UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080082A= | CA1819627986 | ASAP1 | c.2573-111T= (n.2573-111T=) c.2552-111T= (n.2552-111T=) c.642-111T= n.493-111T= c.*2555-111T= (n.*2555-111T=) c.2034-111T= c.2582-111T= (n.2582-111T=) c.2561-111T= (n.2561-111T=) c.2414-111T= (n.2414-111T=) c.2411-111T= (n.2411-111T=) c.2405-111T= (n.2405-111T=) c.2402-111T= (n.2402-111T=) c.2447-111T= (n.2447-111T=) | |
| 8 | g.130080082A>G | CA185350263 | ASAP1 | c.2573-111T>C (n.2573-111T>C) c.2552-111T>C (n.2552-111T>C) c.642-111T>C n.493-111T>C c.*2555-111T>C (n.*2555-111T>C) c.2034-111T>C c.2582-111T>C (n.2582-111T>C) c.2561-111T>C (n.2561-111T>C) c.2414-111T>C (n.2414-111T>C) c.2411-111T>C (n.2411-111T>C) c.2405-111T>C (n.2405-111T>C) c.2402-111T>C (n.2402-111T>C) c.2447-111T>C (n.2447-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080082A>T | CA2688588081 | ASAP1 | c.2573-111T>A (n.2573-111T>A) c.2552-111T>A (n.2552-111T>A) c.642-111T>A n.493-111T>A c.*2555-111T>A (n.*2555-111T>A) c.2034-111T>A c.2582-111T>A (n.2582-111T>A) c.2561-111T>A (n.2561-111T>A) c.2414-111T>A (n.2414-111T>A) c.2411-111T>A (n.2411-111T>A) c.2405-111T>A (n.2405-111T>A) c.2402-111T>A (n.2402-111T>A) c.2447-111T>A (n.2447-111T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080083A= | CA1819627987 | ASAP1 | c.2573-112T= (n.2573-112T=) c.2552-112T= (n.2552-112T=) c.642-112T= n.493-112T= c.*2555-112T= (n.*2555-112T=) c.2034-112T= c.2582-112T= (n.2582-112T=) c.2561-112T= (n.2561-112T=) c.2414-112T= (n.2414-112T=) c.2411-112T= (n.2411-112T=) c.2405-112T= (n.2405-112T=) c.2402-112T= (n.2402-112T=) c.2447-112T= (n.2447-112T=) | |
| 8 | g.130080083A>G | CA847426255 | ASAP1 | c.2573-112T>C (n.2573-112T>C) c.2552-112T>C (n.2552-112T>C) c.642-112T>C n.493-112T>C c.*2555-112T>C (n.*2555-112T>C) c.2034-112T>C c.2582-112T>C (n.2582-112T>C) c.2561-112T>C (n.2561-112T>C) c.2414-112T>C (n.2414-112T>C) c.2411-112T>C (n.2411-112T>C) c.2405-112T>C (n.2405-112T>C) c.2402-112T>C (n.2402-112T>C) c.2447-112T>C (n.2447-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080085A>G | CA2688588082 | ASAP1 | c.2573-114T>C (n.2573-114T>C) c.2552-114T>C (n.2552-114T>C) c.642-114T>C n.493-114T>C c.*2555-114T>C (n.*2555-114T>C) c.2034-114T>C c.2582-114T>C (n.2582-114T>C) c.2561-114T>C (n.2561-114T>C) c.2414-114T>C (n.2414-114T>C) c.2411-114T>C (n.2411-114T>C) c.2405-114T>C (n.2405-114T>C) c.2402-114T>C (n.2402-114T>C) c.2447-114T>C (n.2447-114T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080086G>A | CA185350270 | ASAP1 | c.2573-115C>T (n.2573-115C>T) c.2552-115C>T (n.2552-115C>T) c.642-115C>T n.493-115C>T c.*2555-115C>T (n.*2555-115C>T) c.2034-115C>T c.2582-115C>T (n.2582-115C>T) c.2561-115C>T (n.2561-115C>T) c.2414-115C>T (n.2414-115C>T) c.2411-115C>T (n.2411-115C>T) c.2405-115C>T (n.2405-115C>T) c.2402-115C>T (n.2402-115C>T) c.2447-115C>T (n.2447-115C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080086G= | CA1819627988 | ASAP1 | c.2573-115C= (n.2573-115C=) c.2552-115C= (n.2552-115C=) c.642-115C= n.493-115C= c.*2555-115C= (n.*2555-115C=) c.2034-115C= c.2582-115C= (n.2582-115C=) c.2561-115C= (n.2561-115C=) c.2414-115C= (n.2414-115C=) c.2411-115C= (n.2411-115C=) c.2405-115C= (n.2405-115C=) c.2402-115C= (n.2402-115C=) c.2447-115C= (n.2447-115C=) | |
| 8 | g.130080086G>T | CA2688588083 | ASAP1 | c.2573-115C>A (n.2573-115C>A) c.2552-115C>A (n.2552-115C>A) c.642-115C>A n.493-115C>A c.*2555-115C>A (n.*2555-115C>A) c.2034-115C>A c.2582-115C>A (n.2582-115C>A) c.2561-115C>A (n.2561-115C>A) c.2414-115C>A (n.2414-115C>A) c.2411-115C>A (n.2411-115C>A) c.2405-115C>A (n.2405-115C>A) c.2402-115C>A (n.2402-115C>A) c.2447-115C>A (n.2447-115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080088C>A | CA2688588084 | ASAP1 | c.2573-117G>T (n.2573-117G>T) c.2552-117G>T (n.2552-117G>T) c.642-117G>T n.493-117G>T c.*2555-117G>T (n.*2555-117G>T) c.2034-117G>T c.2582-117G>T (n.2582-117G>T) c.2561-117G>T (n.2561-117G>T) c.2414-117G>T (n.2414-117G>T) c.2411-117G>T (n.2411-117G>T) c.2405-117G>T (n.2405-117G>T) c.2402-117G>T (n.2402-117G>T) c.2447-117G>T (n.2447-117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080088C>T | CA2688588085 | ASAP1 | c.2573-117G>A (n.2573-117G>A) c.2552-117G>A (n.2552-117G>A) c.642-117G>A n.493-117G>A c.*2555-117G>A (n.*2555-117G>A) c.2034-117G>A c.2582-117G>A (n.2582-117G>A) c.2561-117G>A (n.2561-117G>A) c.2414-117G>A (n.2414-117G>A) c.2411-117G>A (n.2411-117G>A) c.2405-117G>A (n.2405-117G>A) c.2402-117G>A (n.2402-117G>A) c.2447-117G>A (n.2447-117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080089C>A | CA2688588086 | ASAP1 | c.2573-118G>T (n.2573-118G>T) c.2552-118G>T (n.2552-118G>T) c.642-118G>T n.493-118G>T c.*2555-118G>T (n.*2555-118G>T) c.2034-118G>T c.2582-118G>T (n.2582-118G>T) c.2561-118G>T (n.2561-118G>T) c.2414-118G>T (n.2414-118G>T) c.2411-118G>T (n.2411-118G>T) c.2405-118G>T (n.2405-118G>T) c.2402-118G>T (n.2402-118G>T) c.2447-118G>T (n.2447-118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080090C>A | CA2688588088 | ASAP1 | c.2573-119G>T (n.2573-119G>T) c.2552-119G>T (n.2552-119G>T) c.642-119G>T n.493-119G>T c.*2555-119G>T (n.*2555-119G>T) c.2034-119G>T c.2582-119G>T (n.2582-119G>T) c.2561-119G>T (n.2561-119G>T) c.2414-119G>T (n.2414-119G>T) c.2411-119G>T (n.2411-119G>T) c.2405-119G>T (n.2405-119G>T) c.2402-119G>T (n.2402-119G>T) c.2447-119G>T (n.2447-119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080090C>G | CA2688588087 | ASAP1 | c.2573-119G>C (n.2573-119G>C) c.2552-119G>C (n.2552-119G>C) c.642-119G>C n.493-119G>C c.*2555-119G>C (n.*2555-119G>C) c.2034-119G>C c.2582-119G>C (n.2582-119G>C) c.2561-119G>C (n.2561-119G>C) c.2414-119G>C (n.2414-119G>C) c.2411-119G>C (n.2411-119G>C) c.2405-119G>C (n.2405-119G>C) c.2402-119G>C (n.2402-119G>C) c.2447-119G>C (n.2447-119G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080092A>G | CA2718407162 | ASAP1 | c.2573-121T>C (n.2573-121T>C) c.2552-121T>C (n.2552-121T>C) c.642-121T>C n.493-121T>C c.*2555-121T>C (n.*2555-121T>C) c.2034-121T>C c.2582-121T>C (n.2582-121T>C) c.2561-121T>C (n.2561-121T>C) c.2414-121T>C (n.2414-121T>C) c.2411-121T>C (n.2411-121T>C) c.2405-121T>C (n.2405-121T>C) c.2402-121T>C (n.2402-121T>C) c.2447-121T>C (n.2447-121T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080093G>A | CA2688588089 | ASAP1 | c.2573-122C>T (n.2573-122C>T) c.2552-122C>T (n.2552-122C>T) c.642-122C>T n.493-122C>T c.*2555-122C>T (n.*2555-122C>T) c.2034-122C>T c.2582-122C>T (n.2582-122C>T) c.2561-122C>T (n.2561-122C>T) c.2414-122C>T (n.2414-122C>T) c.2411-122C>T (n.2411-122C>T) c.2405-122C>T (n.2405-122C>T) c.2402-122C>T (n.2402-122C>T) c.2447-122C>T (n.2447-122C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080093G>T | CA2688588090 | ASAP1 | c.2573-122C>A (n.2573-122C>A) c.2552-122C>A (n.2552-122C>A) c.642-122C>A n.493-122C>A c.*2555-122C>A (n.*2555-122C>A) c.2034-122C>A c.2582-122C>A (n.2582-122C>A) c.2561-122C>A (n.2561-122C>A) c.2414-122C>A (n.2414-122C>A) c.2411-122C>A (n.2411-122C>A) c.2405-122C>A (n.2405-122C>A) c.2402-122C>A (n.2402-122C>A) c.2447-122C>A (n.2447-122C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080094C>A | CA185350273 | ASAP1 | c.2573-123G>T (n.2573-123G>T) c.2552-123G>T (n.2552-123G>T) c.642-123G>T n.493-123G>T c.*2555-123G>T (n.*2555-123G>T) c.2034-123G>T c.2582-123G>T (n.2582-123G>T) c.2561-123G>T (n.2561-123G>T) c.2414-123G>T (n.2414-123G>T) c.2411-123G>T (n.2411-123G>T) c.2405-123G>T (n.2405-123G>T) c.2402-123G>T (n.2402-123G>T) c.2447-123G>T (n.2447-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080094C= | CA1819627989 | ASAP1 | c.2573-123G= (n.2573-123G=) c.2552-123G= (n.2552-123G=) c.642-123G= n.493-123G= c.*2555-123G= (n.*2555-123G=) c.2034-123G= c.2582-123G= (n.2582-123G=) c.2561-123G= (n.2561-123G=) c.2414-123G= (n.2414-123G=) c.2411-123G= (n.2411-123G=) c.2405-123G= (n.2405-123G=) c.2402-123G= (n.2402-123G=) c.2447-123G= (n.2447-123G=) | |
| 8 | g.130080095C>A | CA2688588092 | ASAP1 | c.2573-124G>T (n.2573-124G>T) c.2552-124G>T (n.2552-124G>T) c.642-124G>T n.493-124G>T c.*2555-124G>T (n.*2555-124G>T) c.2034-124G>T c.2582-124G>T (n.2582-124G>T) c.2561-124G>T (n.2561-124G>T) c.2414-124G>T (n.2414-124G>T) c.2411-124G>T (n.2411-124G>T) c.2405-124G>T (n.2405-124G>T) c.2402-124G>T (n.2402-124G>T) c.2447-124G>T (n.2447-124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080095C>T | CA2688588093 | ASAP1 | c.2573-124G>A (n.2573-124G>A) c.2552-124G>A (n.2552-124G>A) c.642-124G>A n.493-124G>A c.*2555-124G>A (n.*2555-124G>A) c.2034-124G>A c.2582-124G>A (n.2582-124G>A) c.2561-124G>A (n.2561-124G>A) c.2414-124G>A (n.2414-124G>A) c.2411-124G>A (n.2411-124G>A) c.2405-124G>A (n.2405-124G>A) c.2402-124G>A (n.2402-124G>A) c.2447-124G>A (n.2447-124G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080097_130080108del | CA2688588091 | ASAP1 | c.2573-135_2573-124del (n.2573-135_2573-124del) c.2552-135_2552-124del (n.2552-135_2552-124del) c.642-135_642-124del n.493-135_493-124del c.*2555-135_*2555-124del (n.*2555-135_*2555-124del) c.2034-135_2034-124del c.2582-135_2582-124del (n.2582-135_2582-124del) c.2561-135_2561-124del (n.2561-135_2561-124del) c.2414-135_2414-124del (n.2414-135_2414-124del) c.2411-135_2411-124del (n.2411-135_2411-124del) c.2405-135_2405-124del (n.2405-135_2405-124del) c.2402-135_2402-124del (n.2402-135_2402-124del) c.2447-135_2447-124del (n.2447-135_2447-124del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080096A= | CA1819627990 | ASAP1 | c.2573-125T= (n.2573-125T=) c.2552-125T= (n.2552-125T=) c.642-125T= n.493-125T= c.*2555-125T= (n.*2555-125T=) c.2034-125T= c.2582-125T= (n.2582-125T=) c.2561-125T= (n.2561-125T=) c.2414-125T= (n.2414-125T=) c.2411-125T= (n.2411-125T=) c.2405-125T= (n.2405-125T=) c.2402-125T= (n.2402-125T=) c.2447-125T= (n.2447-125T=) | |
| 8 | g.130080096A>C | CA1819627991 | ASAP1 | c.2573-125T>G (n.2573-125T>G) c.2552-125T>G (n.2552-125T>G) c.642-125T>G n.493-125T>G c.*2555-125T>G (n.*2555-125T>G) c.2034-125T>G c.2582-125T>G (n.2582-125T>G) c.2561-125T>G (n.2561-125T>G) c.2414-125T>G (n.2414-125T>G) c.2411-125T>G (n.2411-125T>G) c.2405-125T>G (n.2405-125T>G) c.2402-125T>G (n.2402-125T>G) c.2447-125T>G (n.2447-125T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080096A>T | CA2688588094 | ASAP1 | c.2573-125T>A (n.2573-125T>A) c.2552-125T>A (n.2552-125T>A) c.642-125T>A n.493-125T>A c.*2555-125T>A (n.*2555-125T>A) c.2034-125T>A c.2582-125T>A (n.2582-125T>A) c.2561-125T>A (n.2561-125T>A) c.2414-125T>A (n.2414-125T>A) c.2411-125T>A (n.2411-125T>A) c.2405-125T>A (n.2405-125T>A) c.2402-125T>A (n.2402-125T>A) c.2447-125T>A (n.2447-125T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080097A>C | CA2688588095 | ASAP1 | c.2573-126T>G (n.2573-126T>G) c.2552-126T>G (n.2552-126T>G) c.642-126T>G n.493-126T>G c.*2555-126T>G (n.*2555-126T>G) c.2034-126T>G c.2582-126T>G (n.2582-126T>G) c.2561-126T>G (n.2561-126T>G) c.2414-126T>G (n.2414-126T>G) c.2411-126T>G (n.2411-126T>G) c.2405-126T>G (n.2405-126T>G) c.2402-126T>G (n.2402-126T>G) c.2447-126T>G (n.2447-126T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080098A= | CA1819627992 | ASAP1 | c.2573-127T= (n.2573-127T=) c.2552-127T= (n.2552-127T=) c.642-127T= n.493-127T= c.*2555-127T= (n.*2555-127T=) c.2034-127T= c.2582-127T= (n.2582-127T=) c.2561-127T= (n.2561-127T=) c.2414-127T= (n.2414-127T=) c.2411-127T= (n.2411-127T=) c.2405-127T= (n.2405-127T=) c.2402-127T= (n.2402-127T=) c.2447-127T= (n.2447-127T=) | |
| 8 | g.130080098A>G | CA185350278 | ASAP1 | c.2573-127T>C (n.2573-127T>C) c.2552-127T>C (n.2552-127T>C) c.642-127T>C n.493-127T>C c.*2555-127T>C (n.*2555-127T>C) c.2034-127T>C c.2582-127T>C (n.2582-127T>C) c.2561-127T>C (n.2561-127T>C) c.2414-127T>C (n.2414-127T>C) c.2411-127T>C (n.2411-127T>C) c.2405-127T>C (n.2405-127T>C) c.2402-127T>C (n.2402-127T>C) c.2447-127T>C (n.2447-127T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080099A>C | CA2688588096 | ASAP1 | c.2573-128T>G (n.2573-128T>G) c.2552-128T>G (n.2552-128T>G) c.642-128T>G n.493-128T>G c.*2555-128T>G (n.*2555-128T>G) c.2034-128T>G c.2582-128T>G (n.2582-128T>G) c.2561-128T>G (n.2561-128T>G) c.2414-128T>G (n.2414-128T>G) c.2411-128T>G (n.2411-128T>G) c.2405-128T>G (n.2405-128T>G) c.2402-128T>G (n.2402-128T>G) c.2447-128T>G (n.2447-128T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080100C>A | CA1119209645 | ASAP1 | c.2573-129G>T (n.2573-129G>T) c.2552-129G>T (n.2552-129G>T) c.642-129G>T n.493-129G>T c.*2555-129G>T (n.*2555-129G>T) c.2034-129G>T c.2582-129G>T (n.2582-129G>T) c.2561-129G>T (n.2561-129G>T) c.2414-129G>T (n.2414-129G>T) c.2411-129G>T (n.2411-129G>T) c.2405-129G>T (n.2405-129G>T) c.2402-129G>T (n.2402-129G>T) c.2447-129G>T (n.2447-129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080100C= | CA1819627993 | ASAP1 | c.2573-129G= (n.2573-129G=) c.2552-129G= (n.2552-129G=) c.642-129G= n.493-129G= c.*2555-129G= (n.*2555-129G=) c.2034-129G= c.2582-129G= (n.2582-129G=) c.2561-129G= (n.2561-129G=) c.2414-129G= (n.2414-129G=) c.2411-129G= (n.2411-129G=) c.2405-129G= (n.2405-129G=) c.2402-129G= (n.2402-129G=) c.2447-129G= (n.2447-129G=) | |
| 8 | g.130080100C>T | CA185350281 | ASAP1 | c.2573-129G>A (n.2573-129G>A) c.2552-129G>A (n.2552-129G>A) c.642-129G>A n.493-129G>A c.*2555-129G>A (n.*2555-129G>A) c.2034-129G>A c.2582-129G>A (n.2582-129G>A) c.2561-129G>A (n.2561-129G>A) c.2414-129G>A (n.2414-129G>A) c.2411-129G>A (n.2411-129G>A) c.2405-129G>A (n.2405-129G>A) c.2402-129G>A (n.2402-129G>A) c.2447-129G>A (n.2447-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080101G>A | CA185350282 | ASAP1 | c.2573-130C>T (n.2573-130C>T) c.2552-130C>T (n.2552-130C>T) c.642-130C>T n.493-130C>T c.*2555-130C>T (n.*2555-130C>T) c.2034-130C>T c.2582-130C>T (n.2582-130C>T) c.2561-130C>T (n.2561-130C>T) c.2414-130C>T (n.2414-130C>T) c.2411-130C>T (n.2411-130C>T) c.2405-130C>T (n.2405-130C>T) c.2402-130C>T (n.2402-130C>T) c.2447-130C>T (n.2447-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080101G= | CA1819627994 | ASAP1 | c.2573-130C= (n.2573-130C=) c.2552-130C= (n.2552-130C=) c.642-130C= n.493-130C= c.*2555-130C= (n.*2555-130C=) c.2034-130C= c.2582-130C= (n.2582-130C=) c.2561-130C= (n.2561-130C=) c.2414-130C= (n.2414-130C=) c.2411-130C= (n.2411-130C=) c.2405-130C= (n.2405-130C=) c.2402-130C= (n.2402-130C=) c.2447-130C= (n.2447-130C=) | |
| 8 | g.130080101G>T | CA2688588097 | ASAP1 | c.2573-130C>A (n.2573-130C>A) c.2552-130C>A (n.2552-130C>A) c.642-130C>A n.493-130C>A c.*2555-130C>A (n.*2555-130C>A) c.2034-130C>A c.2582-130C>A (n.2582-130C>A) c.2561-130C>A (n.2561-130C>A) c.2414-130C>A (n.2414-130C>A) c.2411-130C>A (n.2411-130C>A) c.2405-130C>A (n.2405-130C>A) c.2402-130C>A (n.2402-130C>A) c.2447-130C>A (n.2447-130C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080102G>A | CA2688588098 | ASAP1 | c.2573-131C>T (n.2573-131C>T) c.2552-131C>T (n.2552-131C>T) c.642-131C>T n.493-131C>T c.*2555-131C>T (n.*2555-131C>T) c.2034-131C>T c.2582-131C>T (n.2582-131C>T) c.2561-131C>T (n.2561-131C>T) c.2414-131C>T (n.2414-131C>T) c.2411-131C>T (n.2411-131C>T) c.2405-131C>T (n.2405-131C>T) c.2402-131C>T (n.2402-131C>T) c.2447-131C>T (n.2447-131C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080102G>T | CA2688588099 | ASAP1 | c.2573-131C>A (n.2573-131C>A) c.2552-131C>A (n.2552-131C>A) c.642-131C>A n.493-131C>A c.*2555-131C>A (n.*2555-131C>A) c.2034-131C>A c.2582-131C>A (n.2582-131C>A) c.2561-131C>A (n.2561-131C>A) c.2414-131C>A (n.2414-131C>A) c.2411-131C>A (n.2411-131C>A) c.2405-131C>A (n.2405-131C>A) c.2402-131C>A (n.2402-131C>A) c.2447-131C>A (n.2447-131C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080103C>A | CA2688588100 | ASAP1 | c.2573-132G>T (n.2573-132G>T) c.2552-132G>T (n.2552-132G>T) c.642-132G>T n.493-132G>T c.*2555-132G>T (n.*2555-132G>T) c.2034-132G>T c.2582-132G>T (n.2582-132G>T) c.2561-132G>T (n.2561-132G>T) c.2414-132G>T (n.2414-132G>T) c.2411-132G>T (n.2411-132G>T) c.2405-132G>T (n.2405-132G>T) c.2402-132G>T (n.2402-132G>T) c.2447-132G>T (n.2447-132G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080103C= | CA1819627995 | ASAP1 | c.2573-132G= (n.2573-132G=) c.2552-132G= (n.2552-132G=) c.642-132G= n.493-132G= c.*2555-132G= (n.*2555-132G=) c.2034-132G= c.2582-132G= (n.2582-132G=) c.2561-132G= (n.2561-132G=) c.2414-132G= (n.2414-132G=) c.2411-132G= (n.2411-132G=) c.2405-132G= (n.2405-132G=) c.2402-132G= (n.2402-132G=) c.2447-132G= (n.2447-132G=) | |
| 8 | g.130080103C>G | CA847426261 | ASAP1 | c.2573-132G>C (n.2573-132G>C) c.2552-132G>C (n.2552-132G>C) c.642-132G>C n.493-132G>C c.*2555-132G>C (n.*2555-132G>C) c.2034-132G>C c.2582-132G>C (n.2582-132G>C) c.2561-132G>C (n.2561-132G>C) c.2414-132G>C (n.2414-132G>C) c.2411-132G>C (n.2411-132G>C) c.2405-132G>C (n.2405-132G>C) c.2402-132G>C (n.2402-132G>C) c.2447-132G>C (n.2447-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080103C>T | CA1819627996 | ASAP1 | c.2573-132G>A (n.2573-132G>A) c.2552-132G>A (n.2552-132G>A) c.642-132G>A n.493-132G>A c.*2555-132G>A (n.*2555-132G>A) c.2034-132G>A c.2582-132G>A (n.2582-132G>A) c.2561-132G>A (n.2561-132G>A) c.2414-132G>A (n.2414-132G>A) c.2411-132G>A (n.2411-132G>A) c.2405-132G>A (n.2405-132G>A) c.2402-132G>A (n.2402-132G>A) c.2447-132G>A (n.2447-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080104A= | CA1819627998 | ASAP1 | c.2573-133T= (n.2573-133T=) c.2552-133T= (n.2552-133T=) c.642-133T= n.493-133T= c.*2555-133T= (n.*2555-133T=) c.2034-133T= c.2582-133T= (n.2582-133T=) c.2561-133T= (n.2561-133T=) c.2414-133T= (n.2414-133T=) c.2411-133T= (n.2411-133T=) c.2405-133T= (n.2405-133T=) c.2402-133T= (n.2402-133T=) c.2447-133T= (n.2447-133T=) | |
| 8 | g.130080104A>C | CA185350284 | ASAP1 | c.2573-133T>G (n.2573-133T>G) c.2552-133T>G (n.2552-133T>G) c.642-133T>G n.493-133T>G c.*2555-133T>G (n.*2555-133T>G) c.2034-133T>G c.2582-133T>G (n.2582-133T>G) c.2561-133T>G (n.2561-133T>G) c.2414-133T>G (n.2414-133T>G) c.2411-133T>G (n.2411-133T>G) c.2405-133T>G (n.2405-133T>G) c.2402-133T>G (n.2402-133T>G) c.2447-133T>G (n.2447-133T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080104A>G | CA1819627997 | ASAP1 | c.2573-133T>C (n.2573-133T>C) c.2552-133T>C (n.2552-133T>C) c.642-133T>C n.493-133T>C c.*2555-133T>C (n.*2555-133T>C) c.2034-133T>C c.2582-133T>C (n.2582-133T>C) c.2561-133T>C (n.2561-133T>C) c.2414-133T>C (n.2414-133T>C) c.2411-133T>C (n.2411-133T>C) c.2405-133T>C (n.2405-133T>C) c.2402-133T>C (n.2402-133T>C) c.2447-133T>C (n.2447-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080104A>T | CA584886523 | ASAP1 | c.2573-133T>A (n.2573-133T>A) c.2552-133T>A (n.2552-133T>A) c.642-133T>A n.493-133T>A c.*2555-133T>A (n.*2555-133T>A) c.2034-133T>A c.2582-133T>A (n.2582-133T>A) c.2561-133T>A (n.2561-133T>A) c.2414-133T>A (n.2414-133T>A) c.2411-133T>A (n.2411-133T>A) c.2405-133T>A (n.2405-133T>A) c.2402-133T>A (n.2402-133T>A) c.2447-133T>A (n.2447-133T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080105T>A | CA1819628000 | ASAP1 | c.2573-134A>T (n.2573-134A>T) c.2552-134A>T (n.2552-134A>T) c.642-134A>T n.493-134A>T c.*2555-134A>T (n.*2555-134A>T) c.2034-134A>T c.2582-134A>T (n.2582-134A>T) c.2561-134A>T (n.2561-134A>T) c.2414-134A>T (n.2414-134A>T) c.2411-134A>T (n.2411-134A>T) c.2405-134A>T (n.2405-134A>T) c.2402-134A>T (n.2402-134A>T) c.2447-134A>T (n.2447-134A>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080105T>C | CA1819628001 | ASAP1 | c.2573-134A>G (n.2573-134A>G) c.2552-134A>G (n.2552-134A>G) c.642-134A>G n.493-134A>G c.*2555-134A>G (n.*2555-134A>G) c.2034-134A>G c.2582-134A>G (n.2582-134A>G) c.2561-134A>G (n.2561-134A>G) c.2414-134A>G (n.2414-134A>G) c.2411-134A>G (n.2411-134A>G) c.2405-134A>G (n.2405-134A>G) c.2402-134A>G (n.2402-134A>G) c.2447-134A>G (n.2447-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080105T= | CA1819627999 | ASAP1 | c.2573-134A= (n.2573-134A=) c.2552-134A= (n.2552-134A=) c.642-134A= n.493-134A= c.*2555-134A= (n.*2555-134A=) c.2034-134A= c.2582-134A= (n.2582-134A=) c.2561-134A= (n.2561-134A=) c.2414-134A= (n.2414-134A=) c.2411-134A= (n.2411-134A=) c.2405-134A= (n.2405-134A=) c.2402-134A= (n.2402-134A=) c.2447-134A= (n.2447-134A=) | |
| 8 | g.130080106G>A | CA12900204 | ASAP1 | c.2573-135C>T (n.2573-135C>T) c.2552-135C>T (n.2552-135C>T) c.642-135C>T n.493-135C>T c.*2555-135C>T (n.*2555-135C>T) c.2034-135C>T c.2582-135C>T (n.2582-135C>T) c.2561-135C>T (n.2561-135C>T) c.2414-135C>T (n.2414-135C>T) c.2411-135C>T (n.2411-135C>T) c.2405-135C>T (n.2405-135C>T) c.2402-135C>T (n.2402-135C>T) c.2447-135C>T (n.2447-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080106G= | CA1819628002 | ASAP1 | c.2573-135C= (n.2573-135C=) c.2552-135C= (n.2552-135C=) c.642-135C= n.493-135C= c.*2555-135C= (n.*2555-135C=) c.2034-135C= c.2582-135C= (n.2582-135C=) c.2561-135C= (n.2561-135C=) c.2414-135C= (n.2414-135C=) c.2411-135C= (n.2411-135C=) c.2405-135C= (n.2405-135C=) c.2402-135C= (n.2402-135C=) c.2447-135C= (n.2447-135C=) |