| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130080067T>C | CA2688588066 | ASAP1 | c.2573-96A>G (n.2573-96A>G) c.2552-96A>G (n.2552-96A>G) c.642-96A>G n.493-96A>G c.*2555-96A>G (n.*2555-96A>G) c.2034-96A>G c.2582-96A>G (n.2582-96A>G) c.2561-96A>G (n.2561-96A>G) c.2414-96A>G (n.2414-96A>G) c.2411-96A>G (n.2411-96A>G) c.2405-96A>G (n.2405-96A>G) c.2402-96A>G (n.2402-96A>G) c.2447-96A>G (n.2447-96A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080068C>T | CA2688588068 | ASAP1 | c.2573-97G>A (n.2573-97G>A) c.2552-97G>A (n.2552-97G>A) c.642-97G>A n.493-97G>A c.*2555-97G>A (n.*2555-97G>A) c.2034-97G>A c.2582-97G>A (n.2582-97G>A) c.2561-97G>A (n.2561-97G>A) c.2414-97G>A (n.2414-97G>A) c.2411-97G>A (n.2411-97G>A) c.2405-97G>A (n.2405-97G>A) c.2402-97G>A (n.2402-97G>A) c.2447-97G>A (n.2447-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080069del | CA2688588067 | ASAP1 | c.2573-97del (n.2573-97del) c.2552-97del (n.2552-97del) c.642-97del n.493-97del c.*2555-97del (n.*2555-97del) c.2034-97del c.2582-97del (n.2582-97del) c.2561-97del (n.2561-97del) c.2414-97del (n.2414-97del) c.2411-97del (n.2411-97del) c.2405-97del (n.2405-97del) c.2402-97del (n.2402-97del) c.2447-97del (n.2447-97del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080069C>A | CA2688588069 | ASAP1 | c.2573-98G>T (n.2573-98G>T) c.2552-98G>T (n.2552-98G>T) c.642-98G>T n.493-98G>T c.*2555-98G>T (n.*2555-98G>T) c.2034-98G>T c.2582-98G>T (n.2582-98G>T) c.2561-98G>T (n.2561-98G>T) c.2414-98G>T (n.2414-98G>T) c.2411-98G>T (n.2411-98G>T) c.2405-98G>T (n.2405-98G>T) c.2402-98G>T (n.2402-98G>T) c.2447-98G>T (n.2447-98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080070A>G | CA2688588070 | ASAP1 | c.2573-99T>C (n.2573-99T>C) c.2552-99T>C (n.2552-99T>C) c.642-99T>C n.493-99T>C c.*2555-99T>C (n.*2555-99T>C) c.2034-99T>C c.2582-99T>C (n.2582-99T>C) c.2561-99T>C (n.2561-99T>C) c.2414-99T>C (n.2414-99T>C) c.2411-99T>C (n.2411-99T>C) c.2405-99T>C (n.2405-99T>C) c.2402-99T>C (n.2402-99T>C) c.2447-99T>C (n.2447-99T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080071G>T | CA2579248973 | ASAP1 | c.2573-100C>A (n.2573-100C>A) c.2552-100C>A (n.2552-100C>A) c.642-100C>A n.493-100C>A c.*2555-100C>A (n.*2555-100C>A) c.2034-100C>A c.2582-100C>A (n.2582-100C>A) c.2561-100C>A (n.2561-100C>A) c.2414-100C>A (n.2414-100C>A) c.2411-100C>A (n.2411-100C>A) c.2405-100C>A (n.2405-100C>A) c.2402-100C>A (n.2402-100C>A) c.2447-100C>A (n.2447-100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080073A= | CA1819627982 | ASAP1 | c.2573-102T= (n.2573-102T=) c.2552-102T= (n.2552-102T=) c.642-102T= n.493-102T= c.*2555-102T= (n.*2555-102T=) c.2034-102T= c.2582-102T= (n.2582-102T=) c.2561-102T= (n.2561-102T=) c.2414-102T= (n.2414-102T=) c.2411-102T= (n.2411-102T=) c.2405-102T= (n.2405-102T=) c.2402-102T= (n.2402-102T=) c.2447-102T= (n.2447-102T=) | |
| 8 | g.130080073A>C | CA1819627981 | ASAP1 | c.2573-102T>G (n.2573-102T>G) c.2552-102T>G (n.2552-102T>G) c.642-102T>G n.493-102T>G c.*2555-102T>G (n.*2555-102T>G) c.2034-102T>G c.2582-102T>G (n.2582-102T>G) c.2561-102T>G (n.2561-102T>G) c.2414-102T>G (n.2414-102T>G) c.2411-102T>G (n.2411-102T>G) c.2405-102T>G (n.2405-102T>G) c.2402-102T>G (n.2402-102T>G) c.2447-102T>G (n.2447-102T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080073A>T | CA185350234 | ASAP1 | c.2573-102T>A (n.2573-102T>A) c.2552-102T>A (n.2552-102T>A) c.642-102T>A n.493-102T>A c.*2555-102T>A (n.*2555-102T>A) c.2034-102T>A c.2582-102T>A (n.2582-102T>A) c.2561-102T>A (n.2561-102T>A) c.2414-102T>A (n.2414-102T>A) c.2411-102T>A (n.2411-102T>A) c.2405-102T>A (n.2405-102T>A) c.2402-102T>A (n.2402-102T>A) c.2447-102T>A (n.2447-102T>A) | dbSNP |
| 8 | g.130080074C>A | CA2688588071 | ASAP1 | c.2573-103G>T (n.2573-103G>T) c.2552-103G>T (n.2552-103G>T) c.642-103G>T n.493-103G>T c.*2555-103G>T (n.*2555-103G>T) c.2034-103G>T c.2582-103G>T (n.2582-103G>T) c.2561-103G>T (n.2561-103G>T) c.2414-103G>T (n.2414-103G>T) c.2411-103G>T (n.2411-103G>T) c.2405-103G>T (n.2405-103G>T) c.2402-103G>T (n.2402-103G>T) c.2447-103G>T (n.2447-103G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080074C= | CA1819627983 | ASAP1 | c.2573-103G= (n.2573-103G=) c.2552-103G= (n.2552-103G=) c.642-103G= n.493-103G= c.*2555-103G= (n.*2555-103G=) c.2034-103G= c.2582-103G= (n.2582-103G=) c.2561-103G= (n.2561-103G=) c.2414-103G= (n.2414-103G=) c.2411-103G= (n.2411-103G=) c.2405-103G= (n.2405-103G=) c.2402-103G= (n.2402-103G=) c.2447-103G= (n.2447-103G=) | |
| 8 | g.130080074C>G | CA2688588072 | ASAP1 | c.2573-103G>C (n.2573-103G>C) c.2552-103G>C (n.2552-103G>C) c.642-103G>C n.493-103G>C c.*2555-103G>C (n.*2555-103G>C) c.2034-103G>C c.2582-103G>C (n.2582-103G>C) c.2561-103G>C (n.2561-103G>C) c.2414-103G>C (n.2414-103G>C) c.2411-103G>C (n.2411-103G>C) c.2405-103G>C (n.2405-103G>C) c.2402-103G>C (n.2402-103G>C) c.2447-103G>C (n.2447-103G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080074C>T | CA185350245 | ASAP1 | c.2573-103G>A (n.2573-103G>A) c.2552-103G>A (n.2552-103G>A) c.642-103G>A n.493-103G>A c.*2555-103G>A (n.*2555-103G>A) c.2034-103G>A c.2582-103G>A (n.2582-103G>A) c.2561-103G>A (n.2561-103G>A) c.2414-103G>A (n.2414-103G>A) c.2411-103G>A (n.2411-103G>A) c.2405-103G>A (n.2405-103G>A) c.2402-103G>A (n.2402-103G>A) c.2447-103G>A (n.2447-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080075G>A | CA185350248 | ASAP1 | c.2573-104C>T (n.2573-104C>T) c.2552-104C>T (n.2552-104C>T) c.642-104C>T n.493-104C>T c.*2555-104C>T (n.*2555-104C>T) c.2034-104C>T c.2582-104C>T (n.2582-104C>T) c.2561-104C>T (n.2561-104C>T) c.2414-104C>T (n.2414-104C>T) c.2411-104C>T (n.2411-104C>T) c.2405-104C>T (n.2405-104C>T) c.2402-104C>T (n.2402-104C>T) c.2447-104C>T (n.2447-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080075G= | CA1819627984 | ASAP1 | c.2573-104C= (n.2573-104C=) c.2552-104C= (n.2552-104C=) c.642-104C= n.493-104C= c.*2555-104C= (n.*2555-104C=) c.2034-104C= c.2582-104C= (n.2582-104C=) c.2561-104C= (n.2561-104C=) c.2414-104C= (n.2414-104C=) c.2411-104C= (n.2411-104C=) c.2405-104C= (n.2405-104C=) c.2402-104C= (n.2402-104C=) c.2447-104C= (n.2447-104C=) | |
| 8 | g.130080075G>T | CA2688588073 | ASAP1 | c.2573-104C>A (n.2573-104C>A) c.2552-104C>A (n.2552-104C>A) c.642-104C>A n.493-104C>A c.*2555-104C>A (n.*2555-104C>A) c.2034-104C>A c.2582-104C>A (n.2582-104C>A) c.2561-104C>A (n.2561-104C>A) c.2414-104C>A (n.2414-104C>A) c.2411-104C>A (n.2411-104C>A) c.2405-104C>A (n.2405-104C>A) c.2402-104C>A (n.2402-104C>A) c.2447-104C>A (n.2447-104C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080076G>A | CA2688588076 | ASAP1 | c.2573-105C>T (n.2573-105C>T) c.2552-105C>T (n.2552-105C>T) c.642-105C>T n.493-105C>T c.*2555-105C>T (n.*2555-105C>T) c.2034-105C>T c.2582-105C>T (n.2582-105C>T) c.2561-105C>T (n.2561-105C>T) c.2414-105C>T (n.2414-105C>T) c.2411-105C>T (n.2411-105C>T) c.2405-105C>T (n.2405-105C>T) c.2402-105C>T (n.2402-105C>T) c.2447-105C>T (n.2447-105C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080076G>C | CA2688588075 | ASAP1 | c.2573-105C>G (n.2573-105C>G) c.2552-105C>G (n.2552-105C>G) c.642-105C>G n.493-105C>G c.*2555-105C>G (n.*2555-105C>G) c.2034-105C>G c.2582-105C>G (n.2582-105C>G) c.2561-105C>G (n.2561-105C>G) c.2414-105C>G (n.2414-105C>G) c.2411-105C>G (n.2411-105C>G) c.2405-105C>G (n.2405-105C>G) c.2402-105C>G (n.2402-105C>G) c.2447-105C>G (n.2447-105C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080076G>T | CA2688588074 | ASAP1 | c.2573-105C>A (n.2573-105C>A) c.2552-105C>A (n.2552-105C>A) c.642-105C>A n.493-105C>A c.*2555-105C>A (n.*2555-105C>A) c.2034-105C>A c.2582-105C>A (n.2582-105C>A) c.2561-105C>A (n.2561-105C>A) c.2414-105C>A (n.2414-105C>A) c.2411-105C>A (n.2411-105C>A) c.2405-105C>A (n.2405-105C>A) c.2402-105C>A (n.2402-105C>A) c.2447-105C>A (n.2447-105C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080077C>A | CA2688588077 | ASAP1 | c.2573-106G>T (n.2573-106G>T) c.2552-106G>T (n.2552-106G>T) c.642-106G>T n.493-106G>T c.*2555-106G>T (n.*2555-106G>T) c.2034-106G>T c.2582-106G>T (n.2582-106G>T) c.2561-106G>T (n.2561-106G>T) c.2414-106G>T (n.2414-106G>T) c.2411-106G>T (n.2411-106G>T) c.2405-106G>T (n.2405-106G>T) c.2402-106G>T (n.2402-106G>T) c.2447-106G>T (n.2447-106G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080077C= | CA1819627985 | ASAP1 | c.2573-106G= (n.2573-106G=) c.2552-106G= (n.2552-106G=) c.642-106G= n.493-106G= c.*2555-106G= (n.*2555-106G=) c.2034-106G= c.2582-106G= (n.2582-106G=) c.2561-106G= (n.2561-106G=) c.2414-106G= (n.2414-106G=) c.2411-106G= (n.2411-106G=) c.2405-106G= (n.2405-106G=) c.2402-106G= (n.2402-106G=) c.2447-106G= (n.2447-106G=) | |
| 8 | g.130080077C>G | CA185350261 | ASAP1 | c.2573-106G>C (n.2573-106G>C) c.2552-106G>C (n.2552-106G>C) c.642-106G>C n.493-106G>C c.*2555-106G>C (n.*2555-106G>C) c.2034-106G>C c.2582-106G>C (n.2582-106G>C) c.2561-106G>C (n.2561-106G>C) c.2414-106G>C (n.2414-106G>C) c.2411-106G>C (n.2411-106G>C) c.2405-106G>C (n.2405-106G>C) c.2402-106G>C (n.2402-106G>C) c.2447-106G>C (n.2447-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080080T>A | CA2688588078 | ASAP1 | c.2573-109A>T (n.2573-109A>T) c.2552-109A>T (n.2552-109A>T) c.642-109A>T n.493-109A>T c.*2555-109A>T (n.*2555-109A>T) c.2034-109A>T c.2582-109A>T (n.2582-109A>T) c.2561-109A>T (n.2561-109A>T) c.2414-109A>T (n.2414-109A>T) c.2411-109A>T (n.2411-109A>T) c.2405-109A>T (n.2405-109A>T) c.2402-109A>T (n.2402-109A>T) c.2447-109A>T (n.2447-109A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080081T>A | CA2688588079 | ASAP1 | c.2573-110A>T (n.2573-110A>T) c.2552-110A>T (n.2552-110A>T) c.642-110A>T n.493-110A>T c.*2555-110A>T (n.*2555-110A>T) c.2034-110A>T c.2582-110A>T (n.2582-110A>T) c.2561-110A>T (n.2561-110A>T) c.2414-110A>T (n.2414-110A>T) c.2411-110A>T (n.2411-110A>T) c.2405-110A>T (n.2405-110A>T) c.2402-110A>T (n.2402-110A>T) c.2447-110A>T (n.2447-110A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080081T>C | CA2688588080 | ASAP1 | c.2573-110A>G (n.2573-110A>G) c.2552-110A>G (n.2552-110A>G) c.642-110A>G n.493-110A>G c.*2555-110A>G (n.*2555-110A>G) c.2034-110A>G c.2582-110A>G (n.2582-110A>G) c.2561-110A>G (n.2561-110A>G) c.2414-110A>G (n.2414-110A>G) c.2411-110A>G (n.2411-110A>G) c.2405-110A>G (n.2405-110A>G) c.2402-110A>G (n.2402-110A>G) c.2447-110A>G (n.2447-110A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080082A= | CA1819627986 | ASAP1 | c.2573-111T= (n.2573-111T=) c.2552-111T= (n.2552-111T=) c.642-111T= n.493-111T= c.*2555-111T= (n.*2555-111T=) c.2034-111T= c.2582-111T= (n.2582-111T=) c.2561-111T= (n.2561-111T=) c.2414-111T= (n.2414-111T=) c.2411-111T= (n.2411-111T=) c.2405-111T= (n.2405-111T=) c.2402-111T= (n.2402-111T=) c.2447-111T= (n.2447-111T=) | |
| 8 | g.130080082A>G | CA185350263 | ASAP1 | c.2573-111T>C (n.2573-111T>C) c.2552-111T>C (n.2552-111T>C) c.642-111T>C n.493-111T>C c.*2555-111T>C (n.*2555-111T>C) c.2034-111T>C c.2582-111T>C (n.2582-111T>C) c.2561-111T>C (n.2561-111T>C) c.2414-111T>C (n.2414-111T>C) c.2411-111T>C (n.2411-111T>C) c.2405-111T>C (n.2405-111T>C) c.2402-111T>C (n.2402-111T>C) c.2447-111T>C (n.2447-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.130080082A>T | CA2688588081 | ASAP1 | c.2573-111T>A (n.2573-111T>A) c.2552-111T>A (n.2552-111T>A) c.642-111T>A n.493-111T>A c.*2555-111T>A (n.*2555-111T>A) c.2034-111T>A c.2582-111T>A (n.2582-111T>A) c.2561-111T>A (n.2561-111T>A) c.2414-111T>A (n.2414-111T>A) c.2411-111T>A (n.2411-111T>A) c.2405-111T>A (n.2405-111T>A) c.2402-111T>A (n.2402-111T>A) c.2447-111T>A (n.2447-111T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080083A= | CA1819627987 | ASAP1 | c.2573-112T= (n.2573-112T=) c.2552-112T= (n.2552-112T=) c.642-112T= n.493-112T= c.*2555-112T= (n.*2555-112T=) c.2034-112T= c.2582-112T= (n.2582-112T=) c.2561-112T= (n.2561-112T=) c.2414-112T= (n.2414-112T=) c.2411-112T= (n.2411-112T=) c.2405-112T= (n.2405-112T=) c.2402-112T= (n.2402-112T=) c.2447-112T= (n.2447-112T=) | |
| 8 | g.130080083A>G | CA847426255 | ASAP1 | c.2573-112T>C (n.2573-112T>C) c.2552-112T>C (n.2552-112T>C) c.642-112T>C n.493-112T>C c.*2555-112T>C (n.*2555-112T>C) c.2034-112T>C c.2582-112T>C (n.2582-112T>C) c.2561-112T>C (n.2561-112T>C) c.2414-112T>C (n.2414-112T>C) c.2411-112T>C (n.2411-112T>C) c.2405-112T>C (n.2405-112T>C) c.2402-112T>C (n.2402-112T>C) c.2447-112T>C (n.2447-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080085A>G | CA2688588082 | ASAP1 | c.2573-114T>C (n.2573-114T>C) c.2552-114T>C (n.2552-114T>C) c.642-114T>C n.493-114T>C c.*2555-114T>C (n.*2555-114T>C) c.2034-114T>C c.2582-114T>C (n.2582-114T>C) c.2561-114T>C (n.2561-114T>C) c.2414-114T>C (n.2414-114T>C) c.2411-114T>C (n.2411-114T>C) c.2405-114T>C (n.2405-114T>C) c.2402-114T>C (n.2402-114T>C) c.2447-114T>C (n.2447-114T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080086G>A | CA185350270 | ASAP1 | c.2573-115C>T (n.2573-115C>T) c.2552-115C>T (n.2552-115C>T) c.642-115C>T n.493-115C>T c.*2555-115C>T (n.*2555-115C>T) c.2034-115C>T c.2582-115C>T (n.2582-115C>T) c.2561-115C>T (n.2561-115C>T) c.2414-115C>T (n.2414-115C>T) c.2411-115C>T (n.2411-115C>T) c.2405-115C>T (n.2405-115C>T) c.2402-115C>T (n.2402-115C>T) c.2447-115C>T (n.2447-115C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130080086G= | CA1819627988 | ASAP1 | c.2573-115C= (n.2573-115C=) c.2552-115C= (n.2552-115C=) c.642-115C= n.493-115C= c.*2555-115C= (n.*2555-115C=) c.2034-115C= c.2582-115C= (n.2582-115C=) c.2561-115C= (n.2561-115C=) c.2414-115C= (n.2414-115C=) c.2411-115C= (n.2411-115C=) c.2405-115C= (n.2405-115C=) c.2402-115C= (n.2402-115C=) c.2447-115C= (n.2447-115C=) | |
| 8 | g.130080086G>T | CA2688588083 | ASAP1 | c.2573-115C>A (n.2573-115C>A) c.2552-115C>A (n.2552-115C>A) c.642-115C>A n.493-115C>A c.*2555-115C>A (n.*2555-115C>A) c.2034-115C>A c.2582-115C>A (n.2582-115C>A) c.2561-115C>A (n.2561-115C>A) c.2414-115C>A (n.2414-115C>A) c.2411-115C>A (n.2411-115C>A) c.2405-115C>A (n.2405-115C>A) c.2402-115C>A (n.2402-115C>A) c.2447-115C>A (n.2447-115C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080088C>A | CA2688588084 | ASAP1 | c.2573-117G>T (n.2573-117G>T) c.2552-117G>T (n.2552-117G>T) c.642-117G>T n.493-117G>T c.*2555-117G>T (n.*2555-117G>T) c.2034-117G>T c.2582-117G>T (n.2582-117G>T) c.2561-117G>T (n.2561-117G>T) c.2414-117G>T (n.2414-117G>T) c.2411-117G>T (n.2411-117G>T) c.2405-117G>T (n.2405-117G>T) c.2402-117G>T (n.2402-117G>T) c.2447-117G>T (n.2447-117G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080088C>T | CA2688588085 | ASAP1 | c.2573-117G>A (n.2573-117G>A) c.2552-117G>A (n.2552-117G>A) c.642-117G>A n.493-117G>A c.*2555-117G>A (n.*2555-117G>A) c.2034-117G>A c.2582-117G>A (n.2582-117G>A) c.2561-117G>A (n.2561-117G>A) c.2414-117G>A (n.2414-117G>A) c.2411-117G>A (n.2411-117G>A) c.2405-117G>A (n.2405-117G>A) c.2402-117G>A (n.2402-117G>A) c.2447-117G>A (n.2447-117G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080089C>A | CA2688588086 | ASAP1 | c.2573-118G>T (n.2573-118G>T) c.2552-118G>T (n.2552-118G>T) c.642-118G>T n.493-118G>T c.*2555-118G>T (n.*2555-118G>T) c.2034-118G>T c.2582-118G>T (n.2582-118G>T) c.2561-118G>T (n.2561-118G>T) c.2414-118G>T (n.2414-118G>T) c.2411-118G>T (n.2411-118G>T) c.2405-118G>T (n.2405-118G>T) c.2402-118G>T (n.2402-118G>T) c.2447-118G>T (n.2447-118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080090C>A | CA2688588088 | ASAP1 | c.2573-119G>T (n.2573-119G>T) c.2552-119G>T (n.2552-119G>T) c.642-119G>T n.493-119G>T c.*2555-119G>T (n.*2555-119G>T) c.2034-119G>T c.2582-119G>T (n.2582-119G>T) c.2561-119G>T (n.2561-119G>T) c.2414-119G>T (n.2414-119G>T) c.2411-119G>T (n.2411-119G>T) c.2405-119G>T (n.2405-119G>T) c.2402-119G>T (n.2402-119G>T) c.2447-119G>T (n.2447-119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080090C>G | CA2688588087 | ASAP1 | c.2573-119G>C (n.2573-119G>C) c.2552-119G>C (n.2552-119G>C) c.642-119G>C n.493-119G>C c.*2555-119G>C (n.*2555-119G>C) c.2034-119G>C c.2582-119G>C (n.2582-119G>C) c.2561-119G>C (n.2561-119G>C) c.2414-119G>C (n.2414-119G>C) c.2411-119G>C (n.2411-119G>C) c.2405-119G>C (n.2405-119G>C) c.2402-119G>C (n.2402-119G>C) c.2447-119G>C (n.2447-119G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080092A>G | CA2718407162 | ASAP1 | c.2573-121T>C (n.2573-121T>C) c.2552-121T>C (n.2552-121T>C) c.642-121T>C n.493-121T>C c.*2555-121T>C (n.*2555-121T>C) c.2034-121T>C c.2582-121T>C (n.2582-121T>C) c.2561-121T>C (n.2561-121T>C) c.2414-121T>C (n.2414-121T>C) c.2411-121T>C (n.2411-121T>C) c.2405-121T>C (n.2405-121T>C) c.2402-121T>C (n.2402-121T>C) c.2447-121T>C (n.2447-121T>C) | dbSNP |
| 8 | g.130080093G>A | CA2688588089 | ASAP1 | c.2573-122C>T (n.2573-122C>T) c.2552-122C>T (n.2552-122C>T) c.642-122C>T n.493-122C>T c.*2555-122C>T (n.*2555-122C>T) c.2034-122C>T c.2582-122C>T (n.2582-122C>T) c.2561-122C>T (n.2561-122C>T) c.2414-122C>T (n.2414-122C>T) c.2411-122C>T (n.2411-122C>T) c.2405-122C>T (n.2405-122C>T) c.2402-122C>T (n.2402-122C>T) c.2447-122C>T (n.2447-122C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080093G>T | CA2688588090 | ASAP1 | c.2573-122C>A (n.2573-122C>A) c.2552-122C>A (n.2552-122C>A) c.642-122C>A n.493-122C>A c.*2555-122C>A (n.*2555-122C>A) c.2034-122C>A c.2582-122C>A (n.2582-122C>A) c.2561-122C>A (n.2561-122C>A) c.2414-122C>A (n.2414-122C>A) c.2411-122C>A (n.2411-122C>A) c.2405-122C>A (n.2405-122C>A) c.2402-122C>A (n.2402-122C>A) c.2447-122C>A (n.2447-122C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080094C>A | CA185350273 | ASAP1 | c.2573-123G>T (n.2573-123G>T) c.2552-123G>T (n.2552-123G>T) c.642-123G>T n.493-123G>T c.*2555-123G>T (n.*2555-123G>T) c.2034-123G>T c.2582-123G>T (n.2582-123G>T) c.2561-123G>T (n.2561-123G>T) c.2414-123G>T (n.2414-123G>T) c.2411-123G>T (n.2411-123G>T) c.2405-123G>T (n.2405-123G>T) c.2402-123G>T (n.2402-123G>T) c.2447-123G>T (n.2447-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130080094C= | CA1819627989 | ASAP1 | c.2573-123G= (n.2573-123G=) c.2552-123G= (n.2552-123G=) c.642-123G= n.493-123G= c.*2555-123G= (n.*2555-123G=) c.2034-123G= c.2582-123G= (n.2582-123G=) c.2561-123G= (n.2561-123G=) c.2414-123G= (n.2414-123G=) c.2411-123G= (n.2411-123G=) c.2405-123G= (n.2405-123G=) c.2402-123G= (n.2402-123G=) c.2447-123G= (n.2447-123G=) | |
| 8 | g.130080095C>A | CA2688588092 | ASAP1 | c.2573-124G>T (n.2573-124G>T) c.2552-124G>T (n.2552-124G>T) c.642-124G>T n.493-124G>T c.*2555-124G>T (n.*2555-124G>T) c.2034-124G>T c.2582-124G>T (n.2582-124G>T) c.2561-124G>T (n.2561-124G>T) c.2414-124G>T (n.2414-124G>T) c.2411-124G>T (n.2411-124G>T) c.2405-124G>T (n.2405-124G>T) c.2402-124G>T (n.2402-124G>T) c.2447-124G>T (n.2447-124G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080095C>T | CA2688588093 | ASAP1 | c.2573-124G>A (n.2573-124G>A) c.2552-124G>A (n.2552-124G>A) c.642-124G>A n.493-124G>A c.*2555-124G>A (n.*2555-124G>A) c.2034-124G>A c.2582-124G>A (n.2582-124G>A) c.2561-124G>A (n.2561-124G>A) c.2414-124G>A (n.2414-124G>A) c.2411-124G>A (n.2411-124G>A) c.2405-124G>A (n.2405-124G>A) c.2402-124G>A (n.2402-124G>A) c.2447-124G>A (n.2447-124G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080097_130080108del | CA2688588091 | ASAP1 | c.2573-135_2573-124del (n.2573-135_2573-124del) c.2552-135_2552-124del (n.2552-135_2552-124del) c.642-135_642-124del n.493-135_493-124del c.*2555-135_*2555-124del (n.*2555-135_*2555-124del) c.2034-135_2034-124del c.2582-135_2582-124del (n.2582-135_2582-124del) c.2561-135_2561-124del (n.2561-135_2561-124del) c.2414-135_2414-124del (n.2414-135_2414-124del) c.2411-135_2411-124del (n.2411-135_2411-124del) c.2405-135_2405-124del (n.2405-135_2405-124del) c.2402-135_2402-124del (n.2402-135_2402-124del) c.2447-135_2447-124del (n.2447-135_2447-124del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.130080096A= | CA1819627990 | ASAP1 | c.2573-125T= (n.2573-125T=) c.2552-125T= (n.2552-125T=) c.642-125T= n.493-125T= c.*2555-125T= (n.*2555-125T=) c.2034-125T= c.2582-125T= (n.2582-125T=) c.2561-125T= (n.2561-125T=) c.2414-125T= (n.2414-125T=) c.2411-125T= (n.2411-125T=) c.2405-125T= (n.2405-125T=) c.2402-125T= (n.2402-125T=) c.2447-125T= (n.2447-125T=) | |
| 8 | g.130080096A>C | CA1819627991 | ASAP1 | c.2573-125T>G (n.2573-125T>G) c.2552-125T>G (n.2552-125T>G) c.642-125T>G n.493-125T>G c.*2555-125T>G (n.*2555-125T>G) c.2034-125T>G c.2582-125T>G (n.2582-125T>G) c.2561-125T>G (n.2561-125T>G) c.2414-125T>G (n.2414-125T>G) c.2411-125T>G (n.2411-125T>G) c.2405-125T>G (n.2405-125T>G) c.2402-125T>G (n.2402-125T>G) c.2447-125T>G (n.2447-125T>G) | dbSNP |
| 8 | g.130080096A>T | CA2688588094 | ASAP1 | c.2573-125T>A (n.2573-125T>A) c.2552-125T>A (n.2552-125T>A) c.642-125T>A n.493-125T>A c.*2555-125T>A (n.*2555-125T>A) c.2034-125T>A c.2582-125T>A (n.2582-125T>A) c.2561-125T>A (n.2561-125T>A) c.2414-125T>A (n.2414-125T>A) c.2411-125T>A (n.2411-125T>A) c.2405-125T>A (n.2405-125T>A) c.2402-125T>A (n.2402-125T>A) c.2447-125T>A (n.2447-125T>A) | gnomAD v4 |