Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.1296124T>A | CA459028697 | DLGAP2 | c.103+37241T>A (n.103+37241T>A) c.106+37241T>A (n.106+37241T>A) n.2959A>T c.-135+37241T>A (n.-135+37241T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296124T>C | CA459028699 | DLGAP2 | c.103+37241T>C (n.103+37241T>C) c.106+37241T>C (n.106+37241T>C) n.2959A>G c.-135+37241T>C (n.-135+37241T>C) | |
8 | g.1296124T>G | CA459028698 | DLGAP2 | c.103+37241T>G (n.103+37241T>G) c.106+37241T>G (n.106+37241T>G) n.2959A>C c.-135+37241T>G (n.-135+37241T>G) | |
8 | g.1296124T= | CA1757361162 | DLGAP2 | c.103+37241T= (n.103+37241T=) c.106+37241T= (n.106+37241T=) n.2959A= c.-135+37241T= (n.-135+37241T=) | |
8 | g.1296125T>A | CA459028700 | DLGAP2 | c.103+37242T>A (n.103+37242T>A) c.106+37242T>A (n.106+37242T>A) n.2958A>T c.-135+37242T>A (n.-135+37242T>A) | |
8 | g.1296125T>C | CA459028701 | DLGAP2 | c.103+37242T>C (n.103+37242T>C) c.106+37242T>C (n.106+37242T>C) n.2958A>G c.-135+37242T>C (n.-135+37242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296125T>G | CA459028702 | DLGAP2 | c.103+37242T>G (n.103+37242T>G) c.106+37242T>G (n.106+37242T>G) n.2958A>C c.-135+37242T>G (n.-135+37242T>G) | |
8 | g.1296125T= | CA1757361163 | DLGAP2 | c.103+37242T= (n.103+37242T=) c.106+37242T= (n.106+37242T=) n.2958A= c.-135+37242T= (n.-135+37242T=) | |
8 | g.1296125_1296127del | CA1109566975 | DLGAP2 | c.103+37242_103+37244del (n.103+37242_103+37244del) c.106+37242_106+37244del (n.106+37242_106+37244del) n.2956_2958del c.-135+37242_-135+37244del (n.-135+37242_-135+37244del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296126T>A | CA459028703 | DLGAP2 | c.103+37243T>A (n.103+37243T>A) c.106+37243T>A (n.106+37243T>A) n.2957A>T c.-135+37243T>A (n.-135+37243T>A) | |
8 | g.1296126T>C | CA459028704 | DLGAP2 | c.103+37243T>C (n.103+37243T>C) c.106+37243T>C (n.106+37243T>C) n.2957A>G c.-135+37243T>C (n.-135+37243T>C) | |
8 | g.1296126T>G | CA459028705 | DLGAP2 | c.103+37243T>G (n.103+37243T>G) c.106+37243T>G (n.106+37243T>G) n.2957A>C c.-135+37243T>G (n.-135+37243T>G) | |
8 | g.1296127G>A | CA459028706 | DLGAP2 | c.103+37244G>A (n.103+37244G>A) c.106+37244G>A (n.106+37244G>A) n.2956C>T c.-135+37244G>A (n.-135+37244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296127G>C | CA459028707 | DLGAP2 | c.103+37244G>C (n.103+37244G>C) c.106+37244G>C (n.106+37244G>C) n.2956C>G c.-135+37244G>C (n.-135+37244G>C) | |
8 | g.1296127G= | CA1757361164 | DLGAP2 | c.103+37244G= (n.103+37244G=) c.106+37244G= (n.106+37244G=) n.2956C= c.-135+37244G= (n.-135+37244G=) | |
8 | g.1296127G>T | CA459028708 | DLGAP2 | c.103+37244G>T (n.103+37244G>T) c.106+37244G>T (n.106+37244G>T) n.2956C>A c.-135+37244G>T (n.-135+37244G>T) | |
8 | g.1296128C>A | CA459028711 | DLGAP2 | c.103+37245C>A (n.103+37245C>A) c.106+37245C>A (n.106+37245C>A) n.2955G>T c.-135+37245C>A (n.-135+37245C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.1296128C>G | CA459028710 | DLGAP2 | c.103+37245C>G (n.103+37245C>G) c.106+37245C>G (n.106+37245C>G) n.2955G>C c.-135+37245C>G (n.-135+37245C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1296128C>T | CA459028709 | DLGAP2 | c.103+37245C>T (n.103+37245C>T) c.106+37245C>T (n.106+37245C>T) n.2955G>A c.-135+37245C>T (n.-135+37245C>T) | |
8 | g.1296129A>C | CA459028712 | DLGAP2 | c.103+37246A>C (n.103+37246A>C) c.106+37246A>C (n.106+37246A>C) n.2954T>G c.-135+37246A>C (n.-135+37246A>C) | |
8 | g.1296129A>G | CA459028713 | DLGAP2 | c.103+37246A>G (n.103+37246A>G) c.106+37246A>G (n.106+37246A>G) n.2954T>C c.-135+37246A>G (n.-135+37246A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.1296129A>T | CA459028714 | DLGAP2 | c.103+37246A>T (n.103+37246A>T) c.106+37246A>T (n.106+37246A>T) n.2954T>A c.-135+37246A>T (n.-135+37246A>T) | |
8 | g.1296129_1296130del | CA1109566982 | DLGAP2 | c.103+37246_103+37247del (n.103+37246_103+37247del) c.106+37246_106+37247del (n.106+37246_106+37247del) n.2953_2954del c.-135+37246_-135+37247del (n.-135+37246_-135+37247del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296129_1296140delinsAGGGTGGAGTTG | CA1757361165 | DLGAP2 | c.103+37246_103+37257delinsAGGGTGGAGTTG (n.103+37246_103+37257delinsAGGGTGGAGTTG) c.106+37246_106+37257delinsAGGGTGGAGTTG (n.106+37246_106+37257delinsAGGGTGGAGTTG) n.2943_2954delinsCAACTCCACCCT c.-135+37246_-135+37257delinsAGGGTGGAGTTG (n.-135+37246_-135+37257delinsAGGGTGGAGTTG) | |
8 | g.1296130G>A | CA459028715 | DLGAP2 | c.103+37247G>A (n.103+37247G>A) c.106+37247G>A (n.106+37247G>A) n.2953C>T c.-135+37247G>A (n.-135+37247G>A) | |
8 | g.1296130G>C | CA459028716 | DLGAP2 | c.103+37247G>C (n.103+37247G>C) c.106+37247G>C (n.106+37247G>C) n.2953C>G c.-135+37247G>C (n.-135+37247G>C) | |
8 | g.1296130G>T | CA459028717 | DLGAP2 | c.103+37247G>T (n.103+37247G>T) c.106+37247G>T (n.106+37247G>T) n.2953C>A c.-135+37247G>T (n.-135+37247G>T) | |
8 | g.1296137_1296147del | CA1109566988 | DLGAP2 | c.103+37254_103+37264del (n.103+37254_103+37264del) c.106+37254_106+37264del (n.106+37254_106+37264del) n.2943_2953del c.-135+37254_-135+37264del (n.-135+37254_-135+37264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296131G>A | CA459028718 | DLGAP2 | c.103+37248G>A (n.103+37248G>A) c.106+37248G>A (n.106+37248G>A) n.2952C>T c.-135+37248G>A (n.-135+37248G>A) | |
8 | g.1296131G>C | CA459028719 | DLGAP2 | c.103+37248G>C (n.103+37248G>C) c.106+37248G>C (n.106+37248G>C) n.2952C>G c.-135+37248G>C (n.-135+37248G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.1296131G>T | CA459028720 | DLGAP2 | c.103+37248G>T (n.103+37248G>T) c.106+37248G>T (n.106+37248G>T) n.2952C>A c.-135+37248G>T (n.-135+37248G>T) | |
8 | g.1296132G>A | CA459028721 | DLGAP2 | c.103+37249G>A (n.103+37249G>A) c.106+37249G>A (n.106+37249G>A) n.2951C>T c.-135+37249G>A (n.-135+37249G>A) | |
8 | g.1296132G>C | CA459028722 | DLGAP2 | c.103+37249G>C (n.103+37249G>C) c.106+37249G>C (n.106+37249G>C) n.2951C>G c.-135+37249G>C (n.-135+37249G>C) | |
8 | g.1296132G>T | CA459028723 | DLGAP2 | c.103+37249G>T (n.103+37249G>T) c.106+37249G>T (n.106+37249G>T) n.2951C>A c.-135+37249G>T (n.-135+37249G>T) | |
8 | g.1296133T>A | CA459028726 | DLGAP2 | c.103+37250T>A (n.103+37250T>A) c.106+37250T>A (n.106+37250T>A) n.2950A>T c.-135+37250T>A (n.-135+37250T>A) | |
8 | g.1296133T>C | CA459028724 | DLGAP2 | c.103+37250T>C (n.103+37250T>C) c.106+37250T>C (n.106+37250T>C) n.2950A>G c.-135+37250T>C (n.-135+37250T>C) | |
8 | g.1296133T>G | CA459028725 | DLGAP2 | c.103+37250T>G (n.103+37250T>G) c.106+37250T>G (n.106+37250T>G) n.2950A>C c.-135+37250T>G (n.-135+37250T>G) | |
8 | g.1296134G>A | CA459028727 | DLGAP2 | c.103+37251G>A (n.103+37251G>A) c.106+37251G>A (n.106+37251G>A) n.2949C>T c.-135+37251G>A (n.-135+37251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296134G>C | CA459028728 | DLGAP2 | c.103+37251G>C (n.103+37251G>C) c.106+37251G>C (n.106+37251G>C) n.2949C>G c.-135+37251G>C (n.-135+37251G>C) | |
8 | g.1296134G= | CA1757361166 | DLGAP2 | c.103+37251G= (n.103+37251G=) c.106+37251G= (n.106+37251G=) n.2949C= c.-135+37251G= (n.-135+37251G=) | |
8 | g.1296134G>T | CA459028729 | DLGAP2 | c.103+37251G>T (n.103+37251G>T) c.106+37251G>T (n.106+37251G>T) n.2949C>A c.-135+37251G>T (n.-135+37251G>T) | |
8 | g.1296135G>A | CA459028730 | DLGAP2 | c.103+37252G>A (n.103+37252G>A) c.106+37252G>A (n.106+37252G>A) n.2948C>T c.-135+37252G>A (n.-135+37252G>A) | dbSNP |
8 | g.1296135G>C | CA459028731 | DLGAP2 | c.103+37252G>C (n.103+37252G>C) c.106+37252G>C (n.106+37252G>C) n.2948C>G c.-135+37252G>C (n.-135+37252G>C) | |
8 | g.1296135G= | CA1757361167 | DLGAP2 | c.103+37252G= (n.103+37252G=) c.106+37252G= (n.106+37252G=) n.2948C= c.-135+37252G= (n.-135+37252G=) | |
8 | g.1296135G>T | CA459028732 | DLGAP2 | c.103+37252G>T (n.103+37252G>T) c.106+37252G>T (n.106+37252G>T) n.2948C>A c.-135+37252G>T (n.-135+37252G>T) | |
8 | g.1296135_1296136insTCGCCGTATCATTAAAAA | CA1109566995 | DLGAP2 | c.103+37252_103+37253insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.103+37252_103+37253insTCGCCGTATCATTAAAAA) c.106+37252_106+37253insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.106+37252_106+37253insTCGCCGTATCATTAAAAA) n.2947_2948insTTTTTAATGATACGGCGA c.-135+37252_-135+37253insTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-135+37252_-135+37253insTCGCCGTATCATTAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296136A= | CA1757361168 | DLGAP2 | c.103+37253A= (n.103+37253A=) c.106+37253A= (n.106+37253A=) n.2947T= c.-135+37253A= (n.-135+37253A=) | |
8 | g.1296136A>C | CA459028733 | DLGAP2 | c.103+37253A>C (n.103+37253A>C) c.106+37253A>C (n.106+37253A>C) n.2947T>G c.-135+37253A>C (n.-135+37253A>C) | |
8 | g.1296136A>G | CA459028734 | DLGAP2 | c.103+37253A>G (n.103+37253A>G) c.106+37253A>G (n.106+37253A>G) n.2947T>C c.-135+37253A>G (n.-135+37253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.1296136A>T | CA459028735 | DLGAP2 | c.103+37253A>T (n.103+37253A>T) c.106+37253A>T (n.106+37253A>T) n.2947T>A c.-135+37253A>T (n.-135+37253A>T) |