WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401067G>A | CA2579837754 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>A (n.-559-13821G>A) n.669G>A n.1176+19762C>T | |
| 8 | g.127401067G>C | CA2579837755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>C (n.-559-13821G>C) n.669G>C n.1176+19762C>G | |
| 8 | g.127401067G>T | CA2579837757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>T (n.-559-13821G>T) n.669G>T n.1176+19762C>A | |
| 8 | g.127401068A= | CA2579837759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A= (n.-559-13820A=) n.670A= n.1176+19761T= | |
| 8 | g.127401068A>C | CA2579837758 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>C (n.-559-13820A>C) n.670A>C n.1176+19761T>G | |
| 8 | g.127401068A>G | CA2579837760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>G (n.-559-13820A>G) n.670A>G n.1176+19761T>C | |
| 8 | g.127401068A>T | CA2579837761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>T (n.-559-13820A>T) n.670A>T n.1176+19761T>A | |
| 8 | g.127401069A>C | CA2579837762 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>C (n.-559-13819A>C) n.671A>C n.1176+19760T>G | |
| 8 | g.127401069A>G | CA2579837763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>G (n.-559-13819A>G) n.671A>G n.1176+19760T>C | |
| 8 | g.127401069A>T | CA2579837764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>T (n.-559-13819A>T) n.671A>T n.1176+19760T>A | |
| 8 | g.127401070A>C | CA2579837765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>C (n.-559-13818A>C) n.672A>C n.1176+19759T>G | |
| 8 | g.127401070A>G | CA2579837767 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>G (n.-559-13818A>G) n.672A>G n.1176+19759T>C | |
| 8 | g.127401070A>T | CA2579837768 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>T (n.-559-13818A>T) n.672A>T n.1176+19759T>A | |
| 8 | g.127401071A>C | CA2579837769 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>C (n.-559-13817A>C) n.673A>C n.1176+19758T>G | |
| 8 | g.127401071A>G | CA2579837772 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>G (n.-559-13817A>G) n.673A>G n.1176+19758T>C | |
| 8 | g.127401071A>T | CA2579837770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>T (n.-559-13817A>T) n.673A>T n.1176+19758T>A | |
| 8 | g.127401072G>A | CA2579837771 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>A (n.-559-13816G>A) n.674G>A n.1176+19757C>T | |
| 8 | g.127401072G>C | CA847153674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>C (n.-559-13816G>C) n.674G>C n.1176+19757C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401072G= | CA1818352352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G= (n.-559-13816G=) n.674G= n.1176+19757C= | |
| 8 | g.127401072G>T | CA1818352354 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>T (n.-559-13816G>T) n.674G>T n.1176+19757C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T>A | CA2579837773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>A (n.-559-13815T>A) n.675T>A n.1176+19756A>T | |
| 8 | g.127401073T>C | CA2579837774 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>C (n.-559-13815T>C) n.675T>C n.1176+19756A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T>G | CA585068479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>G (n.-559-13815T>G) n.675T>G n.1176+19756A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T= | CA1818352355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T= (n.-559-13815T=) n.675T= n.1176+19756A= | |
| 8 | g.127401074A>C | CA2579837776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>C (n.-559-13814A>C) n.676A>C n.1176+19755T>G | |
| 8 | g.127401074A>G | CA2579837777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>G (n.-559-13814A>G) n.676A>G n.1176+19755T>C | |
| 8 | g.127401074A>T | CA2579837778 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>T (n.-559-13814A>T) n.676A>T n.1176+19755T>A | |
| 8 | g.127401075C>A | CA2579837779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>A (n.-559-13813C>A) n.677C>A n.1176+19754G>T | |
| 8 | g.127401075C>G | CA2579837781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>G (n.-559-13813C>G) n.677C>G n.1176+19754G>C | |
| 8 | g.127401075C>T | CA2579837780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>T (n.-559-13813C>T) n.677C>T n.1176+19754G>A | |
| 8 | g.127401076A= | CA2579837782 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A= (n.-559-13812A=) n.678A= n.1176+19753T= | |
| 8 | g.127401076A>C | CA2579837783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>C (n.-559-13812A>C) n.678A>C n.1176+19753T>G | |
| 8 | g.127401076A>G | CA2579837785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>G (n.-559-13812A>G) n.678A>G n.1176+19753T>C | |
| 8 | g.127401076A>T | CA2579837784 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>T (n.-559-13812A>T) n.678A>T n.1176+19753T>A | |
| 8 | g.127401077A>C | CA2579837787 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>C (n.-559-13811A>C) n.679A>C n.1176+19752T>G | |
| 8 | g.127401077A>G | CA2579837789 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>G (n.-559-13811A>G) n.679A>G n.1176+19752T>C | |
| 8 | g.127401077A>T | CA2579837790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>T (n.-559-13811A>T) n.679A>T n.1176+19752T>A | |
| 8 | g.127401078A>C | CA2579837792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>C (n.-559-13810A>C) n.680A>C n.1176+19751T>G | |
| 8 | g.127401078A>G | CA2579837791 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>G (n.-559-13810A>G) n.680A>G n.1176+19751T>C | |
| 8 | g.127401078A>T | CA2579837793 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>T (n.-559-13810A>T) n.680A>T n.1176+19751T>A | |
| 8 | g.127401079G>A | CA2579837794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>A (n.-559-13809G>A) n.681G>A n.1176+19750C>T | |
| 8 | g.127401079G>C | CA2579837795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>C (n.-559-13809G>C) n.681G>C n.1176+19750C>G | |
| 8 | g.127401079G= | CA1818352357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G= (n.-559-13809G=) n.681G= n.1176+19750C= | |
| 8 | g.127401079G>T | CA185736850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>T (n.-559-13809G>T) n.681G>T n.1176+19750C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401080A= | CA2579837796 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A= (n.-559-13808A=) n.682A= n.1176+19749T= | |
| 8 | g.127401080A>C | CA2579837799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>C (n.-559-13808A>C) n.682A>C n.1176+19749T>G | |
| 8 | g.127401080A>G | CA2579837798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>G (n.-559-13808A>G) n.682A>G n.1176+19749T>C | |
| 8 | g.127401080A>T | CA2579837800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>T (n.-559-13808A>T) n.682A>T n.1176+19749T>A | |
| 8 | g.127401081A= | CA1818352363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A= (n.-559-13807A=) n.683A= n.1176+19748T= | |
| 8 | g.127401081A>C | CA2579837801 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>C (n.-559-13807A>C) n.683A>C n.1176+19748T>G |