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8 | g.132572468C>T | CA372292021 | DNAAF11 | c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) n.508G>A c.459G>A (p.Met153Ile) n.1463G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1197G>A (p.Met399Ile) c.993G>A (p.Met331Ile) c.879G>A (p.Met293Ile) n.1491G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.819G>A (p.Met273Ile) n.1452G>A n.893G>A n.1139G>A n.833G>A n.1257G>A n.1564G>A n.1643G>A n.2202G>A n.1889G>A c.1137G>A (p.Met379Ile) n.1391G>A n.1380G>A n.821G>A n.1067G>A n.761G>A n.1277G>A n.1627G>A n.1747G>A n.2306G>A n.1993G>A | |
8 | g.132572468_132572471delinsCATG | CA1820845802 | DNAAF11 | c.1236_1239delinsCATG (p.His412=) c.*100_*103delinsCATG (n.*100_*103delinsCATG) n.505_508delinsCATG c.456_459delinsCATG (p.His152=) n.1460_1463delinsCATG c.1254_1257delinsCATG (p.His418=) c.1194_1197delinsCATG (p.His398=) c.990_993delinsCATG (p.His330=) c.876_879delinsCATG (p.His292=) n.1488_1491delinsCATG c.1176_1179delinsCATG (p.His392=) c.816_819delinsCATG (p.His272=) n.1449_1452delinsCATG n.890_893delinsCATG n.1136_1139delinsCATG n.830_833delinsCATG n.1254_1257delinsCATG n.1561_1564delinsCATG n.1640_1643delinsCATG n.2199_2202delinsCATG n.1886_1889delinsCATG c.1134_1137delinsCATG (p.His378=) n.1388_1391delinsCATG n.1377_1380delinsCATG n.818_821delinsCATG n.1064_1067delinsCATG n.758_761delinsCATG n.1274_1277delinsCATG n.1624_1627delinsCATG n.1744_1747delinsCATG n.2303_2306delinsCATG n.1990_1993delinsCATG | |
8 | g.132572469A>C | CA372292024 | DNAAF11 | c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.507T>G c.458T>G (p.Met153Arg) n.1462T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1196T>G (p.Met399Arg) c.992T>G (p.Met331Arg) c.878T>G (p.Met293Arg) n.1490T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.818T>G (p.Met273Arg) n.1451T>G n.892T>G n.1138T>G n.832T>G n.1256T>G n.1563T>G n.1642T>G n.2201T>G n.1888T>G c.1136T>G (p.Met379Arg) n.1390T>G n.1379T>G n.820T>G n.1066T>G n.760T>G n.1276T>G n.1626T>G n.1746T>G n.2305T>G n.1992T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572469A>G | CA372292025 | DNAAF11 | c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) n.507T>C c.458T>C (p.Met153Thr) n.1462T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1196T>C (p.Met399Thr) c.992T>C (p.Met331Thr) c.878T>C (p.Met293Thr) n.1490T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.818T>C (p.Met273Thr) n.1451T>C n.892T>C n.1138T>C n.832T>C n.1256T>C n.1563T>C n.1642T>C n.2201T>C n.1888T>C c.1136T>C (p.Met379Thr) n.1390T>C n.1379T>C n.820T>C n.1066T>C n.760T>C n.1276T>C n.1626T>C n.1746T>C n.2305T>C n.1992T>C | |
8 | g.132572469A>T | CA372292026 | DNAAF11 | c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.507T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.1462T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) n.1490T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.818T>A (p.Met273Lys) n.1451T>A n.892T>A n.1138T>A n.832T>A n.1256T>A n.1563T>A n.1642T>A n.2201T>A n.1888T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) n.1390T>A n.1379T>A n.820T>A n.1066T>A n.760T>A n.1276T>A n.1626T>A n.1746T>A n.2305T>A n.1992T>A | |
8 | g.132572469_132572471del | CA4881095 | DNAAF11 | c.1236_1238del (p.His412_Met413delinsGln) c.*100_*102del (n.*100_*102del) n.505_507del c.456_458del (p.His152_Met153delinsGln) n.1460_1462del c.1254_1256del (p.His418_Met419delinsGln) c.1194_1196del (p.His398_Met399delinsGln) c.990_992del (p.His330_Met331delinsGln) c.876_878del (p.His292_Met293delinsGln) n.1488_1490del c.1176_1178del (p.His392_Met393delinsGln) c.816_818del (p.His272_Met273delinsGln) n.1449_1451del n.890_892del n.1136_1138del n.830_832del n.1254_1256del n.1561_1563del n.1640_1642del n.2199_2201del n.1886_1888del c.1134_1136del (p.His378_Met379delinsGln) n.1388_1390del n.1377_1379del n.818_820del n.1064_1066del n.758_760del n.1274_1276del n.1624_1626del n.1744_1746del n.2303_2305del n.1990_1992del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572470T>A | CA372292027 | DNAAF11 | c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) n.506A>T c.457A>T (p.Met153Leu) n.1461A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1195A>T (p.Met399Leu) c.991A>T (p.Met331Leu) c.877A>T (p.Met293Leu) n.1489A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.817A>T (p.Met273Leu) n.1450A>T n.891A>T n.1137A>T n.831A>T n.1255A>T n.1562A>T n.1641A>T n.2200A>T n.1887A>T c.1135A>T (p.Met379Leu) n.1389A>T n.1378A>T n.819A>T n.1065A>T n.759A>T n.1275A>T n.1625A>T n.1745A>T n.2304A>T n.1991A>T | |
8 | g.132572470T>C | CA372292028 | DNAAF11 | c.1237A>G (p.Met413Val) c.*101A>G (n.*101A>G) n.506A>G c.457A>G (p.Met153Val) n.1461A>G c.1255A>G (p.Met419Val) c.1195A>G (p.Met399Val) c.991A>G (p.Met331Val) c.877A>G (p.Met293Val) n.1489A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.817A>G (p.Met273Val) n.1450A>G n.891A>G n.1137A>G n.831A>G n.1255A>G n.1562A>G n.1641A>G n.2200A>G n.1887A>G c.1135A>G (p.Met379Val) n.1389A>G n.1378A>G n.819A>G n.1065A>G n.759A>G n.1275A>G n.1625A>G n.1745A>G n.2304A>G n.1991A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572470T>G | CA372292029 | DNAAF11 | c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) n.506A>C c.457A>C (p.Met153Leu) n.1461A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1195A>C (p.Met399Leu) c.991A>C (p.Met331Leu) c.877A>C (p.Met293Leu) n.1489A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.817A>C (p.Met273Leu) n.1450A>C n.891A>C n.1137A>C n.831A>C n.1255A>C n.1562A>C n.1641A>C n.2200A>C n.1887A>C c.1135A>C (p.Met379Leu) n.1389A>C n.1378A>C n.819A>C n.1065A>C n.759A>C n.1275A>C n.1625A>C n.1745A>C n.2304A>C n.1991A>C | |
8 | g.132572470T= | CA1820845803 | DNAAF11 | c.1237A= (p.Met413=) c.*101A= (n.*101A=) n.506A= c.457A= (p.Met153=) n.1461A= c.1255A= (p.Met419=) c.1195A= (p.Met399=) c.991A= (p.Met331=) c.877A= (p.Met293=) n.1489A= c.1177A= (p.Met393=) c.817A= (p.Met273=) n.1450A= n.891A= n.1137A= n.831A= n.1255A= n.1562A= n.1641A= n.2200A= n.1887A= c.1135A= (p.Met379=) n.1389A= n.1378A= n.819A= n.1065A= n.759A= n.1275A= n.1625A= n.1745A= n.2304A= n.1991A= | |
8 | g.132572471G>A | CA463074146 | DNAAF11 | c.1236C>T (p.His412=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.505C>T c.456C>T (p.His152=) n.1460C>T c.1254C>T (p.His418=) c.1194C>T (p.His398=) c.990C>T (p.His330=) c.876C>T (p.His292=) n.1488C>T c.1176C>T (p.His392=) c.816C>T (p.His272=) n.1449C>T n.890C>T n.1136C>T n.830C>T n.1254C>T n.1561C>T n.1640C>T n.2199C>T n.1886C>T c.1134C>T (p.His378=) n.1388C>T n.1377C>T n.818C>T n.1064C>T n.758C>T n.1274C>T n.1624C>T n.1744C>T n.2303C>T n.1990C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132572471G>C | CA372292030 | DNAAF11 | c.1236C>G (p.His412Gln) c.*100C>G (n.*100C>G) n.505C>G c.456C>G (p.His152Gln) n.1460C>G c.1254C>G (p.His418Gln) c.1194C>G (p.His398Gln) c.990C>G (p.His330Gln) c.876C>G (p.His292Gln) n.1488C>G c.1176C>G (p.His392Gln) c.816C>G (p.His272Gln) n.1449C>G n.890C>G n.1136C>G n.830C>G n.1254C>G n.1561C>G n.1640C>G n.2199C>G n.1886C>G c.1134C>G (p.His378Gln) n.1388C>G n.1377C>G n.818C>G n.1064C>G n.758C>G n.1274C>G n.1624C>G n.1744C>G n.2303C>G n.1990C>G | |
8 | g.132572471G>T | CA372292031 | DNAAF11 | c.1236C>A (p.His412Gln) c.*100C>A (n.*100C>A) n.505C>A c.456C>A (p.His152Gln) n.1460C>A c.1254C>A (p.His418Gln) c.1194C>A (p.His398Gln) c.990C>A (p.His330Gln) c.876C>A (p.His292Gln) n.1488C>A c.1176C>A (p.His392Gln) c.816C>A (p.His272Gln) n.1449C>A n.890C>A n.1136C>A n.830C>A n.1254C>A n.1561C>A n.1640C>A n.2199C>A n.1886C>A c.1134C>A (p.His378Gln) n.1388C>A n.1377C>A n.818C>A n.1064C>A n.758C>A n.1274C>A n.1624C>A n.1744C>A n.2303C>A n.1990C>A | |
8 | g.132572472T>A | CA372292032 | DNAAF11 | c.1235A>T (p.His412Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.504A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.1459A>T c.1253A>T (p.His418Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) c.989A>T (p.His330Leu) c.875A>T (p.His292Leu) n.1487A>T c.1175A>T (p.His392Leu) c.815A>T (p.His272Leu) n.1448A>T n.889A>T n.1135A>T n.829A>T n.1253A>T n.1560A>T n.1639A>T n.2198A>T n.1885A>T c.1133A>T (p.His378Leu) n.1387A>T n.1376A>T n.817A>T n.1063A>T n.757A>T n.1273A>T n.1623A>T n.1743A>T n.2302A>T n.1989A>T | |
8 | g.132572472T>C | CA372292033 | DNAAF11 | c.1235A>G (p.His412Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.504A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.1459A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.875A>G (p.His292Arg) n.1487A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.1448A>G n.889A>G n.1135A>G n.829A>G n.1253A>G n.1560A>G n.1639A>G n.2198A>G n.1885A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.1387A>G n.1376A>G n.817A>G n.1063A>G n.757A>G n.1273A>G n.1623A>G n.1743A>G n.2302A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572472T= | CA1820845804 | DNAAF11 | c.1235A= (p.His412=) c.*99A= (n.*99A=) n.504A= c.455A= (p.His152=) n.1459A= c.1253A= (p.His418=) c.1193A= (p.His398=) c.989A= (p.His330=) c.875A= (p.His292=) n.1487A= c.1175A= (p.His392=) c.815A= (p.His272=) n.1448A= n.889A= n.1135A= n.829A= n.1253A= n.1560A= n.1639A= n.2198A= n.1885A= c.1133A= (p.His378=) n.1387A= n.1376A= n.817A= n.1063A= n.757A= n.1273A= n.1623A= n.1743A= n.2302A= n.1989A= | |
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8 | g.132572473G>T | CA372292035 | DNAAF11 | c.1234C>A (p.His412Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.503C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.1458C>A c.1252C>A (p.His418Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.874C>A (p.His292Asn) n.1486C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.1447C>A n.888C>A n.1134C>A n.828C>A n.1252C>A n.1559C>A n.1638C>A n.2197C>A n.1884C>A c.1132C>A (p.His378Asn) n.1386C>A n.1375C>A n.816C>A n.1062C>A n.756C>A n.1272C>A n.1622C>A n.1742C>A n.2301C>A n.1988C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132572474C>G | CA372292039 | DNAAF11 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.*97G>C (n.*97G>C) n.502G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1457G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1485G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1446G>C n.887G>C n.1133G>C n.827G>C n.1251G>C n.1558G>C n.1637G>C n.2196G>C n.1883G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1385G>C n.1374G>C n.815G>C n.1061G>C n.755G>C n.1271G>C n.1621G>C n.1741G>C n.2300G>C n.1987G>C | |
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8 | g.132572475T>A | CA372292040 | DNAAF11 | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.*96A>T (n.*96A>T) n.501A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1456A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.1484A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1445A>T n.886A>T n.1132A>T n.826A>T n.1250A>T n.1557A>T n.1636A>T n.2195A>T n.1882A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1384A>T n.1373A>T n.814A>T n.1060A>T n.754A>T n.1270A>T n.1620A>T n.1740A>T n.2299A>T n.1986A>T | |
8 | g.132572475T>C | CA372292041 | DNAAF11 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) n.501A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1456A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1484A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1445A>G n.886A>G n.1132A>G n.826A>G n.1250A>G n.1557A>G n.1636A>G n.2195A>G n.1882A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1384A>G n.1373A>G n.814A>G n.1060A>G n.754A>G n.1270A>G n.1620A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G | |
8 | g.132572475T>G | CA372292042 | DNAAF11 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.501A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1456A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1484A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1445A>C n.886A>C n.1132A>C n.826A>C n.1250A>C n.1557A>C n.1636A>C n.2195A>C n.1882A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1384A>C n.1373A>C n.814A>C n.1060A>C n.754A>C n.1270A>C n.1620A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C | |
8 | g.132572476T>A | CA372292043 | DNAAF11 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) n.500A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1455A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1483A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1444A>T n.885A>T n.1131A>T n.825A>T n.1249A>T n.1556A>T n.1635A>T n.2194A>T n.1881A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1383A>T n.1372A>T n.813A>T n.1059A>T n.753A>T n.1269A>T n.1619A>T n.1739A>T n.2298A>T n.1985A>T | |
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8 | g.132572476T>G | CA372292045 | DNAAF11 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.*95A>C (n.*95A>C) n.500A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.1455A>C c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1483A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1444A>C n.885A>C n.1131A>C n.825A>C n.1249A>C n.1556A>C n.1635A>C n.2194A>C n.1881A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1383A>C n.1372A>C n.813A>C n.1059A>C n.753A>C n.1269A>C n.1619A>C n.1739A>C n.2298A>C n.1985A>C | |
8 | g.132572477G>A | CA463074148 | DNAAF11 | c.1230C>T (p.Ser410=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.499C>T c.450C>T (p.Ser150=) n.1454C>T c.1248C>T (p.Ser416=) c.1188C>T (p.Ser396=) c.984C>T (p.Ser328=) c.870C>T (p.Ser290=) n.1482C>T c.1170C>T (p.Ser390=) c.810C>T (p.Ser270=) n.1443C>T n.884C>T n.1130C>T n.824C>T n.1248C>T n.1555C>T n.1634C>T n.2193C>T n.1880C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.1382C>T n.1371C>T n.812C>T n.1058C>T n.752C>T n.1268C>T n.1618C>T n.1738C>T n.2297C>T n.1984C>T |