| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.132572463T>C | CA372292009 | DNAAF11 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) n.513A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) n.1468A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.1496A>G c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1457A>G n.898A>G n.1144A>G n.838A>G n.1262A>G n.1569A>G n.1648A>G n.2207A>G n.1894A>G c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.1396A>G n.1385A>G n.826A>G n.1072A>G n.766A>G n.1282A>G n.1632A>G n.1752A>G n.2311A>G n.1998A>G | |
| 8 | g.132572463T>G | CA372292010 | DNAAF11 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) n.513A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) n.1468A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.1496A>C c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1457A>C n.898A>C n.1144A>C n.838A>C n.1262A>C n.1569A>C n.1648A>C n.2207A>C n.1894A>C c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.1396A>C n.1385A>C n.826A>C n.1072A>C n.766A>C n.1282A>C n.1632A>C n.1752A>C n.2311A>C n.1998A>C | |
| 8 | g.132572464T>A | CA372292012 | DNAAF11 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.512A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) n.1467A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.1495A>T c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1456A>T n.897A>T n.1143A>T n.837A>T n.1261A>T n.1568A>T n.1647A>T n.2206A>T n.1893A>T c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.1395A>T n.1384A>T n.825A>T n.1071A>T n.765A>T n.1281A>T n.1631A>T n.1751A>T n.2310A>T n.1997A>T | |
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| 8 | g.132572469A>T | CA372292026 | DNAAF11 | c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*102T>A (n.*102T>A) n.507T>A c.458T>A (p.Met153Lys) n.1462T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1196T>A (p.Met399Lys) c.992T>A (p.Met331Lys) c.878T>A (p.Met293Lys) n.1490T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.818T>A (p.Met273Lys) n.1451T>A n.892T>A n.1138T>A n.832T>A n.1256T>A n.1563T>A n.1642T>A n.2201T>A n.1888T>A c.1136T>A (p.Met379Lys) n.1390T>A n.1379T>A n.820T>A n.1066T>A n.760T>A n.1276T>A n.1626T>A n.1746T>A n.2305T>A n.1992T>A | |
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| 8 | g.132572472T>C | CA372292033 | DNAAF11 | c.1235A>G (p.His412Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.504A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.1459A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) c.989A>G (p.His330Arg) c.875A>G (p.His292Arg) n.1487A>G c.1175A>G (p.His392Arg) c.815A>G (p.His272Arg) n.1448A>G n.889A>G n.1135A>G n.829A>G n.1253A>G n.1560A>G n.1639A>G n.2198A>G n.1885A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.1387A>G n.1376A>G n.817A>G n.1063A>G n.757A>G n.1273A>G n.1623A>G n.1743A>G n.2302A>G n.1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572472T>G | CA372292034 | DNAAF11 | c.1235A>C (p.His412Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) n.504A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.1459A>C c.1253A>C (p.His418Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) c.989A>C (p.His330Pro) c.875A>C (p.His292Pro) n.1487A>C c.1175A>C (p.His392Pro) c.815A>C (p.His272Pro) n.1448A>C n.889A>C n.1135A>C n.829A>C n.1253A>C n.1560A>C n.1639A>C n.2198A>C n.1885A>C c.1133A>C (p.His378Pro) n.1387A>C n.1376A>C n.817A>C n.1063A>C n.757A>C n.1273A>C n.1623A>C n.1743A>C n.2302A>C n.1989A>C | |
| 8 | g.132572472T= | CA1820845804 | DNAAF11 | c.1235A= (p.His412=) c.*99A= (n.*99A=) n.504A= c.455A= (p.His152=) n.1459A= c.1253A= (p.His418=) c.1193A= (p.His398=) c.989A= (p.His330=) c.875A= (p.His292=) n.1487A= c.1175A= (p.His392=) c.815A= (p.His272=) n.1448A= n.889A= n.1135A= n.829A= n.1253A= n.1560A= n.1639A= n.2198A= n.1885A= c.1133A= (p.His378=) n.1387A= n.1376A= n.817A= n.1063A= n.757A= n.1273A= n.1623A= n.1743A= n.2302A= n.1989A= | |
| 8 | g.132572473G>A | CA372292037 | DNAAF11 | c.1234C>T (p.His412Tyr) c.*98C>T (n.*98C>T) n.503C>T c.454C>T (p.His152Tyr) n.1458C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1486C>T c.1174C>T (p.His392Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.1447C>T n.888C>T n.1134C>T n.828C>T n.1252C>T n.1559C>T n.1638C>T n.2197C>T n.1884C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1386C>T n.1375C>T n.816C>T n.1062C>T n.756C>T n.1272C>T n.1622C>T n.1742C>T n.2301C>T n.1988C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572473G>C | CA372292036 | DNAAF11 | c.1234C>G (p.His412Asp) c.*98C>G (n.*98C>G) n.503C>G c.454C>G (p.His152Asp) n.1458C>G c.1252C>G (p.His418Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) c.988C>G (p.His330Asp) c.874C>G (p.His292Asp) n.1486C>G c.1174C>G (p.His392Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.1447C>G n.888C>G n.1134C>G n.828C>G n.1252C>G n.1559C>G n.1638C>G n.2197C>G n.1884C>G c.1132C>G (p.His378Asp) n.1386C>G n.1375C>G n.816C>G n.1062C>G n.756C>G n.1272C>G n.1622C>G n.1742C>G n.2301C>G n.1988C>G | |
| 8 | g.132572473G= | CA1820845805 | DNAAF11 | c.1234C= (p.His412=) c.*98C= (n.*98C=) n.503C= c.454C= (p.His152=) n.1458C= c.1252C= (p.His418=) c.1192C= (p.His398=) c.988C= (p.His330=) c.874C= (p.His292=) n.1486C= c.1174C= (p.His392=) c.814C= (p.His272=) n.1447C= n.888C= n.1134C= n.828C= n.1252C= n.1559C= n.1638C= n.2197C= n.1884C= c.1132C= (p.His378=) n.1386C= n.1375C= n.816C= n.1062C= n.756C= n.1272C= n.1622C= n.1742C= n.2301C= n.1988C= | |
| 8 | g.132572473G>T | CA372292035 | DNAAF11 | c.1234C>A (p.His412Asn) c.*98C>A (n.*98C>A) n.503C>A c.454C>A (p.His152Asn) n.1458C>A c.1252C>A (p.His418Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) c.988C>A (p.His330Asn) c.874C>A (p.His292Asn) n.1486C>A c.1174C>A (p.His392Asn) c.814C>A (p.His272Asn) n.1447C>A n.888C>A n.1134C>A n.828C>A n.1252C>A n.1559C>A n.1638C>A n.2197C>A n.1884C>A c.1132C>A (p.His378Asn) n.1386C>A n.1375C>A n.816C>A n.1062C>A n.756C>A n.1272C>A n.1622C>A n.1742C>A n.2301C>A n.1988C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572474C>A | CA372292038 | DNAAF11 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) c.*97G>T (n.*97G>T) n.502G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.1457G>T c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.1485G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.1446G>T n.887G>T n.1133G>T n.827G>T n.1251G>T n.1558G>T n.1637G>T n.2196G>T n.1883G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.1385G>T n.1374G>T n.815G>T n.1061G>T n.755G>T n.1271G>T n.1621G>T n.1741G>T n.2300G>T n.1987G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572474C>G | CA372292039 | DNAAF11 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) c.*97G>C (n.*97G>C) n.502G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.1457G>C c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.1485G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.1446G>C n.887G>C n.1133G>C n.827G>C n.1251G>C n.1558G>C n.1637G>C n.2196G>C n.1883G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.1385G>C n.1374G>C n.815G>C n.1061G>C n.755G>C n.1271G>C n.1621G>C n.1741G>C n.2300G>C n.1987G>C | |
| 8 | g.132572474C>T | CA463074147 | DNAAF11 | c.1233G>A (p.Lys411=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.502G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.1457G>A c.1251G>A (p.Lys417=) c.1191G>A (p.Lys397=) c.987G>A (p.Lys329=) c.873G>A (p.Lys291=) n.1485G>A c.1173G>A (p.Lys391=) c.813G>A (p.Lys271=) n.1446G>A n.887G>A n.1133G>A n.827G>A n.1251G>A n.1558G>A n.1637G>A n.2196G>A n.1883G>A c.1131G>A (p.Lys377=) n.1385G>A n.1374G>A n.815G>A n.1061G>A n.755G>A n.1271G>A n.1621G>A n.1741G>A n.2300G>A n.1987G>A | |
| 8 | g.132572475T>A | CA372292040 | DNAAF11 | c.1232A>T (p.Lys411Met) c.*96A>T (n.*96A>T) n.501A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.1456A>T c.1250A>T (p.Lys417Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.1484A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.1445A>T n.886A>T n.1132A>T n.826A>T n.1250A>T n.1557A>T n.1636A>T n.2195A>T n.1882A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) n.1384A>T n.1373A>T n.814A>T n.1060A>T n.754A>T n.1270A>T n.1620A>T n.1740A>T n.2299A>T n.1986A>T | |
| 8 | g.132572475T>C | CA372292041 | DNAAF11 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.*96A>G (n.*96A>G) n.501A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.1456A>G c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1484A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1445A>G n.886A>G n.1132A>G n.826A>G n.1250A>G n.1557A>G n.1636A>G n.2195A>G n.1882A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1384A>G n.1373A>G n.814A>G n.1060A>G n.754A>G n.1270A>G n.1620A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G | |
| 8 | g.132572475T>G | CA372292042 | DNAAF11 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.*96A>C (n.*96A>C) n.501A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.1456A>C c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1484A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1445A>C n.886A>C n.1132A>C n.826A>C n.1250A>C n.1557A>C n.1636A>C n.2195A>C n.1882A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1384A>C n.1373A>C n.814A>C n.1060A>C n.754A>C n.1270A>C n.1620A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C | |
| 8 | g.132572476T>A | CA372292043 | DNAAF11 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.*95A>T (n.*95A>T) n.500A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.1455A>T c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1483A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1444A>T n.885A>T n.1131A>T n.825A>T n.1249A>T n.1556A>T n.1635A>T n.2194A>T n.1881A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1383A>T n.1372A>T n.813A>T n.1059A>T n.753A>T n.1269A>T n.1619A>T n.1739A>T n.2298A>T n.1985A>T |