UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127472819_127472820delinsAC | CA1818374014 | CASC8 | n.1041+6263_1041+6264delinsGT | |
| 8 | g.127472823del | CA1818374015 | CASC8 | n.1041+6263del | dbSNP |
| 8 | g.127472821C= | CA1818374018 | CASC8 | n.1041+6262G= | |
| 8 | g.127472821C>T | CA1818374019 | CASC8 | n.1041+6262G>A | dbSNP |
| 8 | g.127472824T>A | CA1119004211 | CASC8 | n.1041+6259A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472826G>A | CA1119004213 | CASC8 | n.1041+6257C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472827_127472828delinsAT | CA1818374021 | CASC8 | n.1041+6255_1041+6256delinsAT | |
| 8 | g.127472828del | CA847166776 | CASC8 | n.1041+6255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472828T>A | CA1119004215 | CASC8 | n.1041+6255A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472830G>A | CA847166777 | CASC8 | n.1041+6253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472830G= | CA1818374025 | CASC8 | n.1041+6253C= | |
| 8 | g.127472830_127472831delinsGA | CA1818374027 | CASC8 | n.1041+6252_1041+6253delinsTC | |
| 8 | g.127472839dup | CA585069705 | CASC8 | n.1041+6252dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472838_127472839dup | CA2520803595 | CASC8 | n.1041+6251_1041+6252dup | |
| 8 | g.127472839del | CA1119004217 | CASC8 | n.1041+6252del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472833A= | CA1818374031 | CASC8 | n.1041+6250T= | |
| 8 | g.127472833A>G | CA185745387 | CASC8 | n.1041+6250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472833A>T | CA1119004219 | CASC8 | n.1041+6250T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472835A= | CA1818374032 | CASC8 | n.1041+6248T= | |
| 8 | g.127472835A>G | CA585069706 | CASC8 | n.1041+6248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472839A= | CA1818374033 | CASC8 | n.1041+6244T= | |
| 8 | g.127472839A>G | CA185745388 | CASC8 | n.1041+6244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472839A>T | CA1818374035 | CASC8 | n.1041+6244T>A | dbSNP |
| 8 | g.127472841G>C | CA847166780 | CASC8 | n.1041+6242C>G | dbSNP |
| 8 | g.127472841G= | CA1818374039 | CASC8 | n.1041+6242C= | |
| 8 | g.127472841G>T | CA1818374042 | CASC8 | n.1041+6242C>A | dbSNP |
| 8 | g.127472842C= | CA1818374046 | CASC8 | n.1041+6241G= | |
| 8 | g.127472842C>T | CA1818374044 | CASC8 | n.1041+6241G>A | dbSNP |
| 8 | g.127472847G>A | CA185745389 | CASC8 | n.1041+6236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472847G= | CA1818374048 | CASC8 | n.1041+6236C= | |
| 8 | g.127472848G= | CA1818374051 | CASC8 | n.1041+6235C= | |
| 8 | g.127472848G>T | CA847166781 | CASC8 | n.1041+6235C>A | dbSNP |
| 8 | g.127472849G>A | CA847166782 | CASC8 | n.1041+6234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472849G= | CA1818374055 | CASC8 | n.1041+6234C= | |
| 8 | g.127472856G>A | CA585069708 | CASC8 | n.1041+6227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472856G= | CA1818374058 | CASC8 | n.1041+6227C= | |
| 8 | g.127472858T>C | CA185745390 | CASC8 | n.1041+6225A>G | dbSNP |
| 8 | g.127472858T= | CA1818374059 | CASC8 | n.1041+6225A= | |
| 8 | g.127472861C= | CA1818374061 | CASC8 | n.1041+6222G= | |
| 8 | g.127472861C>T | CA847166785 | CASC8 | n.1041+6222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472863G>A | CA1119004224 | CASC8 | n.1041+6220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472863G= | CA1818374063 | CASC8 | n.1041+6220C= | |
| 8 | g.127472863G>T | CA185745391 | CASC8 | n.1041+6220C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472869G>A | CA185745392 | CASC8 | n.1041+6214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472869G= | CA1818374065 | CASC8 | n.1041+6214C= | |
| 8 | g.127472876A= | CA1818374066 | CASC8 | n.1041+6207T= | |
| 8 | g.127472876A>G | CA1818374067 | CASC8 | n.1041+6207T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472879A= | CA1818374069 | CASC8 | n.1041+6204T= | |
| 8 | g.127472879A>G | CA847166786 | CASC8 | n.1041+6204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472880T>C | CA1818374071 | CASC8 | n.1041+6203A>G | dbSNP |