Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.130080000_130080001delCA2782204094ASAP1c.2573-29_2573-28del (n.2573-29_2573-28del)
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c.2411-29T>C (n.2411-29T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2447-31C>T (n.2447-31C>T)
 gnomAD v4
8g.130080002G>TCA2688588029ASAP1c.2573-31C>A (n.2573-31C>A)
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c.642-31C>A
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c.2034-31C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.130080004C>TCA4876718ASAP1c.2573-33G>A (n.2573-33G>A)
c.2552-33G>A (n.2552-33G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130080006T>GCA2688588031ASAP1c.2573-35A>C (n.2573-35A>C)
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c.2447-35A>C (n.2447-35A>C)
 gnomAD v4
8g.130080007T>CCA847426242ASAP1c.2573-36A>G (n.2573-36A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.130080009G=CA1819627947ASAP1c.2573-38C= (n.2573-38C=)
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8g.130080011T>CCA2688588032ASAP1c.2573-40A>G (n.2573-40A>G)
c.2552-40A>G (n.2552-40A>G)
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c.2034-40A>G
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 gnomAD v4
8g.130080011T=CA1819627948ASAP1c.2573-40A= (n.2573-40A=)
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8g.130080012G>TCA2688588034ASAP1c.2573-41C>A (n.2573-41C>A)
c.2552-41C>A (n.2552-41C>A)
c.642-41C>A
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c.2034-41C>A
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c.2447-41C>A (n.2447-41C>A)
 gnomAD v4
8g.130080015dupCA185350198ASAP1c.2573-41dup (n.2573-41dup)
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c.642-41dup
n.493-41dup
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c.2034-41dup
c.2582-41dup (n.2582-41dup)
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c.2414-41dup (n.2414-41dup)
c.2411-41dup (n.2411-41dup)
c.2405-41dup (n.2405-41dup)
c.2402-41dup (n.2402-41dup)
c.2447-41dup (n.2447-41dup)
 dbSNP
8g.130080015delCA2688588033ASAP1c.2573-41del (n.2573-41del)
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c.2411-41del (n.2411-41del)
c.2405-41del (n.2405-41del)
c.2402-41del (n.2402-41del)
c.2447-41del (n.2447-41del)
 gnomAD v4
8g.130080013G>ACA2740983006ASAP1c.2573-42C>T (n.2573-42C>T)
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c.2447-42C>T (n.2447-42C>T)
8g.130080013G>CCA1819627950ASAP1c.2573-42C>G (n.2573-42C>G)
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c.2447-42C>G (n.2447-42C>G)
 dbSNP
8g.130080013G=CA1819627949ASAP1c.2573-42C= (n.2573-42C=)
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c.2411-42C= (n.2411-42C=)
c.2405-42C= (n.2405-42C=)
c.2402-42C= (n.2402-42C=)
c.2447-42C= (n.2447-42C=)
8g.130080013G>TCA2688588035ASAP1c.2573-42C>A (n.2573-42C>A)
c.2552-42C>A (n.2552-42C>A)
c.642-42C>A
n.493-42C>A
c.*2555-42C>A (n.*2555-42C>A)
c.2034-42C>A
c.2582-42C>A (n.2582-42C>A)
c.2561-42C>A (n.2561-42C>A)
c.2414-42C>A (n.2414-42C>A)
c.2411-42C>A (n.2411-42C>A)
c.2405-42C>A (n.2405-42C>A)
c.2402-42C>A (n.2402-42C>A)
c.2447-42C>A (n.2447-42C>A)
 gnomAD v4
8g.130080014G>ACA2688588036ASAP1c.2573-43C>T (n.2573-43C>T)
c.2552-43C>T (n.2552-43C>T)
c.642-43C>T
n.493-43C>T
c.*2555-43C>T (n.*2555-43C>T)
c.2034-43C>T
c.2582-43C>T (n.2582-43C>T)
c.2561-43C>T (n.2561-43C>T)
c.2414-43C>T (n.2414-43C>T)
c.2411-43C>T (n.2411-43C>T)
c.2405-43C>T (n.2405-43C>T)
c.2402-43C>T (n.2402-43C>T)
c.2447-43C>T (n.2447-43C>T)
 gnomAD v4
8g.130080014G>TCA2688588037ASAP1c.2573-43C>A (n.2573-43C>A)
c.2552-43C>A (n.2552-43C>A)
c.642-43C>A
n.493-43C>A
c.*2555-43C>A (n.*2555-43C>A)
c.2034-43C>A
c.2582-43C>A (n.2582-43C>A)
c.2561-43C>A (n.2561-43C>A)
c.2414-43C>A (n.2414-43C>A)
c.2411-43C>A (n.2411-43C>A)
c.2405-43C>A (n.2405-43C>A)
c.2402-43C>A (n.2402-43C>A)
c.2447-43C>A (n.2447-43C>A)
 gnomAD v4
8g.130080015G>TCA2688588038ASAP1c.2573-44C>A (n.2573-44C>A)
c.2552-44C>A (n.2552-44C>A)
c.642-44C>A
n.493-44C>A
c.*2555-44C>A (n.*2555-44C>A)
c.2034-44C>A
c.2582-44C>A (n.2582-44C>A)
c.2561-44C>A (n.2561-44C>A)
c.2414-44C>A (n.2414-44C>A)
c.2411-44C>A (n.2411-44C>A)
c.2405-44C>A (n.2405-44C>A)
c.2402-44C>A (n.2402-44C>A)
c.2447-44C>A (n.2447-44C>A)
 gnomAD v4
8g.130080021_130080025dupCA2688588039ASAP1c.2573-50_2573-46dup (n.2573-50_2573-46dup)
c.2552-50_2552-46dup (n.2552-50_2552-46dup)
c.642-50_642-46dup
n.493-50_493-46dup
c.*2555-50_*2555-46dup (n.*2555-50_*2555-46dup)
c.2034-50_2034-46dup
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 gnomAD v4
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c.2552-47T= (n.2552-47T=)
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8g.130080018A>GCA185350202ASAP1c.2573-47T>C (n.2573-47T>C)
c.2552-47T>C (n.2552-47T>C)
c.642-47T>C
n.493-47T>C
c.*2555-47T>C (n.*2555-47T>C)
c.2034-47T>C
c.2582-47T>C (n.2582-47T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130080020G>CCA2688588040ASAP1c.2573-49C>G (n.2573-49C>G)
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n.493-49C>G
c.*2555-49C>G (n.*2555-49C>G)
c.2034-49C>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched