| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130795910_130795932delinsTGCCCAGGGTACACAGGTCTTCA | CA1819965869 | ADCY8 | c.3060+4494_3060+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.3060+4494_3060+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2667+4494_2667+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2667+4494_2667+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2970+4494_2970+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2970+4494_2970+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2862+4494_2862+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2862+4494_2862+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) c.2772+4494_2772+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA (n.2772+4494_2772+4516delinsTGAAGACCTGTGTACCCTGGGCA) | |
| 8 | g.130795914_130795935del | CA1819965870 | ADCY8 | c.3060+4494_3060+4515del (n.3060+4494_3060+4515del) c.2667+4494_2667+4515del (n.2667+4494_2667+4515del) c.2970+4494_2970+4515del (n.2970+4494_2970+4515del) c.2862+4494_2862+4515del (n.2862+4494_2862+4515del) c.2772+4494_2772+4515del (n.2772+4494_2772+4515del) | dbSNP |
| 8 | g.130795923C>A | CA185369713 | ADCY8 | c.3060+4503G>T (n.3060+4503G>T) c.2667+4503G>T (n.2667+4503G>T) c.2970+4503G>T (n.2970+4503G>T) c.2862+4503G>T (n.2862+4503G>T) c.2772+4503G>T (n.2772+4503G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795923C= | CA1819965881 | ADCY8 | c.3060+4503G= (n.3060+4503G=) c.2667+4503G= (n.2667+4503G=) c.2970+4503G= (n.2970+4503G=) c.2862+4503G= (n.2862+4503G=) c.2772+4503G= (n.2772+4503G=) | |
| 8 | g.130795923C>G | CA2740066840 | ADCY8 | c.3060+4503G>C (n.3060+4503G>C) c.2667+4503G>C (n.2667+4503G>C) c.2970+4503G>C (n.2970+4503G>C) c.2862+4503G>C (n.2862+4503G>C) c.2772+4503G>C (n.2772+4503G>C) | |
| 8 | g.130795923C>T | CA2740066839 | ADCY8 | c.3060+4503G>A (n.3060+4503G>A) c.2667+4503G>A (n.2667+4503G>A) c.2970+4503G>A (n.2970+4503G>A) c.2862+4503G>A (n.2862+4503G>A) c.2772+4503G>A (n.2772+4503G>A) | |
| 8 | g.130795926G>A | CA185369714 | ADCY8 | c.3060+4500C>T (n.3060+4500C>T) c.2667+4500C>T (n.2667+4500C>T) c.2970+4500C>T (n.2970+4500C>T) c.2862+4500C>T (n.2862+4500C>T) c.2772+4500C>T (n.2772+4500C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130795926G= | CA1819965882 | ADCY8 | c.3060+4500C= (n.3060+4500C=) c.2667+4500C= (n.2667+4500C=) c.2970+4500C= (n.2970+4500C=) c.2862+4500C= (n.2862+4500C=) c.2772+4500C= (n.2772+4500C=) | |
| 8 | g.130795927T>G | CA847506455 | ADCY8 | c.3060+4499A>C (n.3060+4499A>C) c.2667+4499A>C (n.2667+4499A>C) c.2970+4499A>C (n.2970+4499A>C) c.2862+4499A>C (n.2862+4499A>C) c.2772+4499A>C (n.2772+4499A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795927T= | CA1819965883 | ADCY8 | c.3060+4499A= (n.3060+4499A=) c.2667+4499A= (n.2667+4499A=) c.2970+4499A= (n.2970+4499A=) c.2862+4499A= (n.2862+4499A=) c.2772+4499A= (n.2772+4499A=) | |
| 8 | g.130795931C= | CA1819965884 | ADCY8 | c.3060+4495G= (n.3060+4495G=) c.2667+4495G= (n.2667+4495G=) c.2970+4495G= (n.2970+4495G=) c.2862+4495G= (n.2862+4495G=) c.2772+4495G= (n.2772+4495G=) | |
| 8 | g.130795931C>T | CA584899974 | ADCY8 | c.3060+4495G>A (n.3060+4495G>A) c.2667+4495G>A (n.2667+4495G>A) c.2970+4495G>A (n.2970+4495G>A) c.2862+4495G>A (n.2862+4495G>A) c.2772+4495G>A (n.2772+4495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795932A= | CA1819965885 | ADCY8 | c.3060+4494T= (n.3060+4494T=) c.2667+4494T= (n.2667+4494T=) c.2970+4494T= (n.2970+4494T=) c.2862+4494T= (n.2862+4494T=) c.2772+4494T= (n.2772+4494T=) | |
| 8 | g.130795932A>G | CA185369724 | ADCY8 | c.3060+4494T>C (n.3060+4494T>C) c.2667+4494T>C (n.2667+4494T>C) c.2970+4494T>C (n.2970+4494T>C) c.2862+4494T>C (n.2862+4494T>C) c.2772+4494T>C (n.2772+4494T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795942C>A | CA185369736 | ADCY8 | c.3060+4484G>T (n.3060+4484G>T) c.2667+4484G>T (n.2667+4484G>T) c.2970+4484G>T (n.2970+4484G>T) c.2862+4484G>T (n.2862+4484G>T) c.2772+4484G>T (n.2772+4484G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795942C= | CA1819965886 | ADCY8 | c.3060+4484G= (n.3060+4484G=) c.2667+4484G= (n.2667+4484G=) c.2970+4484G= (n.2970+4484G=) c.2862+4484G= (n.2862+4484G=) c.2772+4484G= (n.2772+4484G=) | |
| 8 | g.130795942C>G | CA847506466 | ADCY8 | c.3060+4484G>C (n.3060+4484G>C) c.2667+4484G>C (n.2667+4484G>C) c.2970+4484G>C (n.2970+4484G>C) c.2862+4484G>C (n.2862+4484G>C) c.2772+4484G>C (n.2772+4484G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795946A= | CA1819965887 | ADCY8 | c.3060+4480T= (n.3060+4480T=) c.2667+4480T= (n.2667+4480T=) c.2970+4480T= (n.2970+4480T=) c.2862+4480T= (n.2862+4480T=) c.2772+4480T= (n.2772+4480T=) | |
| 8 | g.130795946A>G | CA1819965888 | ADCY8 | c.3060+4480T>C (n.3060+4480T>C) c.2667+4480T>C (n.2667+4480T>C) c.2970+4480T>C (n.2970+4480T>C) c.2862+4480T>C (n.2862+4480T>C) c.2772+4480T>C (n.2772+4480T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795947C= | CA1819965889 | ADCY8 | c.3060+4479G= (n.3060+4479G=) c.2667+4479G= (n.2667+4479G=) c.2970+4479G= (n.2970+4479G=) c.2862+4479G= (n.2862+4479G=) c.2772+4479G= (n.2772+4479G=) | |
| 8 | g.130795947C>G | CA1819965890 | ADCY8 | c.3060+4479G>C (n.3060+4479G>C) c.2667+4479G>C (n.2667+4479G>C) c.2970+4479G>C (n.2970+4479G>C) c.2862+4479G>C (n.2862+4479G>C) c.2772+4479G>C (n.2772+4479G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795948T>G | CA1819965892 | ADCY8 | c.3060+4478A>C (n.3060+4478A>C) c.2667+4478A>C (n.2667+4478A>C) c.2970+4478A>C (n.2970+4478A>C) c.2862+4478A>C (n.2862+4478A>C) c.2772+4478A>C (n.2772+4478A>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795948T= | CA1819965891 | ADCY8 | c.3060+4478A= (n.3060+4478A=) c.2667+4478A= (n.2667+4478A=) c.2970+4478A= (n.2970+4478A=) c.2862+4478A= (n.2862+4478A=) c.2772+4478A= (n.2772+4478A=) | |
| 8 | g.130795949G>C | CA1119230946 | ADCY8 | c.3060+4477C>G (n.3060+4477C>G) c.2667+4477C>G (n.2667+4477C>G) c.2970+4477C>G (n.2970+4477C>G) c.2862+4477C>G (n.2862+4477C>G) c.2772+4477C>G (n.2772+4477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795949G= | CA1819965893 | ADCY8 | c.3060+4477C= (n.3060+4477C=) c.2667+4477C= (n.2667+4477C=) c.2970+4477C= (n.2970+4477C=) c.2862+4477C= (n.2862+4477C=) c.2772+4477C= (n.2772+4477C=) | |
| 8 | g.130795950A= | CA1819965895 | ADCY8 | c.3060+4476T= (n.3060+4476T=) c.2667+4476T= (n.2667+4476T=) c.2970+4476T= (n.2970+4476T=) c.2862+4476T= (n.2862+4476T=) c.2772+4476T= (n.2772+4476T=) | |
| 8 | g.130795950A>G | CA1819965894 | ADCY8 | c.3060+4476T>C (n.3060+4476T>C) c.2667+4476T>C (n.2667+4476T>C) c.2970+4476T>C (n.2970+4476T>C) c.2862+4476T>C (n.2862+4476T>C) c.2772+4476T>C (n.2772+4476T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795955T>C | CA847506472 | ADCY8 | c.3060+4471A>G (n.3060+4471A>G) c.2667+4471A>G (n.2667+4471A>G) c.2970+4471A>G (n.2970+4471A>G) c.2862+4471A>G (n.2862+4471A>G) c.2772+4471A>G (n.2772+4471A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795955T= | CA1819965896 | ADCY8 | c.3060+4471A= (n.3060+4471A=) c.2667+4471A= (n.2667+4471A=) c.2970+4471A= (n.2970+4471A=) c.2862+4471A= (n.2862+4471A=) c.2772+4471A= (n.2772+4471A=) | |
| 8 | g.130795962A= | CA1819965897 | ADCY8 | c.3060+4464T= (n.3060+4464T=) c.2667+4464T= (n.2667+4464T=) c.2970+4464T= (n.2970+4464T=) c.2862+4464T= (n.2862+4464T=) c.2772+4464T= (n.2772+4464T=) | |
| 8 | g.130795962A>G | CA185369739 | ADCY8 | c.3060+4464T>C (n.3060+4464T>C) c.2667+4464T>C (n.2667+4464T>C) c.2970+4464T>C (n.2970+4464T>C) c.2862+4464T>C (n.2862+4464T>C) c.2772+4464T>C (n.2772+4464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795966A= | CA1819965898 | ADCY8 | c.3060+4460T= (n.3060+4460T=) c.2667+4460T= (n.2667+4460T=) c.2970+4460T= (n.2970+4460T=) c.2862+4460T= (n.2862+4460T=) c.2772+4460T= (n.2772+4460T=) | |
| 8 | g.130795966A>G | CA1819965899 | ADCY8 | c.3060+4460T>C (n.3060+4460T>C) c.2667+4460T>C (n.2667+4460T>C) c.2970+4460T>C (n.2970+4460T>C) c.2862+4460T>C (n.2862+4460T>C) c.2772+4460T>C (n.2772+4460T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795967C= | CA1819965900 | ADCY8 | c.3060+4459G= (n.3060+4459G=) c.2667+4459G= (n.2667+4459G=) c.2970+4459G= (n.2970+4459G=) c.2862+4459G= (n.2862+4459G=) c.2772+4459G= (n.2772+4459G=) | |
| 8 | g.130795967C>T | CA847506475 | ADCY8 | c.3060+4459G>A (n.3060+4459G>A) c.2667+4459G>A (n.2667+4459G>A) c.2970+4459G>A (n.2970+4459G>A) c.2862+4459G>A (n.2862+4459G>A) c.2772+4459G>A (n.2772+4459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795969A= | CA1819965901 | ADCY8 | c.3060+4457T= (n.3060+4457T=) c.2667+4457T= (n.2667+4457T=) c.2970+4457T= (n.2970+4457T=) c.2862+4457T= (n.2862+4457T=) c.2772+4457T= (n.2772+4457T=) | |
| 8 | g.130795969A>C | CA847506477 | ADCY8 | c.3060+4457T>G (n.3060+4457T>G) c.2667+4457T>G (n.2667+4457T>G) c.2970+4457T>G (n.2970+4457T>G) c.2862+4457T>G (n.2862+4457T>G) c.2772+4457T>G (n.2772+4457T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795969A>G | CA847506476 | ADCY8 | c.3060+4457T>C (n.3060+4457T>C) c.2667+4457T>C (n.2667+4457T>C) c.2970+4457T>C (n.2970+4457T>C) c.2862+4457T>C (n.2862+4457T>C) c.2772+4457T>C (n.2772+4457T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130795974A= | CA1819965902 | ADCY8 | c.3060+4452T= (n.3060+4452T=) c.2667+4452T= (n.2667+4452T=) c.2970+4452T= (n.2970+4452T=) c.2862+4452T= (n.2862+4452T=) c.2772+4452T= (n.2772+4452T=) | |
| 8 | g.130795974A>C | CA1819965903 | ADCY8 | c.3060+4452T>G (n.3060+4452T>G) c.2667+4452T>G (n.2667+4452T>G) c.2970+4452T>G (n.2970+4452T>G) c.2862+4452T>G (n.2862+4452T>G) c.2772+4452T>G (n.2772+4452T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130795976C= | CA1819965904 | ADCY8 | c.3060+4450G= (n.3060+4450G=) c.2667+4450G= (n.2667+4450G=) c.2970+4450G= (n.2970+4450G=) c.2862+4450G= (n.2862+4450G=) c.2772+4450G= (n.2772+4450G=) | |
| 8 | g.130795976C>T | CA1819965905 | ADCY8 | c.3060+4450G>A (n.3060+4450G>A) c.2667+4450G>A (n.2667+4450G>A) c.2970+4450G>A (n.2970+4450G>A) c.2862+4450G>A (n.2862+4450G>A) c.2772+4450G>A (n.2772+4450G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.130795978T= | CA1819965906 | ADCY8 | c.3060+4448A= (n.3060+4448A=) c.2667+4448A= (n.2667+4448A=) c.2970+4448A= (n.2970+4448A=) c.2862+4448A= (n.2862+4448A=) c.2772+4448A= (n.2772+4448A=) | |
| 8 | g.130795978_130795979delinsTA | CA1819965908 | ADCY8 | c.3060+4447_3060+4448delinsTA (n.3060+4447_3060+4448delinsTA) c.2667+4447_2667+4448delinsTA (n.2667+4447_2667+4448delinsTA) c.2970+4447_2970+4448delinsTA (n.2970+4447_2970+4448delinsTA) c.2862+4447_2862+4448delinsTA (n.2862+4447_2862+4448delinsTA) c.2772+4447_2772+4448delinsTA (n.2772+4447_2772+4448delinsTA) | |
| 8 | g.130795979del | CA1819965909 | ADCY8 | c.3060+4447del (n.3060+4447del) c.2667+4447del (n.2667+4447del) c.2970+4447del (n.2970+4447del) c.2862+4447del (n.2862+4447del) c.2772+4447del (n.2772+4447del) | dbSNP |
| 8 | g.130795981T>C | CA2718238209 | ADCY8 | c.3060+4445A>G (n.3060+4445A>G) c.2667+4445A>G (n.2667+4445A>G) c.2970+4445A>G (n.2970+4445A>G) c.2862+4445A>G (n.2862+4445A>G) c.2772+4445A>G (n.2772+4445A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130795982T>C | CA1119230950 | ADCY8 | c.3060+4444A>G (n.3060+4444A>G) c.2667+4444A>G (n.2667+4444A>G) c.2970+4444A>G (n.2970+4444A>G) c.2862+4444A>G (n.2862+4444A>G) c.2772+4444A>G (n.2772+4444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.130795986G>A | CA584899976 | ADCY8 | c.3060+4440C>T (n.3060+4440C>T) c.2667+4440C>T (n.2667+4440C>T) c.2970+4440C>T (n.2970+4440C>T) c.2862+4440C>T (n.2862+4440C>T) c.2772+4440C>T (n.2772+4440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |