| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132174195T>A | CA2579251660 | KCNQ3 | c.1044+44A>T (n.1044+44A>T) c.684+44A>T (n.684+44A>T) c.717+44A>T (n.717+44A>T) c.694+44A>T n.822+44A>T c.681+44A>T (n.681+44A>T) c.-113+44A>T (n.-113+44A>T) c.336+44A>T (n.336+44A>T) c.822+44A>T (n.822+44A>T) | |
| 8 | g.132174196C= | CA1820663992 | KCNQ3 | c.1044+43G= (n.1044+43G=) c.684+43G= (n.684+43G=) c.717+43G= (n.717+43G=) c.694+43G= n.822+43G= c.681+43G= (n.681+43G=) c.-113+43G= (n.-113+43G=) c.336+43G= (n.336+43G=) c.822+43G= (n.822+43G=) | |
| 8 | g.132174196C>T | CA4880795 | KCNQ3 | c.1044+43G>A (n.1044+43G>A) c.684+43G>A (n.684+43G>A) c.717+43G>A (n.717+43G>A) c.694+43G>A n.822+43G>A c.681+43G>A (n.681+43G>A) c.-113+43G>A (n.-113+43G>A) c.336+43G>A (n.336+43G>A) c.822+43G>A (n.822+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174198T>C | CA2579251662 | KCNQ3 | c.1044+41A>G (n.1044+41A>G) c.684+41A>G (n.684+41A>G) c.717+41A>G (n.717+41A>G) c.694+41A>G n.822+41A>G c.681+41A>G (n.681+41A>G) c.-113+41A>G (n.-113+41A>G) c.336+41A>G (n.336+41A>G) c.822+41A>G (n.822+41A>G) | |
| 8 | g.132174199G>A | CA2579251664 | KCNQ3 | c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.717+40C>T (n.717+40C>T) c.694+40C>T n.822+40C>T c.681+40C>T (n.681+40C>T) c.-113+40C>T (n.-113+40C>T) c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.822+40C>T (n.822+40C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174199G>T | CA2688627188 | KCNQ3 | c.1044+40C>A (n.1044+40C>A) c.684+40C>A (n.684+40C>A) c.717+40C>A (n.717+40C>A) c.694+40C>A n.822+40C>A c.681+40C>A (n.681+40C>A) c.-113+40C>A (n.-113+40C>A) c.336+40C>A (n.336+40C>A) c.822+40C>A (n.822+40C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174200C>A | CA2688627189 | KCNQ3 | c.1044+39G>T (n.1044+39G>T) c.684+39G>T (n.684+39G>T) c.717+39G>T (n.717+39G>T) c.694+39G>T n.822+39G>T c.681+39G>T (n.681+39G>T) c.-113+39G>T (n.-113+39G>T) c.336+39G>T (n.336+39G>T) c.822+39G>T (n.822+39G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174200C= | CA1820663993 | KCNQ3 | c.1044+39G= (n.1044+39G=) c.684+39G= (n.684+39G=) c.717+39G= (n.717+39G=) c.694+39G= n.822+39G= c.681+39G= (n.681+39G=) c.-113+39G= (n.-113+39G=) c.336+39G= (n.336+39G=) c.822+39G= (n.822+39G=) | |
| 8 | g.132174200C>T | CA585236077 | KCNQ3 | c.1044+39G>A (n.1044+39G>A) c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.717+39G>A (n.717+39G>A) c.694+39G>A n.822+39G>A c.681+39G>A (n.681+39G>A) c.-113+39G>A (n.-113+39G>A) c.336+39G>A (n.336+39G>A) c.822+39G>A (n.822+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174201A= | CA1820663994 | KCNQ3 | c.1044+38T= (n.1044+38T=) c.684+38T= (n.684+38T=) c.717+38T= (n.717+38T=) c.694+38T= n.822+38T= c.681+38T= (n.681+38T=) c.-113+38T= (n.-113+38T=) c.336+38T= (n.336+38T=) c.822+38T= (n.822+38T=) | |
| 8 | g.132174201A>G | CA4880796 | KCNQ3 | c.1044+38T>C (n.1044+38T>C) c.684+38T>C (n.684+38T>C) c.717+38T>C (n.717+38T>C) c.694+38T>C n.822+38T>C c.681+38T>C (n.681+38T>C) c.-113+38T>C (n.-113+38T>C) c.336+38T>C (n.336+38T>C) c.822+38T>C (n.822+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174202C= | CA1820663995 | KCNQ3 | c.1044+37G= (n.1044+37G=) c.684+37G= (n.684+37G=) c.717+37G= (n.717+37G=) c.694+37G= n.822+37G= c.681+37G= (n.681+37G=) c.-113+37G= (n.-113+37G=) c.336+37G= (n.336+37G=) c.822+37G= (n.822+37G=) | |
| 8 | g.132174202C>T | CA186223366 | KCNQ3 | c.1044+37G>A (n.1044+37G>A) c.684+37G>A (n.684+37G>A) c.717+37G>A (n.717+37G>A) c.694+37G>A n.822+37G>A c.681+37G>A (n.681+37G>A) c.-113+37G>A (n.-113+37G>A) c.336+37G>A (n.336+37G>A) c.822+37G>A (n.822+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174203G>A | CA4880797 | KCNQ3 | c.1044+36C>T (n.1044+36C>T) c.684+36C>T (n.684+36C>T) c.717+36C>T (n.717+36C>T) c.694+36C>T n.822+36C>T c.681+36C>T (n.681+36C>T) c.-113+36C>T (n.-113+36C>T) c.336+36C>T (n.336+36C>T) c.822+36C>T (n.822+36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174203G>C | CA2580849540 | KCNQ3 | c.1044+36C>G (n.1044+36C>G) c.684+36C>G (n.684+36C>G) c.717+36C>G (n.717+36C>G) c.694+36C>G n.822+36C>G c.681+36C>G (n.681+36C>G) c.-113+36C>G (n.-113+36C>G) c.336+36C>G (n.336+36C>G) c.822+36C>G (n.822+36C>G) | |
| 8 | g.132174203G= | CA1820663996 | KCNQ3 | c.1044+36C= (n.1044+36C=) c.684+36C= (n.684+36C=) c.717+36C= (n.717+36C=) c.694+36C= n.822+36C= c.681+36C= (n.681+36C=) c.-113+36C= (n.-113+36C=) c.336+36C= (n.336+36C=) c.822+36C= (n.822+36C=) | |
| 8 | g.132174203G>T | CA2579251666 | KCNQ3 | c.1044+36C>A (n.1044+36C>A) c.684+36C>A (n.684+36C>A) c.717+36C>A (n.717+36C>A) c.694+36C>A n.822+36C>A c.681+36C>A (n.681+36C>A) c.-113+36C>A (n.-113+36C>A) c.336+36C>A (n.336+36C>A) c.822+36C>A (n.822+36C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174204T>G | CA2688627190 | KCNQ3 | c.1044+35A>C (n.1044+35A>C) c.684+35A>C (n.684+35A>C) c.717+35A>C (n.717+35A>C) c.694+35A>C n.822+35A>C c.681+35A>C (n.681+35A>C) c.-113+35A>C (n.-113+35A>C) c.336+35A>C (n.336+35A>C) c.822+35A>C (n.822+35A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174205C>A | CA2688627191 | KCNQ3 | c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.684+34G>T (n.684+34G>T) c.717+34G>T (n.717+34G>T) c.694+34G>T n.822+34G>T c.681+34G>T (n.681+34G>T) c.-113+34G>T (n.-113+34G>T) c.336+34G>T (n.336+34G>T) c.822+34G>T (n.822+34G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174206A>T | CA652625146 | KCNQ3 | c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) c.684+33T>A (n.684+33T>A) c.717+33T>A (n.717+33T>A) c.694+33T>A n.822+33T>A c.681+33T>A (n.681+33T>A) c.-113+33T>A (n.-113+33T>A) c.336+33T>A (n.336+33T>A) c.822+33T>A (n.822+33T>A) | COSMIC |
| 8 | g.132174207C= | CA1820663997 | KCNQ3 | c.1044+32G= (n.1044+32G=) c.684+32G= (n.684+32G=) c.717+32G= (n.717+32G=) c.694+32G= n.822+32G= c.681+32G= (n.681+32G=) c.-113+32G= (n.-113+32G=) c.336+32G= (n.336+32G=) c.822+32G= (n.822+32G=) | |
| 8 | g.132174207C>T | CA186223367 | KCNQ3 | c.1044+32G>A (n.1044+32G>A) c.684+32G>A (n.684+32G>A) c.717+32G>A (n.717+32G>A) c.694+32G>A n.822+32G>A c.681+32G>A (n.681+32G>A) c.-113+32G>A (n.-113+32G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.822+32G>A (n.822+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132174208A= | CA1820663998 | KCNQ3 | c.1044+31T= (n.1044+31T=) c.684+31T= (n.684+31T=) c.717+31T= (n.717+31T=) c.694+31T= n.822+31T= c.681+31T= (n.681+31T=) c.-113+31T= (n.-113+31T=) c.336+31T= (n.336+31T=) c.822+31T= (n.822+31T=) | |
| 8 | g.132174208A>G | CA2579251667 | KCNQ3 | c.1044+31T>C (n.1044+31T>C) c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.717+31T>C (n.717+31T>C) c.694+31T>C n.822+31T>C c.681+31T>C (n.681+31T>C) c.-113+31T>C (n.-113+31T>C) c.336+31T>C (n.336+31T>C) c.822+31T>C (n.822+31T>C) | |
| 8 | g.132174208A>T | CA186223368 | KCNQ3 | c.1044+31T>A (n.1044+31T>A) c.684+31T>A (n.684+31T>A) c.717+31T>A (n.717+31T>A) c.694+31T>A n.822+31T>A c.681+31T>A (n.681+31T>A) c.-113+31T>A (n.-113+31T>A) c.336+31T>A (n.336+31T>A) c.822+31T>A (n.822+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174209T>C | CA2688627192 | KCNQ3 | c.1044+30A>G (n.1044+30A>G) c.684+30A>G (n.684+30A>G) c.717+30A>G (n.717+30A>G) c.694+30A>G n.822+30A>G c.681+30A>G (n.681+30A>G) c.-113+30A>G (n.-113+30A>G) c.336+30A>G (n.336+30A>G) c.822+30A>G (n.822+30A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174209T>G | CA2688627193 | KCNQ3 | c.1044+30A>C (n.1044+30A>C) c.684+30A>C (n.684+30A>C) c.717+30A>C (n.717+30A>C) c.694+30A>C n.822+30A>C c.681+30A>C (n.681+30A>C) c.-113+30A>C (n.-113+30A>C) c.336+30A>C (n.336+30A>C) c.822+30A>C (n.822+30A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174210T>C | CA2688627194 | KCNQ3 | c.1044+29A>G (n.1044+29A>G) c.684+29A>G (n.684+29A>G) c.717+29A>G (n.717+29A>G) c.694+29A>G n.822+29A>G c.681+29A>G (n.681+29A>G) c.-113+29A>G (n.-113+29A>G) c.336+29A>G (n.336+29A>G) c.822+29A>G (n.822+29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174210T>G | CA2688627195 | KCNQ3 | c.1044+29A>C (n.1044+29A>C) c.684+29A>C (n.684+29A>C) c.717+29A>C (n.717+29A>C) c.694+29A>C n.822+29A>C c.681+29A>C (n.681+29A>C) c.-113+29A>C (n.-113+29A>C) c.336+29A>C (n.336+29A>C) c.822+29A>C (n.822+29A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174211G>T | CA2579251668 | KCNQ3 | c.1044+28C>A (n.1044+28C>A) c.684+28C>A (n.684+28C>A) c.717+28C>A (n.717+28C>A) c.694+28C>A n.822+28C>A c.681+28C>A (n.681+28C>A) c.-113+28C>A (n.-113+28C>A) c.336+28C>A (n.336+28C>A) c.822+28C>A (n.822+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174214del | CA2718243473 | KCNQ3 | c.1044+28del (n.1044+28del) c.684+28del (n.684+28del) c.717+28del (n.717+28del) c.694+28del n.822+28del c.681+28del (n.681+28del) c.-113+28del (n.-113+28del) c.336+28del (n.336+28del) c.822+28del (n.822+28del) | dbSNP |
| 8 | g.132174212G>T | CA2579251669 | KCNQ3 | c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.684+27C>A (n.684+27C>A) c.717+27C>A (n.717+27C>A) c.694+27C>A n.822+27C>A c.681+27C>A (n.681+27C>A) c.-113+27C>A (n.-113+27C>A) c.336+27C>A (n.336+27C>A) c.822+27C>A (n.822+27C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174213G>A | CA186223369 | KCNQ3 | c.1044+26C>T (n.1044+26C>T) c.684+26C>T (n.684+26C>T) c.717+26C>T (n.717+26C>T) c.694+26C>T n.822+26C>T c.681+26C>T (n.681+26C>T) c.-113+26C>T (n.-113+26C>T) c.336+26C>T (n.336+26C>T) c.822+26C>T (n.822+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.132174213G= | CA1820663999 | KCNQ3 | c.1044+26C= (n.1044+26C=) c.684+26C= (n.684+26C=) c.717+26C= (n.717+26C=) c.694+26C= n.822+26C= c.681+26C= (n.681+26C=) c.-113+26C= (n.-113+26C=) c.336+26C= (n.336+26C=) c.822+26C= (n.822+26C=) | |
| 8 | g.132174213G>T | CA2688627196 | KCNQ3 | c.1044+26C>A (n.1044+26C>A) c.684+26C>A (n.684+26C>A) c.717+26C>A (n.717+26C>A) c.694+26C>A n.822+26C>A c.681+26C>A (n.681+26C>A) c.-113+26C>A (n.-113+26C>A) c.336+26C>A (n.336+26C>A) c.822+26C>A (n.822+26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174214G>A | CA847633808 | KCNQ3 | c.1044+25C>T (n.1044+25C>T) c.684+25C>T (n.684+25C>T) c.717+25C>T (n.717+25C>T) c.694+25C>T n.822+25C>T c.681+25C>T (n.681+25C>T) c.-113+25C>T (n.-113+25C>T) c.336+25C>T (n.336+25C>T) c.822+25C>T (n.822+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132174214G= | CA1820664000 | KCNQ3 | c.1044+25C= (n.1044+25C=) c.684+25C= (n.684+25C=) c.717+25C= (n.717+25C=) c.694+25C= n.822+25C= c.681+25C= (n.681+25C=) c.-113+25C= (n.-113+25C=) c.336+25C= (n.336+25C=) c.822+25C= (n.822+25C=) | |
| 8 | g.132174214G>T | CA585236089 | KCNQ3 | c.1044+25C>A (n.1044+25C>A) c.684+25C>A (n.684+25C>A) c.717+25C>A (n.717+25C>A) c.694+25C>A n.822+25C>A c.681+25C>A (n.681+25C>A) c.-113+25C>A (n.-113+25C>A) c.336+25C>A (n.336+25C>A) c.822+25C>A (n.822+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174217G>A | CA2579251670 | KCNQ3 | c.1044+22C>T (n.1044+22C>T) c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.717+22C>T (n.717+22C>T) c.694+22C>T n.822+22C>T c.681+22C>T (n.681+22C>T) c.-113+22C>T (n.-113+22C>T) c.336+22C>T (n.336+22C>T) c.822+22C>T (n.822+22C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174217G>T | CA2688627197 | KCNQ3 | c.1044+22C>A (n.1044+22C>A) c.684+22C>A (n.684+22C>A) c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.694+22C>A n.822+22C>A c.681+22C>A (n.681+22C>A) c.-113+22C>A (n.-113+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.822+22C>A (n.822+22C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174218T>A | CA2688627198 | KCNQ3 | c.1044+21A>T (n.1044+21A>T) c.684+21A>T (n.684+21A>T) c.717+21A>T (n.717+21A>T) c.694+21A>T n.822+21A>T c.681+21A>T (n.681+21A>T) c.-113+21A>T (n.-113+21A>T) c.336+21A>T (n.336+21A>T) c.822+21A>T (n.822+21A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174219C>G | CA2688627199 | KCNQ3 | c.1044+20G>C (n.1044+20G>C) c.684+20G>C (n.684+20G>C) c.717+20G>C (n.717+20G>C) c.694+20G>C n.822+20G>C c.681+20G>C (n.681+20G>C) c.-113+20G>C (n.-113+20G>C) c.336+20G>C (n.336+20G>C) c.822+20G>C (n.822+20G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174219C>T | CA2579251671 | KCNQ3 | c.1044+20G>A (n.1044+20G>A) c.684+20G>A (n.684+20G>A) c.717+20G>A (n.717+20G>A) c.694+20G>A n.822+20G>A c.681+20G>A (n.681+20G>A) c.-113+20G>A (n.-113+20G>A) c.336+20G>A (n.336+20G>A) c.822+20G>A (n.822+20G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.132174220A= | CA1820664001 | KCNQ3 | c.1044+19T= (n.1044+19T=) c.684+19T= (n.684+19T=) c.717+19T= (n.717+19T=) c.694+19T= n.822+19T= c.681+19T= (n.681+19T=) c.-113+19T= (n.-113+19T=) c.336+19T= (n.336+19T=) c.822+19T= (n.822+19T=) | |
| 8 | g.132174220A>T | CA847633816 | KCNQ3 | c.1044+19T>A (n.1044+19T>A) c.684+19T>A (n.684+19T>A) c.717+19T>A (n.717+19T>A) c.694+19T>A n.822+19T>A c.681+19T>A (n.681+19T>A) c.-113+19T>A (n.-113+19T>A) c.336+19T>A (n.336+19T>A) c.822+19T>A (n.822+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174224_132174225del | CA2579251672 | KCNQ3 | c.1044+18_1044+19del (n.1044+18_1044+19del) c.684+18_684+19del (n.684+18_684+19del) c.717+18_717+19del (n.717+18_717+19del) c.694+18_694+19del n.822+18_822+19del c.681+18_681+19del (n.681+18_681+19del) c.-113+18_-113+19del (n.-113+18_-113+19del) c.336+18_336+19del (n.336+18_336+19del) c.822+18_822+19del (n.822+18_822+19del) | |
| 8 | g.132174221T>C | CA4880798 | KCNQ3 | c.1044+18A>G (n.1044+18A>G) c.684+18A>G (n.684+18A>G) c.717+18A>G (n.717+18A>G) c.694+18A>G n.822+18A>G c.681+18A>G (n.681+18A>G) c.-113+18A>G (n.-113+18A>G) c.336+18A>G (n.336+18A>G) c.822+18A>G (n.822+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132174221T>G | CA2579251673 | KCNQ3 | c.1044+18A>C (n.1044+18A>C) c.684+18A>C (n.684+18A>C) c.717+18A>C (n.717+18A>C) c.694+18A>C n.822+18A>C c.681+18A>C (n.681+18A>C) c.-113+18A>C (n.-113+18A>C) c.336+18A>C (n.336+18A>C) c.822+18A>C (n.822+18A>C) | |
| 8 | g.132174221T= | CA1820664002 | KCNQ3 | c.1044+18A= (n.1044+18A=) c.684+18A= (n.684+18A=) c.717+18A= (n.717+18A=) c.694+18A= n.822+18A= c.681+18A= (n.681+18A=) c.-113+18A= (n.-113+18A=) c.336+18A= (n.336+18A=) c.822+18A= (n.822+18A=) | |
| 8 | g.132174222A= | CA1820664003 | KCNQ3 | c.1044+17T= (n.1044+17T=) c.684+17T= (n.684+17T=) c.717+17T= (n.717+17T=) c.694+17T= n.822+17T= c.681+17T= (n.681+17T=) c.-113+17T= (n.-113+17T=) c.336+17T= (n.336+17T=) c.822+17T= (n.822+17T=) |