+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132622602C= | CA1820861656 | DNAAF11 | c.914+9G= (n.914+9G=) c.78+9G= n.183+9G= c.194+9G= (n.194+9G=) n.1038+9G= c.932+9G= (n.932+9G=) c.668+9G= (n.668+9G=) c.554+9G= (n.554+9G=) n.1057+9G= n.1127+9G= n.568+9G= n.814+9G= n.932+9G= n.1239+9G= n.1318+9G= n.1877+9G= n.1564+9G= c.812+9G= (n.812+9G=) n.966+9G= n.1055+9G= n.496+9G= n.742+9G= n.952+9G= n.1302+9G= n.1422+9G= n.1981+9G= n.1668+9G= | |
| 8 | g.132622602C>G | CA585255925 | DNAAF11 | c.914+9G>C (n.914+9G>C) c.78+9G>C n.183+9G>C c.194+9G>C (n.194+9G>C) n.1038+9G>C c.932+9G>C (n.932+9G>C) c.668+9G>C (n.668+9G>C) c.554+9G>C (n.554+9G>C) n.1057+9G>C n.1127+9G>C n.568+9G>C n.814+9G>C n.932+9G>C n.1239+9G>C n.1318+9G>C n.1877+9G>C n.1564+9G>C c.812+9G>C (n.812+9G>C) n.966+9G>C n.1055+9G>C n.496+9G>C n.742+9G>C n.952+9G>C n.1302+9G>C n.1422+9G>C n.1981+9G>C n.1668+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132622602C>T | CA4881279 | DNAAF11 | c.914+9G>A (n.914+9G>A) c.78+9G>A n.183+9G>A c.194+9G>A (n.194+9G>A) n.1038+9G>A c.932+9G>A (n.932+9G>A) c.668+9G>A (n.668+9G>A) c.554+9G>A (n.554+9G>A) n.1057+9G>A n.1127+9G>A n.568+9G>A n.814+9G>A n.932+9G>A n.1239+9G>A n.1318+9G>A n.1877+9G>A n.1564+9G>A c.812+9G>A (n.812+9G>A) n.966+9G>A n.1055+9G>A n.496+9G>A n.742+9G>A n.952+9G>A n.1302+9G>A n.1422+9G>A n.1981+9G>A n.1668+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132622609A>T | CA372293672 | DNAAF11 | c.914+2T>A (n.914+2T>A) c.78+2T>A n.183+2T>A c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.1038+2T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.554+2T>A (n.554+2T>A) n.1057+2T>A n.1127+2T>A n.568+2T>A n.814+2T>A n.932+2T>A n.1239+2T>A n.1318+2T>A n.1877+2T>A n.1564+2T>A c.812+2T>A (n.812+2T>A) n.966+2T>A n.1055+2T>A n.496+2T>A n.742+2T>A n.952+2T>A n.1302+2T>A n.1422+2T>A n.1981+2T>A n.1668+2T>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132622610C>T | CA372293678 | DNAAF11 | c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.78+1G>A n.183+1G>A c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.1038+1G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) n.1057+1G>A n.1127+1G>A n.568+1G>A n.814+1G>A n.932+1G>A n.1239+1G>A n.1318+1G>A n.1877+1G>A n.1564+1G>A c.812+1G>A (n.812+1G>A) n.966+1G>A n.1055+1G>A n.496+1G>A n.742+1G>A n.952+1G>A n.1302+1G>A n.1422+1G>A n.1981+1G>A n.1668+1G>A | |
| 8 | g.132622611T>A | CA372293683 | DNAAF11 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.78A>T n.183A>T c.194A>T (p.Lys65Met) n.1038A>T c.932A>T (p.Lys311Ile) c.932A>T (p.Lys311Met) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.1057A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.1127A>T n.568A>T n.814A>T n.932A>T n.1239A>T n.1318A>T n.1877A>T n.1564A>T c.812A>T (p.Lys271Ile) n.966A>T n.1055A>T n.496A>T n.742A>T n.952A>T n.1302A>T n.1422A>T n.1981A>T n.1668A>T | |
| 8 | g.132622611T>C | CA372293687 | DNAAF11 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.78A>G n.183A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.1038A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1057A>G n.1127A>G n.568A>G n.814A>G n.932A>G n.1239A>G n.1318A>G n.1877A>G n.1564A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) n.966A>G n.1055A>G n.496A>G n.742A>G n.952A>G n.1302A>G n.1422A>G n.1981A>G n.1668A>G | dbSNP |
| 8 | g.132622611T>G | CA372293684 | DNAAF11 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.78A>C n.183A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.1038A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1057A>C n.1127A>C n.568A>C n.814A>C n.932A>C n.1239A>C n.1318A>C n.1877A>C n.1564A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) n.966A>C n.1055A>C n.496A>C n.742A>C n.952A>C n.1302A>C n.1422A>C n.1981A>C n.1668A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132622611T= | CA1820861670 | DNAAF11 | c.914A= (p.Lys305=) c.78A= n.183A= c.194A= (p.Lys65=) n.1038A= c.932A= (p.Lys311=) c.668A= (p.Lys223=) c.554A= (p.Lys185=) n.1057A= n.1127A= n.568A= n.814A= n.932A= n.1239A= n.1318A= n.1877A= n.1564A= c.812A= (p.Lys271=) n.966A= n.1055A= n.496A= n.742A= n.952A= n.1302A= n.1422A= n.1981A= n.1668A= | |
| 8 | g.132622612T>A | CA372293689 | DNAAF11 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.77A>T n.182A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.1037A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1056A>T n.1126A>T n.567A>T n.813A>T n.931A>T n.1238A>T n.1317A>T n.1876A>T n.1563A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) n.965A>T n.1054A>T n.495A>T n.741A>T n.951A>T n.1301A>T n.1421A>T n.1980A>T n.1667A>T | |
| 8 | g.132622612T>C | CA372293692 | DNAAF11 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.77A>G n.182A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.1037A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1056A>G n.1126A>G n.567A>G n.813A>G n.931A>G n.1238A>G n.1317A>G n.1876A>G n.1563A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) n.965A>G n.1054A>G n.495A>G n.741A>G n.951A>G n.1301A>G n.1421A>G n.1980A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132622612T>G | CA372293693 | DNAAF11 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.77A>C n.182A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.1037A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.1056A>C n.1126A>C n.567A>C n.813A>C n.931A>C n.1238A>C n.1317A>C n.1876A>C n.1563A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) n.965A>C n.1054A>C n.495A>C n.741A>C n.951A>C n.1301A>C n.1421A>C n.1980A>C n.1667A>C | |
| 8 | g.132622612T= | CA1820861675 | DNAAF11 | c.913A= (p.Lys305=) c.77A= n.182A= c.193A= (p.Lys65=) n.1037A= c.931A= (p.Lys311=) c.667A= (p.Lys223=) c.553A= (p.Lys185=) n.1056A= n.1126A= n.567A= n.813A= n.931A= n.1238A= n.1317A= n.1876A= n.1563A= c.811A= (p.Lys271=) n.965A= n.1054A= n.495A= n.741A= n.951A= n.1301A= n.1421A= n.1980A= n.1667A= | |
| 8 | g.132622613G>A | CA463070834 | DNAAF11 | c.912C>T (p.Pro304=) c.76C>T n.181C>T c.192C>T (p.Pro64=) n.1036C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.666C>T (p.Pro222=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1055C>T n.1125C>T n.566C>T n.812C>T n.930C>T n.1237C>T n.1316C>T n.1875C>T n.1562C>T c.810C>T (p.Pro270=) n.964C>T n.1053C>T n.494C>T n.740C>T n.950C>T n.1300C>T n.1420C>T n.1979C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132622613G>C | CA463070833 | DNAAF11 | c.912C>G (p.Pro304=) c.76C>G n.181C>G c.192C>G (p.Pro64=) n.1036C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.666C>G (p.Pro222=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1055C>G n.1125C>G n.566C>G n.812C>G n.930C>G n.1237C>G n.1316C>G n.1875C>G n.1562C>G c.810C>G (p.Pro270=) n.964C>G n.1053C>G n.494C>G n.740C>G n.950C>G n.1300C>G n.1420C>G n.1979C>G n.1666C>G | |
| 8 | g.132622613G= | CA1820861678 | DNAAF11 | c.912C= (p.Pro304=) c.76C= n.181C= c.192C= (p.Pro64=) n.1036C= c.930C= (p.Pro310=) c.666C= (p.Pro222=) c.552C= (p.Pro184=) n.1055C= n.1125C= n.566C= n.812C= n.930C= n.1237C= n.1316C= n.1875C= n.1562C= c.810C= (p.Pro270=) n.964C= n.1053C= n.494C= n.740C= n.950C= n.1300C= n.1420C= n.1979C= n.1666C= | |
| 8 | g.132622613G>T | CA463070832 | DNAAF11 | c.912C>A (p.Pro304=) c.76C>A n.181C>A c.192C>A (p.Pro64=) n.1036C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.666C>A (p.Pro222=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1055C>A n.1125C>A n.566C>A n.812C>A n.930C>A n.1237C>A n.1316C>A n.1875C>A n.1562C>A c.810C>A (p.Pro270=) n.964C>A n.1053C>A n.494C>A n.740C>A n.950C>A n.1300C>A n.1420C>A n.1979C>A n.1666C>A | |
| 8 | g.132622614G>A | CA372293696 | DNAAF11 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.75C>T n.180C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1035C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1054C>T n.1124C>T n.565C>T n.811C>T n.929C>T n.1236C>T n.1315C>T n.1874C>T n.1561C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.963C>T n.1052C>T n.493C>T n.739C>T n.949C>T n.1299C>T n.1419C>T n.1978C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132622614G>C | CA372293697 | DNAAF11 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.75C>G n.180C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1035C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1054C>G n.1124C>G n.565C>G n.811C>G n.929C>G n.1236C>G n.1315C>G n.1874C>G n.1561C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.963C>G n.1052C>G n.493C>G n.739C>G n.949C>G n.1299C>G n.1419C>G n.1978C>G n.1665C>G | |
| 8 | g.132622614G= | CA1820861681 | DNAAF11 | c.911C= (p.Pro304=) c.75C= n.180C= c.191C= (p.Pro64=) n.1035C= c.929C= (p.Pro310=) c.665C= (p.Pro222=) c.551C= (p.Pro184=) n.1054C= n.1124C= n.565C= n.811C= n.929C= n.1236C= n.1315C= n.1874C= n.1561C= c.809C= (p.Pro270=) n.963C= n.1052C= n.493C= n.739C= n.949C= n.1299C= n.1419C= n.1978C= n.1665C= | |
| 8 | g.132622614G>T | CA372293700 | DNAAF11 | c.911C>A (p.Pro304His) c.75C>A n.180C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.1035C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.665C>A (p.Pro222His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1054C>A n.1124C>A n.565C>A n.811C>A n.929C>A n.1236C>A n.1315C>A n.1874C>A n.1561C>A c.809C>A (p.Pro270His) n.963C>A n.1052C>A n.493C>A n.739C>A n.949C>A n.1299C>A n.1419C>A n.1978C>A n.1665C>A | |
| 8 | g.132622615G>A | CA4881281 | DNAAF11 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.74C>T n.179C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1034C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1053C>T n.1123C>T n.564C>T n.810C>T n.928C>T n.1235C>T n.1314C>T n.1873C>T n.1560C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.962C>T n.1051C>T n.492C>T n.738C>T n.948C>T n.1298C>T n.1418C>T n.1977C>T n.1664C>T | dbSNP ExAC |
| 8 | g.132622615G>C | CA372293703 | DNAAF11 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.74C>G n.179C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1034C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1053C>G n.1123C>G n.564C>G n.810C>G n.928C>G n.1235C>G n.1314C>G n.1873C>G n.1560C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.962C>G n.1051C>G n.492C>G n.738C>G n.948C>G n.1298C>G n.1418C>G n.1977C>G n.1664C>G | |
| 8 | g.132622615G= | CA1820861686 | DNAAF11 | c.910C= (p.Pro304=) c.74C= n.179C= c.190C= (p.Pro64=) n.1034C= c.928C= (p.Pro310=) c.664C= (p.Pro222=) c.550C= (p.Pro184=) n.1053C= n.1123C= n.564C= n.810C= n.928C= n.1235C= n.1314C= n.1873C= n.1560C= c.808C= (p.Pro270=) n.962C= n.1051C= n.492C= n.738C= n.948C= n.1298C= n.1418C= n.1977C= n.1664C= | |
| 8 | g.132622615G>T | CA372293705 | DNAAF11 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.74C>A n.179C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1034C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1053C>A n.1123C>A n.564C>A n.810C>A n.928C>A n.1235C>A n.1314C>A n.1873C>A n.1560C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.962C>A n.1051C>A n.492C>A n.738C>A n.948C>A n.1298C>A n.1418C>A n.1977C>A n.1664C>A | |
| 8 | g.132622616C>A | CA372293708 | DNAAF11 | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.73G>T n.178G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.1033G>T c.927G>T (p.Glu309Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.1052G>T n.1122G>T n.563G>T n.809G>T n.927G>T n.1234G>T n.1313G>T n.1872G>T n.1559G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) n.961G>T n.1050G>T n.491G>T n.737G>T n.947G>T n.1297G>T n.1417G>T n.1976G>T n.1663G>T | |
| 8 | g.132622616C= | CA1820861691 | DNAAF11 | c.909G= (p.Glu303=) c.73G= n.178G= c.189G= (p.Glu63=) n.1033G= c.927G= (p.Glu309=) c.663G= (p.Glu221=) c.549G= (p.Glu183=) n.1052G= n.1122G= n.563G= n.809G= n.927G= n.1234G= n.1313G= n.1872G= n.1559G= c.807G= (p.Glu269=) n.961G= n.1050G= n.491G= n.737G= n.947G= n.1297G= n.1417G= n.1976G= n.1663G= | |
| 8 | g.132622616C>G | CA4881282 | DNAAF11 | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.73G>C n.178G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.1033G>C c.927G>C (p.Glu309Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.1052G>C n.1122G>C n.563G>C n.809G>C n.927G>C n.1234G>C n.1313G>C n.1872G>C n.1559G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) n.961G>C n.1050G>C n.491G>C n.737G>C n.947G>C n.1297G>C n.1417G>C n.1976G>C n.1663G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132622616C>T | CA463070835 | DNAAF11 | c.909G>A (p.Glu303=) c.73G>A n.178G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.1033G>A c.927G>A (p.Glu309=) c.663G>A (p.Glu221=) c.549G>A (p.Glu183=) n.1052G>A n.1122G>A n.563G>A n.809G>A n.927G>A n.1234G>A n.1313G>A n.1872G>A n.1559G>A c.807G>A (p.Glu269=) n.961G>A n.1050G>A n.491G>A n.737G>A n.947G>A n.1297G>A n.1417G>A n.1976G>A n.1663G>A | |
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