WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400871A>C | CA2579836733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14017A>C (n.-559-14017A>C) n.473A>C n.1176+19958T>G | |
| 8 | g.127400871A>G | CA2579836744 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14017A>G (n.-559-14017A>G) n.473A>G n.1176+19958T>C | |
| 8 | g.127400871A>T | CA2579836749 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14017A>T (n.-559-14017A>T) n.473A>T n.1176+19958T>A | |
| 8 | g.127400872T>A | CA2579836771 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T>A (n.-559-14016T>A) n.474T>A n.1176+19957A>T | |
| 8 | g.127400872T>C | CA2579836781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T>C (n.-559-14016T>C) n.474T>C n.1176+19957A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400872T>G | CA2579836791 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T>G (n.-559-14016T>G) n.474T>G n.1176+19957A>C | |
| 8 | g.127400872T= | CA2579836761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T= (n.-559-14016T=) n.474T= n.1176+19957A= | |
| 8 | g.127400873T>A | CA2579836799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T>A (n.-559-14015T>A) n.475T>A n.1176+19956A>T | |
| 8 | g.127400873T>C | CA585068465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T>C (n.-559-14015T>C) n.475T>C n.1176+19956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400873T>G | CA2579836818 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T>G (n.-559-14015T>G) n.475T>G n.1176+19956A>C | |
| 8 | g.127400873T= | CA1818352050 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T= (n.-559-14015T=) n.475T= n.1176+19956A= | |
| 8 | g.127400874A>C | CA2579836828 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14014A>C (n.-559-14014A>C) n.476A>C n.1176+19955T>G | |
| 8 | g.127400874A>G | CA2579836839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14014A>G (n.-559-14014A>G) n.476A>G n.1176+19955T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400874A>T | CA2579836848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14014A>T (n.-559-14014A>T) n.476A>T n.1176+19955T>A | |
| 8 | g.127400875G>A | CA1818352053 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>A (n.-559-14013G>A) n.477G>A n.1176+19954C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400875G>C | CA2579836867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>C (n.-559-14013G>C) n.477G>C n.1176+19954C>G | |
| 8 | g.127400875G= | CA1818352051 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G= (n.-559-14013G=) n.477G= n.1176+19954C= | |
| 8 | g.127400875G>T | CA2579836875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>T (n.-559-14013G>T) n.477G>T n.1176+19954C>A | |
| 8 | g.127400876A= | CA2579836886 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A= (n.-559-14012A=) n.478A= n.1176+19953T= | |
| 8 | g.127400876A>C | CA2579836896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>C (n.-559-14012A>C) n.478A>C n.1176+19953T>G | |
| 8 | g.127400876A>G | CA2579836907 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>G (n.-559-14012A>G) n.478A>G n.1176+19953T>C | |
| 8 | g.127400876A>T | CA2579836916 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>T (n.-559-14012A>T) n.478A>T n.1176+19953T>A | |
| 8 | g.127400877A>C | CA2579836924 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>C (n.-559-14011A>C) n.479A>C n.1176+19952T>G | |
| 8 | g.127400877A>G | CA2579836933 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>G (n.-559-14011A>G) n.479A>G n.1176+19952T>C | |
| 8 | g.127400877A>T | CA2579836944 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>T (n.-559-14011A>T) n.479A>T n.1176+19952T>A | |
| 8 | g.127400878A>C | CA2579836952 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>C (n.-559-14010A>C) n.480A>C n.1176+19951T>G | |
| 8 | g.127400878A>G | CA2579836960 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>G (n.-559-14010A>G) n.480A>G n.1176+19951T>C | |
| 8 | g.127400878A>T | CA2579836969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>T (n.-559-14010A>T) n.480A>T n.1176+19951T>A | |
| 8 | g.127400879A>C | CA2579836978 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>C (n.-559-14009A>C) n.481A>C n.1176+19950T>G | |
| 8 | g.127400879A>G | CA2579836988 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>G (n.-559-14009A>G) n.481A>G n.1176+19950T>C | |
| 8 | g.127400879A>T | CA2579836999 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>T (n.-559-14009A>T) n.481A>T n.1176+19950T>A | |
| 8 | g.127400880C>A | CA2579837017 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>A (n.-559-14008C>A) n.482C>A n.1176+19949G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400880C= | CA2579837009 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C= (n.-559-14008C=) n.482C= n.1176+19949G= | |
| 8 | g.127400880C>G | CA2579837026 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>G (n.-559-14008C>G) n.482C>G n.1176+19949G>C | |
| 8 | g.127400880C>T | CA2579837034 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>T (n.-559-14008C>T) n.482C>T n.1176+19949G>A | |
| 8 | g.127400881C>A | CA2579837044 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>A (n.-559-14007C>A) n.483C>A n.1176+19948G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400881C= | CA1818352055 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C= (n.-559-14007C=) n.483C= n.1176+19948G= | |
| 8 | g.127400881C>G | CA847153603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>G (n.-559-14007C>G) n.483C>G n.1176+19948G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400881C>T | CA2579837061 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>T (n.-559-14007C>T) n.483C>T n.1176+19948G>A | |
| 8 | g.127400882T>A | CA2579837072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>A (n.-559-14006T>A) n.484T>A n.1176+19947A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400882T>C | CA585068467 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>C (n.-559-14006T>C) n.484T>C n.1176+19947A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400882T>G | CA2579837092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>G (n.-559-14006T>G) n.484T>G n.1176+19947A>C | |
| 8 | g.127400882T= | CA1818352057 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T= (n.-559-14006T=) n.484T= n.1176+19947A= | |
| 8 | g.127400883G>A | CA2579837102 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>A (n.-559-14005G>A) n.485G>A n.1176+19946C>T | |
| 8 | g.127400883G>C | CA2579837112 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>C (n.-559-14005G>C) n.485G>C n.1176+19946C>G | |
| 8 | g.127400883G>T | CA2579837121 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>T (n.-559-14005G>T) n.485G>T n.1176+19946C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400884A= | CA2579837128 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A= (n.-559-14004A=) n.486A= n.1176+19945T= | |
| 8 | g.127400884A>C | CA2579837139 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>C (n.-559-14004A>C) n.486A>C n.1176+19945T>G | |
| 8 | g.127400884A>G | CA2579837148 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>G (n.-559-14004A>G) n.486A>G n.1176+19945T>C | |
| 8 | g.127400884A>T | CA2579837157 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>T (n.-559-14004A>T) n.486A>T n.1176+19945T>A |