Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.132174208A= | CA1820663998 | KCNQ3 | c.1044+31T= (n.1044+31T=) c.684+31T= (n.684+31T=) c.717+31T= (n.717+31T=) c.694+31T= n.822+31T= c.681+31T= (n.681+31T=) c.-113+31T= (n.-113+31T=) c.336+31T= (n.336+31T=) c.822+31T= (n.822+31T=) | |
8 | g.132174208A>G | CA2579251667 | KCNQ3 | c.1044+31T>C (n.1044+31T>C) c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.717+31T>C (n.717+31T>C) c.694+31T>C n.822+31T>C c.681+31T>C (n.681+31T>C) c.-113+31T>C (n.-113+31T>C) c.336+31T>C (n.336+31T>C) c.822+31T>C (n.822+31T>C) | |
8 | g.132174208A>T | CA186223368 | KCNQ3 | c.1044+31T>A (n.1044+31T>A) c.684+31T>A (n.684+31T>A) c.717+31T>A (n.717+31T>A) c.694+31T>A n.822+31T>A c.681+31T>A (n.681+31T>A) c.-113+31T>A (n.-113+31T>A) c.336+31T>A (n.336+31T>A) c.822+31T>A (n.822+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132174209T>C | CA2688627192 | KCNQ3 | c.1044+30A>G (n.1044+30A>G) c.684+30A>G (n.684+30A>G) c.717+30A>G (n.717+30A>G) c.694+30A>G n.822+30A>G c.681+30A>G (n.681+30A>G) c.-113+30A>G (n.-113+30A>G) c.336+30A>G (n.336+30A>G) c.822+30A>G (n.822+30A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132174209T>G | CA2688627193 | KCNQ3 | c.1044+30A>C (n.1044+30A>C) c.684+30A>C (n.684+30A>C) c.717+30A>C (n.717+30A>C) c.694+30A>C n.822+30A>C c.681+30A>C (n.681+30A>C) c.-113+30A>C (n.-113+30A>C) c.336+30A>C (n.336+30A>C) c.822+30A>C (n.822+30A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132174210T>C | CA2688627194 | KCNQ3 | c.1044+29A>G (n.1044+29A>G) c.684+29A>G (n.684+29A>G) c.717+29A>G (n.717+29A>G) c.694+29A>G n.822+29A>G c.681+29A>G (n.681+29A>G) c.-113+29A>G (n.-113+29A>G) c.336+29A>G (n.336+29A>G) c.822+29A>G (n.822+29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132174210T>G | CA2688627195 | KCNQ3 | c.1044+29A>C (n.1044+29A>C) c.684+29A>C (n.684+29A>C) c.717+29A>C (n.717+29A>C) c.694+29A>C n.822+29A>C c.681+29A>C (n.681+29A>C) c.-113+29A>C (n.-113+29A>C) c.336+29A>C (n.336+29A>C) c.822+29A>C (n.822+29A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132174211G>T | CA2579251668 | KCNQ3 | c.1044+28C>A (n.1044+28C>A) c.684+28C>A (n.684+28C>A) c.717+28C>A (n.717+28C>A) c.694+28C>A n.822+28C>A c.681+28C>A (n.681+28C>A) c.-113+28C>A (n.-113+28C>A) c.336+28C>A (n.336+28C>A) c.822+28C>A (n.822+28C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174214del | CA2718243473 | KCNQ3 | c.1044+28del (n.1044+28del) c.684+28del (n.684+28del) c.717+28del (n.717+28del) c.694+28del n.822+28del c.681+28del (n.681+28del) c.-113+28del (n.-113+28del) c.336+28del (n.336+28del) c.822+28del (n.822+28del) | dbSNP |
8 | g.132174212G>T | CA2579251669 | KCNQ3 | c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.684+27C>A (n.684+27C>A) c.717+27C>A (n.717+27C>A) c.694+27C>A n.822+27C>A c.681+27C>A (n.681+27C>A) c.-113+27C>A (n.-113+27C>A) c.336+27C>A (n.336+27C>A) c.822+27C>A (n.822+27C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174213G>A | CA186223369 | KCNQ3 | c.1044+26C>T (n.1044+26C>T) c.684+26C>T (n.684+26C>T) c.717+26C>T (n.717+26C>T) c.694+26C>T n.822+26C>T c.681+26C>T (n.681+26C>T) c.-113+26C>T (n.-113+26C>T) c.336+26C>T (n.336+26C>T) c.822+26C>T (n.822+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132174213G= | CA1820663999 | KCNQ3 | c.1044+26C= (n.1044+26C=) c.684+26C= (n.684+26C=) c.717+26C= (n.717+26C=) c.694+26C= n.822+26C= c.681+26C= (n.681+26C=) c.-113+26C= (n.-113+26C=) c.336+26C= (n.336+26C=) c.822+26C= (n.822+26C=) | |
8 | g.132174213G>T | CA2688627196 | KCNQ3 | c.1044+26C>A (n.1044+26C>A) c.684+26C>A (n.684+26C>A) c.717+26C>A (n.717+26C>A) c.694+26C>A n.822+26C>A c.681+26C>A (n.681+26C>A) c.-113+26C>A (n.-113+26C>A) c.336+26C>A (n.336+26C>A) c.822+26C>A (n.822+26C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174214G>A | CA847633808 | KCNQ3 | c.1044+25C>T (n.1044+25C>T) c.684+25C>T (n.684+25C>T) c.717+25C>T (n.717+25C>T) c.694+25C>T n.822+25C>T c.681+25C>T (n.681+25C>T) c.-113+25C>T (n.-113+25C>T) c.336+25C>T (n.336+25C>T) c.822+25C>T (n.822+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132174214G= | CA1820664000 | KCNQ3 | c.1044+25C= (n.1044+25C=) c.684+25C= (n.684+25C=) c.717+25C= (n.717+25C=) c.694+25C= n.822+25C= c.681+25C= (n.681+25C=) c.-113+25C= (n.-113+25C=) c.336+25C= (n.336+25C=) c.822+25C= (n.822+25C=) | |
8 | g.132174214G>T | CA585236089 | KCNQ3 | c.1044+25C>A (n.1044+25C>A) c.684+25C>A (n.684+25C>A) c.717+25C>A (n.717+25C>A) c.694+25C>A n.822+25C>A c.681+25C>A (n.681+25C>A) c.-113+25C>A (n.-113+25C>A) c.336+25C>A (n.336+25C>A) c.822+25C>A (n.822+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132174217G>A | CA2579251670 | KCNQ3 | c.1044+22C>T (n.1044+22C>T) c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.717+22C>T (n.717+22C>T) c.694+22C>T n.822+22C>T c.681+22C>T (n.681+22C>T) c.-113+22C>T (n.-113+22C>T) c.336+22C>T (n.336+22C>T) c.822+22C>T (n.822+22C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132174217G>T | CA2688627197 | KCNQ3 | c.1044+22C>A (n.1044+22C>A) c.684+22C>A (n.684+22C>A) c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.694+22C>A n.822+22C>A c.681+22C>A (n.681+22C>A) c.-113+22C>A (n.-113+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.822+22C>A (n.822+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174218T>A | CA2688627198 | KCNQ3 | c.1044+21A>T (n.1044+21A>T) c.684+21A>T (n.684+21A>T) c.717+21A>T (n.717+21A>T) c.694+21A>T n.822+21A>T c.681+21A>T (n.681+21A>T) c.-113+21A>T (n.-113+21A>T) c.336+21A>T (n.336+21A>T) c.822+21A>T (n.822+21A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132174219C>G | CA2688627199 | KCNQ3 | c.1044+20G>C (n.1044+20G>C) c.684+20G>C (n.684+20G>C) c.717+20G>C (n.717+20G>C) c.694+20G>C n.822+20G>C c.681+20G>C (n.681+20G>C) c.-113+20G>C (n.-113+20G>C) c.336+20G>C (n.336+20G>C) c.822+20G>C (n.822+20G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132174219C>T | CA2579251671 | KCNQ3 | c.1044+20G>A (n.1044+20G>A) c.684+20G>A (n.684+20G>A) c.717+20G>A (n.717+20G>A) c.694+20G>A n.822+20G>A c.681+20G>A (n.681+20G>A) c.-113+20G>A (n.-113+20G>A) c.336+20G>A (n.336+20G>A) c.822+20G>A (n.822+20G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174220A= | CA1820664001 | KCNQ3 | c.1044+19T= (n.1044+19T=) c.684+19T= (n.684+19T=) c.717+19T= (n.717+19T=) c.694+19T= n.822+19T= c.681+19T= (n.681+19T=) c.-113+19T= (n.-113+19T=) c.336+19T= (n.336+19T=) c.822+19T= (n.822+19T=) | |
8 | g.132174220A>T | CA847633816 | KCNQ3 | c.1044+19T>A (n.1044+19T>A) c.684+19T>A (n.684+19T>A) c.717+19T>A (n.717+19T>A) c.694+19T>A n.822+19T>A c.681+19T>A (n.681+19T>A) c.-113+19T>A (n.-113+19T>A) c.336+19T>A (n.336+19T>A) c.822+19T>A (n.822+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132174220dup | CA2782246783 | KCNQ3 | c.1044+19dup (n.1044+19dup) c.684+19dup (n.684+19dup) c.717+19dup (n.717+19dup) c.694+19dup n.822+19dup c.681+19dup (n.681+19dup) c.-113+19dup (n.-113+19dup) c.336+19dup (n.336+19dup) c.822+19dup (n.822+19dup) | |
8 | g.132174224_132174225del | CA2579251672 | KCNQ3 | c.1044+18_1044+19del (n.1044+18_1044+19del) c.684+18_684+19del (n.684+18_684+19del) c.717+18_717+19del (n.717+18_717+19del) c.694+18_694+19del n.822+18_822+19del c.681+18_681+19del (n.681+18_681+19del) c.-113+18_-113+19del (n.-113+18_-113+19del) c.336+18_336+19del (n.336+18_336+19del) c.822+18_822+19del (n.822+18_822+19del) | |
8 | g.132174221T>C | CA4880798 | KCNQ3 | c.1044+18A>G (n.1044+18A>G) c.684+18A>G (n.684+18A>G) c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.694+18A>G n.822+18A>G c.681+18A>G (n.681+18A>G) c.-113+18A>G (n.-113+18A>G) c.336+18A>G (n.336+18A>G) c.822+18A>G (n.822+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132174221T>G | CA2579251673 | KCNQ3 | c.1044+18A>C (n.1044+18A>C) c.684+18A>C (n.684+18A>C) c.717+18A>C (n.717+18A>C) c.694+18A>C n.822+18A>C c.681+18A>C (n.681+18A>C) c.-113+18A>C (n.-113+18A>C) c.336+18A>C (n.336+18A>C) c.822+18A>C (n.822+18A>C) | |
8 | g.132174221T= | CA1820664002 | KCNQ3 | c.1044+18A= (n.1044+18A=) c.684+18A= (n.684+18A=) c.717+18A= (n.717+18A=) c.694+18A= n.822+18A= c.681+18A= (n.681+18A=) c.-113+18A= (n.-113+18A=) c.336+18A= (n.336+18A=) c.822+18A= (n.822+18A=) | |
8 | g.132174222A= | CA1820664003 | KCNQ3 | c.1044+17T= (n.1044+17T=) c.684+17T= (n.684+17T=) c.717+17T= (n.717+17T=) c.694+17T= n.822+17T= c.681+17T= (n.681+17T=) c.-113+17T= (n.-113+17T=) c.336+17T= (n.336+17T=) c.822+17T= (n.822+17T=) | |
8 | g.132174222A>C | CA2688627200 | KCNQ3 | c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.684+17T>G (n.684+17T>G) c.717+17T>G (n.717+17T>G) c.694+17T>G n.822+17T>G c.681+17T>G (n.681+17T>G) c.-113+17T>G (n.-113+17T>G) c.336+17T>G (n.336+17T>G) c.822+17T>G (n.822+17T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132174222A>G | CA2579251674 | KCNQ3 | c.1044+17T>C (n.1044+17T>C) c.684+17T>C (n.684+17T>C) c.717+17T>C (n.717+17T>C) c.694+17T>C n.822+17T>C c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.-113+17T>C (n.-113+17T>C) c.336+17T>C (n.336+17T>C) c.822+17T>C (n.822+17T>C) | |
8 | g.132174222A>T | CA186223370 | KCNQ3 | c.1044+17T>A (n.1044+17T>A) c.684+17T>A (n.684+17T>A) c.717+17T>A (n.717+17T>A) c.694+17T>A n.822+17T>A c.681+17T>A (n.681+17T>A) c.-113+17T>A (n.-113+17T>A) c.336+17T>A (n.336+17T>A) c.822+17T>A (n.822+17T>A) | dbSNP |
8 | g.132174223T>C | CA2688627201 | KCNQ3 | c.1044+16A>G (n.1044+16A>G) c.684+16A>G (n.684+16A>G) c.717+16A>G (n.717+16A>G) c.694+16A>G n.822+16A>G c.681+16A>G (n.681+16A>G) c.-113+16A>G (n.-113+16A>G) c.336+16A>G (n.336+16A>G) c.822+16A>G (n.822+16A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132174225T>A | CA2688627202 | KCNQ3 | c.1044+14A>T (n.1044+14A>T) c.684+14A>T (n.684+14A>T) c.717+14A>T (n.717+14A>T) c.694+14A>T n.822+14A>T c.681+14A>T (n.681+14A>T) c.-113+14A>T (n.-113+14A>T) c.336+14A>T (n.336+14A>T) c.822+14A>T (n.822+14A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132174226C>A | CA2688627203 | KCNQ3 | c.1044+13G>T (n.1044+13G>T) c.684+13G>T (n.684+13G>T) c.717+13G>T (n.717+13G>T) c.694+13G>T n.822+13G>T c.681+13G>T (n.681+13G>T) c.-113+13G>T (n.-113+13G>T) c.336+13G>T (n.336+13G>T) c.822+13G>T (n.822+13G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132174227A>G | CA2697550167 | KCNQ3 | c.1044+12T>C (n.1044+12T>C) c.684+12T>C (n.684+12T>C) c.717+12T>C (n.717+12T>C) c.694+12T>C n.822+12T>C c.681+12T>C (n.681+12T>C) c.-113+12T>C (n.-113+12T>C) c.336+12T>C (n.336+12T>C) c.822+12T>C (n.822+12T>C) | ClinVar |
8 | g.132174230G>A | CA2579251675 | KCNQ3 | c.1044+9C>T (n.1044+9C>T) c.684+9C>T (n.684+9C>T) c.717+9C>T (n.717+9C>T) c.694+9C>T n.822+9C>T c.681+9C>T (n.681+9C>T) c.-113+9C>T (n.-113+9C>T) c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.822+9C>T (n.822+9C>T) | ClinVar |
8 | g.132174230G>T | CA2688627204 | KCNQ3 | c.1044+9C>A (n.1044+9C>A) c.684+9C>A (n.684+9C>A) c.717+9C>A (n.717+9C>A) c.694+9C>A n.822+9C>A c.681+9C>A (n.681+9C>A) c.-113+9C>A (n.-113+9C>A) c.336+9C>A (n.336+9C>A) c.822+9C>A (n.822+9C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174231G>A | CA847633821 | KCNQ3 | c.1044+8C>T (n.1044+8C>T) c.684+8C>T (n.684+8C>T) c.717+8C>T (n.717+8C>T) c.694+8C>T n.822+8C>T c.681+8C>T (n.681+8C>T) c.-113+8C>T (n.-113+8C>T) c.336+8C>T (n.336+8C>T) c.822+8C>T (n.822+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132174231G= | CA1820664004 | KCNQ3 | c.1044+8C= (n.1044+8C=) c.684+8C= (n.684+8C=) c.717+8C= (n.717+8C=) c.694+8C= n.822+8C= c.681+8C= (n.681+8C=) c.-113+8C= (n.-113+8C=) c.336+8C= (n.336+8C=) c.822+8C= (n.822+8C=) | |
8 | g.132174231G>T | CA2579251676 | KCNQ3 | c.1044+8C>A (n.1044+8C>A) c.684+8C>A (n.684+8C>A) c.717+8C>A (n.717+8C>A) c.694+8C>A n.822+8C>A c.681+8C>A (n.681+8C>A) c.-113+8C>A (n.-113+8C>A) c.336+8C>A (n.336+8C>A) c.822+8C>A (n.822+8C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132174232T>C | CA585236096 | KCNQ3 | c.1044+7A>G (n.1044+7A>G) c.684+7A>G (n.684+7A>G) c.717+7A>G (n.717+7A>G) c.694+7A>G n.822+7A>G c.681+7A>G (n.681+7A>G) c.-113+7A>G (n.-113+7A>G) c.336+7A>G (n.336+7A>G) c.822+7A>G (n.822+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132174232T>G | CA1820664006 | KCNQ3 | c.1044+7A>C (n.1044+7A>C) c.684+7A>C (n.684+7A>C) c.717+7A>C (n.717+7A>C) c.694+7A>C n.822+7A>C c.681+7A>C (n.681+7A>C) c.-113+7A>C (n.-113+7A>C) c.336+7A>C (n.336+7A>C) c.822+7A>C (n.822+7A>C) | dbSNP |
8 | g.132174232T= | CA1820664005 | KCNQ3 | c.1044+7A= (n.1044+7A=) c.684+7A= (n.684+7A=) c.717+7A= (n.717+7A=) c.694+7A= n.822+7A= c.681+7A= (n.681+7A=) c.-113+7A= (n.-113+7A=) c.336+7A= (n.336+7A=) c.822+7A= (n.822+7A=) | |
8 | g.132174233A= | CA1820664007 | KCNQ3 | c.1044+6T= (n.1044+6T=) c.684+6T= (n.684+6T=) c.717+6T= (n.717+6T=) c.694+6T= n.822+6T= c.681+6T= (n.681+6T=) c.-113+6T= (n.-113+6T=) c.336+6T= (n.336+6T=) c.822+6T= (n.822+6T=) | |
8 | g.132174233A>G | CA585236098 | KCNQ3 | c.1044+6T>C (n.1044+6T>C) c.684+6T>C (n.684+6T>C) c.717+6T>C (n.717+6T>C) c.694+6T>C n.822+6T>C c.681+6T>C (n.681+6T>C) c.-113+6T>C (n.-113+6T>C) c.336+6T>C (n.336+6T>C) c.822+6T>C (n.822+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132174234C>A | CA585236100 | KCNQ3 | c.1044+5G>T (n.1044+5G>T) c.684+5G>T (n.684+5G>T) c.717+5G>T (n.717+5G>T) c.694+5G>T n.822+5G>T c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.-113+5G>T (n.-113+5G>T) c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.822+5G>T (n.822+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132174234C= | CA1820664008 | KCNQ3 | c.1044+5G= (n.1044+5G=) c.684+5G= (n.684+5G=) c.717+5G= (n.717+5G=) c.694+5G= n.822+5G= c.681+5G= (n.681+5G=) c.-113+5G= (n.-113+5G=) c.336+5G= (n.336+5G=) c.822+5G= (n.822+5G=) | |
8 | g.132174235T>A | CA2688627206 | KCNQ3 | c.1044+4A>T (n.1044+4A>T) c.684+4A>T (n.684+4A>T) c.717+4A>T (n.717+4A>T) c.694+4A>T n.822+4A>T c.681+4A>T (n.681+4A>T) c.-113+4A>T (n.-113+4A>T) c.336+4A>T (n.336+4A>T) c.822+4A>T (n.822+4A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132174236del | CA2688627205 | KCNQ3 | c.1044+4del (n.1044+4del) c.684+4del (n.684+4del) c.717+4del (n.717+4del) c.694+4del n.822+4del c.681+4del (n.681+4del) c.-113+4del (n.-113+4del) c.336+4del (n.336+4del) c.822+4del (n.822+4del) | gnomAD v4 |