UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080097_130080108del | CA2688588091 | ASAP1 | c.2573-135_2573-124del (n.2573-135_2573-124del) c.2552-135_2552-124del (n.2552-135_2552-124del) c.642-135_642-124del n.493-135_493-124del c.*2555-135_*2555-124del (n.*2555-135_*2555-124del) c.2034-135_2034-124del c.2582-135_2582-124del (n.2582-135_2582-124del) c.2561-135_2561-124del (n.2561-135_2561-124del) c.2414-135_2414-124del (n.2414-135_2414-124del) c.2411-135_2411-124del (n.2411-135_2411-124del) c.2405-135_2405-124del (n.2405-135_2405-124del) c.2402-135_2402-124del (n.2402-135_2402-124del) c.2447-135_2447-124del (n.2447-135_2447-124del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080100C>A | CA1119209645 | ASAP1 | c.2573-129G>T (n.2573-129G>T) c.2552-129G>T (n.2552-129G>T) c.642-129G>T n.493-129G>T c.*2555-129G>T (n.*2555-129G>T) c.2034-129G>T c.2582-129G>T (n.2582-129G>T) c.2561-129G>T (n.2561-129G>T) c.2414-129G>T (n.2414-129G>T) c.2411-129G>T (n.2411-129G>T) c.2405-129G>T (n.2405-129G>T) c.2402-129G>T (n.2402-129G>T) c.2447-129G>T (n.2447-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080100C= | CA1819627993 | ASAP1 | c.2573-129G= (n.2573-129G=) c.2552-129G= (n.2552-129G=) c.642-129G= n.493-129G= c.*2555-129G= (n.*2555-129G=) c.2034-129G= c.2582-129G= (n.2582-129G=) c.2561-129G= (n.2561-129G=) c.2414-129G= (n.2414-129G=) c.2411-129G= (n.2411-129G=) c.2405-129G= (n.2405-129G=) c.2402-129G= (n.2402-129G=) c.2447-129G= (n.2447-129G=) | |
| 8 | g.130080100C>T | CA185350281 | ASAP1 | c.2573-129G>A (n.2573-129G>A) c.2552-129G>A (n.2552-129G>A) c.642-129G>A n.493-129G>A c.*2555-129G>A (n.*2555-129G>A) c.2034-129G>A c.2582-129G>A (n.2582-129G>A) c.2561-129G>A (n.2561-129G>A) c.2414-129G>A (n.2414-129G>A) c.2411-129G>A (n.2411-129G>A) c.2405-129G>A (n.2405-129G>A) c.2402-129G>A (n.2402-129G>A) c.2447-129G>A (n.2447-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080101G>A | CA185350282 | ASAP1 | c.2573-130C>T (n.2573-130C>T) c.2552-130C>T (n.2552-130C>T) c.642-130C>T n.493-130C>T c.*2555-130C>T (n.*2555-130C>T) c.2034-130C>T c.2582-130C>T (n.2582-130C>T) c.2561-130C>T (n.2561-130C>T) c.2414-130C>T (n.2414-130C>T) c.2411-130C>T (n.2411-130C>T) c.2405-130C>T (n.2405-130C>T) c.2402-130C>T (n.2402-130C>T) c.2447-130C>T (n.2447-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080101G= | CA1819627994 | ASAP1 | c.2573-130C= (n.2573-130C=) c.2552-130C= (n.2552-130C=) c.642-130C= n.493-130C= c.*2555-130C= (n.*2555-130C=) c.2034-130C= c.2582-130C= (n.2582-130C=) c.2561-130C= (n.2561-130C=) c.2414-130C= (n.2414-130C=) c.2411-130C= (n.2411-130C=) c.2405-130C= (n.2405-130C=) c.2402-130C= (n.2402-130C=) c.2447-130C= (n.2447-130C=) | |
| 8 | g.130080101G>T | CA2688588097 | ASAP1 | c.2573-130C>A (n.2573-130C>A) c.2552-130C>A (n.2552-130C>A) c.642-130C>A n.493-130C>A c.*2555-130C>A (n.*2555-130C>A) c.2034-130C>A c.2582-130C>A (n.2582-130C>A) c.2561-130C>A (n.2561-130C>A) c.2414-130C>A (n.2414-130C>A) c.2411-130C>A (n.2411-130C>A) c.2405-130C>A (n.2405-130C>A) c.2402-130C>A (n.2402-130C>A) c.2447-130C>A (n.2447-130C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080102G>A | CA2688588098 | ASAP1 | c.2573-131C>T (n.2573-131C>T) c.2552-131C>T (n.2552-131C>T) c.642-131C>T n.493-131C>T c.*2555-131C>T (n.*2555-131C>T) c.2034-131C>T c.2582-131C>T (n.2582-131C>T) c.2561-131C>T (n.2561-131C>T) c.2414-131C>T (n.2414-131C>T) c.2411-131C>T (n.2411-131C>T) c.2405-131C>T (n.2405-131C>T) c.2402-131C>T (n.2402-131C>T) c.2447-131C>T (n.2447-131C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080102G>T | CA2688588099 | ASAP1 | c.2573-131C>A (n.2573-131C>A) c.2552-131C>A (n.2552-131C>A) c.642-131C>A n.493-131C>A c.*2555-131C>A (n.*2555-131C>A) c.2034-131C>A c.2582-131C>A (n.2582-131C>A) c.2561-131C>A (n.2561-131C>A) c.2414-131C>A (n.2414-131C>A) c.2411-131C>A (n.2411-131C>A) c.2405-131C>A (n.2405-131C>A) c.2402-131C>A (n.2402-131C>A) c.2447-131C>A (n.2447-131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080103C>A | CA2688588100 | ASAP1 | c.2573-132G>T (n.2573-132G>T) c.2552-132G>T (n.2552-132G>T) c.642-132G>T n.493-132G>T c.*2555-132G>T (n.*2555-132G>T) c.2034-132G>T c.2582-132G>T (n.2582-132G>T) c.2561-132G>T (n.2561-132G>T) c.2414-132G>T (n.2414-132G>T) c.2411-132G>T (n.2411-132G>T) c.2405-132G>T (n.2405-132G>T) c.2402-132G>T (n.2402-132G>T) c.2447-132G>T (n.2447-132G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080103C= | CA1819627995 | ASAP1 | c.2573-132G= (n.2573-132G=) c.2552-132G= (n.2552-132G=) c.642-132G= n.493-132G= c.*2555-132G= (n.*2555-132G=) c.2034-132G= c.2582-132G= (n.2582-132G=) c.2561-132G= (n.2561-132G=) c.2414-132G= (n.2414-132G=) c.2411-132G= (n.2411-132G=) c.2405-132G= (n.2405-132G=) c.2402-132G= (n.2402-132G=) c.2447-132G= (n.2447-132G=) | |
| 8 | g.130080103C>G | CA847426261 | ASAP1 | c.2573-132G>C (n.2573-132G>C) c.2552-132G>C (n.2552-132G>C) c.642-132G>C n.493-132G>C c.*2555-132G>C (n.*2555-132G>C) c.2034-132G>C c.2582-132G>C (n.2582-132G>C) c.2561-132G>C (n.2561-132G>C) c.2414-132G>C (n.2414-132G>C) c.2411-132G>C (n.2411-132G>C) c.2405-132G>C (n.2405-132G>C) c.2402-132G>C (n.2402-132G>C) c.2447-132G>C (n.2447-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080103C>T | CA1819627996 | ASAP1 | c.2573-132G>A (n.2573-132G>A) c.2552-132G>A (n.2552-132G>A) c.642-132G>A n.493-132G>A c.*2555-132G>A (n.*2555-132G>A) c.2034-132G>A c.2582-132G>A (n.2582-132G>A) c.2561-132G>A (n.2561-132G>A) c.2414-132G>A (n.2414-132G>A) c.2411-132G>A (n.2411-132G>A) c.2405-132G>A (n.2405-132G>A) c.2402-132G>A (n.2402-132G>A) c.2447-132G>A (n.2447-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080104A= | CA1819627998 | ASAP1 | c.2573-133T= (n.2573-133T=) c.2552-133T= (n.2552-133T=) c.642-133T= n.493-133T= c.*2555-133T= (n.*2555-133T=) c.2034-133T= c.2582-133T= (n.2582-133T=) c.2561-133T= (n.2561-133T=) c.2414-133T= (n.2414-133T=) c.2411-133T= (n.2411-133T=) c.2405-133T= (n.2405-133T=) c.2402-133T= (n.2402-133T=) c.2447-133T= (n.2447-133T=) | |
| 8 | g.130080104A>C | CA185350284 | ASAP1 | c.2573-133T>G (n.2573-133T>G) c.2552-133T>G (n.2552-133T>G) c.642-133T>G n.493-133T>G c.*2555-133T>G (n.*2555-133T>G) c.2034-133T>G c.2582-133T>G (n.2582-133T>G) c.2561-133T>G (n.2561-133T>G) c.2414-133T>G (n.2414-133T>G) c.2411-133T>G (n.2411-133T>G) c.2405-133T>G (n.2405-133T>G) c.2402-133T>G (n.2402-133T>G) c.2447-133T>G (n.2447-133T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080104A>G | CA1819627997 | ASAP1 | c.2573-133T>C (n.2573-133T>C) c.2552-133T>C (n.2552-133T>C) c.642-133T>C n.493-133T>C c.*2555-133T>C (n.*2555-133T>C) c.2034-133T>C c.2582-133T>C (n.2582-133T>C) c.2561-133T>C (n.2561-133T>C) c.2414-133T>C (n.2414-133T>C) c.2411-133T>C (n.2411-133T>C) c.2405-133T>C (n.2405-133T>C) c.2402-133T>C (n.2402-133T>C) c.2447-133T>C (n.2447-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080104A>T | CA584886523 | ASAP1 | c.2573-133T>A (n.2573-133T>A) c.2552-133T>A (n.2552-133T>A) c.642-133T>A n.493-133T>A c.*2555-133T>A (n.*2555-133T>A) c.2034-133T>A c.2582-133T>A (n.2582-133T>A) c.2561-133T>A (n.2561-133T>A) c.2414-133T>A (n.2414-133T>A) c.2411-133T>A (n.2411-133T>A) c.2405-133T>A (n.2405-133T>A) c.2402-133T>A (n.2402-133T>A) c.2447-133T>A (n.2447-133T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080105T>A | CA1819628000 | ASAP1 | c.2573-134A>T (n.2573-134A>T) c.2552-134A>T (n.2552-134A>T) c.642-134A>T n.493-134A>T c.*2555-134A>T (n.*2555-134A>T) c.2034-134A>T c.2582-134A>T (n.2582-134A>T) c.2561-134A>T (n.2561-134A>T) c.2414-134A>T (n.2414-134A>T) c.2411-134A>T (n.2411-134A>T) c.2405-134A>T (n.2405-134A>T) c.2402-134A>T (n.2402-134A>T) c.2447-134A>T (n.2447-134A>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080105T>C | CA1819628001 | ASAP1 | c.2573-134A>G (n.2573-134A>G) c.2552-134A>G (n.2552-134A>G) c.642-134A>G n.493-134A>G c.*2555-134A>G (n.*2555-134A>G) c.2034-134A>G c.2582-134A>G (n.2582-134A>G) c.2561-134A>G (n.2561-134A>G) c.2414-134A>G (n.2414-134A>G) c.2411-134A>G (n.2411-134A>G) c.2405-134A>G (n.2405-134A>G) c.2402-134A>G (n.2402-134A>G) c.2447-134A>G (n.2447-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080105T= | CA1819627999 | ASAP1 | c.2573-134A= (n.2573-134A=) c.2552-134A= (n.2552-134A=) c.642-134A= n.493-134A= c.*2555-134A= (n.*2555-134A=) c.2034-134A= c.2582-134A= (n.2582-134A=) c.2561-134A= (n.2561-134A=) c.2414-134A= (n.2414-134A=) c.2411-134A= (n.2411-134A=) c.2405-134A= (n.2405-134A=) c.2402-134A= (n.2402-134A=) c.2447-134A= (n.2447-134A=) | |
| 8 | g.130080106G>A | CA12900204 | ASAP1 | c.2573-135C>T (n.2573-135C>T) c.2552-135C>T (n.2552-135C>T) c.642-135C>T n.493-135C>T c.*2555-135C>T (n.*2555-135C>T) c.2034-135C>T c.2582-135C>T (n.2582-135C>T) c.2561-135C>T (n.2561-135C>T) c.2414-135C>T (n.2414-135C>T) c.2411-135C>T (n.2411-135C>T) c.2405-135C>T (n.2405-135C>T) c.2402-135C>T (n.2402-135C>T) c.2447-135C>T (n.2447-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080106G= | CA1819628002 | ASAP1 | c.2573-135C= (n.2573-135C=) c.2552-135C= (n.2552-135C=) c.642-135C= n.493-135C= c.*2555-135C= (n.*2555-135C=) c.2034-135C= c.2582-135C= (n.2582-135C=) c.2561-135C= (n.2561-135C=) c.2414-135C= (n.2414-135C=) c.2411-135C= (n.2411-135C=) c.2405-135C= (n.2405-135C=) c.2402-135C= (n.2402-135C=) c.2447-135C= (n.2447-135C=) | |
| 8 | g.130080106G>T | CA2688588101 | ASAP1 | c.2573-135C>A (n.2573-135C>A) c.2552-135C>A (n.2552-135C>A) c.642-135C>A n.493-135C>A c.*2555-135C>A (n.*2555-135C>A) c.2034-135C>A c.2582-135C>A (n.2582-135C>A) c.2561-135C>A (n.2561-135C>A) c.2414-135C>A (n.2414-135C>A) c.2411-135C>A (n.2411-135C>A) c.2405-135C>A (n.2405-135C>A) c.2402-135C>A (n.2402-135C>A) c.2447-135C>A (n.2447-135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080107C>A | CA2688588102 | ASAP1 | c.2573-136G>T (n.2573-136G>T) c.2552-136G>T (n.2552-136G>T) c.642-136G>T n.493-136G>T c.*2555-136G>T (n.*2555-136G>T) c.2034-136G>T c.2582-136G>T (n.2582-136G>T) c.2561-136G>T (n.2561-136G>T) c.2414-136G>T (n.2414-136G>T) c.2411-136G>T (n.2411-136G>T) c.2405-136G>T (n.2405-136G>T) c.2402-136G>T (n.2402-136G>T) c.2447-136G>T (n.2447-136G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080107C>T | CA2688588103 | ASAP1 | c.2573-136G>A (n.2573-136G>A) c.2552-136G>A (n.2552-136G>A) c.642-136G>A n.493-136G>A c.*2555-136G>A (n.*2555-136G>A) c.2034-136G>A c.2582-136G>A (n.2582-136G>A) c.2561-136G>A (n.2561-136G>A) c.2414-136G>A (n.2414-136G>A) c.2411-136G>A (n.2411-136G>A) c.2405-136G>A (n.2405-136G>A) c.2402-136G>A (n.2402-136G>A) c.2447-136G>A (n.2447-136G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080108A>G | CA2688588104 | ASAP1 | c.2573-137T>C (n.2573-137T>C) c.2552-137T>C (n.2552-137T>C) c.642-137T>C n.493-137T>C c.*2555-137T>C (n.*2555-137T>C) c.2034-137T>C c.2582-137T>C (n.2582-137T>C) c.2561-137T>C (n.2561-137T>C) c.2414-137T>C (n.2414-137T>C) c.2411-137T>C (n.2411-137T>C) c.2405-137T>C (n.2405-137T>C) c.2402-137T>C (n.2402-137T>C) c.2447-137T>C (n.2447-137T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080112C>A | CA2688588105 | ASAP1 | c.2573-141G>T (n.2573-141G>T) c.2552-141G>T (n.2552-141G>T) c.642-141G>T n.493-141G>T c.*2555-141G>T (n.*2555-141G>T) c.2034-141G>T c.2582-141G>T (n.2582-141G>T) c.2561-141G>T (n.2561-141G>T) c.2414-141G>T (n.2414-141G>T) c.2411-141G>T (n.2411-141G>T) c.2405-141G>T (n.2405-141G>T) c.2402-141G>T (n.2402-141G>T) c.2447-141G>T (n.2447-141G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080112C>G | CA2688588106 | ASAP1 | c.2573-141G>C (n.2573-141G>C) c.2552-141G>C (n.2552-141G>C) c.642-141G>C n.493-141G>C c.*2555-141G>C (n.*2555-141G>C) c.2034-141G>C c.2582-141G>C (n.2582-141G>C) c.2561-141G>C (n.2561-141G>C) c.2414-141G>C (n.2414-141G>C) c.2411-141G>C (n.2411-141G>C) c.2405-141G>C (n.2405-141G>C) c.2402-141G>C (n.2402-141G>C) c.2447-141G>C (n.2447-141G>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.130080113T>C | CA2532345055 | ASAP1 | c.2573-142A>G (n.2573-142A>G) c.2552-142A>G (n.2552-142A>G) c.642-142A>G n.493-142A>G c.*2555-142A>G (n.*2555-142A>G) c.2034-142A>G c.2582-142A>G (n.2582-142A>G) c.2561-142A>G (n.2561-142A>G) c.2414-142A>G (n.2414-142A>G) c.2411-142A>G (n.2411-142A>G) c.2405-142A>G (n.2405-142A>G) c.2402-142A>G (n.2402-142A>G) c.2447-142A>G (n.2447-142A>G) | |
| 8 | g.130080114G>A | CA2688588107 | ASAP1 | c.2573-143C>T (n.2573-143C>T) c.2552-143C>T (n.2552-143C>T) c.642-143C>T n.493-143C>T c.*2555-143C>T (n.*2555-143C>T) c.2034-143C>T c.2582-143C>T (n.2582-143C>T) c.2561-143C>T (n.2561-143C>T) c.2414-143C>T (n.2414-143C>T) c.2411-143C>T (n.2411-143C>T) c.2405-143C>T (n.2405-143C>T) c.2402-143C>T (n.2402-143C>T) c.2447-143C>T (n.2447-143C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080114G= | CA1819628003 | ASAP1 | c.2573-143C= (n.2573-143C=) c.2552-143C= (n.2552-143C=) c.642-143C= n.493-143C= c.*2555-143C= (n.*2555-143C=) c.2034-143C= c.2582-143C= (n.2582-143C=) c.2561-143C= (n.2561-143C=) c.2414-143C= (n.2414-143C=) c.2411-143C= (n.2411-143C=) c.2405-143C= (n.2405-143C=) c.2402-143C= (n.2402-143C=) c.2447-143C= (n.2447-143C=) | |
| 8 | g.130080114G>T | CA1819628004 | ASAP1 | c.2573-143C>A (n.2573-143C>A) c.2552-143C>A (n.2552-143C>A) c.642-143C>A n.493-143C>A c.*2555-143C>A (n.*2555-143C>A) c.2034-143C>A c.2582-143C>A (n.2582-143C>A) c.2561-143C>A (n.2561-143C>A) c.2414-143C>A (n.2414-143C>A) c.2411-143C>A (n.2411-143C>A) c.2405-143C>A (n.2405-143C>A) c.2402-143C>A (n.2402-143C>A) c.2447-143C>A (n.2447-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.130080115G>T | CA2688588109 | ASAP1 | c.2573-144C>A (n.2573-144C>A) c.2552-144C>A (n.2552-144C>A) c.642-144C>A n.493-144C>A c.*2555-144C>A (n.*2555-144C>A) c.2034-144C>A c.2582-144C>A (n.2582-144C>A) c.2561-144C>A (n.2561-144C>A) c.2414-144C>A (n.2414-144C>A) c.2411-144C>A (n.2411-144C>A) c.2405-144C>A (n.2405-144C>A) c.2402-144C>A (n.2402-144C>A) c.2447-144C>A (n.2447-144C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.130080117C>G | CA1819628006 | ASAP1 | c.2573-146G>C (n.2573-146G>C) c.2552-146G>C (n.2552-146G>C) c.642-146G>C n.493-146G>C c.*2555-146G>C (n.*2555-146G>C) c.2034-146G>C c.2582-146G>C (n.2582-146G>C) c.2561-146G>C (n.2561-146G>C) c.2414-146G>C (n.2414-146G>C) c.2411-146G>C (n.2411-146G>C) c.2405-146G>C (n.2405-146G>C) c.2402-146G>C (n.2402-146G>C) c.2447-146G>C (n.2447-146G>C) | dbSNP |
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| 8 | g.130080123C>T | CA1819628009 | ASAP1 | c.2573-152G>A (n.2573-152G>A) c.2552-152G>A (n.2552-152G>A) c.642-152G>A n.493-152G>A c.*2555-152G>A (n.*2555-152G>A) c.2034-152G>A c.2582-152G>A (n.2582-152G>A) c.2561-152G>A (n.2561-152G>A) c.2414-152G>A (n.2414-152G>A) c.2411-152G>A (n.2411-152G>A) c.2405-152G>A (n.2405-152G>A) c.2402-152G>A (n.2402-152G>A) c.2447-152G>A (n.2447-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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