Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2402-15C>T (n.2402-15C>T)
c.2447-15C>T (n.2447-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.130079986_130079987insCCA2688588020ASAP1c.2573-16_2573-15insG (n.2573-16_2573-15insG)
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c.2034-16_2034-15insG
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c.2447-16_2447-15insG (n.2447-16_2447-15insG)
 gnomAD v4
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c.2402-17_2402-16insGTGTTGGGTGTGT (n.2402-17_2402-16insGTGTTGGGTGTGT)
c.2447-17_2447-16insGTGTTGGGTGTGT (n.2447-17_2447-16insGTGTTGGGTGTGT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
8g.130079997G>CCA2516120603ASAP1c.2573-26C>G (n.2573-26C>G)
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8g.130079997G>TCA2688588024ASAP1c.2573-26C>A (n.2573-26C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.130080000A=CA1819627944ASAP1c.2573-29T= (n.2573-29T=)
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8g.130080000A>GCA584886522ASAP1c.2573-29T>C (n.2573-29T>C)
c.2552-29T>C (n.2552-29T>C)
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c.2034-29T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.130080000A>TCA2688588027ASAP1c.2573-29T>A (n.2573-29T>A)
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c.2034-29T>A
c.2582-29T>A (n.2582-29T>A)
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c.2414-29T>A (n.2414-29T>A)
c.2411-29T>A (n.2411-29T>A)
c.2405-29T>A (n.2405-29T>A)
c.2402-29T>A (n.2402-29T>A)
c.2447-29T>A (n.2447-29T>A)
 gnomAD v4
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c.2034-30A>G
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c.2414-30A>G (n.2414-30A>G)
c.2411-30A>G (n.2411-30A>G)
c.2405-30A>G (n.2405-30A>G)
c.2402-30A>G (n.2402-30A>G)
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 gnomAD v4
8g.130080002G>ACA2688588028ASAP1c.2573-31C>T (n.2573-31C>T)
c.2552-31C>T (n.2552-31C>T)
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c.2034-31C>T
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c.2414-31C>T (n.2414-31C>T)
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c.2405-31C>T (n.2405-31C>T)
c.2402-31C>T (n.2402-31C>T)
c.2447-31C>T (n.2447-31C>T)
 gnomAD v4
8g.130080002G>TCA2688588029ASAP1c.2573-31C>A (n.2573-31C>A)
c.2552-31C>A (n.2552-31C>A)
c.642-31C>A
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c.*2555-31C>A (n.*2555-31C>A)
c.2034-31C>A
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 gnomAD v4
8g.130080003T>ACA2688588030ASAP1c.2573-32A>T (n.2573-32A>T)
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n.493-32A>T
c.*2555-32A>T (n.*2555-32A>T)
c.2034-32A>T
c.2582-32A>T (n.2582-32A>T)
c.2561-32A>T (n.2561-32A>T)
c.2414-32A>T (n.2414-32A>T)
c.2411-32A>T (n.2411-32A>T)
c.2405-32A>T (n.2405-32A>T)
c.2402-32A>T (n.2402-32A>T)
c.2447-32A>T (n.2447-32A>T)
 gnomAD v4
8g.130080004C=CA1819627945ASAP1c.2573-33G= (n.2573-33G=)
c.2552-33G= (n.2552-33G=)
c.642-33G=
n.493-33G=
c.*2555-33G= (n.*2555-33G=)
c.2034-33G=
c.2582-33G= (n.2582-33G=)
c.2561-33G= (n.2561-33G=)
c.2414-33G= (n.2414-33G=)
c.2411-33G= (n.2411-33G=)
c.2405-33G= (n.2405-33G=)
c.2402-33G= (n.2402-33G=)
c.2447-33G= (n.2447-33G=)
8g.130080004C>TCA4876718ASAP1c.2573-33G>A (n.2573-33G>A)
c.2552-33G>A (n.2552-33G>A)
c.642-33G>A
n.493-33G>A
c.*2555-33G>A (n.*2555-33G>A)
c.2034-33G>A
c.2582-33G>A (n.2582-33G>A)
c.2561-33G>A (n.2561-33G>A)
c.2414-33G>A (n.2414-33G>A)
c.2411-33G>A (n.2411-33G>A)
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c.2402-33G>A (n.2402-33G>A)
c.2447-33G>A (n.2447-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130080006T>GCA2688588031ASAP1c.2573-35A>C (n.2573-35A>C)
c.2552-35A>C (n.2552-35A>C)
c.642-35A>C
n.493-35A>C
c.*2555-35A>C (n.*2555-35A>C)
c.2034-35A>C
c.2582-35A>C (n.2582-35A>C)
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c.2405-35A>C (n.2405-35A>C)
c.2402-35A>C (n.2402-35A>C)
c.2447-35A>C (n.2447-35A>C)
 gnomAD v4
8g.130080007T>CCA847426242ASAP1c.2573-36A>G (n.2573-36A>G)
c.2552-36A>G (n.2552-36A>G)
c.642-36A>G
n.493-36A>G
c.*2555-36A>G (n.*2555-36A>G)
c.2034-36A>G
c.2582-36A>G (n.2582-36A>G)
c.2561-36A>G (n.2561-36A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched