UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400888C>A | CA2579837231 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>A (n.-559-14000C>A) n.490C>A n.1176+19941G>T | |
| 8 | g.127400888C= | CA1818352060 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C= (n.-559-14000C=) n.490C= n.1176+19941G= | |
| 8 | g.127400888C>G | CA2579837233 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>G (n.-559-14000C>G) n.490C>G n.1176+19941G>C | |
| 8 | g.127400888C>T | CA847153606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>T (n.-559-14000C>T) n.490C>T n.1176+19941G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400889C>A | CA2579837234 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>A (n.-559-13999C>A) n.491C>A n.1176+19940G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400889C= | CA1818352063 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C= (n.-559-13999C=) n.491C= n.1176+19940G= | |
| 8 | g.127400889C>G | CA2579837235 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>G (n.-559-13999C>G) n.491C>G n.1176+19940G>C | |
| 8 | g.127400889C>T | CA185736834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>T (n.-559-13999C>T) n.491C>T n.1176+19940G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400890C>A | CA2579837236 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>A (n.-559-13998C>A) n.492C>A n.1176+19939G>T | |
| 8 | g.127400890C>G | CA2579837237 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>G (n.-559-13998C>G) n.492C>G n.1176+19939G>C | |
| 8 | g.127400890C>T | CA2579837238 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>T (n.-559-13998C>T) n.492C>T n.1176+19939G>A | |
| 8 | g.127400891T>A | CA2579837240 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>A (n.-559-13997T>A) n.493T>A n.1176+19938A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400891T>C | CA2579837242 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>C (n.-559-13997T>C) n.493T>C n.1176+19938A>G | |
| 8 | g.127400891T>G | CA2579837243 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>G (n.-559-13997T>G) n.493T>G n.1176+19938A>C | |
| 8 | g.127400891T= | CA2579837239 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T= (n.-559-13997T=) n.493T= n.1176+19938A= | |
| 8 | g.127400892T>A | CA2579837244 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>A (n.-559-13996T>A) n.494T>A n.1176+19937A>T | |
| 8 | g.127400892T>C | CA2579837245 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>C (n.-559-13996T>C) n.494T>C n.1176+19937A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400892T>G | CA2579837246 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>G (n.-559-13996T>G) n.494T>G n.1176+19937A>C | |
| 8 | g.127400893C>A | CA847153609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>A (n.-559-13995C>A) n.495C>A n.1176+19936G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400893C= | CA1818352066 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C= (n.-559-13995C=) n.495C= n.1176+19936G= | |
| 8 | g.127400893C>G | CA2579837247 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>G (n.-559-13995C>G) n.495C>G n.1176+19936G>C | |
| 8 | g.127400893C>T | CA2579837248 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>T (n.-559-13995C>T) n.495C>T n.1176+19936G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400894C>A | CA2579837249 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>A (n.-559-13994C>A) n.496C>A n.1176+19935G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400894C>G | CA2579837251 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>G (n.-559-13994C>G) n.496C>G n.1176+19935G>C | |
| 8 | g.127400894C>T | CA2579837252 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>T (n.-559-13994C>T) n.496C>T n.1176+19935G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A= | CA1818352068 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A= (n.-559-13993A=) n.497A= n.1176+19934T= | |
| 8 | g.127400895A>C | CA1118993911 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>C (n.-559-13993A>C) n.497A>C n.1176+19934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A>G | CA847153610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>G (n.-559-13993A>G) n.497A>G n.1176+19934T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A>T | CA2579837253 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>T (n.-559-13993A>T) n.497A>T n.1176+19934T>A | |
| 8 | g.127400896G>A | CA2579837254 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>A (n.-559-13992G>A) n.498G>A n.1176+19933C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400896G>C | CA585068468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>C (n.-559-13992G>C) n.498G>C n.1176+19933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400896G= | CA1818352070 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G= (n.-559-13992G=) n.498G= n.1176+19933C= | |
| 8 | g.127400896G>T | CA2579837255 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>T (n.-559-13992G>T) n.498G>T n.1176+19933C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400897C>A | CA2579837257 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>A (n.-559-13991C>A) n.499C>A n.1176+19932G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400897C>G | CA2579837256 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>G (n.-559-13991C>G) n.499C>G n.1176+19932G>C | |
| 8 | g.127400897C>T | CA2579837259 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>T (n.-559-13991C>T) n.499C>T n.1176+19932G>A | |
| 8 | g.127400898T>A | CA2579837258 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>A (n.-559-13990T>A) n.500T>A n.1176+19931A>T | |
| 8 | g.127400898T>C | CA2579837260 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>C (n.-559-13990T>C) n.500T>C n.1176+19931A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400898T>G | CA2579837261 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>G (n.-559-13990T>G) n.500T>G n.1176+19931A>C | |
| 8 | g.127400899C>A | CA2579837262 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>A (n.-559-13989C>A) n.501C>A n.1176+19930G>T | |
| 8 | g.127400899C= | CA1818352072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C= (n.-559-13989C=) n.501C= n.1176+19930G= | |
| 8 | g.127400899C>G | CA1818352073 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>G (n.-559-13989C>G) n.501C>G n.1176+19930G>C | dbSNP |
| 8 | g.127400899C>T | CA1118993914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>T (n.-559-13989C>T) n.501C>T n.1176+19930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>A | CA2579837263 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>A (n.-559-13988C>A) n.502C>A n.1176+19929G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>G | CA2579837264 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>G (n.-559-13988C>G) n.502C>G n.1176+19929G>C | |
| 8 | g.127400900C>T | CA2579837266 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>T (n.-559-13988C>T) n.502C>T n.1176+19929G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A= | CA1818352075 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A= (n.-559-13987A=) n.503A= n.1176+19928T= | |
| 8 | g.127400901A>C | CA2579837267 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>C (n.-559-13987A>C) n.503A>C n.1176+19928T>G | |
| 8 | g.127400901A>G | CA185736835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>G (n.-559-13987A>G) n.503A>G n.1176+19928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A>T | CA2579837268 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>T (n.-559-13987A>T) n.503A>T n.1176+19928T>A |