UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132572271del | CA2579252086 | DNAAF11 | c.*36del (n.*36del) c.*301del (n.*301del) c.657del (n.657del) c.1437del (n.1437del) n.1661del n.1689del n.1650del n.1091del n.1337del n.1031del n.1455del n.1762del n.1841del n.2400del n.2087del n.1589del n.1578del n.1019del n.1265del n.959del n.1475del n.1825del n.1945del n.2504del n.2191del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572271G>A | CA2688630988 | DNAAF11 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) n.1660C>T n.1688C>T n.1649C>T n.1090C>T n.1336C>T n.1030C>T n.1454C>T n.1761C>T n.1840C>T n.2399C>T n.2086C>T n.1588C>T n.1577C>T n.1018C>T n.1264C>T n.958C>T n.1474C>T n.1824C>T n.1944C>T n.2503C>T n.2190C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572271G>T | CA2688630989 | DNAAF11 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1660C>A n.1688C>A n.1649C>A n.1090C>A n.1336C>A n.1030C>A n.1454C>A n.1761C>A n.1840C>A n.2399C>A n.2086C>A n.1588C>A n.1577C>A n.1018C>A n.1264C>A n.958C>A n.1474C>A n.1824C>A n.1944C>A n.2503C>A n.2190C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572275_132572288del | CA2688630990 | DNAAF11 | c.*21_*34del (n.*21_*34del) c.*286_*299del (n.*286_*299del) c.642_655del (n.642_655del) c.1422_1435del (n.1422_1435del) n.1646_1659del n.1674_1687del n.1635_1648del n.1076_1089del n.1322_1335del n.1016_1029del n.1440_1453del n.1747_1760del n.1826_1839del n.2385_2398del n.2072_2085del n.1574_1587del n.1563_1576del n.1004_1017del n.1250_1263del n.944_957del n.1460_1473del n.1810_1823del n.1930_1943del n.2489_2502del n.2176_2189del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572273G>A | CA1820845709 | DNAAF11 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.1658C>T n.1686C>T n.1647C>T n.1088C>T n.1334C>T n.1028C>T n.1452C>T n.1759C>T n.1838C>T n.2397C>T n.2084C>T n.1586C>T n.1575C>T n.1016C>T n.1262C>T n.956C>T n.1472C>T n.1822C>T n.1942C>T n.2501C>T n.2188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572273G= | CA1820845708 | DNAAF11 | c.*33C= (n.*33C=) c.*298C= (n.*298C=) c.654C= (n.654C=) c.1434C= (n.1434C=) n.1658C= n.1686C= n.1647C= n.1088C= n.1334C= n.1028C= n.1452C= n.1759C= n.1838C= n.2397C= n.2084C= n.1586C= n.1575C= n.1016C= n.1262C= n.956C= n.1472C= n.1822C= n.1942C= n.2501C= n.2188C= | |
| 8 | g.132572273G>T | CA2688630991 | DNAAF11 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) n.1658C>A n.1686C>A n.1647C>A n.1088C>A n.1334C>A n.1028C>A n.1452C>A n.1759C>A n.1838C>A n.2397C>A n.2084C>A n.1586C>A n.1575C>A n.1016C>A n.1262C>A n.956C>A n.1472C>A n.1822C>A n.1942C>A n.2501C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572274G>C | CA1820845711 | DNAAF11 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) n.1657C>G n.1685C>G n.1646C>G n.1087C>G n.1333C>G n.1027C>G n.1451C>G n.1758C>G n.1837C>G n.2396C>G n.2083C>G n.1585C>G n.1574C>G n.1015C>G n.1261C>G n.955C>G n.1471C>G n.1821C>G n.1941C>G n.2500C>G n.2187C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132572274G= | CA1820845710 | DNAAF11 | c.*32C= (n.*32C=) c.*297C= (n.*297C=) c.653C= (n.653C=) c.1433C= (n.1433C=) n.1657C= n.1685C= n.1646C= n.1087C= n.1333C= n.1027C= n.1451C= n.1758C= n.1837C= n.2396C= n.2083C= n.1585C= n.1574C= n.1015C= n.1261C= n.955C= n.1471C= n.1821C= n.1941C= n.2500C= n.2187C= | |
| 8 | g.132572274G>T | CA1139660762 | DNAAF11 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) n.1657C>A n.1685C>A n.1646C>A n.1087C>A n.1333C>A n.1027C>A n.1451C>A n.1758C>A n.1837C>A n.2396C>A n.2083C>A n.1585C>A n.1574C>A n.1015C>A n.1261C>A n.955C>A n.1471C>A n.1821C>A n.1941C>A n.2500C>A n.2187C>A | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.132572275G>A | CA847663072 | DNAAF11 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) n.1656C>T n.1684C>T n.1645C>T n.1086C>T n.1332C>T n.1026C>T n.1450C>T n.1757C>T n.1836C>T n.2395C>T n.2082C>T n.1584C>T n.1573C>T n.1014C>T n.1260C>T n.954C>T n.1470C>T n.1820C>T n.1940C>T n.2499C>T n.2186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572275G= | CA1820845712 | DNAAF11 | c.*31C= (n.*31C=) c.*296C= (n.*296C=) c.652C= (n.652C=) c.1432C= (n.1432C=) n.1656C= n.1684C= n.1645C= n.1086C= n.1332C= n.1026C= n.1450C= n.1757C= n.1836C= n.2395C= n.2082C= n.1584C= n.1573C= n.1014C= n.1260C= n.954C= n.1470C= n.1820C= n.1940C= n.2499C= n.2186C= | |
| 8 | g.132572275G>T | CA2782264644 | DNAAF11 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) n.1656C>A n.1684C>A n.1645C>A n.1086C>A n.1332C>A n.1026C>A n.1450C>A n.1757C>A n.1836C>A n.2395C>A n.2082C>A n.1584C>A n.1573C>A n.1014C>A n.1260C>A n.954C>A n.1470C>A n.1820C>A n.1940C>A n.2499C>A n.2186C>A | |
| 8 | g.132572276T>C | CA915705136 | DNAAF11 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) n.1655A>G n.1683A>G n.1644A>G n.1085A>G n.1331A>G n.1025A>G n.1449A>G n.1756A>G n.1835A>G n.2394A>G n.2081A>G n.1583A>G n.1572A>G n.1013A>G n.1259A>G n.953A>G n.1469A>G n.1819A>G n.1939A>G n.2498A>G n.2185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572276T= | CA1820845713 | DNAAF11 | c.*30A= (n.*30A=) c.*295A= (n.*295A=) c.651A= (n.651A=) c.1431A= (n.1431A=) n.1655A= n.1683A= n.1644A= n.1085A= n.1331A= n.1025A= n.1449A= n.1756A= n.1835A= n.2394A= n.2081A= n.1583A= n.1572A= n.1013A= n.1259A= n.953A= n.1469A= n.1819A= n.1939A= n.2498A= n.2185A= | |
| 8 | g.132572278T>C | CA4881058 | DNAAF11 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.1429A>G (n.1429A>G) n.1653A>G n.1681A>G n.1642A>G n.1083A>G n.1329A>G n.1023A>G n.1447A>G n.1754A>G n.1833A>G n.2392A>G n.2079A>G n.1581A>G n.1570A>G n.1011A>G n.1257A>G n.951A>G n.1467A>G n.1817A>G n.1937A>G n.2496A>G n.2183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572278T= | CA1820845714 | DNAAF11 | c.*28A= (n.*28A=) c.*293A= (n.*293A=) c.649A= (n.649A=) c.1429A= (n.1429A=) n.1653A= n.1681A= n.1642A= n.1083A= n.1329A= n.1023A= n.1447A= n.1754A= n.1833A= n.2392A= n.2079A= n.1581A= n.1570A= n.1011A= n.1257A= n.951A= n.1467A= n.1817A= n.1937A= n.2496A= n.2183A= | |
| 8 | g.132572279C= | CA1820845715 | DNAAF11 | c.*27G= (n.*27G=) c.*292G= (n.*292G=) c.648G= (n.648G=) c.1428G= (n.1428G=) n.1652G= n.1680G= n.1641G= n.1082G= n.1328G= n.1022G= n.1446G= n.1753G= n.1832G= n.2391G= n.2078G= n.1580G= n.1569G= n.1010G= n.1256G= n.950G= n.1466G= n.1816G= n.1936G= n.2495G= n.2182G= | |
| 8 | g.132572279C>T | CA4881059 | DNAAF11 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.1428G>A (n.1428G>A) n.1652G>A n.1680G>A n.1641G>A n.1082G>A n.1328G>A n.1022G>A n.1446G>A n.1753G>A n.1832G>A n.2391G>A n.2078G>A n.1580G>A n.1569G>A n.1010G>A n.1256G>A n.950G>A n.1466G>A n.1816G>A n.1936G>A n.2495G>A n.2182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572282C>A | CA4881060 | DNAAF11 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) n.1649G>T n.1677G>T n.1638G>T n.1079G>T n.1325G>T n.1019G>T n.1443G>T n.1750G>T n.1829G>T n.2388G>T n.2075G>T n.1577G>T n.1566G>T n.1007G>T n.1253G>T n.947G>T n.1463G>T n.1813G>T n.1933G>T n.2492G>T n.2179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572282C= | CA1820845716 | DNAAF11 | c.*24G= (n.*24G=) c.*289G= (n.*289G=) c.645G= (n.645G=) c.1425G= (n.1425G=) n.1649G= n.1677G= n.1638G= n.1079G= n.1325G= n.1019G= n.1443G= n.1750G= n.1829G= n.2388G= n.2075G= n.1577G= n.1566G= n.1007G= n.1253G= n.947G= n.1463G= n.1813G= n.1933G= n.2492G= n.2179G= | |
| 8 | g.132572282C>G | CA585279353 | DNAAF11 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.1425G>C (n.1425G>C) n.1649G>C n.1677G>C n.1638G>C n.1079G>C n.1325G>C n.1019G>C n.1443G>C n.1750G>C n.1829G>C n.2388G>C n.2075G>C n.1577G>C n.1566G>C n.1007G>C n.1253G>C n.947G>C n.1463G>C n.1813G>C n.1933G>C n.2492G>C n.2179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572282C>T | CA2688630992 | DNAAF11 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) n.1649G>A n.1677G>A n.1638G>A n.1079G>A n.1325G>A n.1019G>A n.1443G>A n.1750G>A n.1829G>A n.2388G>A n.2075G>A n.1577G>A n.1566G>A n.1007G>A n.1253G>A n.947G>A n.1463G>A n.1813G>A n.1933G>A n.2492G>A n.2179G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572283C>T | CA2688630993 | DNAAF11 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.1648G>A n.1676G>A n.1637G>A n.1078G>A n.1324G>A n.1018G>A n.1442G>A n.1749G>A n.1828G>A n.2387G>A n.2074G>A n.1576G>A n.1565G>A n.1006G>A n.1252G>A n.946G>A n.1462G>A n.1812G>A n.1932G>A n.2491G>A n.2178G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572284A= | CA1820845717 | DNAAF11 | c.*22T= (n.*22T=) c.*287T= (n.*287T=) c.643T= (n.643T=) c.1423T= (n.1423T=) n.1647T= n.1675T= n.1636T= n.1077T= n.1323T= n.1017T= n.1441T= n.1748T= n.1827T= n.2386T= n.2073T= n.1575T= n.1564T= n.1005T= n.1251T= n.945T= n.1461T= n.1811T= n.1931T= n.2490T= n.2177T= | |
| 8 | g.132572284A>C | CA4881061 | DNAAF11 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) n.1647T>G n.1675T>G n.1636T>G n.1077T>G n.1323T>G n.1017T>G n.1441T>G n.1748T>G n.1827T>G n.2386T>G n.2073T>G n.1575T>G n.1564T>G n.1005T>G n.1251T>G n.945T>G n.1461T>G n.1811T>G n.1931T>G n.2490T>G n.2177T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572284A>G | CA2579252087 | DNAAF11 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) n.1647T>C n.1675T>C n.1636T>C n.1077T>C n.1323T>C n.1017T>C n.1441T>C n.1748T>C n.1827T>C n.2386T>C n.2073T>C n.1575T>C n.1564T>C n.1005T>C n.1251T>C n.945T>C n.1461T>C n.1811T>C n.1931T>C n.2490T>C n.2177T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572286T>C | CA4881062 | DNAAF11 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.1645A>G n.1673A>G n.1634A>G n.1075A>G n.1321A>G n.1015A>G n.1439A>G n.1746A>G n.1825A>G n.2384A>G n.2071A>G n.1573A>G n.1562A>G n.1003A>G n.1249A>G n.943A>G n.1459A>G n.1809A>G n.1929A>G n.2488A>G n.2175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572286T= | CA1820845718 | DNAAF11 | c.*20A= (n.*20A=) c.*285A= (n.*285A=) c.641A= (n.641A=) c.1421A= (n.1421A=) n.1645A= n.1673A= n.1634A= n.1075A= n.1321A= n.1015A= n.1439A= n.1746A= n.1825A= n.2384A= n.2071A= n.1573A= n.1562A= n.1003A= n.1249A= n.943A= n.1459A= n.1809A= n.1929A= n.2488A= n.2175A= | |
| 8 | g.132572288dup | CA2579252088 | DNAAF11 | c.*19dup (n.*19dup) c.*284dup (n.*284dup) c.640dup (n.640dup) c.1420dup (n.1420dup) n.1644dup n.1672dup n.1633dup n.1074dup n.1320dup n.1014dup n.1438dup n.1745dup n.1824dup n.2383dup n.2070dup n.1572dup n.1561dup n.1002dup n.1248dup n.942dup n.1458dup n.1808dup n.1928dup n.2487dup n.2174dup | |
| 8 | g.132572288G>A | CA585279354 | DNAAF11 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1643C>T n.1671C>T n.1632C>T n.1073C>T n.1319C>T n.1013C>T n.1437C>T n.1744C>T n.1823C>T n.2382C>T n.2069C>T n.1571C>T n.1560C>T n.1001C>T n.1247C>T n.941C>T n.1457C>T n.1807C>T n.1927C>T n.2486C>T n.2173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572288G= | CA1820845719 | DNAAF11 | c.*18C= (n.*18C=) c.*283C= (n.*283C=) c.639C= (n.639C=) c.1419C= (n.1419C=) n.1643C= n.1671C= n.1632C= n.1073C= n.1319C= n.1013C= n.1437C= n.1744C= n.1823C= n.2382C= n.2069C= n.1571C= n.1560C= n.1001C= n.1247C= n.941C= n.1457C= n.1807C= n.1927C= n.2486C= n.2173C= | |
| 8 | g.132572289C>T | CA2688630994 | DNAAF11 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.638G>A (n.638G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) n.1642G>A n.1670G>A n.1631G>A n.1072G>A n.1318G>A n.1012G>A n.1436G>A n.1743G>A n.1822G>A n.2381G>A n.2068G>A n.1570G>A n.1559G>A n.1000G>A n.1246G>A n.940G>A n.1456G>A n.1806G>A n.1926G>A n.2485G>A n.2172G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572290A>G | CA2688630995 | DNAAF11 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.1417T>C (n.1417T>C) n.1641T>C n.1669T>C n.1630T>C n.1071T>C n.1317T>C n.1011T>C n.1435T>C n.1742T>C n.1821T>C n.2380T>C n.2067T>C n.1569T>C n.1558T>C n.999T>C n.1245T>C n.939T>C n.1455T>C n.1805T>C n.1925T>C n.2484T>C n.2171T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572291A= | CA1820845720 | DNAAF11 | c.*15T= (n.*15T=) c.*280T= (n.*280T=) c.636T= (n.636T=) c.1416T= (n.1416T=) n.1640T= n.1668T= n.1629T= n.1070T= n.1316T= n.1010T= n.1434T= n.1741T= n.1820T= n.2379T= n.2066T= n.1568T= n.1557T= n.998T= n.1244T= n.938T= n.1454T= n.1804T= n.1924T= n.2483T= n.2170T= | |
| 8 | g.132572291A>G | CA847663078 | DNAAF11 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1416T>C (n.1416T>C) n.1640T>C n.1668T>C n.1629T>C n.1070T>C n.1316T>C n.1010T>C n.1434T>C n.1741T>C n.1820T>C n.2379T>C n.2066T>C n.1568T>C n.1557T>C n.998T>C n.1244T>C n.938T>C n.1454T>C n.1804T>C n.1924T>C n.2483T>C n.2170T>C | dbSNP |
| 8 | g.132572292C>A | CA585279355 | DNAAF11 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) n.1639G>T n.1667G>T n.1628G>T n.1069G>T n.1315G>T n.1009G>T n.1433G>T n.1740G>T n.1819G>T n.2378G>T n.2065G>T n.1567G>T n.1556G>T n.997G>T n.1243G>T n.937G>T n.1453G>T n.1803G>T n.1923G>T n.2482G>T n.2169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572292C= | CA1820845721 | DNAAF11 | c.*14G= (n.*14G=) c.*279G= (n.*279G=) c.635G= (n.635G=) c.1415G= (n.1415G=) n.1639G= n.1667G= n.1628G= n.1069G= n.1315G= n.1009G= n.1433G= n.1740G= n.1819G= n.2378G= n.2065G= n.1567G= n.1556G= n.997G= n.1243G= n.937G= n.1453G= n.1803G= n.1923G= n.2482G= n.2169G= | |
| 8 | g.132572292C>T | CA4881063 | DNAAF11 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) n.1639G>A n.1667G>A n.1628G>A n.1069G>A n.1315G>A n.1009G>A n.1433G>A n.1740G>A n.1819G>A n.2378G>A n.2065G>A n.1567G>A n.1556G>A n.997G>A n.1243G>A n.937G>A n.1453G>A n.1803G>A n.1923G>A n.2482G>A n.2169G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572293G>A | CA4881064 | DNAAF11 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.1638C>T n.1666C>T n.1627C>T n.1068C>T n.1314C>T n.1008C>T n.1432C>T n.1739C>T n.1818C>T n.2377C>T n.2064C>T n.1566C>T n.1555C>T n.996C>T n.1242C>T n.936C>T n.1452C>T n.1802C>T n.1922C>T n.2481C>T n.2168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572293G= | CA1820845722 | DNAAF11 | c.*13C= (n.*13C=) c.*278C= (n.*278C=) c.634C= (n.634C=) c.1414C= (n.1414C=) n.1638C= n.1666C= n.1627C= n.1068C= n.1314C= n.1008C= n.1432C= n.1739C= n.1818C= n.2377C= n.2064C= n.1566C= n.1555C= n.996C= n.1242C= n.936C= n.1452C= n.1802C= n.1922C= n.2481C= n.2168C= | |
| 8 | g.132572295A>C | CA2688630996 | DNAAF11 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1412T>G (n.1412T>G) n.1636T>G n.1664T>G n.1625T>G n.1066T>G n.1312T>G n.1006T>G n.1430T>G n.1737T>G n.1816T>G n.2375T>G n.2062T>G n.1564T>G n.1553T>G n.994T>G n.1240T>G n.934T>G n.1450T>G n.1800T>G n.1920T>G n.2479T>G n.2166T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572296G>A | CA2688630997 | DNAAF11 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) n.1635C>T n.1663C>T n.1624C>T n.1065C>T n.1311C>T n.1005C>T n.1429C>T n.1736C>T n.1815C>T n.2374C>T n.2061C>T n.1563C>T n.1552C>T n.993C>T n.1239C>T n.933C>T n.1449C>T n.1799C>T n.1919C>T n.2478C>T n.2165C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572297C>A | CA2688630998 | DNAAF11 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.1634G>T n.1662G>T n.1623G>T n.1064G>T n.1310G>T n.1004G>T n.1428G>T n.1735G>T n.1814G>T n.2373G>T n.2060G>T n.1562G>T n.1551G>T n.992G>T n.1238G>T n.932G>T n.1448G>T n.1798G>T n.1918G>T n.2477G>T n.2164G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132572297C= | CA1820845723 | DNAAF11 | c.*9G= (n.*9G=) c.*274G= (n.*274G=) c.630G= (n.630G=) c.1410G= (n.1410G=) n.1634G= n.1662G= n.1623G= n.1064G= n.1310G= n.1004G= n.1428G= n.1735G= n.1814G= n.2373G= n.2060G= n.1562G= n.1551G= n.992G= n.1238G= n.932G= n.1448G= n.1798G= n.1918G= n.2477G= n.2164G= | |
| 8 | g.132572297C>T | CA4881065 | DNAAF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) n.1634G>A n.1662G>A n.1623G>A n.1064G>A n.1310G>A n.1004G>A n.1428G>A n.1735G>A n.1814G>A n.2373G>A n.2060G>A n.1562G>A n.1551G>A n.992G>A n.1238G>A n.932G>A n.1448G>A n.1798G>A n.1918G>A n.2477G>A n.2164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572300G>A | CA4881066 | DNAAF11 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) n.1631C>T n.1659C>T n.1620C>T n.1061C>T n.1307C>T n.1001C>T n.1425C>T n.1732C>T n.1811C>T n.2370C>T n.2057C>T n.1559C>T n.1548C>T n.989C>T n.1235C>T n.929C>T n.1445C>T n.1795C>T n.1915C>T n.2474C>T n.2161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132572300G= | CA1820845724 | DNAAF11 | c.*6C= (n.*6C=) c.*271C= (n.*271C=) c.627C= (n.627C=) c.1407C= (n.1407C=) n.1631C= n.1659C= n.1620C= n.1061C= n.1307C= n.1001C= n.1425C= n.1732C= n.1811C= n.2370C= n.2057C= n.1559C= n.1548C= n.989C= n.1235C= n.929C= n.1445C= n.1795C= n.1915C= n.2474C= n.2161C= | |
| 8 | g.132572301A= | CA1820845725 | DNAAF11 | c.*5T= (n.*5T=) c.*270T= (n.*270T=) c.626T= (n.626T=) c.1406T= (n.1406T=) n.1630T= n.1658T= n.1619T= n.1060T= n.1306T= n.1000T= n.1424T= n.1731T= n.1810T= n.2369T= n.2056T= n.1558T= n.1547T= n.988T= n.1234T= n.928T= n.1444T= n.1794T= n.1914T= n.2473T= n.2160T= | |
| 8 | g.132572301A>C | CA4881067 | DNAAF11 | c.*5T>G (n.*5T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.1406T>G (n.1406T>G) n.1630T>G n.1658T>G n.1619T>G n.1060T>G n.1306T>G n.1000T>G n.1424T>G n.1731T>G n.1810T>G n.2369T>G n.2056T>G n.1558T>G n.1547T>G n.988T>G n.1234T>G n.928T>G n.1444T>G n.1794T>G n.1914T>G n.2473T>G n.2160T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |