UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.129968127C= | CA1819575364 | CYRIB | c.-137+2816G= (n.-137+2816G=) c.-243+2816G= (n.-243+2816G=) c.-50+2816G= (n.-50+2816G=) c.-330+2816G= (n.-330+2816G=) c.-133+48243G= (n.-133+48243G=) c.-195+2816G= (n.-195+2816G=) n.349+2816G= c.-128+2816G= (n.-128+2816G=) c.-183+2816G= (n.-183+2816G=) n.137+2816G= c.-96+2816G= (n.-96+2816G=) n.84+2816G= n.144+2816G= c.-233+2816G= (n.-233+2816G=) n.335+2816G= c.-320+2816G= (n.-320+2816G=) c.-202+2816G= (n.-202+2816G=) c.-492+2816G= (n.-492+2816G=) c.-405+2816G= (n.-405+2816G=) c.-137+48480G= (n.-137+48480G=) c.-133+2816G= (n.-133+2816G=) c.-366+2816G= (n.-366+2816G=) c.-50+48480G= (n.-50+48480G=) c.-220+2816G= (n.-220+2816G=) c.-11+2816G= (n.-11+2816G=) c.-137+48243G= (n.-137+48243G=) c.-50+48243G= (n.-50+48243G=) c.-299+2816G= (n.-299+2816G=) c.-583+2816G= (n.-583+2816G=) c.-382+2816G= (n.-382+2816G=) c.-492+48480G= (n.-492+48480G=) c.-666+2816G= (n.-666+2816G=) c.-500+2816G= (n.-500+2816G=) c.-538+2816G= (n.-538+2816G=) c.-413+2816G= (n.-413+2816G=) c.-451+2816G= (n.-451+2816G=) c.-386+2816G= (n.-386+2816G=) c.-436+2816G= (n.-436+2816G=) c.-492+48243G= (n.-492+48243G=) c.-405+48243G= (n.-405+48243G=) c.-469+2816G= (n.-469+2816G=) c.-81+2816G= (n.-81+2816G=) c.-195+48243G= (n.-195+48243G=) c.-97+2816G= (n.-97+2816G=) c.-279+2816G= (n.-279+2816G=) c.-208+2816G= (n.-208+2816G=) | |
| 8 | g.129968127C>T | CA186027681 | CYRIB | c.-137+2816G>A (n.-137+2816G>A) c.-243+2816G>A (n.-243+2816G>A) c.-50+2816G>A (n.-50+2816G>A) c.-330+2816G>A (n.-330+2816G>A) c.-133+48243G>A (n.-133+48243G>A) c.-195+2816G>A (n.-195+2816G>A) n.349+2816G>A c.-128+2816G>A (n.-128+2816G>A) c.-183+2816G>A (n.-183+2816G>A) n.137+2816G>A c.-96+2816G>A (n.-96+2816G>A) n.84+2816G>A n.144+2816G>A c.-233+2816G>A (n.-233+2816G>A) n.335+2816G>A c.-320+2816G>A (n.-320+2816G>A) c.-202+2816G>A (n.-202+2816G>A) c.-492+2816G>A (n.-492+2816G>A) c.-405+2816G>A (n.-405+2816G>A) c.-137+48480G>A (n.-137+48480G>A) c.-133+2816G>A (n.-133+2816G>A) c.-366+2816G>A (n.-366+2816G>A) c.-50+48480G>A (n.-50+48480G>A) c.-220+2816G>A (n.-220+2816G>A) c.-11+2816G>A (n.-11+2816G>A) c.-137+48243G>A (n.-137+48243G>A) c.-50+48243G>A (n.-50+48243G>A) c.-299+2816G>A (n.-299+2816G>A) c.-583+2816G>A (n.-583+2816G>A) c.-382+2816G>A (n.-382+2816G>A) c.-492+48480G>A (n.-492+48480G>A) c.-666+2816G>A (n.-666+2816G>A) c.-500+2816G>A (n.-500+2816G>A) c.-538+2816G>A (n.-538+2816G>A) c.-413+2816G>A (n.-413+2816G>A) c.-451+2816G>A (n.-451+2816G>A) c.-386+2816G>A (n.-386+2816G>A) c.-436+2816G>A (n.-436+2816G>A) c.-492+48243G>A (n.-492+48243G>A) c.-405+48243G>A (n.-405+48243G>A) c.-469+2816G>A (n.-469+2816G>A) c.-81+2816G>A (n.-81+2816G>A) c.-195+48243G>A (n.-195+48243G>A) c.-97+2816G>A (n.-97+2816G>A) c.-279+2816G>A (n.-279+2816G>A) c.-208+2816G>A (n.-208+2816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129968132T>G | CA1819575367 | CYRIB | c.-137+2811A>C (n.-137+2811A>C) c.-243+2811A>C (n.-243+2811A>C) c.-50+2811A>C (n.-50+2811A>C) c.-330+2811A>C (n.-330+2811A>C) c.-133+48238A>C (n.-133+48238A>C) c.-195+2811A>C (n.-195+2811A>C) n.349+2811A>C c.-128+2811A>C (n.-128+2811A>C) c.-183+2811A>C (n.-183+2811A>C) n.137+2811A>C c.-96+2811A>C (n.-96+2811A>C) n.84+2811A>C n.144+2811A>C c.-233+2811A>C (n.-233+2811A>C) n.335+2811A>C c.-320+2811A>C (n.-320+2811A>C) c.-202+2811A>C (n.-202+2811A>C) c.-492+2811A>C (n.-492+2811A>C) c.-405+2811A>C (n.-405+2811A>C) c.-137+48475A>C (n.-137+48475A>C) c.-133+2811A>C (n.-133+2811A>C) c.-366+2811A>C (n.-366+2811A>C) c.-50+48475A>C (n.-50+48475A>C) c.-220+2811A>C (n.-220+2811A>C) c.-11+2811A>C (n.-11+2811A>C) c.-137+48238A>C (n.-137+48238A>C) c.-50+48238A>C (n.-50+48238A>C) c.-299+2811A>C (n.-299+2811A>C) c.-583+2811A>C (n.-583+2811A>C) c.-382+2811A>C (n.-382+2811A>C) c.-492+48475A>C (n.-492+48475A>C) c.-666+2811A>C (n.-666+2811A>C) c.-500+2811A>C (n.-500+2811A>C) c.-538+2811A>C (n.-538+2811A>C) c.-413+2811A>C (n.-413+2811A>C) c.-451+2811A>C (n.-451+2811A>C) c.-386+2811A>C (n.-386+2811A>C) c.-436+2811A>C (n.-436+2811A>C) c.-492+48238A>C (n.-492+48238A>C) c.-405+48238A>C (n.-405+48238A>C) c.-469+2811A>C (n.-469+2811A>C) c.-81+2811A>C (n.-81+2811A>C) c.-195+48238A>C (n.-195+48238A>C) c.-97+2811A>C (n.-97+2811A>C) c.-279+2811A>C (n.-279+2811A>C) c.-208+2811A>C (n.-208+2811A>C) | dbSNP |
| 8 | g.129968132T= | CA1819575366 | CYRIB | c.-137+2811A= (n.-137+2811A=) c.-243+2811A= (n.-243+2811A=) c.-50+2811A= (n.-50+2811A=) c.-330+2811A= (n.-330+2811A=) c.-133+48238A= (n.-133+48238A=) c.-195+2811A= (n.-195+2811A=) n.349+2811A= c.-128+2811A= (n.-128+2811A=) c.-183+2811A= (n.-183+2811A=) n.137+2811A= c.-96+2811A= (n.-96+2811A=) n.84+2811A= n.144+2811A= c.-233+2811A= (n.-233+2811A=) n.335+2811A= c.-320+2811A= (n.-320+2811A=) c.-202+2811A= (n.-202+2811A=) c.-492+2811A= (n.-492+2811A=) c.-405+2811A= (n.-405+2811A=) c.-137+48475A= (n.-137+48475A=) c.-133+2811A= (n.-133+2811A=) c.-366+2811A= (n.-366+2811A=) c.-50+48475A= (n.-50+48475A=) c.-220+2811A= (n.-220+2811A=) c.-11+2811A= (n.-11+2811A=) c.-137+48238A= (n.-137+48238A=) c.-50+48238A= (n.-50+48238A=) c.-299+2811A= (n.-299+2811A=) c.-583+2811A= (n.-583+2811A=) c.-382+2811A= (n.-382+2811A=) c.-492+48475A= (n.-492+48475A=) c.-666+2811A= (n.-666+2811A=) c.-500+2811A= (n.-500+2811A=) c.-538+2811A= (n.-538+2811A=) c.-413+2811A= (n.-413+2811A=) c.-451+2811A= (n.-451+2811A=) c.-386+2811A= (n.-386+2811A=) c.-436+2811A= (n.-436+2811A=) c.-492+48238A= (n.-492+48238A=) c.-405+48238A= (n.-405+48238A=) c.-469+2811A= (n.-469+2811A=) c.-81+2811A= (n.-81+2811A=) c.-195+48238A= (n.-195+48238A=) c.-97+2811A= (n.-97+2811A=) c.-279+2811A= (n.-279+2811A=) c.-208+2811A= (n.-208+2811A=) | |
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