UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127472745_127472747dup | CA185745377 | CASC8 | n.1041+6349_1041+6351dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472741A= | CA1818373917 | CASC8 | n.1041+6342T= | |
| 8 | g.127472741A>T | CA847166760 | CASC8 | n.1041+6342T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472746G>A | CA2718189351 | CASC8 | n.1041+6337C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472747A= | CA1818373921 | CASC8 | n.1041+6336T= | |
| 8 | g.127472747A>G | CA1119004191 | CASC8 | n.1041+6336T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472749A= | CA1818373923 | CASC8 | n.1041+6334T= | |
| 8 | g.127472749A>G | CA1818373924 | CASC8 | n.1041+6334T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472754A= | CA1818373927 | CASC8 | n.1041+6329T= | |
| 8 | g.127472754A>T | CA1818373930 | CASC8 | n.1041+6329T>A | dbSNP |
| 8 | g.127472757T>G | CA185745379 | CASC8 | n.1041+6326A>C | dbSNP |
| 8 | g.127472757T= | CA1818373932 | CASC8 | n.1041+6326A= | |
| 8 | g.127472760A= | CA1818373936 | CASC8 | n.1041+6323T= | |
| 8 | g.127472760A>G | CA1818373937 | CASC8 | n.1041+6323T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472761T>C | CA1119004192 | CASC8 | n.1041+6322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472761T= | CA1818373938 | CASC8 | n.1041+6322A= | |
| 8 | g.127472766G= | CA1818373941 | CASC8 | n.1041+6317C= | |
| 8 | g.127472766G>T | CA185745380 | CASC8 | n.1041+6317C>A | dbSNP |
| 8 | g.127472771G>A | CA1818373951 | CASC8 | n.1041+6312C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472771G= | CA1818373948 | CASC8 | n.1041+6312C= | |
| 8 | g.127472771G>T | CA2782138273 | CASC8 | n.1041+6312C>A | |
| 8 | g.127472772C>A | CA185745381 | CASC8 | n.1041+6311G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472772C= | CA1818373956 | CASC8 | n.1041+6311G= | |
| 8 | g.127472772C>T | CA847166764 | CASC8 | n.1041+6311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472774A= | CA1818373959 | CASC8 | n.1041+6309T= | |
| 8 | g.127472774A>G | CA585069702 | CASC8 | n.1041+6309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472775T>C | CA185745382 | CASC8 | n.1041+6308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472775T= | CA1818373961 | CASC8 | n.1041+6308A= | |
| 8 | g.127472778G>A | CA847166766 | CASC8 | n.1041+6305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472778G= | CA1818373966 | CASC8 | n.1041+6305C= | |
| 8 | g.127472782G>A | CA185745383 | CASC8 | n.1041+6301C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472782G= | CA1818373969 | CASC8 | n.1041+6301C= | |
| 8 | g.127472784T>G | CA1119004196 | CASC8 | n.1041+6299A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472786T>C | CA847166767 | CASC8 | n.1041+6297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472786T= | CA1818373972 | CASC8 | n.1041+6297A= | |
| 8 | g.127472786_127472788del | CA2570975234 | CASC8 | n.1041+6295_1041+6297del | |
| 8 | g.127472788T>C | CA847166768 | CASC8 | n.1041+6295A>G | dbSNP |
| 8 | g.127472788T= | CA1818373976 | CASC8 | n.1041+6295A= | |
| 8 | g.127472789A= | CA1818373978 | CASC8 | n.1041+6294T= | |
| 8 | g.127472789A>C | CA847166769 | CASC8 | n.1041+6294T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472793A= | CA1818373982 | CASC8 | n.1041+6290T= | |
| 8 | g.127472793A>C | CA185745384 | CASC8 | n.1041+6290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472793A>G | CA1818373984 | CASC8 | n.1041+6290T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472793A>T | CA585069704 | CASC8 | n.1041+6290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472794G>A | CA1119004206 | CASC8 | n.1041+6289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472794G= | CA1818373987 | CASC8 | n.1041+6289C= | |
| 8 | g.127472794G>T | CA1119004207 | CASC8 | n.1041+6289C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472797C= | CA1818373990 | CASC8 | n.1041+6286G= | |
| 8 | g.127472797C>T | CA1119004208 | CASC8 | n.1041+6286G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472802_127472803delinsGA | CA1818373991 | CASC8 | n.1041+6280_1041+6281delinsTC |