UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127343297_127343329delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT | CA1818335498 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT (n.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT) n.457+3862_457+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT n.1177-53269_1177-53237delinsAAATTCCACGTGTCTTTTTTTTTTATTTTATTG | |
| 8 | g.127343299_127343330del | CA185730411 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3864_-560+3895del (n.-560+3864_-560+3895del) n.457+3864_457+3895del n.1177-53269_1177-53238del | dbSNP |
| 8 | g.127343304dup | CA847160744 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869dup (n.-560+3869dup) n.457+3869dup n.1177-53241dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343302A= | CA1818335509 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3867A= (n.-560+3867A=) n.457+3867A= n.1177-53242T= | |
| 8 | g.127343302A>G | CA1818335510 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3867A>G (n.-560+3867A>G) n.457+3867A>G n.1177-53242T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343304A= | CA1818335512 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869A= (n.-560+3869A=) n.457+3869A= n.1177-53244T= | |
| 8 | g.127343304_127343305insC | CA1818335514 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869_-560+3870insC (n.-560+3869_-560+3870insC) n.457+3869_457+3870insC n.1177-53245_1177-53244insG | dbSNP |
| 8 | g.127343304_127343305insGAG | CA1119008256 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3869_-560+3870insGAG (n.-560+3869_-560+3870insGAG) n.457+3869_457+3870insGAG n.1177-53245_1177-53244insCTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343305T>A | CA185730413 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870T>A (n.-560+3870T>A) n.457+3870T>A n.1177-53245A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343305T= | CA1818335517 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870T= (n.-560+3870T=) n.457+3870T= n.1177-53245A= | |
| 8 | g.127343305dup | CA847160745 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870dup (n.-560+3870dup) n.457+3870dup n.1177-53245dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343305_127343307delinsTAA | CA1818335515 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3870_-560+3872delinsTAA (n.-560+3870_-560+3872delinsTAA) n.457+3870_457+3872delinsTAA n.1177-53247_1177-53245delinsTTA | |
| 8 | g.127343315_127343316insAAAAAAAAAAA | CA585063559 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA (n.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA) n.457+3880_457+3881insAAAAAAAAAAA n.1177-53246_1177-53245insTTTTTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315dup | CA185730414 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880dup (n.-560+3880dup) n.457+3880dup n.1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343315dup | CA585063561 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3880dup (n.-560+3879_-560+3880dup) n.457+3879_457+3880dup n.1177-53247_1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343310_127343315dup | CA585063560 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3875_-560+3880dup (n.-560+3875_-560+3880dup) n.457+3875_457+3880dup n.1177-53251_1177-53246dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315del | CA185730415 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880del (n.-560+3880del) n.457+3880del n.1177-53246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343314_127343315del | CA847160757 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3880del (n.-560+3879_-560+3880del) n.457+3879_457+3880del n.1177-53247_1177-53246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343313_127343315del | CA2604547512 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3878_-560+3880del (n.-560+3878_-560+3880del) n.457+3878_457+3880del n.1177-53248_1177-53246del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343306_127343307insG | CA2782134629 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3871_-560+3872insG (n.-560+3871_-560+3872insG) n.457+3871_457+3872insG n.1177-53247_1177-53246insC | |
| 8 | g.127343307_127343316delinsAAAAAAAAAG | CA1818335528 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG (n.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG) n.457+3872_457+3881delinsAAAAAAAAAG n.1177-53256_1177-53247delinsCTTTTTTTTT | |
| 8 | g.127343309_127343317del | CA1119008276 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874_-560+3882del (n.-560+3874_-560+3882del) n.457+3874_457+3882del n.1177-53256_1177-53248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343309A= | CA1818335531 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874A= (n.-560+3874A=) n.457+3874A= n.1177-53249T= | |
| 8 | g.127343309_127343310insT | CA185730416 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3874_-560+3875insT (n.-560+3874_-560+3875insT) n.457+3874_457+3875insT n.1177-53250_1177-53249insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343311A= | CA1818335533 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3876A= (n.-560+3876A=) n.457+3876A= n.1177-53251T= | |
| 8 | g.127343311_127343312insT | CA185730417 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3876_-560+3877insT (n.-560+3876_-560+3877insT) n.457+3876_457+3877insT n.1177-53252_1177-53251insA | dbSNP |
| 8 | g.127343314_127343316delinsAAG | CA1818335536 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3879_-560+3881delinsAAG (n.-560+3879_-560+3881delinsAAG) n.457+3879_457+3881delinsAAG n.1177-53256_1177-53254delinsCTT | |
| 8 | g.127343315_127343316delinsAG | CA1818335537 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881delinsAG (n.-560+3880_-560+3881delinsAG) n.457+3880_457+3881delinsAG n.1177-53256_1177-53255delinsCT | |
| 8 | g.127343316_127343317del | CA585063562 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881_-560+3882del (n.-560+3881_-560+3882del) n.457+3881_457+3882del n.1177-53256_1177-53255del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343315_127343316insAG | CA847160767 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3880_-560+3881insAG (n.-560+3880_-560+3881insAG) n.457+3880_457+3881insAG n.1177-53256_1177-53255insCT | |
| 8 | g.127343316del | CA1119008281 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881del (n.-560+3881del) n.457+3881del n.1177-53256del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343316G>A | CA1818335541 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881G>A (n.-560+3881G>A) n.457+3881G>A n.1177-53256C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343316G= | CA1818335539 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3881G= (n.-560+3881G=) n.457+3881G= n.1177-53256C= | |
| 8 | g.127343317A= | CA1818335542 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3882A= (n.-560+3882A=) n.457+3882A= n.1177-53257T= | |
| 8 | g.127343319_127343320del | CA2718331030 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3884_-560+3885del (n.-560+3884_-560+3885del) n.457+3884_457+3885del n.1177-53258_1177-53257del | dbSNP |
| 8 | g.127343317_127343318insTTC | CA1119008283 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3882_-560+3883insTTC (n.-560+3882_-560+3883insTTC) n.457+3882_457+3883insTTC n.1177-53258_1177-53257insGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343318C>A | CA1119008285 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C>A (n.-560+3883C>A) n.457+3883C>A n.1177-53258G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343318C= | CA1818335544 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C= (n.-560+3883C=) n.457+3883C= n.1177-53258G= | |
| 8 | g.127343318C>G | CA1119008297 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3883C>G (n.-560+3883C>G) n.457+3883C>G n.1177-53258G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343319_127343320delinsAC | CA1818335546 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3884_-560+3885delinsAC (n.-560+3884_-560+3885delinsAC) n.457+3884_457+3885delinsAC n.1177-53260_1177-53259delinsGT | |
| 8 | g.127343320del | CA1818335548 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885del (n.-560+3885del) n.457+3885del n.1177-53260del | dbSNP |
| 8 | g.127343320C= | CA1818335550 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885C= (n.-560+3885C=) n.457+3885C= n.1177-53260G= | |
| 8 | g.127343320C>T | CA847160769 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3885C>T (n.-560+3885C>T) n.457+3885C>T n.1177-53260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343321G>A | CA12918648 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G>A (n.-560+3886G>A) n.457+3886G>A n.1177-53261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343321G= | CA1818335552 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G= (n.-560+3886G=) n.457+3886G= n.1177-53261C= | |
| 8 | g.127343321G>T | CA185730418 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3886G>T (n.-560+3886G>T) n.457+3886G>T n.1177-53261C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>A | CA1119008304 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>A (n.-560+3887T>A) n.457+3887T>A n.1177-53262A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>C | CA1119008309 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>C (n.-560+3887T>C) n.457+3887T>C n.1177-53262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T>G | CA1119008314 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T>G (n.-560+3887T>G) n.457+3887T>G n.1177-53262A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343322T= | CA1818335558 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3887T= (n.-560+3887T=) n.457+3887T= n.1177-53262A= |