WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401075C>A | CA2579837779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>A (n.-559-13813C>A) n.677C>A n.1176+19754G>T | |
| 8 | g.127401075C>G | CA2579837781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>G (n.-559-13813C>G) n.677C>G n.1176+19754G>C | |
| 8 | g.127401075C>T | CA2579837780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>T (n.-559-13813C>T) n.677C>T n.1176+19754G>A | |
| 8 | g.127401076A= | CA2579837782 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A= (n.-559-13812A=) n.678A= n.1176+19753T= | |
| 8 | g.127401076A>C | CA2579837783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>C (n.-559-13812A>C) n.678A>C n.1176+19753T>G | |
| 8 | g.127401076A>G | CA2579837785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>G (n.-559-13812A>G) n.678A>G n.1176+19753T>C | |
| 8 | g.127401076A>T | CA2579837784 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>T (n.-559-13812A>T) n.678A>T n.1176+19753T>A | |
| 8 | g.127401077A>C | CA2579837787 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>C (n.-559-13811A>C) n.679A>C n.1176+19752T>G | |
| 8 | g.127401077A>G | CA2579837789 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>G (n.-559-13811A>G) n.679A>G n.1176+19752T>C | |
| 8 | g.127401077A>T | CA2579837790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>T (n.-559-13811A>T) n.679A>T n.1176+19752T>A | |
| 8 | g.127401078A>C | CA2579837792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>C (n.-559-13810A>C) n.680A>C n.1176+19751T>G | |
| 8 | g.127401078A>G | CA2579837791 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>G (n.-559-13810A>G) n.680A>G n.1176+19751T>C | |
| 8 | g.127401078A>T | CA2579837793 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>T (n.-559-13810A>T) n.680A>T n.1176+19751T>A | |
| 8 | g.127401079G>A | CA2579837794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>A (n.-559-13809G>A) n.681G>A n.1176+19750C>T | |
| 8 | g.127401079G>C | CA2579837795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>C (n.-559-13809G>C) n.681G>C n.1176+19750C>G | |
| 8 | g.127401079G= | CA1818352357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G= (n.-559-13809G=) n.681G= n.1176+19750C= | |
| 8 | g.127401079G>T | CA185736850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>T (n.-559-13809G>T) n.681G>T n.1176+19750C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401080A= | CA2579837796 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A= (n.-559-13808A=) n.682A= n.1176+19749T= | |
| 8 | g.127401080A>C | CA2579837799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>C (n.-559-13808A>C) n.682A>C n.1176+19749T>G | |
| 8 | g.127401080A>G | CA2579837798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>G (n.-559-13808A>G) n.682A>G n.1176+19749T>C | |
| 8 | g.127401080A>T | CA2579837800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>T (n.-559-13808A>T) n.682A>T n.1176+19749T>A | |
| 8 | g.127401081A= | CA1818352363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A= (n.-559-13807A=) n.683A= n.1176+19748T= | |
| 8 | g.127401081A>C | CA2579837801 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>C (n.-559-13807A>C) n.683A>C n.1176+19748T>G | |
| 8 | g.127401081A>G | CA185736851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>G (n.-559-13807A>G) n.683A>G n.1176+19748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401081A>T | CA2579837802 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>T (n.-559-13807A>T) n.683A>T n.1176+19748T>A | |
| 8 | g.127401081_127401082delinsAT | CA1818352364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807_-559-13806delinsAT (n.-559-13807_-559-13806delinsAT) n.683_684delinsAT n.1176+19747_1176+19748delinsAT | |
| 8 | g.127401082T>A | CA2579837803 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>A (n.-559-13806T>A) n.684T>A n.1176+19747A>T | |
| 8 | g.127401082T>C | CA2579837804 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>C (n.-559-13806T>C) n.684T>C n.1176+19747A>G | |
| 8 | g.127401082T>G | CA185736852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>G (n.-559-13806T>G) n.684T>G n.1176+19747A>C | dbSNP |
| 8 | g.127401082T= | CA1818352367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T= (n.-559-13806T=) n.684T= n.1176+19747A= | |
| 8 | g.127401086del | CA585068481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802del (n.-559-13802del) n.688del n.1176+19747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401083T>A | CA2579837806 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>A (n.-559-13805T>A) n.685T>A n.1176+19746A>T | |
| 8 | g.127401083T>C | CA2579837807 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>C (n.-559-13805T>C) n.685T>C n.1176+19746A>G | |
| 8 | g.127401083T>G | CA2579837809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>G (n.-559-13805T>G) n.685T>G n.1176+19746A>C | |
| 8 | g.127401084T>A | CA2579837808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>A (n.-559-13804T>A) n.686T>A n.1176+19745A>T | |
| 8 | g.127401084T>C | CA2579837810 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>C (n.-559-13804T>C) n.686T>C n.1176+19745A>G | |
| 8 | g.127401084T>G | CA2579837811 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>G (n.-559-13804T>G) n.686T>G n.1176+19745A>C | |
| 8 | g.127401085T>A | CA2579837812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>A (n.-559-13803T>A) n.687T>A n.1176+19744A>T | |
| 8 | g.127401085T>C | CA2579837813 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>C (n.-559-13803T>C) n.687T>C n.1176+19744A>G | |
| 8 | g.127401085T>G | CA585068484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>G (n.-559-13803T>G) n.687T>G n.1176+19744A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401085T= | CA1818352371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T= (n.-559-13803T=) n.687T= n.1176+19744A= | |
| 8 | g.127401086T>A | CA2579837815 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>A (n.-559-13802T>A) n.688T>A n.1176+19743A>T | |
| 8 | g.127401086T>C | CA2579837816 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>C (n.-559-13802T>C) n.688T>C n.1176+19743A>G | |
| 8 | g.127401086T>G | CA2579837817 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>G (n.-559-13802T>G) n.688T>G n.1176+19743A>C | |
| 8 | g.127401087A>C | CA2579837818 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>C (n.-559-13801A>C) n.689A>C n.1176+19742T>G | |
| 8 | g.127401087A>G | CA2579837820 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>G (n.-559-13801A>G) n.689A>G n.1176+19742T>C | |
| 8 | g.127401087A>T | CA2579837819 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>T (n.-559-13801A>T) n.689A>T n.1176+19742T>A | |
| 8 | g.127401088T>A | CA2579837821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>A (n.-559-13800T>A) n.690T>A n.1176+19741A>T | |
| 8 | g.127401088T>C | CA1818352373 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>C (n.-559-13800T>C) n.690T>C n.1176+19741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401088T>G | CA2579837823 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>G (n.-559-13800T>G) n.690T>G n.1176+19741A>C |