UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132175365G>A | CA2688627358 | KCNQ3 | c.933+88C>T (n.933+88C>T) c.573+88C>T (n.573+88C>T) c.606+88C>T (n.606+88C>T) c.583+88C>T n.711+88C>T c.570+88C>T (n.570+88C>T) c.-224+88C>T (n.-224+88C>T) c.225+88C>T (n.225+88C>T) c.711+88C>T (n.711+88C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175365G>C | CA2688627359 | KCNQ3 | c.933+88C>G (n.933+88C>G) c.573+88C>G (n.573+88C>G) c.606+88C>G (n.606+88C>G) c.583+88C>G n.711+88C>G c.570+88C>G (n.570+88C>G) c.-224+88C>G (n.-224+88C>G) c.225+88C>G (n.225+88C>G) c.711+88C>G (n.711+88C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175366G>T | CA2688627360 | KCNQ3 | c.933+87C>A (n.933+87C>A) c.573+87C>A (n.573+87C>A) c.606+87C>A (n.606+87C>A) c.583+87C>A n.711+87C>A c.570+87C>A (n.570+87C>A) c.-224+87C>A (n.-224+87C>A) c.225+87C>A (n.225+87C>A) c.711+87C>A (n.711+87C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175367C= | CA1820664480 | KCNQ3 | c.933+86G= (n.933+86G=) c.573+86G= (n.573+86G=) c.606+86G= (n.606+86G=) c.583+86G= n.711+86G= c.570+86G= (n.570+86G=) c.-224+86G= (n.-224+86G=) c.225+86G= (n.225+86G=) c.711+86G= (n.711+86G=) | |
| 8 | g.132175367C>T | CA1820664481 | KCNQ3 | c.933+86G>A (n.933+86G>A) c.573+86G>A (n.573+86G>A) c.606+86G>A (n.606+86G>A) c.583+86G>A n.711+86G>A c.570+86G>A (n.570+86G>A) c.-224+86G>A (n.-224+86G>A) c.225+86G>A (n.225+86G>A) c.711+86G>A (n.711+86G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175368T>G | CA2579251717 | KCNQ3 | c.933+85A>C (n.933+85A>C) c.573+85A>C (n.573+85A>C) c.606+85A>C (n.606+85A>C) c.583+85A>C n.711+85A>C c.570+85A>C (n.570+85A>C) c.-224+85A>C (n.-224+85A>C) c.225+85A>C (n.225+85A>C) c.711+85A>C (n.711+85A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175369G>T | CA2688627361 | KCNQ3 | c.933+84C>A (n.933+84C>A) c.573+84C>A (n.573+84C>A) c.606+84C>A (n.606+84C>A) c.583+84C>A n.711+84C>A c.570+84C>A (n.570+84C>A) c.-224+84C>A (n.-224+84C>A) c.225+84C>A (n.225+84C>A) c.711+84C>A (n.711+84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175371A= | CA1820664482 | KCNQ3 | c.933+82T= (n.933+82T=) c.573+82T= (n.573+82T=) c.606+82T= (n.606+82T=) c.583+82T= n.711+82T= c.570+82T= (n.570+82T=) c.-224+82T= (n.-224+82T=) c.225+82T= (n.225+82T=) c.711+82T= (n.711+82T=) | |
| 8 | g.132175371A>T | CA186223475 | KCNQ3 | c.933+82T>A (n.933+82T>A) c.573+82T>A (n.573+82T>A) c.606+82T>A (n.606+82T>A) c.583+82T>A n.711+82T>A c.570+82T>A (n.570+82T>A) c.-224+82T>A (n.-224+82T>A) c.225+82T>A (n.225+82T>A) c.711+82T>A (n.711+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175372C= | CA1820664483 | KCNQ3 | c.933+81G= (n.933+81G=) c.573+81G= (n.573+81G=) c.606+81G= (n.606+81G=) c.583+81G= n.711+81G= c.570+81G= (n.570+81G=) c.-224+81G= (n.-224+81G=) c.225+81G= (n.225+81G=) c.711+81G= (n.711+81G=) | |
| 8 | g.132175372C>T | CA1119348311 | KCNQ3 | c.933+81G>A (n.933+81G>A) c.573+81G>A (n.573+81G>A) c.606+81G>A (n.606+81G>A) c.583+81G>A n.711+81G>A c.570+81G>A (n.570+81G>A) c.-224+81G>A (n.-224+81G>A) c.225+81G>A (n.225+81G>A) c.711+81G>A (n.711+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175373A>T | CA2579251718 | KCNQ3 | c.933+80T>A (n.933+80T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) c.606+80T>A (n.606+80T>A) c.583+80T>A n.711+80T>A c.570+80T>A (n.570+80T>A) c.-224+80T>A (n.-224+80T>A) c.225+80T>A (n.225+80T>A) c.711+80T>A (n.711+80T>A) | |
| 8 | g.132175375G>A | CA2688627362 | KCNQ3 | c.933+78C>T (n.933+78C>T) c.573+78C>T (n.573+78C>T) c.606+78C>T (n.606+78C>T) c.583+78C>T n.711+78C>T c.570+78C>T (n.570+78C>T) c.-224+78C>T (n.-224+78C>T) c.225+78C>T (n.225+78C>T) c.711+78C>T (n.711+78C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175375G>C | CA186223476 | KCNQ3 | c.933+78C>G (n.933+78C>G) c.573+78C>G (n.573+78C>G) c.606+78C>G (n.606+78C>G) c.583+78C>G n.711+78C>G c.570+78C>G (n.570+78C>G) c.-224+78C>G (n.-224+78C>G) c.225+78C>G (n.225+78C>G) c.711+78C>G (n.711+78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175375G= | CA1820664484 | KCNQ3 | c.933+78C= (n.933+78C=) c.573+78C= (n.573+78C=) c.606+78C= (n.606+78C=) c.583+78C= n.711+78C= c.570+78C= (n.570+78C=) c.-224+78C= (n.-224+78C=) c.225+78C= (n.225+78C=) c.711+78C= (n.711+78C=) | |
| 8 | g.132175375G>T | CA2579251719 | KCNQ3 | c.933+78C>A (n.933+78C>A) c.573+78C>A (n.573+78C>A) c.606+78C>A (n.606+78C>A) c.583+78C>A n.711+78C>A c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.-224+78C>A (n.-224+78C>A) c.225+78C>A (n.225+78C>A) c.711+78C>A (n.711+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175376C>A | CA2688627363 | KCNQ3 | c.933+77G>T (n.933+77G>T) c.573+77G>T (n.573+77G>T) c.606+77G>T (n.606+77G>T) c.583+77G>T n.711+77G>T c.570+77G>T (n.570+77G>T) c.-224+77G>T (n.-224+77G>T) c.225+77G>T (n.225+77G>T) c.711+77G>T (n.711+77G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175376C>T | CA2688627364 | KCNQ3 | c.933+77G>A (n.933+77G>A) c.573+77G>A (n.573+77G>A) c.606+77G>A (n.606+77G>A) c.583+77G>A n.711+77G>A c.570+77G>A (n.570+77G>A) c.-224+77G>A (n.-224+77G>A) c.225+77G>A (n.225+77G>A) c.711+77G>A (n.711+77G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175379A>G | CA2688627365 | KCNQ3 | c.933+74T>C (n.933+74T>C) c.573+74T>C (n.573+74T>C) c.606+74T>C (n.606+74T>C) c.583+74T>C n.711+74T>C c.570+74T>C (n.570+74T>C) c.-224+74T>C (n.-224+74T>C) c.225+74T>C (n.225+74T>C) c.711+74T>C (n.711+74T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175381G>A | CA2688627366 | KCNQ3 | c.933+72C>T (n.933+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) c.606+72C>T (n.606+72C>T) c.583+72C>T n.711+72C>T c.570+72C>T (n.570+72C>T) c.-224+72C>T (n.-224+72C>T) c.225+72C>T (n.225+72C>T) c.711+72C>T (n.711+72C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175381G= | CA1820664485 | KCNQ3 | c.933+72C= (n.933+72C=) c.573+72C= (n.573+72C=) c.606+72C= (n.606+72C=) c.583+72C= n.711+72C= c.570+72C= (n.570+72C=) c.-224+72C= (n.-224+72C=) c.225+72C= (n.225+72C=) c.711+72C= (n.711+72C=) | |
| 8 | g.132175381G>T | CA186223477 | KCNQ3 | c.933+72C>A (n.933+72C>A) c.573+72C>A (n.573+72C>A) c.606+72C>A (n.606+72C>A) c.583+72C>A n.711+72C>A c.570+72C>A (n.570+72C>A) c.-224+72C>A (n.-224+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) c.711+72C>A (n.711+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175382T>C | CA186223478 | KCNQ3 | c.933+71A>G (n.933+71A>G) c.573+71A>G (n.573+71A>G) c.606+71A>G (n.606+71A>G) c.583+71A>G n.711+71A>G c.570+71A>G (n.570+71A>G) c.-224+71A>G (n.-224+71A>G) c.225+71A>G (n.225+71A>G) c.711+71A>G (n.711+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175382T= | CA1820664486 | KCNQ3 | c.933+71A= (n.933+71A=) c.573+71A= (n.573+71A=) c.606+71A= (n.606+71A=) c.583+71A= n.711+71A= c.570+71A= (n.570+71A=) c.-224+71A= (n.-224+71A=) c.225+71A= (n.225+71A=) c.711+71A= (n.711+71A=) | |
| 8 | g.132175383G>A | CA2688627368 | KCNQ3 | c.933+70C>T (n.933+70C>T) c.573+70C>T (n.573+70C>T) c.606+70C>T (n.606+70C>T) c.583+70C>T n.711+70C>T c.570+70C>T (n.570+70C>T) c.-224+70C>T (n.-224+70C>T) c.225+70C>T (n.225+70C>T) c.711+70C>T (n.711+70C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383G>C | CA2579251720 | KCNQ3 | c.933+70C>G (n.933+70C>G) c.573+70C>G (n.573+70C>G) c.606+70C>G (n.606+70C>G) c.583+70C>G n.711+70C>G c.570+70C>G (n.570+70C>G) c.-224+70C>G (n.-224+70C>G) c.225+70C>G (n.225+70C>G) c.711+70C>G (n.711+70C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383G>T | CA2688627369 | KCNQ3 | c.933+70C>A (n.933+70C>A) c.573+70C>A (n.573+70C>A) c.606+70C>A (n.606+70C>A) c.583+70C>A n.711+70C>A c.570+70C>A (n.570+70C>A) c.-224+70C>A (n.-224+70C>A) c.225+70C>A (n.225+70C>A) c.711+70C>A (n.711+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175383_132175389del | CA2688627367 | KCNQ3 | c.933+64_933+70del (n.933+64_933+70del) c.573+64_573+70del (n.573+64_573+70del) c.606+64_606+70del (n.606+64_606+70del) c.583+64_583+70del n.711+64_711+70del c.570+64_570+70del (n.570+64_570+70del) c.-224+64_-224+70del (n.-224+64_-224+70del) c.225+64_225+70del (n.225+64_225+70del) c.711+64_711+70del (n.711+64_711+70del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175384A>C | CA2688627370 | KCNQ3 | c.933+69T>G (n.933+69T>G) c.573+69T>G (n.573+69T>G) c.606+69T>G (n.606+69T>G) c.583+69T>G n.711+69T>G c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.-224+69T>G (n.-224+69T>G) c.225+69T>G (n.225+69T>G) c.711+69T>G (n.711+69T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175386G>A | CA2688627371 | KCNQ3 | c.933+67C>T (n.933+67C>T) c.573+67C>T (n.573+67C>T) c.606+67C>T (n.606+67C>T) c.583+67C>T n.711+67C>T c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.-224+67C>T (n.-224+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T) c.711+67C>T (n.711+67C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175386G= | CA1820664487 | KCNQ3 | c.933+67C= (n.933+67C=) c.573+67C= (n.573+67C=) c.606+67C= (n.606+67C=) c.583+67C= n.711+67C= c.570+67C= (n.570+67C=) c.-224+67C= (n.-224+67C=) c.225+67C= (n.225+67C=) c.711+67C= (n.711+67C=) | |
| 8 | g.132175386G>T | CA847634656 | KCNQ3 | c.933+67C>A (n.933+67C>A) c.573+67C>A (n.573+67C>A) c.606+67C>A (n.606+67C>A) c.583+67C>A n.711+67C>A c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.-224+67C>A (n.-224+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A) c.711+67C>A (n.711+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C>A | CA1119348314 | KCNQ3 | c.933+66G>T (n.933+66G>T) c.573+66G>T (n.573+66G>T) c.606+66G>T (n.606+66G>T) c.583+66G>T n.711+66G>T c.570+66G>T (n.570+66G>T) c.-224+66G>T (n.-224+66G>T) c.225+66G>T (n.225+66G>T) c.711+66G>T (n.711+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C= | CA1820664489 | KCNQ3 | c.933+66G= (n.933+66G=) c.573+66G= (n.573+66G=) c.606+66G= (n.606+66G=) c.583+66G= n.711+66G= c.570+66G= (n.570+66G=) c.-224+66G= (n.-224+66G=) c.225+66G= (n.225+66G=) c.711+66G= (n.711+66G=) | |
| 8 | g.132175387C>G | CA2688627372 | KCNQ3 | c.933+66G>C (n.933+66G>C) c.573+66G>C (n.573+66G>C) c.606+66G>C (n.606+66G>C) c.583+66G>C n.711+66G>C c.570+66G>C (n.570+66G>C) c.-224+66G>C (n.-224+66G>C) c.225+66G>C (n.225+66G>C) c.711+66G>C (n.711+66G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175387C>T | CA1820664488 | KCNQ3 | c.933+66G>A (n.933+66G>A) c.573+66G>A (n.573+66G>A) c.606+66G>A (n.606+66G>A) c.583+66G>A n.711+66G>A c.570+66G>A (n.570+66G>A) c.-224+66G>A (n.-224+66G>A) c.225+66G>A (n.225+66G>A) c.711+66G>A (n.711+66G>A) | dbSNP |
| 8 | g.132175388C>T | CA585279322 | KCNQ3 | c.933+65G>A (n.933+65G>A) c.573+65G>A (n.573+65G>A) c.606+65G>A (n.606+65G>A) c.583+65G>A n.711+65G>A c.570+65G>A (n.570+65G>A) c.-224+65G>A (n.-224+65G>A) c.225+65G>A (n.225+65G>A) c.711+65G>A (n.711+65G>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.132175389C= | CA1820664490 | KCNQ3 | c.933+64G= (n.933+64G=) c.573+64G= (n.573+64G=) c.606+64G= (n.606+64G=) c.583+64G= n.711+64G= c.570+64G= (n.570+64G=) c.-224+64G= (n.-224+64G=) c.225+64G= (n.225+64G=) c.711+64G= (n.711+64G=) | |
| 8 | g.132175389C>T | CA186223479 | KCNQ3 | c.933+64G>A (n.933+64G>A) c.573+64G>A (n.573+64G>A) c.606+64G>A (n.606+64G>A) c.583+64G>A n.711+64G>A c.570+64G>A (n.570+64G>A) c.-224+64G>A (n.-224+64G>A) c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.711+64G>A (n.711+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132175392C>A | CA2604844583 | KCNQ3 | c.933+61G>T (n.933+61G>T) c.573+61G>T (n.573+61G>T) c.606+61G>T (n.606+61G>T) c.583+61G>T n.711+61G>T c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.-224+61G>T (n.-224+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) c.711+61G>T (n.711+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393A>G | CA2688627373 | KCNQ3 | c.933+60T>C (n.933+60T>C) c.573+60T>C (n.573+60T>C) c.606+60T>C (n.606+60T>C) c.583+60T>C n.711+60T>C c.570+60T>C (n.570+60T>C) c.-224+60T>C (n.-224+60T>C) c.225+60T>C (n.225+60T>C) c.711+60T>C (n.711+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175393dup | CA2688627374 | KCNQ3 | c.933+60dup (n.933+60dup) c.573+60dup (n.573+60dup) c.606+60dup (n.606+60dup) c.583+60dup n.711+60dup c.570+60dup (n.570+60dup) c.-224+60dup (n.-224+60dup) c.225+60dup (n.225+60dup) c.711+60dup (n.711+60dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>A | CA2688627376 | KCNQ3 | c.933+59G>T (n.933+59G>T) c.573+59G>T (n.573+59G>T) c.606+59G>T (n.606+59G>T) c.583+59G>T n.711+59G>T c.570+59G>T (n.570+59G>T) c.-224+59G>T (n.-224+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) c.711+59G>T (n.711+59G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394C>T | CA2688627375 | KCNQ3 | c.933+59G>A (n.933+59G>A) c.573+59G>A (n.573+59G>A) c.606+59G>A (n.606+59G>A) c.583+59G>A n.711+59G>A c.570+59G>A (n.570+59G>A) c.-224+59G>A (n.-224+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) c.711+59G>A (n.711+59G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175394_132175398delinsCCTCT | CA1820664491 | KCNQ3 | c.933+55_933+59delinsAGAGG (n.933+55_933+59delinsAGAGG) c.573+55_573+59delinsAGAGG (n.573+55_573+59delinsAGAGG) c.606+55_606+59delinsAGAGG (n.606+55_606+59delinsAGAGG) c.583+55_583+59delinsAGAGG n.711+55_711+59delinsAGAGG c.570+55_570+59delinsAGAGG (n.570+55_570+59delinsAGAGG) c.-224+55_-224+59delinsAGAGG (n.-224+55_-224+59delinsAGAGG) c.225+55_225+59delinsAGAGG (n.225+55_225+59delinsAGAGG) c.711+55_711+59delinsAGAGG (n.711+55_711+59delinsAGAGG) | |
| 8 | g.132175395C>G | CA2688627377 | KCNQ3 | c.933+58G>C (n.933+58G>C) c.573+58G>C (n.573+58G>C) c.606+58G>C (n.606+58G>C) c.583+58G>C n.711+58G>C c.570+58G>C (n.570+58G>C) c.-224+58G>C (n.-224+58G>C) c.225+58G>C (n.225+58G>C) c.711+58G>C (n.711+58G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175395C>T | CA2688627378 | KCNQ3 | c.933+58G>A (n.933+58G>A) c.573+58G>A (n.573+58G>A) c.606+58G>A (n.606+58G>A) c.583+58G>A n.711+58G>A c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.-224+58G>A (n.-224+58G>A) c.225+58G>A (n.225+58G>A) c.711+58G>A (n.711+58G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132175401_132175402del | CA585279323 | KCNQ3 | c.933+57_933+58del (n.933+57_933+58del) c.573+57_573+58del (n.573+57_573+58del) c.606+57_606+58del (n.606+57_606+58del) c.583+57_583+58del n.711+57_711+58del c.570+57_570+58del (n.570+57_570+58del) c.-224+57_-224+58del (n.-224+57_-224+58del) c.225+57_225+58del (n.225+57_225+58del) c.711+57_711+58del (n.711+57_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175399_132175402del | CA186223480 | KCNQ3 | c.933+55_933+58del (n.933+55_933+58del) c.573+55_573+58del (n.573+55_573+58del) c.606+55_606+58del (n.606+55_606+58del) c.583+55_583+58del n.711+55_711+58del c.570+55_570+58del (n.570+55_570+58del) c.-224+55_-224+58del (n.-224+55_-224+58del) c.225+55_225+58del (n.225+55_225+58del) c.711+55_711+58del (n.711+55_711+58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132175397C>T | CA2688627379 | KCNQ3 | c.933+56G>A (n.933+56G>A) c.573+56G>A (n.573+56G>A) c.606+56G>A (n.606+56G>A) c.583+56G>A n.711+56G>A c.570+56G>A (n.570+56G>A) c.-224+56G>A (n.-224+56G>A) c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.711+56G>A (n.711+56G>A) | gnomAD v4 |