Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132572373G>T | CA372291816 | DNAAF11 | c.1334C>A (p.Pro445His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1558C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1547C>A n.988C>A n.1234C>A n.928C>A n.1352C>A n.1659C>A n.1738C>A n.2297C>A n.1984C>A c.1232C>A (p.Pro411His) n.1486C>A n.1475C>A n.916C>A n.1162C>A n.856C>A n.1372C>A n.1722C>A n.1842C>A n.2401C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132572374G>C | CA372291818 | DNAAF11 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1557C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1546C>G n.987C>G n.1233C>G n.927C>G n.1351C>G n.1658C>G n.1737C>G n.2296C>G n.1983C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1485C>G n.1474C>G n.915C>G n.1161C>G n.855C>G n.1371C>G n.1721C>G n.1841C>G n.2400C>G n.2087C>G | |
8 | g.132572374G= | CA1820845758 | DNAAF11 | c.1333C= (p.Pro445=) c.*197C= (n.*197C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1557C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1087C= (p.Pro363=) c.973C= (p.Pro325=) n.1585C= c.1273C= (p.Pro425=) c.913C= (p.Pro305=) n.1546C= n.987C= n.1233C= n.927C= n.1351C= n.1658C= n.1737C= n.2296C= n.1983C= c.1231C= (p.Pro411=) n.1485C= n.1474C= n.915C= n.1161C= n.855C= n.1371C= n.1721C= n.1841C= n.2400C= n.2087C= | |
8 | g.132572374G>T | CA372291819 | DNAAF11 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1557C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1585C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) n.1546C>A n.987C>A n.1233C>A n.927C>A n.1351C>A n.1658C>A n.1737C>A n.2296C>A n.1983C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1485C>A n.1474C>A n.915C>A n.1161C>A n.855C>A n.1371C>A n.1721C>A n.1841C>A n.2400C>A n.2087C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572375T>C | CA463074091 | DNAAF11 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.552A>G (p.Glu184=) n.1556A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1584A>G c.1272A>G (p.Glu424=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1545A>G n.986A>G n.1232A>G n.926A>G n.1350A>G n.1657A>G n.1736A>G n.2295A>G n.1982A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1484A>G n.1473A>G n.914A>G n.1160A>G n.854A>G n.1370A>G n.1720A>G n.1840A>G n.2399A>G n.2086A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572375T>G | CA372291821 | DNAAF11 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1556A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) n.1584A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1545A>C n.986A>C n.1232A>C n.926A>C n.1350A>C n.1657A>C n.1736A>C n.2295A>C n.1982A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.1484A>C n.1473A>C n.914A>C n.1160A>C n.854A>C n.1370A>C n.1720A>C n.1840A>C n.2399A>C n.2086A>C | |
8 | g.132572376T>A | CA4881078 | DNAAF11 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1555A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1583A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1544A>T n.985A>T n.1231A>T n.925A>T n.1349A>T n.1656A>T n.1735A>T n.2294A>T n.1981A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1483A>T n.1472A>T n.913A>T n.1159A>T n.853A>T n.1369A>T n.1719A>T n.1839A>T n.2398A>T n.2085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132572377C>T | CA372291825 | DNAAF11 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1554G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1582G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.1543G>A n.984G>A n.1230G>A n.924G>A n.1348G>A n.1655G>A n.1734G>A n.2293G>A n.1980G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1482G>A n.1471G>A n.912G>A n.1158G>A n.852G>A n.1368G>A n.1718G>A n.1838G>A n.2397G>A n.2084G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132572378A>C | CA463074094 | DNAAF11 | c.1329T>G (p.Pro443=) c.*193T>G (n.*193T>G) c.549T>G (p.Pro183=) n.1553T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.1287T>G (p.Pro429=) c.1083T>G (p.Pro361=) c.969T>G (p.Pro323=) n.1581T>G c.1269T>G (p.Pro423=) c.909T>G (p.Pro303=) n.1542T>G n.983T>G n.1229T>G n.923T>G n.1347T>G n.1654T>G n.1733T>G n.2292T>G n.1979T>G c.1227T>G (p.Pro409=) n.1481T>G n.1470T>G n.911T>G n.1157T>G n.851T>G n.1367T>G n.1717T>G n.1837T>G n.2396T>G n.2083T>G | |
8 | g.132572378A>G | CA463074093 | DNAAF11 | c.1329T>C (p.Pro443=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.549T>C (p.Pro183=) n.1553T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.1287T>C (p.Pro429=) c.1083T>C (p.Pro361=) c.969T>C (p.Pro323=) n.1581T>C c.1269T>C (p.Pro423=) c.909T>C (p.Pro303=) n.1542T>C n.983T>C n.1229T>C n.923T>C n.1347T>C n.1654T>C n.1733T>C n.2292T>C n.1979T>C c.1227T>C (p.Pro409=) n.1481T>C n.1470T>C n.911T>C n.1157T>C n.851T>C n.1367T>C n.1717T>C n.1837T>C n.2396T>C n.2083T>C | |
8 | g.132572378A>T | CA463074092 | DNAAF11 | c.1329T>A (p.Pro443=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.1553T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1581T>A c.1269T>A (p.Pro423=) c.909T>A (p.Pro303=) n.1542T>A n.983T>A n.1229T>A n.923T>A n.1347T>A n.1654T>A n.1733T>A n.2292T>A n.1979T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1481T>A n.1470T>A n.911T>A n.1157T>A n.851T>A n.1367T>A n.1717T>A n.1837T>A n.2396T>A n.2083T>A | |
8 | g.132572379G>A | CA372291827 | DNAAF11 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1552C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1580C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1541C>T n.982C>T n.1228C>T n.922C>T n.1346C>T n.1653C>T n.1732C>T n.2291C>T n.1978C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1480C>T n.1469C>T n.910C>T n.1156C>T n.850C>T n.1366C>T n.1716C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572379G>C | CA372291828 | DNAAF11 | c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.1552C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1580C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1541C>G n.982C>G n.1228C>G n.922C>G n.1346C>G n.1653C>G n.1732C>G n.2291C>G n.1978C>G c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.1480C>G n.1469C>G n.910C>G n.1156C>G n.850C>G n.1366C>G n.1716C>G n.1836C>G n.2395C>G n.2082C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132572379G>T | CA372291829 | DNAAF11 | c.1328C>A (p.Pro443His) c.*192C>A (n.*192C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.1552C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.968C>A (p.Pro323His) n.1580C>A c.1268C>A (p.Pro423His) c.908C>A (p.Pro303His) n.1541C>A n.982C>A n.1228C>A n.922C>A n.1346C>A n.1653C>A n.1732C>A n.2291C>A n.1978C>A c.1226C>A (p.Pro409His) n.1480C>A n.1469C>A n.910C>A n.1156C>A n.850C>A n.1366C>A n.1716C>A n.1836C>A n.2395C>A n.2082C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572380G>A | CA4881079 | DNAAF11 | c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.1551C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1579C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1540C>T n.981C>T n.1227C>T n.921C>T n.1345C>T n.1652C>T n.1731C>T n.2290C>T n.1977C>T c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.1479C>T n.1468C>T n.909C>T n.1155C>T n.849C>T n.1365C>T n.1715C>T n.1835C>T n.2394C>T n.2081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132572380G>C | CA372291830 | DNAAF11 | c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.1551C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1579C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1540C>G n.981C>G n.1227C>G n.921C>G n.1345C>G n.1652C>G n.1731C>G n.2290C>G n.1977C>G c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.1479C>G n.1468C>G n.909C>G n.1155C>G n.849C>G n.1365C>G n.1715C>G n.1835C>G n.2394C>G n.2081C>G | |
8 | g.132572380G= | CA1820845760 | DNAAF11 | c.1327C= (p.Pro443=) c.*191C= (n.*191C=) c.547C= (p.Pro183=) n.1551C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1081C= (p.Pro361=) c.967C= (p.Pro323=) n.1579C= c.1267C= (p.Pro423=) c.907C= (p.Pro303=) n.1540C= n.981C= n.1227C= n.921C= n.1345C= n.1652C= n.1731C= n.2290C= n.1977C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1479C= n.1468C= n.909C= n.1155C= n.849C= n.1365C= n.1715C= n.1835C= n.2394C= n.2081C= | |
8 | g.132572380G>T | CA372291831 | DNAAF11 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1551C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1579C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1540C>A n.981C>A n.1227C>A n.921C>A n.1345C>A n.1652C>A n.1731C>A n.2290C>A n.1977C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1479C>A n.1468C>A n.909C>A n.1155C>A n.849C>A n.1365C>A n.1715C>A n.1835C>A n.2394C>A n.2081C>A | |
8 | g.132572381T>A | CA463074095 | DNAAF11 | c.1326A>T (p.Arg442=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.546A>T (p.Arg182=) n.1550A>T c.1344A>T (p.Arg448=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1080A>T (p.Arg360=) c.966A>T (p.Arg322=) n.1578A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1539A>T n.980A>T n.1226A>T n.920A>T n.1344A>T n.1651A>T n.1730A>T n.2289A>T n.1976A>T c.1224A>T (p.Arg408=) n.1478A>T n.1467A>T n.908A>T n.1154A>T n.848A>T n.1364A>T n.1714A>T n.1834A>T n.2393A>T n.2080A>T | |
8 | g.132572381T>C | CA463074097 | DNAAF11 | c.1326A>G (p.Arg442=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.546A>G (p.Arg182=) n.1550A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.966A>G (p.Arg322=) n.1578A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1539A>G n.980A>G n.1226A>G n.920A>G n.1344A>G n.1651A>G n.1730A>G n.2289A>G n.1976A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.1478A>G n.1467A>G n.908A>G n.1154A>G n.848A>G n.1364A>G n.1714A>G n.1834A>G n.2393A>G n.2080A>G | dbSNP |
8 | g.132572381T>G | CA463074096 | DNAAF11 | c.1326A>C (p.Arg442=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.546A>C (p.Arg182=) n.1550A>C c.1344A>C (p.Arg448=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.1080A>C (p.Arg360=) c.966A>C (p.Arg322=) n.1578A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1539A>C n.980A>C n.1226A>C n.920A>C n.1344A>C n.1651A>C n.1730A>C n.2289A>C n.1976A>C c.1224A>C (p.Arg408=) n.1478A>C n.1467A>C n.908A>C n.1154A>C n.848A>C n.1364A>C n.1714A>C n.1834A>C n.2393A>C n.2080A>C | |
8 | g.132572381T= | CA1820845761 | DNAAF11 | c.1326A= (p.Arg442=) c.*190A= (n.*190A=) c.546A= (p.Arg182=) n.1550A= c.1344A= (p.Arg448=) c.1284A= (p.Arg428=) c.1080A= (p.Arg360=) c.966A= (p.Arg322=) n.1578A= c.1266A= (p.Arg422=) c.906A= (p.Arg302=) n.1539A= n.980A= n.1226A= n.920A= n.1344A= n.1651A= n.1730A= n.2289A= n.1976A= c.1224A= (p.Arg408=) n.1478A= n.1467A= n.908A= n.1154A= n.848A= n.1364A= n.1714A= n.1834A= n.2393A= n.2080A= | |
8 | g.132572382C>A | CA372291832 | DNAAF11 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1549G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1577G>T c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1538G>T n.979G>T n.1225G>T n.919G>T n.1343G>T n.1650G>T n.1729G>T n.2288G>T n.1975G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1477G>T n.1466G>T n.907G>T n.1153G>T n.847G>T n.1363G>T n.1713G>T n.1833G>T n.2392G>T n.2079G>T | |
8 | g.132572382C= | CA1820845762 | DNAAF11 | c.1325G= (p.Arg442=) c.*189G= (n.*189G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1549G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1079G= (p.Arg360=) c.965G= (p.Arg322=) n.1577G= c.1265G= (p.Arg422=) c.905G= (p.Arg302=) n.1538G= n.979G= n.1225G= n.919G= n.1343G= n.1650G= n.1729G= n.2288G= n.1975G= c.1223G= (p.Arg408=) n.1477G= n.1466G= n.907G= n.1153G= n.847G= n.1363G= n.1713G= n.1833G= n.2392G= n.2079G= | |
8 | g.132572382C>G | CA186268564 | DNAAF11 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1549G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1577G>C c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1538G>C n.979G>C n.1225G>C n.919G>C n.1343G>C n.1650G>C n.1729G>C n.2288G>C n.1975G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1477G>C n.1466G>C n.907G>C n.1153G>C n.847G>C n.1363G>C n.1713G>C n.1833G>C n.2392G>C n.2079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132572382C>T | CA4881080 | DNAAF11 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1549G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.1577G>A c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1538G>A n.979G>A n.1225G>A n.919G>A n.1343G>A n.1650G>A n.1729G>A n.2288G>A n.1975G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1477G>A n.1466G>A n.907G>A n.1153G>A n.847G>A n.1363G>A n.1713G>A n.1833G>A n.2392G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132572383G>A | CA4881081 | DNAAF11 | c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.544C>T (p.Arg182Ter) n.1548C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.1576C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.1537C>T n.978C>T n.1224C>T n.918C>T n.1342C>T n.1649C>T n.1728C>T n.2287C>T n.1974C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1476C>T n.1465C>T n.906C>T n.1152C>T n.846C>T n.1362C>T n.1712C>T n.1832C>T n.2391C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572383G>C | CA372291833 | DNAAF11 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1548C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1576C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1537C>G n.978C>G n.1224C>G n.918C>G n.1342C>G n.1649C>G n.1728C>G n.2287C>G n.1974C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1476C>G n.1465C>G n.906C>G n.1152C>G n.846C>G n.1362C>G n.1712C>G n.1832C>G n.2391C>G n.2078C>G | |
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8 | g.132572383G>T | CA4881082 | DNAAF11 | c.1324C>A (p.Arg442=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.544C>A (p.Arg182=) n.1548C>A c.1342C>A (p.Arg448=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.964C>A (p.Arg322=) n.1576C>A c.1264C>A (p.Arg422=) c.904C>A (p.Arg302=) n.1537C>A n.978C>A n.1224C>A n.918C>A n.1342C>A n.1649C>A n.1728C>A n.2287C>A n.1974C>A c.1222C>A (p.Arg408=) n.1476C>A n.1465C>A n.906C>A n.1152C>A n.846C>A n.1362C>A n.1712C>A n.1832C>A n.2391C>A n.2078C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132572384T>A | CA372291835 | DNAAF11 | c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.*187A>T (n.*187A>T) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.1547A>T c.1341A>T (p.Arg447Ser) c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.963A>T (p.Arg321Ser) n.1575A>T c.1263A>T (p.Arg421Ser) c.903A>T (p.Arg301Ser) n.1536A>T n.977A>T n.1223A>T n.917A>T n.1341A>T n.1648A>T n.1727A>T n.2286A>T n.1973A>T c.1221A>T (p.Arg407Ser) n.1475A>T n.1464A>T n.905A>T n.1151A>T n.845A>T n.1361A>T n.1711A>T n.1831A>T n.2390A>T n.2077A>T | |
8 | g.132572384T>C | CA463074098 | DNAAF11 | c.1323A>G (p.Arg441=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.543A>G (p.Arg181=) n.1547A>G c.1341A>G (p.Arg447=) c.1281A>G (p.Arg427=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.963A>G (p.Arg321=) n.1575A>G c.1263A>G (p.Arg421=) c.903A>G (p.Arg301=) n.1536A>G n.977A>G n.1223A>G n.917A>G n.1341A>G n.1648A>G n.1727A>G n.2286A>G n.1973A>G c.1221A>G (p.Arg407=) n.1475A>G n.1464A>G n.905A>G n.1151A>G n.845A>G n.1361A>G n.1711A>G n.1831A>G n.2390A>G n.2077A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.132572385C>A | CA372291836 | DNAAF11 | c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.*186G>T (n.*186G>T) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.1546G>T c.1340G>T (p.Arg447Ile) c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.962G>T (p.Arg321Ile) n.1574G>T c.1262G>T (p.Arg421Ile) c.902G>T (p.Arg301Ile) n.1535G>T n.976G>T n.1222G>T n.916G>T n.1340G>T n.1647G>T n.1726G>T n.2285G>T n.1972G>T c.1220G>T (p.Arg407Ile) n.1474G>T n.1463G>T n.904G>T n.1150G>T n.844G>T n.1360G>T n.1710G>T n.1830G>T n.2389G>T n.2076G>T | |
8 | g.132572385C= | CA1820845764 | DNAAF11 | c.1322G= (p.Arg441=) c.*186G= (n.*186G=) c.542G= (p.Arg181=) n.1546G= c.1340G= (p.Arg447=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1076G= (p.Arg359=) c.962G= (p.Arg321=) n.1574G= c.1262G= (p.Arg421=) c.902G= (p.Arg301=) n.1535G= n.976G= n.1222G= n.916G= n.1340G= n.1647G= n.1726G= n.2285G= n.1972G= c.1220G= (p.Arg407=) n.1474G= n.1463G= n.904G= n.1150G= n.844G= n.1360G= n.1710G= n.1830G= n.2389G= n.2076G= | |
8 | g.132572385C>G | CA372291837 | DNAAF11 | c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.*186G>C (n.*186G>C) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.1546G>C c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) n.1574G>C c.1262G>C (p.Arg421Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1535G>C n.976G>C n.1222G>C n.916G>C n.1340G>C n.1647G>C n.1726G>C n.2285G>C n.1972G>C c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.1474G>C n.1463G>C n.904G>C n.1150G>C n.844G>C n.1360G>C n.1710G>C n.1830G>C n.2389G>C n.2076G>C | |
8 | g.132572385C>T | CA4881083 | DNAAF11 | c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.1546G>A c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) n.1574G>A c.1262G>A (p.Arg421Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1535G>A n.976G>A n.1222G>A n.916G>A n.1340G>A n.1647G>A n.1726G>A n.2285G>A n.1972G>A c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.1474G>A n.1463G>A n.904G>A n.1150G>A n.844G>A n.1360G>A n.1710G>A n.1830G>A n.2389G>A n.2076G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132572386T>C | CA372291839 | DNAAF11 | c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.1545A>G c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) n.1573A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1534A>G n.975A>G n.1221A>G n.915A>G n.1339A>G n.1646A>G n.1725A>G n.2284A>G n.1971A>G c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1473A>G n.1462A>G n.903A>G n.1149A>G n.843A>G n.1359A>G n.1709A>G n.1829A>G n.2388A>G n.2075A>G | |
8 | g.132572386T>G | CA463074099 | DNAAF11 | c.1321A>C (p.Arg441=) c.*185A>C (n.*185A>C) c.541A>C (p.Arg181=) n.1545A>C c.1339A>C (p.Arg447=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.961A>C (p.Arg321=) n.1573A>C c.1261A>C (p.Arg421=) c.901A>C (p.Arg301=) n.1534A>C n.975A>C n.1221A>C n.915A>C n.1339A>C n.1646A>C n.1725A>C n.2284A>C n.1971A>C c.1219A>C (p.Arg407=) n.1473A>C n.1462A>C n.903A>C n.1149A>C n.843A>C n.1359A>C n.1709A>C n.1829A>C n.2388A>C n.2075A>C |