UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132572370T>A | CA372291811 | DNAAF11 | c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*201A>T (n.*201A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.1561A>T c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) n.1589A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) n.1550A>T n.991A>T n.1237A>T n.931A>T n.1355A>T n.1662A>T n.1741A>T n.2300A>T n.1987A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1489A>T n.1478A>T n.919A>T n.1165A>T n.859A>T n.1375A>T n.1725A>T n.1845A>T n.2404A>T n.2091A>T | |
| 8 | g.132572370T>C | CA186268562 | DNAAF11 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.1561A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.1589A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1550A>G n.991A>G n.1237A>G n.931A>G n.1355A>G n.1662A>G n.1741A>G n.2300A>G n.1987A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1489A>G n.1478A>G n.919A>G n.1165A>G n.859A>G n.1375A>G n.1725A>G n.1845A>G n.2404A>G n.2091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572370T>G | CA372291810 | DNAAF11 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*201A>C (n.*201A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.1561A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.1589A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1550A>C n.991A>C n.1237A>C n.931A>C n.1355A>C n.1662A>C n.1741A>C n.2300A>C n.1987A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1489A>C n.1478A>C n.919A>C n.1165A>C n.859A>C n.1375A>C n.1725A>C n.1845A>C n.2404A>C n.2091A>C | |
| 8 | g.132572370T= | CA1820845755 | DNAAF11 | c.1337A= (p.Lys446=) c.*201A= (n.*201A=) c.557A= (p.Lys186=) n.1561A= c.1355A= (p.Lys452=) c.1295A= (p.Lys432=) c.1091A= (p.Lys364=) c.977A= (p.Lys326=) n.1589A= c.1277A= (p.Lys426=) c.917A= (p.Lys306=) n.1550A= n.991A= n.1237A= n.931A= n.1355A= n.1662A= n.1741A= n.2300A= n.1987A= c.1235A= (p.Lys412=) n.1489A= n.1478A= n.919A= n.1165A= n.859A= n.1375A= n.1725A= n.1845A= n.2404A= n.2091A= | |
| 8 | g.132572371T>A | CA372291812 | DNAAF11 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*200A>T (n.*200A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.1560A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.1588A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1549A>T n.990A>T n.1236A>T n.930A>T n.1354A>T n.1661A>T n.1740A>T n.2299A>T n.1986A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1488A>T n.1477A>T n.918A>T n.1164A>T n.858A>T n.1374A>T n.1724A>T n.1844A>T n.2403A>T n.2090A>T | |
| 8 | g.132572371T>C | CA372291813 | DNAAF11 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.1560A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.1588A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1549A>G n.990A>G n.1236A>G n.930A>G n.1354A>G n.1661A>G n.1740A>G n.2299A>G n.1986A>G c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1488A>G n.1477A>G n.918A>G n.1164A>G n.858A>G n.1374A>G n.1724A>G n.1844A>G n.2403A>G n.2090A>G | |
| 8 | g.132572371T>G | CA372291814 | DNAAF11 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.1560A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.1588A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1549A>C n.990A>C n.1236A>C n.930A>C n.1354A>C n.1661A>C n.1740A>C n.2299A>C n.1986A>C c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1488A>C n.1477A>C n.918A>C n.1164A>C n.858A>C n.1374A>C n.1724A>C n.1844A>C n.2403A>C n.2090A>C | dbSNP |
| 8 | g.132572371T= | CA1820845756 | DNAAF11 | c.1336A= (p.Lys446=) c.*200A= (n.*200A=) c.556A= (p.Lys186=) n.1560A= c.1354A= (p.Lys452=) c.1294A= (p.Lys432=) c.1090A= (p.Lys364=) c.976A= (p.Lys326=) n.1588A= c.1276A= (p.Lys426=) c.916A= (p.Lys306=) n.1549A= n.990A= n.1236A= n.930A= n.1354A= n.1661A= n.1740A= n.2299A= n.1986A= c.1234A= (p.Lys412=) n.1488A= n.1477A= n.918A= n.1164A= n.858A= n.1374A= n.1724A= n.1844A= n.2403A= n.2090A= | |
| 8 | g.132572372G>A | CA463074088 | DNAAF11 | c.1335C>T (p.Pro445=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T (p.Pro185=) n.1559C>T c.1353C>T (p.Pro451=) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1089C>T (p.Pro363=) c.975C>T (p.Pro325=) n.1587C>T c.1275C>T (p.Pro425=) c.915C>T (p.Pro305=) n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1353C>T n.1660C>T n.1739C>T n.2298C>T n.1985C>T c.1233C>T (p.Pro411=) n.1487C>T n.1476C>T n.917C>T n.1163C>T n.857C>T n.1373C>T n.1723C>T n.1843C>T n.2402C>T n.2089C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572372G>C | CA463074089 | DNAAF11 | c.1335C>G (p.Pro445=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G (p.Pro185=) n.1559C>G c.1353C>G (p.Pro451=) c.1293C>G (p.Pro431=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.975C>G (p.Pro325=) n.1587C>G c.1275C>G (p.Pro425=) c.915C>G (p.Pro305=) n.1548C>G n.989C>G n.1235C>G n.929C>G n.1353C>G n.1660C>G n.1739C>G n.2298C>G n.1985C>G c.1233C>G (p.Pro411=) n.1487C>G n.1476C>G n.917C>G n.1163C>G n.857C>G n.1373C>G n.1723C>G n.1843C>G n.2402C>G n.2089C>G | ClinVar |
| 8 | g.132572372G>T | CA463074090 | DNAAF11 | c.1335C>A (p.Pro445=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.555C>A (p.Pro185=) n.1559C>A c.1353C>A (p.Pro451=) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.975C>A (p.Pro325=) n.1587C>A c.1275C>A (p.Pro425=) c.915C>A (p.Pro305=) n.1548C>A n.989C>A n.1235C>A n.929C>A n.1353C>A n.1660C>A n.1739C>A n.2298C>A n.1985C>A c.1233C>A (p.Pro411=) n.1487C>A n.1476C>A n.917C>A n.1163C>A n.857C>A n.1373C>A n.1723C>A n.1843C>A n.2402C>A n.2089C>A | |
| 8 | g.132572373G>A | CA372291815 | DNAAF11 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1558C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1586C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) n.1547C>T n.988C>T n.1234C>T n.928C>T n.1352C>T n.1659C>T n.1738C>T n.2297C>T n.1984C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1486C>T n.1475C>T n.916C>T n.1162C>T n.856C>T n.1372C>T n.1722C>T n.1842C>T n.2401C>T n.2088C>T | |
| 8 | g.132572373G>C | CA186268563 | DNAAF11 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1558C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1586C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) n.1547C>G n.988C>G n.1234C>G n.928C>G n.1352C>G n.1659C>G n.1738C>G n.2297C>G n.1984C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1486C>G n.1475C>G n.916C>G n.1162C>G n.856C>G n.1372C>G n.1722C>G n.1842C>G n.2401C>G n.2088C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572373G>T | CA372291816 | DNAAF11 | c.1334C>A (p.Pro445His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.1558C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.974C>A (p.Pro325His) n.1586C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.914C>A (p.Pro305His) n.1547C>A n.988C>A n.1234C>A n.928C>A n.1352C>A n.1659C>A n.1738C>A n.2297C>A n.1984C>A c.1232C>A (p.Pro411His) n.1486C>A n.1475C>A n.916C>A n.1162C>A n.856C>A n.1372C>A n.1722C>A n.1842C>A n.2401C>A n.2088C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572374G>A | CA372291817 | DNAAF11 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1557C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1585C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) n.1546C>T n.987C>T n.1233C>T n.927C>T n.1351C>T n.1658C>T n.1737C>T n.2296C>T n.1983C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1485C>T n.1474C>T n.915C>T n.1161C>T n.855C>T n.1371C>T n.1721C>T n.1841C>T n.2400C>T n.2087C>T | |
| 8 | g.132572374G>C | CA372291818 | DNAAF11 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1557C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1585C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) n.1546C>G n.987C>G n.1233C>G n.927C>G n.1351C>G n.1658C>G n.1737C>G n.2296C>G n.1983C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1485C>G n.1474C>G n.915C>G n.1161C>G n.855C>G n.1371C>G n.1721C>G n.1841C>G n.2400C>G n.2087C>G | |
| 8 | g.132572374G= | CA1820845758 | DNAAF11 | c.1333C= (p.Pro445=) c.*197C= (n.*197C=) c.553C= (p.Pro185=) n.1557C= c.1351C= (p.Pro451=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1087C= (p.Pro363=) c.973C= (p.Pro325=) n.1585C= c.1273C= (p.Pro425=) c.913C= (p.Pro305=) n.1546C= n.987C= n.1233C= n.927C= n.1351C= n.1658C= n.1737C= n.2296C= n.1983C= c.1231C= (p.Pro411=) n.1485C= n.1474C= n.915C= n.1161C= n.855C= n.1371C= n.1721C= n.1841C= n.2400C= n.2087C= | |
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| 8 | g.132572375T>A | CA372291820 | DNAAF11 | c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*196A>T (n.*196A>T) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1556A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1290A>T (p.Glu430Asp) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) n.1584A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) n.1545A>T n.986A>T n.1232A>T n.926A>T n.1350A>T n.1657A>T n.1736A>T n.2295A>T n.1982A>T c.1230A>T (p.Glu410Asp) n.1484A>T n.1473A>T n.914A>T n.1160A>T n.854A>T n.1370A>T n.1720A>T n.1840A>T n.2399A>T n.2086A>T | |
| 8 | g.132572375T>C | CA463074091 | DNAAF11 | c.1332A>G (p.Glu444=) c.*196A>G (n.*196A>G) c.552A>G (p.Glu184=) n.1556A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1290A>G (p.Glu430=) c.1086A>G (p.Glu362=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1584A>G c.1272A>G (p.Glu424=) c.912A>G (p.Glu304=) n.1545A>G n.986A>G n.1232A>G n.926A>G n.1350A>G n.1657A>G n.1736A>G n.2295A>G n.1982A>G c.1230A>G (p.Glu410=) n.1484A>G n.1473A>G n.914A>G n.1160A>G n.854A>G n.1370A>G n.1720A>G n.1840A>G n.2399A>G n.2086A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572375T>G | CA372291821 | DNAAF11 | c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*196A>C (n.*196A>C) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1556A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1290A>C (p.Glu430Asp) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) n.1584A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) n.1545A>C n.986A>C n.1232A>C n.926A>C n.1350A>C n.1657A>C n.1736A>C n.2295A>C n.1982A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) n.1484A>C n.1473A>C n.914A>C n.1160A>C n.854A>C n.1370A>C n.1720A>C n.1840A>C n.2399A>C n.2086A>C | |
| 8 | g.132572376T>A | CA4881078 | DNAAF11 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1555A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1289A>T (p.Glu430Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1583A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) c.911A>T (p.Glu304Val) n.1544A>T n.985A>T n.1231A>T n.925A>T n.1349A>T n.1656A>T n.1735A>T n.2294A>T n.1981A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1483A>T n.1472A>T n.913A>T n.1159A>T n.853A>T n.1369A>T n.1719A>T n.1839A>T n.2398A>T n.2085A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132572376T>G | CA372291822 | DNAAF11 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1555A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1583A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) n.1544A>C n.985A>C n.1231A>C n.925A>C n.1349A>C n.1656A>C n.1735A>C n.2294A>C n.1981A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1483A>C n.1472A>C n.913A>C n.1159A>C n.853A>C n.1369A>C n.1719A>C n.1839A>C n.2398A>C n.2085A>C | |
| 8 | g.132572376T= | CA1820845759 | DNAAF11 | c.1331A= (p.Glu444=) c.*195A= (n.*195A=) c.551A= (p.Glu184=) n.1555A= c.1349A= (p.Glu450=) c.1289A= (p.Glu430=) c.1085A= (p.Glu362=) c.971A= (p.Glu324=) n.1583A= c.1271A= (p.Glu424=) c.911A= (p.Glu304=) n.1544A= n.985A= n.1231A= n.925A= n.1349A= n.1656A= n.1735A= n.2294A= n.1981A= c.1229A= (p.Glu410=) n.1483A= n.1472A= n.913A= n.1159A= n.853A= n.1369A= n.1719A= n.1839A= n.2398A= n.2085A= | |
| 8 | g.132572377C>A | CA372291824 | DNAAF11 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1554G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1582G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) n.1543G>T n.984G>T n.1230G>T n.924G>T n.1348G>T n.1655G>T n.1734G>T n.2293G>T n.1980G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1482G>T n.1471G>T n.912G>T n.1158G>T n.852G>T n.1368G>T n.1718G>T n.1838G>T n.2397G>T n.2084G>T | |
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| 8 | g.132572378A>T | CA463074092 | DNAAF11 | c.1329T>A (p.Pro443=) c.*193T>A (n.*193T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.1553T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1287T>A (p.Pro429=) c.1083T>A (p.Pro361=) c.969T>A (p.Pro323=) n.1581T>A c.1269T>A (p.Pro423=) c.909T>A (p.Pro303=) n.1542T>A n.983T>A n.1229T>A n.923T>A n.1347T>A n.1654T>A n.1733T>A n.2292T>A n.1979T>A c.1227T>A (p.Pro409=) n.1481T>A n.1470T>A n.911T>A n.1157T>A n.851T>A n.1367T>A n.1717T>A n.1837T>A n.2396T>A n.2083T>A | |
| 8 | g.132572379G>A | CA372291827 | DNAAF11 | c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.1552C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1580C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1541C>T n.982C>T n.1228C>T n.922C>T n.1346C>T n.1653C>T n.1732C>T n.2291C>T n.1978C>T c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.1480C>T n.1469C>T n.910C>T n.1156C>T n.850C>T n.1366C>T n.1716C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 8 | g.132572380G= | CA1820845760 | DNAAF11 | c.1327C= (p.Pro443=) c.*191C= (n.*191C=) c.547C= (p.Pro183=) n.1551C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1081C= (p.Pro361=) c.967C= (p.Pro323=) n.1579C= c.1267C= (p.Pro423=) c.907C= (p.Pro303=) n.1540C= n.981C= n.1227C= n.921C= n.1345C= n.1652C= n.1731C= n.2290C= n.1977C= c.1225C= (p.Pro409=) n.1479C= n.1468C= n.909C= n.1155C= n.849C= n.1365C= n.1715C= n.1835C= n.2394C= n.2081C= | |
| 8 | g.132572380G>T | CA372291831 | DNAAF11 | c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.1551C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1579C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1540C>A n.981C>A n.1227C>A n.921C>A n.1345C>A n.1652C>A n.1731C>A n.2290C>A n.1977C>A c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.1479C>A n.1468C>A n.909C>A n.1155C>A n.849C>A n.1365C>A n.1715C>A n.1835C>A n.2394C>A n.2081C>A | |
| 8 | g.132572381T>A | CA463074095 | DNAAF11 | c.1326A>T (p.Arg442=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.546A>T (p.Arg182=) n.1550A>T c.1344A>T (p.Arg448=) c.1284A>T (p.Arg428=) c.1080A>T (p.Arg360=) c.966A>T (p.Arg322=) n.1578A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.906A>T (p.Arg302=) n.1539A>T n.980A>T n.1226A>T n.920A>T n.1344A>T n.1651A>T n.1730A>T n.2289A>T n.1976A>T c.1224A>T (p.Arg408=) n.1478A>T n.1467A>T n.908A>T n.1154A>T n.848A>T n.1364A>T n.1714A>T n.1834A>T n.2393A>T n.2080A>T | |
| 8 | g.132572381T>C | CA463074097 | DNAAF11 | c.1326A>G (p.Arg442=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.546A>G (p.Arg182=) n.1550A>G c.1344A>G (p.Arg448=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.966A>G (p.Arg322=) n.1578A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.906A>G (p.Arg302=) n.1539A>G n.980A>G n.1226A>G n.920A>G n.1344A>G n.1651A>G n.1730A>G n.2289A>G n.1976A>G c.1224A>G (p.Arg408=) n.1478A>G n.1467A>G n.908A>G n.1154A>G n.848A>G n.1364A>G n.1714A>G n.1834A>G n.2393A>G n.2080A>G | dbSNP |
| 8 | g.132572381T>G | CA463074096 | DNAAF11 | c.1326A>C (p.Arg442=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.546A>C (p.Arg182=) n.1550A>C c.1344A>C (p.Arg448=) c.1284A>C (p.Arg428=) c.1080A>C (p.Arg360=) c.966A>C (p.Arg322=) n.1578A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.906A>C (p.Arg302=) n.1539A>C n.980A>C n.1226A>C n.920A>C n.1344A>C n.1651A>C n.1730A>C n.2289A>C n.1976A>C c.1224A>C (p.Arg408=) n.1478A>C n.1467A>C n.908A>C n.1154A>C n.848A>C n.1364A>C n.1714A>C n.1834A>C n.2393A>C n.2080A>C | |
| 8 | g.132572381T= | CA1820845761 | DNAAF11 | c.1326A= (p.Arg442=) c.*190A= (n.*190A=) c.546A= (p.Arg182=) n.1550A= c.1344A= (p.Arg448=) c.1284A= (p.Arg428=) c.1080A= (p.Arg360=) c.966A= (p.Arg322=) n.1578A= c.1266A= (p.Arg422=) c.906A= (p.Arg302=) n.1539A= n.980A= n.1226A= n.920A= n.1344A= n.1651A= n.1730A= n.2289A= n.1976A= c.1224A= (p.Arg408=) n.1478A= n.1467A= n.908A= n.1154A= n.848A= n.1364A= n.1714A= n.1834A= n.2393A= n.2080A= | |
| 8 | g.132572382C>A | CA372291832 | DNAAF11 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1549G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1577G>T c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1538G>T n.979G>T n.1225G>T n.919G>T n.1343G>T n.1650G>T n.1729G>T n.2288G>T n.1975G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1477G>T n.1466G>T n.907G>T n.1153G>T n.847G>T n.1363G>T n.1713G>T n.1833G>T n.2392G>T n.2079G>T | |
| 8 | g.132572382C= | CA1820845762 | DNAAF11 | c.1325G= (p.Arg442=) c.*189G= (n.*189G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1549G= c.1343G= (p.Arg448=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1079G= (p.Arg360=) c.965G= (p.Arg322=) n.1577G= c.1265G= (p.Arg422=) c.905G= (p.Arg302=) n.1538G= n.979G= n.1225G= n.919G= n.1343G= n.1650G= n.1729G= n.2288G= n.1975G= c.1223G= (p.Arg408=) n.1477G= n.1466G= n.907G= n.1153G= n.847G= n.1363G= n.1713G= n.1833G= n.2392G= n.2079G= | |
| 8 | g.132572382C>G | CA186268564 | DNAAF11 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1549G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1577G>C c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1538G>C n.979G>C n.1225G>C n.919G>C n.1343G>C n.1650G>C n.1729G>C n.2288G>C n.1975G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1477G>C n.1466G>C n.907G>C n.1153G>C n.847G>C n.1363G>C n.1713G>C n.1833G>C n.2392G>C n.2079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572382C>T | CA4881080 | DNAAF11 | c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1549G>A c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.1577G>A c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1538G>A n.979G>A n.1225G>A n.919G>A n.1343G>A n.1650G>A n.1729G>A n.2288G>A n.1975G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1477G>A n.1466G>A n.907G>A n.1153G>A n.847G>A n.1363G>A n.1713G>A n.1833G>A n.2392G>A n.2079G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132572383G>A | CA4881081 | DNAAF11 | c.1324C>T (p.Arg442Ter) c.*188C>T (n.*188C>T) c.544C>T (p.Arg182Ter) n.1548C>T c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.1282C>T (p.Arg428Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.964C>T (p.Arg322Ter) n.1576C>T c.1264C>T (p.Arg422Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) n.1537C>T n.978C>T n.1224C>T n.918C>T n.1342C>T n.1649C>T n.1728C>T n.2287C>T n.1974C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1476C>T n.1465C>T n.906C>T n.1152C>T n.846C>T n.1362C>T n.1712C>T n.1832C>T n.2391C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572383G>C | CA372291833 | DNAAF11 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1548C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1576C>G c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1537C>G n.978C>G n.1224C>G n.918C>G n.1342C>G n.1649C>G n.1728C>G n.2287C>G n.1974C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1476C>G n.1465C>G n.906C>G n.1152C>G n.846C>G n.1362C>G n.1712C>G n.1832C>G n.2391C>G n.2078C>G | |
| 8 | g.132572383G= | CA1820845763 | DNAAF11 | c.1324C= (p.Arg442=) c.*188C= (n.*188C=) c.544C= (p.Arg182=) n.1548C= c.1342C= (p.Arg448=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1078C= (p.Arg360=) c.964C= (p.Arg322=) n.1576C= c.1264C= (p.Arg422=) c.904C= (p.Arg302=) n.1537C= n.978C= n.1224C= n.918C= n.1342C= n.1649C= n.1728C= n.2287C= n.1974C= c.1222C= (p.Arg408=) n.1476C= n.1465C= n.906C= n.1152C= n.846C= n.1362C= n.1712C= n.1832C= n.2391C= n.2078C= |