UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127343414T>C | CA185730429 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979T>C (n.-560+3979T>C) n.457+3979T>C n.1177-53354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343414T>G | CA185730430 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979T>G (n.-560+3979T>G) n.457+3979T>G n.1177-53354A>C | dbSNP |
| 8 | g.127343414T= | CA1818335650 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979T= (n.-560+3979T=) n.457+3979T= n.1177-53354A= | |
| 8 | g.127343414_127343417delinsTAAG | CA1818335653 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979_-560+3982delinsTAAG (n.-560+3979_-560+3982delinsTAAG) n.457+3979_457+3982delinsTAAG n.1177-53357_1177-53354delinsCTTA | |
| 8 | g.127343415A= | CA1818335655 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3980A= (n.-560+3980A=) n.457+3980A= n.1177-53355T= | |
| 8 | g.127343415A>T | CA847160822 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3980A>T (n.-560+3980A>T) n.457+3980A>T n.1177-53355T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343416del | CA2535072048 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3981del (n.-560+3981del) n.457+3981del n.1177-53355del | |
| 8 | g.127343416_127343418del | CA1818335654 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3981_-560+3983del (n.-560+3981_-560+3983del) n.457+3981_457+3983del n.1177-53357_1177-53355del | dbSNP |
| 8 | g.127343417G>A | CA1818335658 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3982G>A (n.-560+3982G>A) n.457+3982G>A n.1177-53357C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343417G= | CA1818335656 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3982G= (n.-560+3982G=) n.457+3982G= n.1177-53357C= | |
| 8 | g.127343419G>A | CA185730431 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3984G>A (n.-560+3984G>A) n.457+3984G>A n.1177-53359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343419G= | CA1818335660 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3984G= (n.-560+3984G=) n.457+3984G= n.1177-53359C= | |
| 8 | g.127343421G>A | CA185730432 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3986G>A (n.-560+3986G>A) n.457+3986G>A n.1177-53361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343421G= | CA1818335663 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3986G= (n.-560+3986G=) n.457+3986G= n.1177-53361C= | |
| 8 | g.127343422A>G | CA2718331188 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3987A>G (n.-560+3987A>G) n.457+3987A>G n.1177-53362T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343423T>G | CA2718331190 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3988T>G (n.-560+3988T>G) n.457+3988T>G n.1177-53363A>C | dbSNP |
| 8 | g.127343427T>C | CA585063567 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3992T>C (n.-560+3992T>C) n.457+3992T>C n.1177-53367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343427T= | CA1818335664 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3992T= (n.-560+3992T=) n.457+3992T= n.1177-53367A= | |
| 8 | g.127343428C>A | CA2501084253 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3993C>A (n.-560+3993C>A) n.457+3993C>A n.1177-53368G>T | |
| 8 | g.127343429C= | CA1818335666 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3994C= (n.-560+3994C=) n.457+3994C= n.1177-53369G= | |
| 8 | g.127343429C>G | CA185730433 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3994C>G (n.-560+3994C>G) n.457+3994C>G n.1177-53369G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343430T>C | CA1818335668 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3995T>C (n.-560+3995T>C) n.457+3995T>C n.1177-53370A>G | dbSNP |
| 8 | g.127343430T= | CA1818335667 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3995T= (n.-560+3995T=) n.457+3995T= n.1177-53370A= | |
| 8 | g.127343431A= | CA1818335672 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3996A= (n.-560+3996A=) n.457+3996A= n.1177-53371T= | |
| 8 | g.127343431A>C | CA185730434 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3996A>C (n.-560+3996A>C) n.457+3996A>C n.1177-53371T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343431A>G | CA185730435 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3996A>G (n.-560+3996A>G) n.457+3996A>G n.1177-53371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343442G>C | CA2782134630 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4007G>C (n.-560+4007G>C) n.457+4007G>C n.1177-53382C>G | |
| 8 | g.127343444G>A | CA185730436 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4009G>A (n.-560+4009G>A) n.457+4009G>A n.1177-53384C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343444G= | CA1818335673 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4009G= (n.-560+4009G=) n.457+4009G= n.1177-53384C= | |
| 8 | g.127343444G>T | CA185730437 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4009G>T (n.-560+4009G>T) n.457+4009G>T n.1177-53384C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343450A= | CA1818335676 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4015A= (n.-560+4015A=) n.457+4015A= n.1177-53390T= | |
| 8 | g.127343450A>T | CA1119008375 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4015A>T (n.-560+4015A>T) n.457+4015A>T n.1177-53390T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343451A= | CA1818335677 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4016A= (n.-560+4016A=) n.457+4016A= n.1177-53391T= | |
| 8 | g.127343451A>G | CA847160826 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4016A>G (n.-560+4016A>G) n.457+4016A>G n.1177-53391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343452G>C | CA2500557237 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4017G>C (n.-560+4017G>C) n.457+4017G>C n.1177-53392C>G | |
| 8 | g.127343452G>T | CA2718331220 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4017G>T (n.-560+4017G>T) n.457+4017G>T n.1177-53392C>A | dbSNP |
| 8 | g.127343452_127343454delinsGAC | CA1818335678 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4017_-560+4019delinsGAC (n.-560+4017_-560+4019delinsGAC) n.457+4017_457+4019delinsGAC n.1177-53394_1177-53392delinsGTC | |
| 8 | g.127343453A= | CA1818335679 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4018A= (n.-560+4018A=) n.457+4018A= n.1177-53393T= | |
| 8 | g.127343453A>G | CA2718123362 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4018A>G (n.-560+4018A>G) n.457+4018A>G n.1177-53393T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343453A>T | CA847160831 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4018A>T (n.-560+4018A>T) n.457+4018A>T n.1177-53393T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343455_127343456del | CA847160828 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4020_-560+4021del (n.-560+4020_-560+4021del) n.457+4020_457+4021del n.1177-53394_1177-53393del | dbSNP |
| 8 | g.127343455A= | CA1818335680 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4020A= (n.-560+4020A=) n.457+4020A= n.1177-53395T= | |
| 8 | g.127343455A>G | CA185730438 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4020A>G (n.-560+4020A>G) n.457+4020A>G n.1177-53395T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343455A>T | CA1818335681 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4020A>T (n.-560+4020A>T) n.457+4020A>T n.1177-53395T>A | dbSNP |
| 8 | g.127343458A= | CA1818335682 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4023A= (n.-560+4023A=) n.457+4023A= n.1177-53398T= | |
| 8 | g.127343458A>G | CA185730439 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4023A>G (n.-560+4023A>G) n.457+4023A>G n.1177-53398T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343461C= | CA1818335683 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4026C= (n.-560+4026C=) n.457+4026C= n.1177-53401G= | |
| 8 | g.127343461C>T | CA185730440 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4026C>T (n.-560+4026C>T) n.457+4026C>T n.1177-53401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343466_127343467delinsAG | CA1818335684 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4031_-560+4032delinsAG (n.-560+4031_-560+4032delinsAG) n.457+4031_457+4032delinsAG n.1177-53407_1177-53406delinsCT | |
| 8 | g.127343468del | CA847160837 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+4033del (n.-560+4033del) n.457+4033del n.1177-53407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |