UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127472632T>A | CA2604562039 | CASC8 | n.1041+6451A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472644C= | CA1818373723 | CASC8 | n.1041+6439G= | |
| 8 | g.127472644C>G | CA1818373724 | CASC8 | n.1041+6439G>C | dbSNP |
| 8 | g.127472645A= | CA1818373726 | CASC8 | n.1041+6438T= | |
| 8 | g.127472645A>G | CA847166735 | CASC8 | n.1041+6438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472646T>A | CA185745362 | CASC8 | n.1041+6437A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472646T= | CA1818373729 | CASC8 | n.1041+6437A= | |
| 8 | g.127472648T>C | CA1818373732 | CASC8 | n.1041+6435A>G | dbSNP |
| 8 | g.127472648T= | CA1818373731 | CASC8 | n.1041+6435A= | |
| 8 | g.127472649G= | CA1818373735 | CASC8 | n.1041+6434C= | |
| 8 | g.127472649G>T | CA1818373734 | CASC8 | n.1041+6434C>A | dbSNP |
| 8 | g.127472651T>C | CA1818373739 | CASC8 | n.1041+6432A>G | dbSNP |
| 8 | g.127472651T= | CA1818373736 | CASC8 | n.1041+6432A= | |
| 8 | g.127472653A= | CA1818373740 | CASC8 | n.1041+6430T= | |
| 8 | g.127472653A>T | CA585069693 | CASC8 | n.1041+6430T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472656_127472664delinsTGCACGCCA | CA1818373742 | CASC8 | n.1041+6419_1041+6427delinsTGGCGTGCA | |
| 8 | g.127472657G= | CA1818373746 | CASC8 | n.1041+6426C= | |
| 8 | g.127472657G>T | CA585069694 | CASC8 | n.1041+6426C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472658_127472665del | CA1818373745 | CASC8 | n.1041+6419_1041+6426del | dbSNP |
| 8 | g.127472660C>A | CA847166739 | CASC8 | n.1041+6423G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472660C= | CA1818373747 | CASC8 | n.1041+6423G= | |
| 8 | g.127472660C>T | CA185745363 | CASC8 | n.1041+6423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472661G>A | CA185745364 | CASC8 | n.1041+6422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472661G= | CA1818373748 | CASC8 | n.1041+6422C= | |
| 8 | g.127472662C= | CA1818373751 | CASC8 | n.1041+6421G= | |
| 8 | g.127472662C>T | CA847166741 | CASC8 | n.1041+6421G>A | dbSNP |
| 8 | g.127472667C>A | CA1818373756 | CASC8 | n.1041+6416G>T | dbSNP |
| 8 | g.127472667C= | CA1818373754 | CASC8 | n.1041+6416G= | |
| 8 | g.127472671A= | CA1818373759 | CASC8 | n.1041+6412T= | |
| 8 | g.127472671A>C | CA185745365 | CASC8 | n.1041+6412T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472672T>C | CA185745366 | CASC8 | n.1041+6411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472672T= | CA1818373763 | CASC8 | n.1041+6411A= | |
| 8 | g.127472674C= | CA1818373768 | CASC8 | n.1041+6409G= | |
| 8 | g.127472674C>G | CA2718147761 | CASC8 | n.1041+6409G>C | dbSNP |
| 8 | g.127472674C>T | CA1818373770 | CASC8 | n.1041+6409G>A | dbSNP |
| 8 | g.127472675T>C | CA1119004172 | CASC8 | n.1041+6408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472675T= | CA1818373772 | CASC8 | n.1041+6408A= | |
| 8 | g.127472677G>C | CA185745367 | CASC8 | n.1041+6406C>G | dbSNP |
| 8 | g.127472677G= | CA1818373775 | CASC8 | n.1041+6406C= | |
| 8 | g.127472679T>C | CA185745368 | CASC8 | n.1041+6404A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472679T= | CA1818373780 | CASC8 | n.1041+6404A= | |
| 8 | g.127472681A= | CA1818373785 | CASC8 | n.1041+6402T= | |
| 8 | g.127472681A>T | CA1818373786 | CASC8 | n.1041+6402T>A | dbSNP |
| 8 | g.127472682T>A | CA847166743 | CASC8 | n.1041+6401A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472682T= | CA1818373789 | CASC8 | n.1041+6401A= | |
| 8 | g.127472683G>A | CA185745369 | CASC8 | n.1041+6400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127472683G= | CA1818373793 | CASC8 | n.1041+6400C= | |
| 8 | g.127472685G>A | CA2718189304 | CASC8 | n.1041+6398C>T | dbSNP |
| 8 | g.127472692A= | CA1818373796 | CASC8 | n.1041+6391T= | |
| 8 | g.127472692A>G | CA847166744 | CASC8 | n.1041+6391T>C | dbSNP |