| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132175392C>A | CA2604844583 | KCNQ3 | c.933+61G>T (n.933+61G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.606+61G>T (n.606+61G>T) c.583+61G>T n.711+61G>T c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.-224+61G>T (n.-224+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) c.711+61G>T (n.711+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393A>G | CA2688627373 | KCNQ3 | c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.573+60T>C (n.573+60T>C) c.606+60T>C (n.606+60T>C) c.583+60T>C n.711+60T>C c.570+60T>C (n.570+60T>C) c.-224+60T>C (n.-224+60T>C) c.225+60T>C (n.225+60T>C) c.711+60T>C (n.711+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393dup | CA2688627374 | KCNQ3 | c.933+60dup (n.933+60dup) c.573+60dup (n.573+60dup) c.606+60dup (n.606+60dup) c.583+60dup n.711+60dup c.570+60dup (n.570+60dup) c.-224+60dup (n.-224+60dup) c.225+60dup (n.225+60dup) c.711+60dup (n.711+60dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>A | CA2688627376 | KCNQ3 | c.933+59G>T (n.933+59G>T) c.573+59G>T (n.573+59G>T) c.606+59G>T (n.606+59G>T) c.583+59G>T n.711+59G>T c.570+59G>T (n.570+59G>T) c.-224+59G>T (n.-224+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) c.711+59G>T (n.711+59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>T | CA2688627375 | KCNQ3 | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.573+59G>A (n.573+59G>A) c.606+59G>A (n.606+59G>A) c.583+59G>A n.711+59G>A c.570+59G>A (n.570+59G>A) c.-224+59G>A (n.-224+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) c.711+59G>A (n.711+59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394_132175398delinsCCTCT | CA1820664491 | KCNQ3 | c.933+55_933+59delinsAGAGG (n.933+55_933+59delinsAGAGG) c.573+55_573+59delinsAGAGG (n.573+55_573+59delinsAGAGG) c.606+55_606+59delinsAGAGG (n.606+55_606+59delinsAGAGG) c.583+55_583+59delinsAGAGG n.711+55_711+59delinsAGAGG c.570+55_570+59delinsAGAGG (n.570+55_570+59delinsAGAGG) c.-224+55_-224+59delinsAGAGG (n.-224+55_-224+59delinsAGAGG) c.225+55_225+59delinsAGAGG (n.225+55_225+59delinsAGAGG) c.711+55_711+59delinsAGAGG (n.711+55_711+59delinsAGAGG) | |
| 8 | g.132175395C>G | CA2688627377 | KCNQ3 | c.933+58G>C (n.933+58G>C) c.573+58G>C (n.573+58G>C) c.606+58G>C (n.606+58G>C) c.583+58G>C n.711+58G>C c.570+58G>C (n.570+58G>C) c.-224+58G>C (n.-224+58G>C) c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.711+58G>C (n.711+58G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175395C>T | CA2688627378 | KCNQ3 | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.573+58G>A (n.573+58G>A) c.606+58G>A (n.606+58G>A) c.583+58G>A n.711+58G>A c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.-224+58G>A (n.-224+58G>A) c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.711+58G>A (n.711+58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175401_132175402del | CA585279323 | KCNQ3 | c.933+57_933+58del (n.933+57_933+58del) c.573+57_573+58del (n.573+57_573+58del) c.606+57_606+58del (n.606+57_606+58del) c.583+57_583+58del n.711+57_711+58del c.570+57_570+58del (n.570+57_570+58del) c.-224+57_-224+58del (n.-224+57_-224+58del) c.225+57_225+58del (n.225+57_225+58del) c.711+57_711+58del (n.711+57_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175399_132175402del | CA186223480 | KCNQ3 | c.933+55_933+58del (n.933+55_933+58del) c.573+55_573+58del (n.573+55_573+58del) c.606+55_606+58del (n.606+55_606+58del) c.583+55_583+58del n.711+55_711+58del c.570+55_570+58del (n.570+55_570+58del) c.-224+55_-224+58del (n.-224+55_-224+58del) c.225+55_225+58del (n.225+55_225+58del) c.711+55_711+58del (n.711+55_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175397C>T | CA2688627379 | KCNQ3 | c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.573+56G>A (n.573+56G>A) c.606+56G>A (n.606+56G>A) c.583+56G>A n.711+56G>A c.570+56G>A (n.570+56G>A) c.-224+56G>A (n.-224+56G>A) c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.711+56G>A (n.711+56G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175403G>A | CA4880810 | KCNQ3 | c.933+50C>T (n.933+50C>T) c.573+50C>T (n.573+50C>T) c.606+50C>T (n.606+50C>T) c.583+50C>T n.711+50C>T c.570+50C>T (n.570+50C>T) c.-224+50C>T (n.-224+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) c.711+50C>T (n.711+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175403G= | CA1820664492 | KCNQ3 | c.933+50C= (n.933+50C=) c.573+50C= (n.573+50C=) c.606+50C= (n.606+50C=) c.583+50C= n.711+50C= c.570+50C= (n.570+50C=) c.-224+50C= (n.-224+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) c.711+50C= (n.711+50C=) | |
| 8 | g.132175403G>T | CA2688627380 | KCNQ3 | c.933+50C>A (n.933+50C>A) c.573+50C>A (n.573+50C>A) c.606+50C>A (n.606+50C>A) c.583+50C>A n.711+50C>A c.570+50C>A (n.570+50C>A) c.-224+50C>A (n.-224+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.711+50C>A (n.711+50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175404A>G | CA2579251721 | KCNQ3 | c.933+49T>C (n.933+49T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) c.583+49T>C n.711+49T>C c.570+49T>C (n.570+49T>C) c.-224+49T>C (n.-224+49T>C) c.225+49T>C (n.225+49T>C) c.711+49T>C (n.711+49T>C) | |
| 8 | g.132175407C= | CA1820664493 | KCNQ3 | c.933+46G= (n.933+46G=) c.573+46G= (n.573+46G=) c.606+46G= (n.606+46G=) c.583+46G= n.711+46G= c.570+46G= (n.570+46G=) c.-224+46G= (n.-224+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) c.711+46G= (n.711+46G=) | |
| 8 | g.132175407C>T | CA585279324 | KCNQ3 | c.933+46G>A (n.933+46G>A) c.573+46G>A (n.573+46G>A) c.606+46G>A (n.606+46G>A) c.583+46G>A n.711+46G>A c.570+46G>A (n.570+46G>A) c.-224+46G>A (n.-224+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) c.711+46G>A (n.711+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175410G>T | CA2688627381 | KCNQ3 | c.933+43C>A (n.933+43C>A) c.573+43C>A (n.573+43C>A) c.606+43C>A (n.606+43C>A) c.583+43C>A n.711+43C>A c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.-224+43C>A (n.-224+43C>A) c.225+43C>A (n.225+43C>A) c.711+43C>A (n.711+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175411A>G | CA2688627382 | KCNQ3 | c.933+42T>C (n.933+42T>C) c.573+42T>C (n.573+42T>C) c.606+42T>C (n.606+42T>C) c.583+42T>C n.711+42T>C c.570+42T>C (n.570+42T>C) c.-224+42T>C (n.-224+42T>C) c.225+42T>C (n.225+42T>C) c.711+42T>C (n.711+42T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175412C= | CA1820664494 | KCNQ3 | c.933+41G= (n.933+41G=) c.573+41G= (n.573+41G=) c.606+41G= (n.606+41G=) c.583+41G= n.711+41G= c.570+41G= (n.570+41G=) c.-224+41G= (n.-224+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=) c.711+41G= (n.711+41G=) | |
| 8 | g.132175412C>G | CA186223481 | KCNQ3 | c.933+41G>C (n.933+41G>C) c.573+41G>C (n.573+41G>C) c.606+41G>C (n.606+41G>C) c.583+41G>C n.711+41G>C c.570+41G>C (n.570+41G>C) c.-224+41G>C (n.-224+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C) c.711+41G>C (n.711+41G>C) | dbSNP |
| 8 | g.132175412C>T | CA2688627383 | KCNQ3 | c.933+41G>A (n.933+41G>A) c.573+41G>A (n.573+41G>A) c.606+41G>A (n.606+41G>A) c.583+41G>A n.711+41G>A c.570+41G>A (n.570+41G>A) c.-224+41G>A (n.-224+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A) c.711+41G>A (n.711+41G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175413A= | CA1820664495 | KCNQ3 | c.933+40T= (n.933+40T=) c.573+40T= (n.573+40T=) c.606+40T= (n.606+40T=) c.583+40T= n.711+40T= c.570+40T= (n.570+40T=) c.-224+40T= (n.-224+40T=) c.225+40T= (n.225+40T=) c.711+40T= (n.711+40T=) | |
| 8 | g.132175413A>C | CA4880811 | KCNQ3 | c.933+40T>G (n.933+40T>G) c.573+40T>G (n.573+40T>G) c.606+40T>G (n.606+40T>G) c.583+40T>G n.711+40T>G c.570+40T>G (n.570+40T>G) c.-224+40T>G (n.-224+40T>G) c.225+40T>G (n.225+40T>G) c.711+40T>G (n.711+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175414G>A | CA4880812 | KCNQ3 | c.933+39C>T (n.933+39C>T) c.573+39C>T (n.573+39C>T) c.606+39C>T (n.606+39C>T) c.583+39C>T n.711+39C>T c.570+39C>T (n.570+39C>T) c.-224+39C>T (n.-224+39C>T) c.225+39C>T (n.225+39C>T) c.711+39C>T (n.711+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175414G= | CA1820664496 | KCNQ3 | c.933+39C= (n.933+39C=) c.573+39C= (n.573+39C=) c.606+39C= (n.606+39C=) c.583+39C= n.711+39C= c.570+39C= (n.570+39C=) c.-224+39C= (n.-224+39C=) c.225+39C= (n.225+39C=) c.711+39C= (n.711+39C=) | |
| 8 | g.132175415T>C | CA2688627384 | KCNQ3 | c.933+38A>G (n.933+38A>G) c.573+38A>G (n.573+38A>G) c.606+38A>G (n.606+38A>G) c.583+38A>G n.711+38A>G c.570+38A>G (n.570+38A>G) c.-224+38A>G (n.-224+38A>G) c.225+38A>G (n.225+38A>G) c.711+38A>G (n.711+38A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175416C>A | CA2688627385 | KCNQ3 | c.933+37G>T (n.933+37G>T) c.573+37G>T (n.573+37G>T) c.606+37G>T (n.606+37G>T) c.583+37G>T n.711+37G>T c.570+37G>T (n.570+37G>T) c.-224+37G>T (n.-224+37G>T) c.225+37G>T (n.225+37G>T) c.711+37G>T (n.711+37G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175416C= | CA1820664497 | KCNQ3 | c.933+37G= (n.933+37G=) c.573+37G= (n.573+37G=) c.606+37G= (n.606+37G=) c.583+37G= n.711+37G= c.570+37G= (n.570+37G=) c.-224+37G= (n.-224+37G=) c.225+37G= (n.225+37G=) c.711+37G= (n.711+37G=) | |
| 8 | g.132175416C>T | CA847634684 | KCNQ3 | c.933+37G>A (n.933+37G>A) c.573+37G>A (n.573+37G>A) c.606+37G>A (n.606+37G>A) c.583+37G>A n.711+37G>A c.570+37G>A (n.570+37G>A) c.-224+37G>A (n.-224+37G>A) c.225+37G>A (n.225+37G>A) c.711+37G>A (n.711+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175417A>G | CA2688627386 | KCNQ3 | c.933+36T>C (n.933+36T>C) c.573+36T>C (n.573+36T>C) c.606+36T>C (n.606+36T>C) c.583+36T>C n.711+36T>C c.570+36T>C (n.570+36T>C) c.-224+36T>C (n.-224+36T>C) c.225+36T>C (n.225+36T>C) c.711+36T>C (n.711+36T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175418A>G | CA2688627387 | KCNQ3 | c.933+35T>C (n.933+35T>C) c.573+35T>C (n.573+35T>C) c.606+35T>C (n.606+35T>C) c.583+35T>C n.711+35T>C c.570+35T>C (n.570+35T>C) c.-224+35T>C (n.-224+35T>C) c.225+35T>C (n.225+35T>C) c.711+35T>C (n.711+35T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175418A>T | CA2507990164 | KCNQ3 | c.933+35T>A (n.933+35T>A) c.573+35T>A (n.573+35T>A) c.606+35T>A (n.606+35T>A) c.583+35T>A n.711+35T>A c.570+35T>A (n.570+35T>A) c.-224+35T>A (n.-224+35T>A) c.225+35T>A (n.225+35T>A) c.711+35T>A (n.711+35T>A) | |
| 8 | g.132175420C>T | CA2688627388 | KCNQ3 | c.933+33G>A (n.933+33G>A) c.573+33G>A (n.573+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.583+33G>A n.711+33G>A c.570+33G>A (n.570+33G>A) c.-224+33G>A (n.-224+33G>A) c.225+33G>A (n.225+33G>A) c.711+33G>A (n.711+33G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175421T>C | CA4880813 | KCNQ3 | c.933+32A>G (n.933+32A>G) c.573+32A>G (n.573+32A>G) c.606+32A>G (n.606+32A>G) c.583+32A>G n.711+32A>G c.570+32A>G (n.570+32A>G) c.-224+32A>G (n.-224+32A>G) c.225+32A>G (n.225+32A>G) c.711+32A>G (n.711+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175421T= | CA1820664498 | KCNQ3 | c.933+32A= (n.933+32A=) c.573+32A= (n.573+32A=) c.606+32A= (n.606+32A=) c.583+32A= n.711+32A= c.570+32A= (n.570+32A=) c.-224+32A= (n.-224+32A=) c.225+32A= (n.225+32A=) c.711+32A= (n.711+32A=) | |
| 8 | g.132175422C>A | CA585279325 | KCNQ3 | c.933+31G>T (n.933+31G>T) c.573+31G>T (n.573+31G>T) c.606+31G>T (n.606+31G>T) c.583+31G>T n.711+31G>T c.570+31G>T (n.570+31G>T) c.-224+31G>T (n.-224+31G>T) c.225+31G>T (n.225+31G>T) c.711+31G>T (n.711+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175422C= | CA1820664499 | KCNQ3 | c.933+31G= (n.933+31G=) c.573+31G= (n.573+31G=) c.606+31G= (n.606+31G=) c.583+31G= n.711+31G= c.570+31G= (n.570+31G=) c.-224+31G= (n.-224+31G=) c.225+31G= (n.225+31G=) c.711+31G= (n.711+31G=) | |
| 8 | g.132175424C>A | CA585279326 | KCNQ3 | c.933+29G>T (n.933+29G>T) c.573+29G>T (n.573+29G>T) c.606+29G>T (n.606+29G>T) c.583+29G>T n.711+29G>T c.570+29G>T (n.570+29G>T) c.-224+29G>T (n.-224+29G>T) c.225+29G>T (n.225+29G>T) c.711+29G>T (n.711+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175424C= | CA1820664500 | KCNQ3 | c.933+29G= (n.933+29G=) c.573+29G= (n.573+29G=) c.606+29G= (n.606+29G=) c.583+29G= n.711+29G= c.570+29G= (n.570+29G=) c.-224+29G= (n.-224+29G=) c.225+29G= (n.225+29G=) c.711+29G= (n.711+29G=) | |
| 8 | g.132175424C>T | CA2579251722 | KCNQ3 | c.933+29G>A (n.933+29G>A) c.573+29G>A (n.573+29G>A) c.606+29G>A (n.606+29G>A) c.583+29G>A n.711+29G>A c.570+29G>A (n.570+29G>A) c.-224+29G>A (n.-224+29G>A) c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.711+29G>A (n.711+29G>A) | |
| 8 | g.132175427A>G | CA2579251723 | KCNQ3 | c.933+26T>C (n.933+26T>C) c.573+26T>C (n.573+26T>C) c.606+26T>C (n.606+26T>C) c.583+26T>C n.711+26T>C c.570+26T>C (n.570+26T>C) c.-224+26T>C (n.-224+26T>C) c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.711+26T>C (n.711+26T>C) | |
| 8 | g.132175427A>T | CA2604844584 | KCNQ3 | c.933+26T>A (n.933+26T>A) c.573+26T>A (n.573+26T>A) c.606+26T>A (n.606+26T>A) c.583+26T>A n.711+26T>A c.570+26T>A (n.570+26T>A) c.-224+26T>A (n.-224+26T>A) c.225+26T>A (n.225+26T>A) c.711+26T>A (n.711+26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175428A= | CA1630835218 | KCNQ3 | c.933+25T= (n.933+25T=) c.573+25T= (n.573+25T=) c.606+25T= (n.606+25T=) c.583+25T= n.711+25T= c.570+25T= (n.570+25T=) c.-224+25T= (n.-224+25T=) c.225+25T= (n.225+25T=) c.711+25T= (n.711+25T=) | |
| 8 | g.132175428A>C | CA2580849543 | KCNQ3 | c.933+25T>G (n.933+25T>G) c.573+25T>G (n.573+25T>G) c.606+25T>G (n.606+25T>G) c.583+25T>G n.711+25T>G c.570+25T>G (n.570+25T>G) c.-224+25T>G (n.-224+25T>G) c.225+25T>G (n.225+25T>G) c.711+25T>G (n.711+25T>G) | |
| 8 | g.132175428A>G | CA4880814 | KCNQ3 | c.933+25T>C (n.933+25T>C) c.573+25T>C (n.573+25T>C) c.606+25T>C (n.606+25T>C) c.583+25T>C n.711+25T>C c.570+25T>C (n.570+25T>C) c.-224+25T>C (n.-224+25T>C) c.225+25T>C (n.225+25T>C) c.711+25T>C (n.711+25T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175428A>T | CA2580849544 | KCNQ3 | c.933+25T>A (n.933+25T>A) c.573+25T>A (n.573+25T>A) c.606+25T>A (n.606+25T>A) c.583+25T>A n.711+25T>A c.570+25T>A (n.570+25T>A) c.-224+25T>A (n.-224+25T>A) c.225+25T>A (n.225+25T>A) c.711+25T>A (n.711+25T>A) | |
| 8 | g.132175431G= | CA1820664501 | KCNQ3 | c.933+22C= (n.933+22C=) c.573+22C= (n.573+22C=) c.606+22C= (n.606+22C=) c.583+22C= n.711+22C= c.570+22C= (n.570+22C=) c.-224+22C= (n.-224+22C=) c.225+22C= (n.225+22C=) c.711+22C= (n.711+22C=) | |
| 8 | g.132175431G>T | CA1820664502 | KCNQ3 | c.933+22C>A (n.933+22C>A) c.573+22C>A (n.573+22C>A) c.606+22C>A (n.606+22C>A) c.583+22C>A n.711+22C>A c.570+22C>A (n.570+22C>A) c.-224+22C>A (n.-224+22C>A) c.225+22C>A (n.225+22C>A) c.711+22C>A (n.711+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175432G>A | CA2688627389 | KCNQ3 | c.933+21C>T (n.933+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T) c.583+21C>T n.711+21C>T c.570+21C>T (n.570+21C>T) c.-224+21C>T (n.-224+21C>T) c.225+21C>T (n.225+21C>T) c.711+21C>T (n.711+21C>T) | gnomAD v4 |