UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127343297_127343329delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT | CA1818335498 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT (n.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT) n.457+3862_457+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT n.1177-53269_1177-53237delinsAAATTCCACGTGTCTTTTTTTTTTATTTTATTG | |
| 8 | g.127343299_127343330del | CA185730411 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3864_-560+3895del (n.-560+3864_-560+3895del) n.457+3864_457+3895del n.1177-53269_1177-53238del | dbSNP |
| 8 | g.127343315_127343316insAAAAAAAAAAA | CA585063559 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA (n.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA) n.457+3880_457+3881insAAAAAAAAAAA n.1177-53246_1177-53245insTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315dup | CA185730414 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880dup (n.-560+3880dup) n.457+3880dup n.1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343315dup | CA585063561 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3880dup (n.-560+3879_-560+3880dup) n.457+3879_457+3880dup n.1177-53247_1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343310_127343315dup | CA585063560 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3875_-560+3880dup (n.-560+3875_-560+3880dup) n.457+3875_457+3880dup n.1177-53251_1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315del | CA185730415 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880del (n.-560+3880del) n.457+3880del n.1177-53246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343315del | CA847160757 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3880del (n.-560+3879_-560+3880del) n.457+3879_457+3880del n.1177-53247_1177-53246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343313_127343315del | CA2604547512 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3878_-560+3880del (n.-560+3878_-560+3880del) n.457+3878_457+3880del n.1177-53248_1177-53246del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343307_127343316delinsAAAAAAAAAG | CA1818335528 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG (n.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG) n.457+3872_457+3881delinsAAAAAAAAAG n.1177-53256_1177-53247delinsCTTTTTTTTT | |
| 8 | g.127343309_127343317del | CA1119008276 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874_-560+3882del (n.-560+3874_-560+3882del) n.457+3874_457+3882del n.1177-53256_1177-53248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343316delinsAAG | CA1818335536 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3881delinsAAG (n.-560+3879_-560+3881delinsAAG) n.457+3879_457+3881delinsAAG n.1177-53256_1177-53254delinsCTT | |
| 8 | g.127343315_127343316delinsAG | CA1818335537 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881delinsAG (n.-560+3880_-560+3881delinsAG) n.457+3880_457+3881delinsAG n.1177-53256_1177-53255delinsCT | |
| 8 | g.127343316_127343317del | CA585063562 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881_-560+3882del (n.-560+3881_-560+3882del) n.457+3881_457+3882del n.1177-53256_1177-53255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315_127343316insAG | CA847160767 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881insAG (n.-560+3880_-560+3881insAG) n.457+3880_457+3881insAG n.1177-53256_1177-53255insCT | |
| 8 | g.127343316del | CA1119008281 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881del (n.-560+3881del) n.457+3881del n.1177-53256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343316G>A | CA1818335541 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881G>A (n.-560+3881G>A) n.457+3881G>A n.1177-53256C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343316G= | CA1818335539 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881G= (n.-560+3881G=) n.457+3881G= n.1177-53256C= | |
| 8 | g.127343317A= | CA1818335542 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3882A= (n.-560+3882A=) n.457+3882A= n.1177-53257T= | |
| 8 | g.127343319_127343320del | CA2718331030 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3884_-560+3885del (n.-560+3884_-560+3885del) n.457+3884_457+3885del n.1177-53258_1177-53257del | dbSNP |
| 8 | g.127343317_127343318insTTC | CA1119008283 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3882_-560+3883insTTC (n.-560+3882_-560+3883insTTC) n.457+3882_457+3883insTTC n.1177-53258_1177-53257insGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343318C>A | CA1119008285 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C>A (n.-560+3883C>A) n.457+3883C>A n.1177-53258G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343318C= | CA1818335544 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C= (n.-560+3883C=) n.457+3883C= n.1177-53258G= | |
| 8 | g.127343318C>G | CA1119008297 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C>G (n.-560+3883C>G) n.457+3883C>G n.1177-53258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343319_127343320delinsAC | CA1818335546 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3884_-560+3885delinsAC (n.-560+3884_-560+3885delinsAC) n.457+3884_457+3885delinsAC n.1177-53260_1177-53259delinsGT | |
| 8 | g.127343320del | CA1818335548 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885del (n.-560+3885del) n.457+3885del n.1177-53260del | dbSNP |
| 8 | g.127343320C= | CA1818335550 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885C= (n.-560+3885C=) n.457+3885C= n.1177-53260G= | |
| 8 | g.127343320C>T | CA847160769 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885C>T (n.-560+3885C>T) n.457+3885C>T n.1177-53260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343321G>A | CA12918648 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G>A (n.-560+3886G>A) n.457+3886G>A n.1177-53261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343321G= | CA1818335552 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G= (n.-560+3886G=) n.457+3886G= n.1177-53261C= | |
| 8 | g.127343321G>T | CA185730418 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G>T (n.-560+3886G>T) n.457+3886G>T n.1177-53261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>A | CA1119008304 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>A (n.-560+3887T>A) n.457+3887T>A n.1177-53262A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>C | CA1119008309 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>C (n.-560+3887T>C) n.457+3887T>C n.1177-53262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>G | CA1119008314 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>G (n.-560+3887T>G) n.457+3887T>G n.1177-53262A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T= | CA1818335558 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T= (n.-560+3887T=) n.457+3887T= n.1177-53262A= | |
| 8 | g.127343323G>A | CA185730419 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888G>A (n.-560+3888G>A) n.457+3888G>A n.1177-53263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343323G= | CA1818335562 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888G= (n.-560+3888G=) n.457+3888G= n.1177-53263C= | |
| 8 | g.127343323_127343326delinsGGAA | CA1818335561 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888_-560+3891delinsGGAA (n.-560+3888_-560+3891delinsGGAA) n.457+3888_457+3891delinsGGAA n.1177-53266_1177-53263delinsTTCC | |
| 8 | g.127343324G>A | CA1818335566 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889G>A (n.-560+3889G>A) n.457+3889G>A n.1177-53264C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343324G= | CA1818335564 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889G= (n.-560+3889G=) n.457+3889G= n.1177-53264C= | |
| 8 | g.127343324_127343326del | CA1119008319 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889_-560+3891del (n.-560+3889_-560+3891del) n.457+3889_457+3891del n.1177-53266_1177-53264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343325A>C | CA2604547514 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3890A>C (n.-560+3890A>C) n.457+3890A>C n.1177-53265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343326A= | CA1818335569 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3891A= (n.-560+3891A=) n.457+3891A= n.1177-53266T= | |
| 8 | g.127343326_127343327delinsAT | CA1818335568 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3891_-560+3892delinsAT (n.-560+3891_-560+3892delinsAT) n.457+3891_457+3892delinsAT n.1177-53267_1177-53266delinsAT | |
| 8 | g.127343327_127343328insCTTTTTTTT | CA1119008321 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3892_-560+3893insCTTTTTTTT (n.-560+3892_-560+3893insCTTTTTTTT) n.457+3892_457+3893insCTTTTTTTT n.1177-53267_1177-53266insAAAAAAAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343329del | CA185730420 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3894del (n.-560+3894del) n.457+3894del n.1177-53267del | dbSNP |
| 8 | g.127343330_127343333delinsACTC | CA1818335572 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3895_-560+3898delinsACTC (n.-560+3895_-560+3898delinsACTC) n.457+3895_457+3898delinsACTC n.1177-53273_1177-53270delinsGAGT | |
| 8 | g.127343331C= | CA1818335575 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3896C= (n.-560+3896C=) n.457+3896C= n.1177-53271G= | |
| 8 | g.127343331C>T | CA185730421 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3896C>T (n.-560+3896C>T) n.457+3896C>T n.1177-53271G>A | dbSNP |
| 8 | g.127343331_127343333del | CA1119008325 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3896_-560+3898del (n.-560+3896_-560+3898del) n.457+3896_457+3898del n.1177-53273_1177-53271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |