UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127472716C= | CA1818373863 | CASC8 | n.1041+6367G= | |
| 8 | g.127472716C>T | CA847166753 | CASC8 | n.1041+6367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472716_127472719delinsCTAT | CA1818373861 | CASC8 | n.1041+6364_1041+6367delinsATAG | |
| 8 | g.127472717_127472719del | CA585069698 | CASC8 | n.1041+6364_1041+6366del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127472718A= | CA1818373864 | CASC8 | n.1041+6365T= | |
| 8 | g.127472718A>G | CA847166754 | CASC8 | n.1041+6365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472719T>C | CA185745374 | CASC8 | n.1041+6364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472719T= | CA1818373866 | CASC8 | n.1041+6364A= | |
| 8 | g.127472720G= | CA1818373869 | CASC8 | n.1041+6363C= | |
| 8 | g.127472720G>T | CA185745375 | CASC8 | n.1041+6363C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472722A= | CA1818373875 | CASC8 | n.1041+6361T= | |
| 8 | g.127472722A>G | CA1818373876 | CASC8 | n.1041+6361T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472724_127472727delinsAAAT | CA1818373878 | CASC8 | n.1041+6356_1041+6359delinsATTT | |
| 8 | g.127472731_127472733del | CA847166756 | CASC8 | n.1041+6356_1041+6358del | dbSNP |
| 8 | g.127472726A= | CA1818373882 | CASC8 | n.1041+6357T= | |
| 8 | g.127472726A>G | CA185745376 | CASC8 | n.1041+6357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472727T>C | CA847166758 | CASC8 | n.1041+6356A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472727T= | CA1818373888 | CASC8 | n.1041+6356A= | |
| 8 | g.127472730T>C | CA1818373899 | CASC8 | n.1041+6353A>G | dbSNP |
| 8 | g.127472730T= | CA1818373891 | CASC8 | n.1041+6353A= | |
| 8 | g.127472731A= | CA1818373901 | CASC8 | n.1041+6352T= | |
| 8 | g.127472731A>G | CA585069699 | CASC8 | n.1041+6352T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472745_127472747dup | CA185745377 | CASC8 | n.1041+6349_1041+6351dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472734G>A | CA1818373904 | CASC8 | n.1041+6349C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472734G= | CA1818373903 | CASC8 | n.1041+6349C= | |
| 8 | g.127472735A= | CA1818373907 | CASC8 | n.1041+6348T= | |
| 8 | g.127472735A>C | CA1818373909 | CASC8 | n.1041+6348T>G | dbSNP |
| 8 | g.127472735A>T | CA1818373908 | CASC8 | n.1041+6348T>A | dbSNP |
| 8 | g.127472737G= | CA1818373911 | CASC8 | n.1041+6346C= | |
| 8 | g.127472737G>T | CA185745378 | CASC8 | n.1041+6346C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472741A= | CA1818373917 | CASC8 | n.1041+6342T= | |
| 8 | g.127472741A>T | CA847166760 | CASC8 | n.1041+6342T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472746G>A | CA2718189351 | CASC8 | n.1041+6337C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472747A= | CA1818373921 | CASC8 | n.1041+6336T= | |
| 8 | g.127472747A>G | CA1119004191 | CASC8 | n.1041+6336T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472749A= | CA1818373923 | CASC8 | n.1041+6334T= | |
| 8 | g.127472749A>G | CA1818373924 | CASC8 | n.1041+6334T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472754A= | CA1818373927 | CASC8 | n.1041+6329T= | |
| 8 | g.127472754A>T | CA1818373930 | CASC8 | n.1041+6329T>A | dbSNP |
| 8 | g.127472757T>G | CA185745379 | CASC8 | n.1041+6326A>C | dbSNP |
| 8 | g.127472757T= | CA1818373932 | CASC8 | n.1041+6326A= | |
| 8 | g.127472760A= | CA1818373936 | CASC8 | n.1041+6323T= | |
| 8 | g.127472760A>G | CA1818373937 | CASC8 | n.1041+6323T>C | dbSNP |
| 8 | g.127472761T>C | CA1119004192 | CASC8 | n.1041+6322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472761T= | CA1818373938 | CASC8 | n.1041+6322A= | |
| 8 | g.127472766G= | CA1818373941 | CASC8 | n.1041+6317C= | |
| 8 | g.127472766G>T | CA185745380 | CASC8 | n.1041+6317C>A | dbSNP |
| 8 | g.127472771G>A | CA1818373951 | CASC8 | n.1041+6312C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472771G= | CA1818373948 | CASC8 | n.1041+6312C= | |
| 8 | g.127472771G>T | CA2782138273 | CASC8 | n.1041+6312C>A |