Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.127401117G>ACA1818352416CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13771G>A (n.-559-13771G>A)
n.719G>A
n.1176+19712C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.127401117G>CCA847153738CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13771G>C (n.-559-13771G>C)
n.719G>C
n.1176+19712C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401117G=CA1818352414CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13771G= (n.-559-13771G=)
n.719G=
n.1176+19712C=
8g.127401117G>TCA185736857CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13771G>T (n.-559-13771G>T)
n.719G>T
n.1176+19712C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.127401121delCA2688553291CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13767del (n.-559-13767del)
n.723del
n.1176+19712del
gnomAD v4
8g.127401118G>ACA2579837910CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13770G>A (n.-559-13770G>A)
n.720G>A
n.1176+19711C>T
gnomAD v4
8g.127401118G>CCA2579837912CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13770G>C (n.-559-13770G>C)
n.720G>C
n.1176+19711C>G
8g.127401118G>TCA2579837913CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13770G>T (n.-559-13770G>T)
n.720G>T
n.1176+19711C>A
8g.127401119G>ACA2579837914CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13769G>A (n.-559-13769G>A)
n.721G>A
n.1176+19710C>T
8g.127401119G>CCA2579837916CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13769G>C (n.-559-13769G>C)
n.721G>C
n.1176+19710C>G
8g.127401119G>TCA2579837915CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13769G>T (n.-559-13769G>T)
n.721G>T
n.1176+19710C>A
gnomAD v4
8g.127401120G>ACA2579837917CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13768G>A (n.-559-13768G>A)
n.722G>A
n.1176+19709C>T
8g.127401120G>CCA2579837918CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13768G>C (n.-559-13768G>C)
n.722G>C
n.1176+19709C>G
8g.127401120G=CA1818352419CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13768G= (n.-559-13768G=)
n.722G=
n.1176+19709C=
8g.127401120G>TCA847153741CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13768G>T (n.-559-13768G>T)
n.722G>T
n.1176+19709C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401121G>ACA1818352424CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13767G>A (n.-559-13767G>A)
n.723G>A
n.1176+19708C>T
dbSNP
8g.127401121G>CCA2579837919CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13767G>C (n.-559-13767G>C)
n.723G>C
n.1176+19708C>G
8g.127401121G=CA1818352422CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13767G= (n.-559-13767G=)
n.723G=
n.1176+19708C=
8g.127401121G>TCA585068489CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13767G>T (n.-559-13767G>T)
n.723G>T
n.1176+19708C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401122delCA2688553292CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13766del (n.-559-13766del)
n.724del
n.1176+19707del
gnomAD v4
8g.127401122A>CCA2579837922CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13766A>C (n.-559-13766A>C)
n.724A>C
n.1176+19707T>G
8g.127401122A>GCA2579837921CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13766A>G (n.-559-13766A>G)
n.724A>G
n.1176+19707T>C
gnomAD v4
8g.127401122A>TCA2579837923CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13766A>T (n.-559-13766A>T)
n.724A>T
n.1176+19707T>A
8g.127401123G>ACA2579837925CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13765G>A (n.-559-13765G>A)
n.725G>A
n.1176+19706C>T
8g.127401123G>CCA2579837926CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13765G>C (n.-559-13765G>C)
n.725G>C
n.1176+19706C>G
8g.127401123G=CA2579837924CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13765G= (n.-559-13765G=)
n.725G=
n.1176+19706C=
8g.127401123G>TCA2579837927CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13765G>T (n.-559-13765G>T)
n.725G>T
n.1176+19706C>A
gnomAD v4
8g.127401124G>ACA185736858CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13764G>A (n.-559-13764G>A)
n.726G>A
n.1176+19705C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401124G>CCA2579837929CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13764G>C (n.-559-13764G>C)
n.726G>C
n.1176+19705C>G
8g.127401124G=CA1818352426CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13764G= (n.-559-13764G=)
n.726G=
n.1176+19705C=
8g.127401124G>TCA2579837930CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13764G>T (n.-559-13764G>T)
n.726G>T
n.1176+19705C>A
8g.127401125G>ACA2579837933CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13763G>A (n.-559-13763G>A)
n.727G>A
n.1176+19704C>T
8g.127401125G>CCA2579837931CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13763G>C (n.-559-13763G>C)
n.727G>C
n.1176+19704C>G
8g.127401125G>TCA2579837932CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13763G>T (n.-559-13763G>T)
n.727G>T
n.1176+19704C>A
gnomAD v4
8g.127401126A>CCA2579837934CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13762A>C (n.-559-13762A>C)
n.728A>C
n.1176+19703T>G
8g.127401126A>GCA2579837935CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13762A>G (n.-559-13762A>G)
n.728A>G
n.1176+19703T>C
gnomAD v4
8g.127401126A>TCA2579837936CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13762A>T (n.-559-13762A>T)
n.728A>T
n.1176+19703T>A
8g.127401127G>ACA2579837937CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13761G>A (n.-559-13761G>A)
n.729G>A
n.1176+19702C>T
gnomAD v4
8g.127401127G>CCA2579837938CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13761G>C (n.-559-13761G>C)
n.729G>C
n.1176+19702C>G
8g.127401127G>TCA2579837940CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13761G>T (n.-559-13761G>T)
n.729G>T
n.1176+19702C>A
8g.127401128C>ACA2579837943CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13760C>A (n.-559-13760C>A)
n.730C>A
n.1176+19701G>T
8g.127401128C=CA2579837939CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13760C= (n.-559-13760C=)
n.730C=
n.1176+19701G=
8g.127401128C>GCA2579837942CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13760C>G (n.-559-13760C>G)
n.730C>G
n.1176+19701G>C
8g.127401128C>TCA2579837944CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13760C>T (n.-559-13760C>T)
n.730C>T
n.1176+19701G>A
gnomAD v4
8g.127401129C>ACA2579837945CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13759C>A (n.-559-13759C>A)
n.731C>A
n.1176+19700G>T
8g.127401129C=CA1818352427CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13759C= (n.-559-13759C=)
n.731C=
n.1176+19700G=
8g.127401129C>GCA1818352429CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13759C>G (n.-559-13759C>G)
n.731C>G
n.1176+19700G>C
dbSNP
8g.127401129C>TCA847153754CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13759C>T (n.-559-13759C>T)
n.731C>T
n.1176+19700G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401130G>ACA185736859CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13758G>A (n.-559-13758G>A)
n.732G>A
n.1176+19699C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401130G>CCA2579837946CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13758G>C (n.-559-13758G>C)
n.732G>C
n.1176+19699C>G

Number of alleles fetched