UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080193G>A | CA1119209674 | ASAP1 | c.2573-222C>T (n.2573-222C>T) c.2552-222C>T (n.2552-222C>T) c.642-222C>T n.493-222C>T c.*2555-222C>T (n.*2555-222C>T) c.2034-222C>T c.2582-222C>T (n.2582-222C>T) c.2561-222C>T (n.2561-222C>T) c.2414-222C>T (n.2414-222C>T) c.2411-222C>T (n.2411-222C>T) c.2405-222C>T (n.2405-222C>T) c.2402-222C>T (n.2402-222C>T) c.2447-222C>T (n.2447-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080193G= | CA1819628043 | ASAP1 | c.2573-222C= (n.2573-222C=) c.2552-222C= (n.2552-222C=) c.642-222C= n.493-222C= c.*2555-222C= (n.*2555-222C=) c.2034-222C= c.2582-222C= (n.2582-222C=) c.2561-222C= (n.2561-222C=) c.2414-222C= (n.2414-222C=) c.2411-222C= (n.2411-222C=) c.2405-222C= (n.2405-222C=) c.2402-222C= (n.2402-222C=) c.2447-222C= (n.2447-222C=) | |
| 8 | g.130080194T>C | CA1119209676 | ASAP1 | c.2573-223A>G (n.2573-223A>G) c.2552-223A>G (n.2552-223A>G) c.642-223A>G n.493-223A>G c.*2555-223A>G (n.*2555-223A>G) c.2034-223A>G c.2582-223A>G (n.2582-223A>G) c.2561-223A>G (n.2561-223A>G) c.2414-223A>G (n.2414-223A>G) c.2411-223A>G (n.2411-223A>G) c.2405-223A>G (n.2405-223A>G) c.2402-223A>G (n.2402-223A>G) c.2447-223A>G (n.2447-223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080194T= | CA1819628044 | ASAP1 | c.2573-223A= (n.2573-223A=) c.2552-223A= (n.2552-223A=) c.642-223A= n.493-223A= c.*2555-223A= (n.*2555-223A=) c.2034-223A= c.2582-223A= (n.2582-223A=) c.2561-223A= (n.2561-223A=) c.2414-223A= (n.2414-223A=) c.2411-223A= (n.2411-223A=) c.2405-223A= (n.2405-223A=) c.2402-223A= (n.2402-223A=) c.2447-223A= (n.2447-223A=) | |
| 8 | g.130080196A= | CA1819628045 | ASAP1 | c.2573-225T= (n.2573-225T=) c.2552-225T= (n.2552-225T=) c.642-225T= n.493-225T= c.*2555-225T= (n.*2555-225T=) c.2034-225T= c.2582-225T= (n.2582-225T=) c.2561-225T= (n.2561-225T=) c.2414-225T= (n.2414-225T=) c.2411-225T= (n.2411-225T=) c.2405-225T= (n.2405-225T=) c.2402-225T= (n.2402-225T=) c.2447-225T= (n.2447-225T=) | |
| 8 | g.130080196A>G | CA1819628046 | ASAP1 | c.2573-225T>C (n.2573-225T>C) c.2552-225T>C (n.2552-225T>C) c.642-225T>C n.493-225T>C c.*2555-225T>C (n.*2555-225T>C) c.2034-225T>C c.2582-225T>C (n.2582-225T>C) c.2561-225T>C (n.2561-225T>C) c.2414-225T>C (n.2414-225T>C) c.2411-225T>C (n.2411-225T>C) c.2405-225T>C (n.2405-225T>C) c.2402-225T>C (n.2402-225T>C) c.2447-225T>C (n.2447-225T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080197G>A | CA847426275 | ASAP1 | c.2573-226C>T (n.2573-226C>T) c.2552-226C>T (n.2552-226C>T) c.642-226C>T n.493-226C>T c.*2555-226C>T (n.*2555-226C>T) c.2034-226C>T c.2582-226C>T (n.2582-226C>T) c.2561-226C>T (n.2561-226C>T) c.2414-226C>T (n.2414-226C>T) c.2411-226C>T (n.2411-226C>T) c.2405-226C>T (n.2405-226C>T) c.2402-226C>T (n.2402-226C>T) c.2447-226C>T (n.2447-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080197G= | CA1819628047 | ASAP1 | c.2573-226C= (n.2573-226C=) c.2552-226C= (n.2552-226C=) c.642-226C= n.493-226C= c.*2555-226C= (n.*2555-226C=) c.2034-226C= c.2582-226C= (n.2582-226C=) c.2561-226C= (n.2561-226C=) c.2414-226C= (n.2414-226C=) c.2411-226C= (n.2411-226C=) c.2405-226C= (n.2405-226C=) c.2402-226C= (n.2402-226C=) c.2447-226C= (n.2447-226C=) | |
| 8 | g.130080198C= | CA1819628048 | ASAP1 | c.2573-227G= (n.2573-227G=) c.2552-227G= (n.2552-227G=) c.642-227G= n.493-227G= c.*2555-227G= (n.*2555-227G=) c.2034-227G= c.2582-227G= (n.2582-227G=) c.2561-227G= (n.2561-227G=) c.2414-227G= (n.2414-227G=) c.2411-227G= (n.2411-227G=) c.2405-227G= (n.2405-227G=) c.2402-227G= (n.2402-227G=) c.2447-227G= (n.2447-227G=) | |
| 8 | g.130080198C>T | CA1119209678 | ASAP1 | c.2573-227G>A (n.2573-227G>A) c.2552-227G>A (n.2552-227G>A) c.642-227G>A n.493-227G>A c.*2555-227G>A (n.*2555-227G>A) c.2034-227G>A c.2582-227G>A (n.2582-227G>A) c.2561-227G>A (n.2561-227G>A) c.2414-227G>A (n.2414-227G>A) c.2411-227G>A (n.2411-227G>A) c.2405-227G>A (n.2405-227G>A) c.2402-227G>A (n.2402-227G>A) c.2447-227G>A (n.2447-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080199A= | CA1819628049 | ASAP1 | c.2573-228T= (n.2573-228T=) c.2552-228T= (n.2552-228T=) c.642-228T= n.493-228T= c.*2555-228T= (n.*2555-228T=) c.2034-228T= c.2582-228T= (n.2582-228T=) c.2561-228T= (n.2561-228T=) c.2414-228T= (n.2414-228T=) c.2411-228T= (n.2411-228T=) c.2405-228T= (n.2405-228T=) c.2402-228T= (n.2402-228T=) c.2447-228T= (n.2447-228T=) | |
| 8 | g.130080199A>C | CA1819628050 | ASAP1 | c.2573-228T>G (n.2573-228T>G) c.2552-228T>G (n.2552-228T>G) c.642-228T>G n.493-228T>G c.*2555-228T>G (n.*2555-228T>G) c.2034-228T>G c.2582-228T>G (n.2582-228T>G) c.2561-228T>G (n.2561-228T>G) c.2414-228T>G (n.2414-228T>G) c.2411-228T>G (n.2411-228T>G) c.2405-228T>G (n.2405-228T>G) c.2402-228T>G (n.2402-228T>G) c.2447-228T>G (n.2447-228T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080199A>G | CA847426276 | ASAP1 | c.2573-228T>C (n.2573-228T>C) c.2552-228T>C (n.2552-228T>C) c.642-228T>C n.493-228T>C c.*2555-228T>C (n.*2555-228T>C) c.2034-228T>C c.2582-228T>C (n.2582-228T>C) c.2561-228T>C (n.2561-228T>C) c.2414-228T>C (n.2414-228T>C) c.2411-228T>C (n.2411-228T>C) c.2405-228T>C (n.2405-228T>C) c.2402-228T>C (n.2402-228T>C) c.2447-228T>C (n.2447-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080200G>C | CA847426277 | ASAP1 | c.2573-229C>G (n.2573-229C>G) c.2552-229C>G (n.2552-229C>G) c.642-229C>G n.493-229C>G c.*2555-229C>G (n.*2555-229C>G) c.2034-229C>G c.2582-229C>G (n.2582-229C>G) c.2561-229C>G (n.2561-229C>G) c.2414-229C>G (n.2414-229C>G) c.2411-229C>G (n.2411-229C>G) c.2405-229C>G (n.2405-229C>G) c.2402-229C>G (n.2402-229C>G) c.2447-229C>G (n.2447-229C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080200G= | CA1819628051 | ASAP1 | c.2573-229C= (n.2573-229C=) c.2552-229C= (n.2552-229C=) c.642-229C= n.493-229C= c.*2555-229C= (n.*2555-229C=) c.2034-229C= c.2582-229C= (n.2582-229C=) c.2561-229C= (n.2561-229C=) c.2414-229C= (n.2414-229C=) c.2411-229C= (n.2411-229C=) c.2405-229C= (n.2405-229C=) c.2402-229C= (n.2402-229C=) c.2447-229C= (n.2447-229C=) | |
| 8 | g.130080209T>C | CA1819628053 | ASAP1 | c.2573-238A>G (n.2573-238A>G) c.2552-238A>G (n.2552-238A>G) c.642-238A>G n.493-238A>G c.*2555-238A>G (n.*2555-238A>G) c.2034-238A>G c.2582-238A>G (n.2582-238A>G) c.2561-238A>G (n.2561-238A>G) c.2414-238A>G (n.2414-238A>G) c.2411-238A>G (n.2411-238A>G) c.2405-238A>G (n.2405-238A>G) c.2402-238A>G (n.2402-238A>G) c.2447-238A>G (n.2447-238A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080209T>G | CA185350314 | ASAP1 | c.2573-238A>C (n.2573-238A>C) c.2552-238A>C (n.2552-238A>C) c.642-238A>C n.493-238A>C c.*2555-238A>C (n.*2555-238A>C) c.2034-238A>C c.2582-238A>C (n.2582-238A>C) c.2561-238A>C (n.2561-238A>C) c.2414-238A>C (n.2414-238A>C) c.2411-238A>C (n.2411-238A>C) c.2405-238A>C (n.2405-238A>C) c.2402-238A>C (n.2402-238A>C) c.2447-238A>C (n.2447-238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080209T= | CA1819628052 | ASAP1 | c.2573-238A= (n.2573-238A=) c.2552-238A= (n.2552-238A=) c.642-238A= n.493-238A= c.*2555-238A= (n.*2555-238A=) c.2034-238A= c.2582-238A= (n.2582-238A=) c.2561-238A= (n.2561-238A=) c.2414-238A= (n.2414-238A=) c.2411-238A= (n.2411-238A=) c.2405-238A= (n.2405-238A=) c.2402-238A= (n.2402-238A=) c.2447-238A= (n.2447-238A=) | |
| 8 | g.130080214A= | CA1819628054 | ASAP1 | c.2573-243T= (n.2573-243T=) c.2552-243T= (n.2552-243T=) c.642-243T= n.493-243T= c.*2555-243T= (n.*2555-243T=) c.2034-243T= c.2582-243T= (n.2582-243T=) c.2561-243T= (n.2561-243T=) c.2414-243T= (n.2414-243T=) c.2411-243T= (n.2411-243T=) c.2405-243T= (n.2405-243T=) c.2402-243T= (n.2402-243T=) c.2447-243T= (n.2447-243T=) | |
| 8 | g.130080214A>G | CA847426279 | ASAP1 | c.2573-243T>C (n.2573-243T>C) c.2552-243T>C (n.2552-243T>C) c.642-243T>C n.493-243T>C c.*2555-243T>C (n.*2555-243T>C) c.2034-243T>C c.2582-243T>C (n.2582-243T>C) c.2561-243T>C (n.2561-243T>C) c.2414-243T>C (n.2414-243T>C) c.2411-243T>C (n.2411-243T>C) c.2405-243T>C (n.2405-243T>C) c.2402-243T>C (n.2402-243T>C) c.2447-243T>C (n.2447-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080216G>A | CA584886570 | ASAP1 | c.2573-245C>T (n.2573-245C>T) c.2552-245C>T (n.2552-245C>T) c.642-245C>T n.493-245C>T c.*2555-245C>T (n.*2555-245C>T) c.2034-245C>T c.2582-245C>T (n.2582-245C>T) c.2561-245C>T (n.2561-245C>T) c.2414-245C>T (n.2414-245C>T) c.2411-245C>T (n.2411-245C>T) c.2405-245C>T (n.2405-245C>T) c.2402-245C>T (n.2402-245C>T) c.2447-245C>T (n.2447-245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080216G= | CA1819628055 | ASAP1 | c.2573-245C= (n.2573-245C=) c.2552-245C= (n.2552-245C=) c.642-245C= n.493-245C= c.*2555-245C= (n.*2555-245C=) c.2034-245C= c.2582-245C= (n.2582-245C=) c.2561-245C= (n.2561-245C=) c.2414-245C= (n.2414-245C=) c.2411-245C= (n.2411-245C=) c.2405-245C= (n.2405-245C=) c.2402-245C= (n.2402-245C=) c.2447-245C= (n.2447-245C=) | |
| 8 | g.130080225A= | CA1819628056 | ASAP1 | c.2573-254T= (n.2573-254T=) c.2552-254T= (n.2552-254T=) c.642-254T= n.493-254T= c.*2555-254T= (n.*2555-254T=) c.2034-254T= c.2582-254T= (n.2582-254T=) c.2561-254T= (n.2561-254T=) c.2414-254T= (n.2414-254T=) c.2411-254T= (n.2411-254T=) c.2405-254T= (n.2405-254T=) c.2402-254T= (n.2402-254T=) c.2447-254T= (n.2447-254T=) | |
| 8 | g.130080225A>G | CA1119209683 | ASAP1 | c.2573-254T>C (n.2573-254T>C) c.2552-254T>C (n.2552-254T>C) c.642-254T>C n.493-254T>C c.*2555-254T>C (n.*2555-254T>C) c.2034-254T>C c.2582-254T>C (n.2582-254T>C) c.2561-254T>C (n.2561-254T>C) c.2414-254T>C (n.2414-254T>C) c.2411-254T>C (n.2411-254T>C) c.2405-254T>C (n.2405-254T>C) c.2402-254T>C (n.2402-254T>C) c.2447-254T>C (n.2447-254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080226G>A | CA2718400477 | ASAP1 | c.2573-255C>T (n.2573-255C>T) c.2552-255C>T (n.2552-255C>T) c.642-255C>T n.493-255C>T c.*2555-255C>T (n.*2555-255C>T) c.2034-255C>T c.2582-255C>T (n.2582-255C>T) c.2561-255C>T (n.2561-255C>T) c.2414-255C>T (n.2414-255C>T) c.2411-255C>T (n.2411-255C>T) c.2405-255C>T (n.2405-255C>T) c.2402-255C>T (n.2402-255C>T) c.2447-255C>T (n.2447-255C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080229T>C | CA185350316 | ASAP1 | c.2573-258A>G (n.2573-258A>G) c.2552-258A>G (n.2552-258A>G) c.642-258A>G n.493-258A>G c.*2555-258A>G (n.*2555-258A>G) c.2034-258A>G c.2582-258A>G (n.2582-258A>G) c.2561-258A>G (n.2561-258A>G) c.2414-258A>G (n.2414-258A>G) c.2411-258A>G (n.2411-258A>G) c.2405-258A>G (n.2405-258A>G) c.2402-258A>G (n.2402-258A>G) c.2447-258A>G (n.2447-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080229T= | CA1819628057 | ASAP1 | c.2573-258A= (n.2573-258A=) c.2552-258A= (n.2552-258A=) c.642-258A= n.493-258A= c.*2555-258A= (n.*2555-258A=) c.2034-258A= c.2582-258A= (n.2582-258A=) c.2561-258A= (n.2561-258A=) c.2414-258A= (n.2414-258A=) c.2411-258A= (n.2411-258A=) c.2405-258A= (n.2405-258A=) c.2402-258A= (n.2402-258A=) c.2447-258A= (n.2447-258A=) | |
| 8 | g.130080231G>A | CA185350321 | ASAP1 | c.2573-260C>T (n.2573-260C>T) c.2552-260C>T (n.2552-260C>T) c.642-260C>T n.493-260C>T c.*2555-260C>T (n.*2555-260C>T) c.2034-260C>T c.2582-260C>T (n.2582-260C>T) c.2561-260C>T (n.2561-260C>T) c.2414-260C>T (n.2414-260C>T) c.2411-260C>T (n.2411-260C>T) c.2405-260C>T (n.2405-260C>T) c.2402-260C>T (n.2402-260C>T) c.2447-260C>T (n.2447-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080231G= | CA1819628058 | ASAP1 | c.2573-260C= (n.2573-260C=) c.2552-260C= (n.2552-260C=) c.642-260C= n.493-260C= c.*2555-260C= (n.*2555-260C=) c.2034-260C= c.2582-260C= (n.2582-260C=) c.2561-260C= (n.2561-260C=) c.2414-260C= (n.2414-260C=) c.2411-260C= (n.2411-260C=) c.2405-260C= (n.2405-260C=) c.2402-260C= (n.2402-260C=) c.2447-260C= (n.2447-260C=) | |
| 8 | g.130080236T>C | CA2718400480 | ASAP1 | c.2573-265A>G (n.2573-265A>G) c.2552-265A>G (n.2552-265A>G) c.642-265A>G n.493-265A>G c.*2555-265A>G (n.*2555-265A>G) c.2034-265A>G c.2582-265A>G (n.2582-265A>G) c.2561-265A>G (n.2561-265A>G) c.2414-265A>G (n.2414-265A>G) c.2411-265A>G (n.2411-265A>G) c.2405-265A>G (n.2405-265A>G) c.2402-265A>G (n.2402-265A>G) c.2447-265A>G (n.2447-265A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080239G>A | CA1819628060 | ASAP1 | c.2573-268C>T (n.2573-268C>T) c.2552-268C>T (n.2552-268C>T) c.642-268C>T n.493-268C>T c.*2555-268C>T (n.*2555-268C>T) c.2034-268C>T c.2582-268C>T (n.2582-268C>T) c.2561-268C>T (n.2561-268C>T) c.2414-268C>T (n.2414-268C>T) c.2411-268C>T (n.2411-268C>T) c.2405-268C>T (n.2405-268C>T) c.2402-268C>T (n.2402-268C>T) c.2447-268C>T (n.2447-268C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080239G>C | CA847426280 | ASAP1 | c.2573-268C>G (n.2573-268C>G) c.2552-268C>G (n.2552-268C>G) c.642-268C>G n.493-268C>G c.*2555-268C>G (n.*2555-268C>G) c.2034-268C>G c.2582-268C>G (n.2582-268C>G) c.2561-268C>G (n.2561-268C>G) c.2414-268C>G (n.2414-268C>G) c.2411-268C>G (n.2411-268C>G) c.2405-268C>G (n.2405-268C>G) c.2402-268C>G (n.2402-268C>G) c.2447-268C>G (n.2447-268C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080239G= | CA1819628059 | ASAP1 | c.2573-268C= (n.2573-268C=) c.2552-268C= (n.2552-268C=) c.642-268C= n.493-268C= c.*2555-268C= (n.*2555-268C=) c.2034-268C= c.2582-268C= (n.2582-268C=) c.2561-268C= (n.2561-268C=) c.2414-268C= (n.2414-268C=) c.2411-268C= (n.2411-268C=) c.2405-268C= (n.2405-268C=) c.2402-268C= (n.2402-268C=) c.2447-268C= (n.2447-268C=) | |
| 8 | g.130080241G>A | CA1819628062 | ASAP1 | c.2573-270C>T (n.2573-270C>T) c.2552-270C>T (n.2552-270C>T) c.642-270C>T n.493-270C>T c.*2555-270C>T (n.*2555-270C>T) c.2034-270C>T c.2582-270C>T (n.2582-270C>T) c.2561-270C>T (n.2561-270C>T) c.2414-270C>T (n.2414-270C>T) c.2411-270C>T (n.2411-270C>T) c.2405-270C>T (n.2405-270C>T) c.2402-270C>T (n.2402-270C>T) c.2447-270C>T (n.2447-270C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080241G= | CA1819628061 | ASAP1 | c.2573-270C= (n.2573-270C=) c.2552-270C= (n.2552-270C=) c.642-270C= n.493-270C= c.*2555-270C= (n.*2555-270C=) c.2034-270C= c.2582-270C= (n.2582-270C=) c.2561-270C= (n.2561-270C=) c.2414-270C= (n.2414-270C=) c.2411-270C= (n.2411-270C=) c.2405-270C= (n.2405-270C=) c.2402-270C= (n.2402-270C=) c.2447-270C= (n.2447-270C=) | |
| 8 | g.130080243T>C | CA2782204098 | ASAP1 | c.2573-272A>G (n.2573-272A>G) c.2552-272A>G (n.2552-272A>G) c.642-272A>G n.493-272A>G c.*2555-272A>G (n.*2555-272A>G) c.2034-272A>G c.2582-272A>G (n.2582-272A>G) c.2561-272A>G (n.2561-272A>G) c.2414-272A>G (n.2414-272A>G) c.2411-272A>G (n.2411-272A>G) c.2405-272A>G (n.2405-272A>G) c.2402-272A>G (n.2402-272A>G) c.2447-272A>G (n.2447-272A>G) | |
| 8 | g.130080244G>A | CA1119209689 | ASAP1 | c.2573-273C>T (n.2573-273C>T) c.2552-273C>T (n.2552-273C>T) c.642-273C>T n.493-273C>T c.*2555-273C>T (n.*2555-273C>T) c.2034-273C>T c.2582-273C>T (n.2582-273C>T) c.2561-273C>T (n.2561-273C>T) c.2414-273C>T (n.2414-273C>T) c.2411-273C>T (n.2411-273C>T) c.2405-273C>T (n.2405-273C>T) c.2402-273C>T (n.2402-273C>T) c.2447-273C>T (n.2447-273C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080244G= | CA1819628063 | ASAP1 | c.2573-273C= (n.2573-273C=) c.2552-273C= (n.2552-273C=) c.642-273C= n.493-273C= c.*2555-273C= (n.*2555-273C=) c.2034-273C= c.2582-273C= (n.2582-273C=) c.2561-273C= (n.2561-273C=) c.2414-273C= (n.2414-273C=) c.2411-273C= (n.2411-273C=) c.2405-273C= (n.2405-273C=) c.2402-273C= (n.2402-273C=) c.2447-273C= (n.2447-273C=) | |
| 8 | g.130080248C= | CA1819628064 | ASAP1 | c.2573-277G= (n.2573-277G=) c.2552-277G= (n.2552-277G=) c.642-277G= n.493-277G= c.*2555-277G= (n.*2555-277G=) c.2034-277G= c.2582-277G= (n.2582-277G=) c.2561-277G= (n.2561-277G=) c.2414-277G= (n.2414-277G=) c.2411-277G= (n.2411-277G=) c.2405-277G= (n.2405-277G=) c.2402-277G= (n.2402-277G=) c.2447-277G= (n.2447-277G=) | |
| 8 | g.130080248C>T | CA1819628065 | ASAP1 | c.2573-277G>A (n.2573-277G>A) c.2552-277G>A (n.2552-277G>A) c.642-277G>A n.493-277G>A c.*2555-277G>A (n.*2555-277G>A) c.2034-277G>A c.2582-277G>A (n.2582-277G>A) c.2561-277G>A (n.2561-277G>A) c.2414-277G>A (n.2414-277G>A) c.2411-277G>A (n.2411-277G>A) c.2405-277G>A (n.2405-277G>A) c.2402-277G>A (n.2402-277G>A) c.2447-277G>A (n.2447-277G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080260G= | CA1819628066 | ASAP1 | c.2573-289C= (n.2573-289C=) c.2552-289C= (n.2552-289C=) c.642-289C= n.493-289C= c.*2555-289C= (n.*2555-289C=) c.2034-289C= c.2582-289C= (n.2582-289C=) c.2561-289C= (n.2561-289C=) c.2414-289C= (n.2414-289C=) c.2411-289C= (n.2411-289C=) c.2405-289C= (n.2405-289C=) c.2402-289C= (n.2402-289C=) c.2447-289C= (n.2447-289C=) | |
| 8 | g.130080260G>T | CA1819628067 | ASAP1 | c.2573-289C>A (n.2573-289C>A) c.2552-289C>A (n.2552-289C>A) c.642-289C>A n.493-289C>A c.*2555-289C>A (n.*2555-289C>A) c.2034-289C>A c.2582-289C>A (n.2582-289C>A) c.2561-289C>A (n.2561-289C>A) c.2414-289C>A (n.2414-289C>A) c.2411-289C>A (n.2411-289C>A) c.2405-289C>A (n.2405-289C>A) c.2402-289C>A (n.2402-289C>A) c.2447-289C>A (n.2447-289C>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080263C= | CA1819628068 | ASAP1 | c.2573-292G= (n.2573-292G=) c.2552-292G= (n.2552-292G=) c.642-292G= n.493-292G= c.*2555-292G= (n.*2555-292G=) c.2034-292G= c.2582-292G= (n.2582-292G=) c.2561-292G= (n.2561-292G=) c.2414-292G= (n.2414-292G=) c.2411-292G= (n.2411-292G=) c.2405-292G= (n.2405-292G=) c.2402-292G= (n.2402-292G=) c.2447-292G= (n.2447-292G=) | |
| 8 | g.130080263C>T | CA847426281 | ASAP1 | c.2573-292G>A (n.2573-292G>A) c.2552-292G>A (n.2552-292G>A) c.642-292G>A n.493-292G>A c.*2555-292G>A (n.*2555-292G>A) c.2034-292G>A c.2582-292G>A (n.2582-292G>A) c.2561-292G>A (n.2561-292G>A) c.2414-292G>A (n.2414-292G>A) c.2411-292G>A (n.2411-292G>A) c.2405-292G>A (n.2405-292G>A) c.2402-292G>A (n.2402-292G>A) c.2447-292G>A (n.2447-292G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.130080266G>A | CA847426282 | ASAP1 | c.2573-295C>T (n.2573-295C>T) c.2552-295C>T (n.2552-295C>T) c.642-295C>T n.493-295C>T c.*2555-295C>T (n.*2555-295C>T) c.2034-295C>T c.2582-295C>T (n.2582-295C>T) c.2561-295C>T (n.2561-295C>T) c.2414-295C>T (n.2414-295C>T) c.2411-295C>T (n.2411-295C>T) c.2405-295C>T (n.2405-295C>T) c.2402-295C>T (n.2402-295C>T) c.2447-295C>T (n.2447-295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080266G>C | CA1119209690 | ASAP1 | c.2573-295C>G (n.2573-295C>G) c.2552-295C>G (n.2552-295C>G) c.642-295C>G n.493-295C>G c.*2555-295C>G (n.*2555-295C>G) c.2034-295C>G c.2582-295C>G (n.2582-295C>G) c.2561-295C>G (n.2561-295C>G) c.2414-295C>G (n.2414-295C>G) c.2411-295C>G (n.2411-295C>G) c.2405-295C>G (n.2405-295C>G) c.2402-295C>G (n.2402-295C>G) c.2447-295C>G (n.2447-295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080266G= | CA1819628070 | ASAP1 | c.2573-295C= (n.2573-295C=) c.2552-295C= (n.2552-295C=) c.642-295C= n.493-295C= c.*2555-295C= (n.*2555-295C=) c.2034-295C= c.2582-295C= (n.2582-295C=) c.2561-295C= (n.2561-295C=) c.2414-295C= (n.2414-295C=) c.2411-295C= (n.2411-295C=) c.2405-295C= (n.2405-295C=) c.2402-295C= (n.2402-295C=) c.2447-295C= (n.2447-295C=) | |
| 8 | g.130080272A>G | CA2782204099 | ASAP1 | c.2573-301T>C (n.2573-301T>C) c.2552-301T>C (n.2552-301T>C) c.642-301T>C n.493-301T>C c.*2555-301T>C (n.*2555-301T>C) c.2034-301T>C c.2582-301T>C (n.2582-301T>C) c.2561-301T>C (n.2561-301T>C) c.2414-301T>C (n.2414-301T>C) c.2411-301T>C (n.2411-301T>C) c.2405-301T>C (n.2405-301T>C) c.2402-301T>C (n.2402-301T>C) c.2447-301T>C (n.2447-301T>C) |